We describe a family in whom the phenotypically normal father carries a balanced insertional translocation, ins(14;11)(q23;p12p14). This individual fathered three mentally retarded children, two with a del(11)(p13) and one with a dup(11)(p13). Two other cases of a de novo del(11)(p13) are also described. All four del(11)(p13) cases presented with WAGR, a complex syndrome associated with a predisposition to Wilms' tumor (WT), aniridia (A), genitourinary abnormalities (G), and mental retardation (R). Using an approach combining karyotype analysis, determination of the gene copy number, and RFLP
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of surface-spread synaptonemal complexes of zygotene and pachytene spermatocytes was carried out on a human male carrier of a pericentric inversion of chromosome 21 ascertained after four miscarriages. The synaptic behavior of the bivalent, which could be unambiguously identified by its nonaligned kinetochores, was analyzed. All zygotene and pachytene spermatocytes had 22 linearly paired autosomal bivalents, with apparently normal synaptonemal complexes, and no evidence of a loop configuration in the 50 cells analyzed. According to the XY type (classification of Solari), the cells wer
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amniocentesis and prenatal chromosome analysis were performed for advanced maternal age. The fetus was male with a paracentric inversion in the long arm of the X chromosome. The mother and a brother also carried the inversion. The pregnancy continued to term and the infant is developing normally at one year of age.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes a molecular investigation of a woman with an apparent large pericentric inversion of chromosome 5, inv(5)(p14;q35), and one normal chromosome 5 and her child, who was born with cri-du-chat syndrome. The four chromosome 5 homologs from the proband and his mother were isolated in somatic cell hybrids, and their haplotypes were determined at nine loci polymorphic for restriction enzyme sites. The deleted chromosome in the proband was shown to carry alleles from both maternal homologs, verifying molecularly that a meiotic recombination event in the mother gave rise to her son'
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sessile adenoma of the left flexure of the colon was studied after surgical colectomy. Specimens were obtained for complete histologic evaluation. The tumor consisted of glandular tubes with decreased mucin production and a papillary structure on the luminal aspect. The muscularis mucosa was not involved; there was no carcinomatous focus. Cytogenetic study was carried out on 56 cells; none was normal, 77% were hyperdiploid (52-87 chromosomes), 16% were hypodiploid (18-39 chromosomes), and 7% were paradiploid. The supernumerary chromosomes were chromosomes #3, #6, #13, #19, and #20; chromosom
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated 33 individuals (21 carriers) from one family with a pericentric inversion involving a large part of chromosome 1 (1p36.1----1q32). In addition, we investigated 15 individuals (10 carriers) from another family with a paracentric inversion of a small part of chromosome 1 (1p32----1p36.1). In each family, the index patient was ascertained because three miscarriages had occurred. Each carrier of these inversions was phenotypically normal. If the miscarriages of the index patients are excluded, the frequency of recognized miscarriages among the carriers of childbearing age was 9% (4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distinguishing between balanced and unbalanced chromosome complements segregating from parental rearrangements may be difficult using only classical cytogenetic techniques if banding morphology is similar under both expectations. In these situations, supplementing cytogenetic analysis with molecular genetic techniques and flow cytometry may provide increased diagnostic accuracy. To illustrate this, we present a case in which similar band pattern morphology would be expected for both the balanced carrier (heterozygote) and the recombinant dup q chromosome complements segregating from a mother w
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five cases of primary high-grade malignant lymphoma of bone are presented. The tumours occurred at a single site in all the cases and produced osteopathic lesions. Histologically, they were large cell tumours characterized by round to irregularly shaped nuclei with finely distributed heterochromatin and small to medium-sized nucleoli. The cytoplasm was moderate and slightly to moderately basophilic. In one case, giant cells similar to Hodgkin and Sternberg-Reed cells occurred. The tumour cells bore B-cell markers but did not express immunoglobulin. Three of the bone tumours were polymorphic ce
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cloned alpha-satellite DNA sequences were used to evaluate the specificity and possible variability of repetitive DNA in constitutive heterochromatin of human chromosomes. Five probes of high specificity to individual chromosomes (chromosomes 3, 11, 17, 18 and X) were hybridized in situ to metaphase chromosomes of different individuals. The stable position of alpha-satellite DNA sequences in definite heterochromatic regions of particular chromosomes was found. Therefore, the chromosome-specific alpha-satellite DNA sequences may be used as molecular markers for heterochromatic regions of certai
