MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q90.0 · Трисомия 21, мейотическое нерасхождение

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10042 публикаций

Поиск: 166 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 16 с найденным полным текстом

The association of anxiety, depression, developmental disabilities, and congenital heart disease in US children and adolescents.

BACKGROUND: Congenital heart disease (CHD) has been linked to the risk of mental health or some developmental disabilities, but there is limited research on the effect of CHD on children and adolescents' mental health and developmental disabilities (varying severity) in the general children and adolescents' population. METHODS: This nationally representative study included 52,846 children and adolescents aged 6-17 years who participated in the 2022-2023 National Survey of Children's Health (NSCH) in the US from July 2022 to January 2024. Weighted adjusted odds ratios (ORs) and 95% confidence

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42919181Открыть статью

Neuropsychiatric Symptom Emergence in Down Syndrome-Associated Alzheimer's Disease is Associated With Tau but not Amyloid Accumulation.

OBJECTIVE: To identify the emergence of behavioral symptoms in adults with Down syndrome (DS) in association with Alzheimer's disease (AD) pathology or cognitive performance. DESIGN: We investigated the prevalence and severity of behavioral symptoms across age, and the longitudinal emergence of positive and negative symptoms in participants who were cognitively stable. We applied linear mixed effects models to assess the relationship between behavioral symptoms and AD pathology or cognitive performance. SETTING: Ten University sites in the United States and United Kingdom. PARTICIPANTS: Abo

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42919767Открыть статью

Treatment Outcomes and Prognostic Factors in Children with Myeloid Leukemia Associated with Down Syndrome: A Nationwide Polish Retrospective Study.

Background: Significant progress has been achieved in the treatment of children with myeloid leukemia associated with Down syndrome (ML-DS). We aimed to evaluate treatment outcomes and prognostic factors in children with ML-DS treated in Poland. Methods: Thirty-six children with ML-DS treated at pediatric hematology and oncology centers in Poland according to the ML-DS 2006 protocol based on the AML-BFM backbone between 2015 and 2024 were retrospectively analyzed. Results: The estimated 5-year event-free survival (EFS) and overall survival (OS) were 84.3% (95%CI: 72.5-98.1%) and 87.9% (77.4-99

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42882010Открыть статью

Character Strengths in Parents of Children With Autism, Down Syndrome and Typical Development.

PURPOSE: Concerns about possible over-reporting of posttraumatic growth (PTG) among parents of children with special needs have led researchers to consider alternative indicators of positive adaptation. This study examined whether character strengths differed according to child developmental status and parent gender. METHODS: Participants were 331 parents in Ahvaz, Iran, whose children had typical development, autism, or Down syndrome. They completed a 48-item Persian version of the Values in Action-Inventory of Strengths (VIA-IS) and a 13-item Marlowe-Crowne Social Desirability Scale. Given

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42886450Открыть статью

Automated Nuchal Translucency analysis for early prenatal risk stratification.

Nuchal Translucency (NT) is a measurement taken from ultrasound images described as the gathering of fluid behind the fetus's neck, during 11-13 weeks. Increased Nuchal Translucency can lead to high risk of chromosomal abnormalities like Down Syndrome. The existing AI model may struggle to detect the subtle difference due to low resolution fetal movement, which can lead to errors in measurements and diagnosis. In addition, traditional NT measurement methods rely heavily on manual caliper placement, making the process operator-dependent and reducing consistency and automation. To address these

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42889073Открыть статью

[Low-frequency trisomy 21 mosaicism diagnosed following conflicting prenatal testing].

Down syndrome is caused by trisomy 21. Far less common is trisomy 21 mosaicism, in which only a proportion of cells carry the chromosomal abnormality. In this case report, first-trimester combined screening and non-invasive prenatal testing (NIPT) showed an increased risk of trisomy 21. However, chromosomal microarray performed after amniocentesis was normal and confined placental mosaicism was deemed most likely. After birth, the child showed slight stigmata for Down syndrome, and a blood sample confirmed the presence of low-frequency mosaicism at 6 months of age.

СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42894934Открыть статью

Mechanisms of Progression of Myeloid Preleukemia to Transformed Myeloid Leukemia in Children with Down Syndrome.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42896549Открыть статью

Metformin improves mitophagy-related pathways and mitochondrial-lysosomal homeostasis in chromosome 21 trisomic fibroblasts.

Mitochondrial dysfunction is a core cellular abnormality in Down syndrome (DS), yet the mechanisms underlying impaired mitochondrial quality control remain poorly defined. Here, we provide an integrated characterization of the autophagy-mitophagy-lysosome axis in human trisomic fetal fibroblasts (DS-HFFs). We show that trisomic cells display a paradoxical combination of elevated basal autophagy/mitophagy-related markers and defective mitochondrial clearance, indicative of a saturated and inefficient quality control system. DS-HFFs exhibit increased steady-state levels of PINK1, PARKIN, OPTN, N

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900242Открыть статью

Improving the design of AAC displays: preliminary study of the effects of targeted motion and decluttering on visual attention and symbol learning by individuals with Down syndrome.

This study investigates the effects of targeted motion (i.e., smooth movement of a selected AAC symbol from its location to the center of the display) and decluttering of the AAC display on visual fixation duration and accuracy of symbol identification by participants with Down syndrome across three sessions. In each session, participants were first asked to find a target symbol in a grid display with and without targeted motion of selected symbols; data on their visual fixation duration were collected using the Tobii Spectrum Pro. Then they were asked to identify target picture symbols from a

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900461Открыть статью

Progressive hemifacial atrophy, AQP4-positive NMOSD and suspected Sjögren's syndrome: five-year relapse-free follow-up during rituximab therapy.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902068Открыть статью

Impact of socioeconomic factors and birth-related conditions on autism spectrum disorder, Down syndrome, and attention deficit/hyperactivity disorder.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: This study examined the association between socioeconomic factors and maternal birth-related variables in children diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD), Down Syndrome (DS), and Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD). METHODS: A retrospective analysis was conducted using data from King Khalid University Hospital Riyadh between 2015 and 2024. The sample included 269 children: 185 with ASD, 51 with DS, and 33 with ADHD. Multivariable logistic regression was used to identify significant predictors. RESULTS: Maternal use of medications during pregnancy

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902205Открыть статью

A Pain in the Buttocks: Practice Article for Sonographically Imaging the Quadratus Femoris and Ischiofemoral Impingement.

Ischiofemoral impingement (IFI) results in buttock, hip, and groin pain which can radiate down the leg. Clinical diagnosis of IFI is challenging due to the overlap of other syndrome symptoms, which can delay appropriate management. Hip external rotation reduces the ischiofemoral and quadratus femoris (QF) spaces, compressing the QF muscle between the ischial tuberosity and the lesser trochanter. Ultrasound imaging can demonstrate dynamic entrapment of the QF, including assessment of symptom provocation and concurrently identify injury or irritation of nearby structures including the peri-QF fa

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42908248Открыть статью

Mitochondrial dysfunction in Down syndrome B-cell acute lymphoblastic leukemia can be targeted using venetoclax.

Not available.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42908442Открыть статью

DYRK1A - a gene dose paradox.

The DYRK1A (Dual-Specificity Tyrosine Phosphorylation-Regulated Kinase 1A) gene is located on human chromosome 21 (HSA21) within the Down Syndrome Critical Region (DSCR). As a protein kinase, DYRK1A is involved in the regulation of the cell cycle, cell growth, transcription, and cellular communication. It also plays essential roles in embryonic and neuronal development, and in disease pathogenesis. Dysregulation of DYRK1A has been associated with several human disorders, including DYRK1A syndrome, caused by DYRK1A haploinsufficiency (i.e., one functional copy of the gene) and Down syndrome (DS

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42909264Открыть статью

Performance of AI-based models in prenatal detection of trisomy 21 via ultrasonography: a systematic review.

OBJECTIVE: To systematically evaluate the performance, strengths, and limitations of artificial intelligence (AI) models for trisomy 21 classification and risk prediction, and for enabling ultrasound tasks, using fetal ultrasound. METHODS: PubMed, Scopus, and Web of Science were searched from database inception through October 2026, supplemented by manual screening of reference lists. Original, peer-reviewed studies that developed or validated AI models for trisomy 21 classification or risk prediction, or for enabling ultrasound tasks (nuchal translucency and facial marker measurement, segmen

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42909530Открыть статью

Bilateral Staghorn Calculi With Stent Encrustation in a Patient With an Ileal Conduit Requiring Staged Endourological Procedures: A Case Report.

An ileal conduit represents a surgical method of urinary diversion where the ureters are anastomosed to an isolated segment of the distal ileum, which is subsequently exteriorized as a stoma. Stones in ileal conduits are a recognized late complication of urinary diversion, arising from mucus production, urease-producing infection, and impaired drainage due to uretero-ileal stenosis. We report a 30-year-old male with Down syndrome, neurogenic bladder, and chronic kidney disease who presented with bilateral staghorn calculi, stent encrustation, and a conduit calculus following prolonged loss to

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42910055Открыть статью

Relationships Among Physical Activity, Functional Fitness, and Cognitive Task Performance in Adults with Down Syndrome.

Physical activity (PA) and functional fitness (FF) are associated with cognitive task performance in the general population; however, such relationships remain understudied in adults with Down syndrome (DS). The purpose of this study was to examine associations among moderate-to-vigorous PA (MVPA), FF, and cognitive task performance, and explore whether FF may statistically account for associations between MVPA and cognitive task performance. Thirty-seven adults with DS (35 ± 10 years) completed the Timed-Up-and-Go (TUG) and handgrip strength (HGS) tests to assess FF, and the Eriksen Flanker T

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900838Открыть статью

Learning from neurodivergent students about their mental health and wellbeing during transition to secondary school: A systematic review.

The impact of transition from primary to secondary education for neurodivergent children is an area where research, though emerging, has not yet produced consistent or conclusive findings. By adopting a neurodiversity-informed framework, we conducted a systematic review of empirical studies examining the child-reported impact of this transition on psychosocial and mental health outcomes amongst neurodivergent children such as autistic, children with developmental language disorder, and children with Down syndrome (DS). Six databases (PubMed, PsycInfo, Scopus, Web of Science, ASSIA, and Google

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42909181Открыть статью

The limits of genetic screening: trisomy 21 after euploid preimplantation genetic testing for aneuploidy and negative noninvasive prenatal testing.

OBJECTIVE: To describe a case of false-negative preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) and noninvasive prenatal test (NIPT) resulting in a neonate born with Down Syndrome. DESIGN: Case report. SUBJECTS: A 40-year-old multiparous woman with in vitro fertilization pregnancy due to a history of tubal ligation presenting to an academic medical center. EXPOSURE: Prenatal aneuploidy screening with PGT-A and cell-free DNA. MAIN OUTCOME MEASURES: PGT-A test was conducted on a day 5 blastocyst which resulted as euploid. Subsequent NIPT test was obtained at 10 weeks and reported low-

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42903648Открыть статью

Characterising patients in England with Down syndrome and Alzheimer's disease: a descriptive observational study using data from Clinical Practice Research Datalink linked to Hospital Episode Statistics.

OBJECTIVES: To characterise demographics, comorbidities, co-medications and healthcare resource utilisation in patients with Down syndrome (DS) who were newly diagnosed with Alzheimer’s disease (AD) and patients from the general population who were newly diagnosed with AD. To explore potential descriptive differences between these cohorts. DESIGN: Descriptive observational study. SETTING: Real-world data in England from the Clinical Practice Research Datalink Aurum primary care database linked to the Hospital Episode Statistics secondary care database. PARTICIPANTS: Two previously published

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42901581Открыть статью