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study of heterochromatic regions in chromosomes #1, #9, and #16 was performed on lymphocytes of peripheral blood from 55 normal individuals and 50 patients with non-Hodgkin's lymphoma (NHL). Heteromorphism was present in 90% of the NHL patients, compared with 44% in normal individuals (p less than 0.001). An increase of inv(1), 1qh-, and 9qh-variants was observed in malignant lymphoma patients with respect to controls.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal location of the cloned fragment pHS05 of alphoid DNA from the collection of human PstI restricts has been studied in 38 individuals by in situ hybridization. Pericentromeric localization of the DNA fraction studied was found in practically all chromosomes of the set. Significant interchromosomal and poorly expressed interindividual differences were detected in a number of the copies of the sequence class investigated. The majority of the label (approx. 27%) was observed over the pericentromeric region of chromosome 3. No relationship was discovered between hybridization results and
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the ultrastructure of myeloma cells obtained from four cases of common acute lymphoblastic leukemia antigen (CALLA)-positive myeloma. Clinically, the disease was aggressive and our patients died with a median survival after diagnosis of only 62 days. By light microscopic criteria of Greipp et al., their disease was classified as plasmablastic, immature (two cases), and intermediate. In contrast, the myeloma cells of all four cases were judged to be immature and abnormal on the basis of the electron microscopic observation. Characteristic features were sparse heterochromatin, hi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we summarized our experience (1970-1986) on autosomal reciprocal translocations with particular interest towards the possible excess of mental retardation and congenital malformations in carriers of apparently balanced chromosomal rearrangements. The present data confirm the previous findings that the association of MR/MCA and apparently balanced autosomal chromosomal rearrangements is much higher than expected by chance.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Hippel-Lindau syndrome is an autosomal dominant disorder that predisposes to the development of benign and malignant tumors. The gene for von Hippel-Lindau syndrome has not yet been localized and the cytogenetics of this cancer-prone genetic disease have not been fully explored. Therefore, we did high-resolution chromosome banding of lymphocytes from patients from 14 kindreds with von Hippel-Lindau syndrome. There were 18 patients (eight male, and ten female). None of the male patients showed a detectable chromosome abnormality. However, three of the ten female patients had 45,X/46,XX/47,X
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At the present time, the molecular nature of the fragile site at Xq27.3 is not well understood. To examine the sensitivity of this region to DNAase I, in situ nick translation was performed on metaphase chromosomes from a fragile X (fra(X] positive individual. In this technique DNAase I is used to nick regions of chromosomal DNA that are in "open" conformation. Biotinylated dUTP was incorporated by nick translation at these sites. The incorporation was identified by double antibody labeling and avidin-horseradish peroxidase staining. Spreads, which had been stained with this technique, were ph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the baseline frequency of autosomal rare fragile sites in cancer patients, we conducted a population cytogenetic study of 370 patients with leukemias, solid tumors, and other neoplastic disorders. Twenty carriers of rare fragile sites were detected in this patient group. The rare autosomal fragile sites were at fra(8)(q24), fra(11)(p15), fra(16)(p12.1), fra(16)(q22), and fra(17)(p12). All of these fragile sites were found to be distamycin A inducible. Compared with a population incidence in healthy subjects (44 of 845, 5.21%), the overall incidence of distamycin A-inducible fragil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A constitutional karyotypic abnormality, ins(16)(p11.2), is described in a case of myelodysplastic syndrome (MDS). The source of material for this insertion could not be established, but did not arise from either a balanced deletion or translocation, and did not consist of constitutive heterochromatin as defined by C-banding. The same lesion was found in both sisters, both nephews and four of the five great-nephews. Of these, all were phenotypically and haematologically normal, with the exception of a great-nephew who at the age at the age of 6 exhibits features compatible with partial trisomy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (AT) is a primary genetic immunodeficiency disease predisposing to cancer. Approximately 40% of patients with AT develop malignancy, usually of the lymphoid system. Increased chromosome breakage in AT leads to rearrangements such as translocations and inversions. The preferred chromosome breakpoints in AT involve genes in the immune system: the immunoglobulin (Ig) gene loci in chromosome bands 2p12, 14q32, and 22q11 and the T cell receptor (TCR) gene loci in chromosome bands 7p13, 7q35, and 14q11. Identical chromosome breakpoints are observed in chromosome rearrangements
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mentally retarded male was found to be homozygous for a paracentric inversion of the long arm of chromosome 12(inv(12)(q21.1q23.2]. His parents, who are first cousins, and his phenotypically normal younger brother are inversion heterozygotes. Homozygous structural rearrangements are discussed and cases of paracentric inversions, including a further nine previously unpublished, are reviewed.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A phenotypically otherwise normal homosexual man with a 46,XY,inv(2)(q21q33) karyotype inherited from his mother is described. The breakpoints were different from those observed in the only other case of familial paracentric inversion of chromosome 2 reported in the literature, but in our case they seem to correspond to constitutive and aphidicolin-induced fragile sites.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования