A male infant was referred for cytogenetic evaluation because of dysmorphic features and developmental delay. In both lymphocytes and skin fibroblasts, a modal number of 46 chromosomes was obtained with an obvious elongation of the long arm of the X chromosome (Xq+). Studies of seven members in 3 generations of this family showed that the proband's mother, sister, and maternal grandmother were phenotypically normal carriers of this abnormal X chromosome. High resolution GTG- and RBG-banding defined the extra chromatin material as an inverted duplication of Xq21----Xq24. This was supported by a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a study of 56 consecutive adult patients with de novo myelodysplastic syndromes (MDS), all cases were successfully analyzed with two refined chromosome banding techniques. Most patients (44 of 56, 79%) were found to have a chromosome defect. The majority of these patients had a recurrent loss of chromosomal material rather than a reciprocal translocation or inversion, as commonly found in acute leukemia. The three largest chromosomal categories found were associated with a wide range of survival. Twelve patients (21%) had normal chromosomes, a stable clinical course, and long survival (medi
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human sperm chromosomes were studied in a man heterozygous for a paracentric inversion of chromosome 7 (q11q22). The pronuclear chromosomes were analysed after in vitro penetration of golden hamster (Mesocricetus auratus) eggs. Ninety-four sperm chromosome spreads were examined, of which 34 contained the normal number 7 chromosome and 59 the inverted 7. This segregation was significantly different from the expected 1:1 ratio. The number of X- to Y-bearing sperm was 48 and 46 respectively. No sperm contained a recombinant chromosome caused by a crossover within the inversion. The frequency of c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of the recent European collaborative prenatal study suggested a segregation distortion of balanced pericentric inversions from carrier fathers but not carrier mothers (Boué & Gallano 1984). In an attempt to confirm these unexpected results, we examined 216 pedigrees with balanced pericentric inversions collected from three centers and from the literature. We were unable to detect any significant deviation from the expected 1:1 segregation of balanced pericentric inversions to normal karyotypes among the offspring of either carrier parent. To clarify the discrepancy between the stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pericentric inversion of the X chromosome-inv(X) (p11.3q22) is transmitted in 3 generations. Male and female carriers are normal. The proposita is tetraplegic, severely retarded and suffers from general seizures. Grand mal seizures are known in the mother and grandmother. Different proportions of inactive X chromosomes in the proposita and the normal sister are discussed. The published cases of inv(X) are reviewed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An inversion of chromosome 14 present in the tumor cells of a patient with childhood acute lymphoblastic leukemia of B-cell lineage was shown to be the result of a site-specific recombination event between an immunoglobulin heavy-chain variable gene and the joining segment of a T-cell receptor alpha chain. This rearrangement resulted in the formation of a hybrid gene, part immunoglobulin and part T-cell receptor. Furthermore, this hybrid gene was transcribed into messenger RNA with a completely open reading frame. Thus, two loci felt to be normally activated at distinct and disparate points in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An inverted Y chromosome has been found at a very high frequency in a Muslim Indian community living in the Johannesburg-Witwatersrand area of the Transvaal Province of South Africa: 8 of 141 (5.7%) retrospectively identified Indian males had an inv(Y)(p11.2q11.23) and all were of the Muslim faith. The inversion was found in 22 of 72 (30.5%) prospectively studied normal Muslim Indian males. All the carriers of the inversion were Gujarati-speakers whose families migrated to the Transvaal from the Gujerat Province of India during the first half of this century. The origins of the ancestors of th
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are reports of sex chromosomal abnormalities including XXY, XYY, and fragile X karyotypes in autistic individuals, but structural autosomal defects have rarely been reported. This paper presents four patients with autism, mental retardation, minor dysmorphic features, and structural autosomal defects. These patients shared autistic features including fascination with inanimate objects, catastrophic reactions to changes in their environment or their daily routine, echolalia, and poor relatedness; IQ scores indicate mild to severe retardation. Their autosomal abnormalities included inversi
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two thousand one hundred and thirty six couples with one or more spontaneous abortions (SAB) before 13 weeks of gestation and with or without one normal liveborn child (NLC) were karyotyped. In 4.31% of the couples one partner was a carrier of a major chromosomal abnormality. Couples with SAB only have 2-fold more chromosomal aberrations than couples with SAB and NLC. A correlation between the frequency of chromosomal abnormalities and the number of SAB was observed. Finally, the various types of chromosome aberrations were analysed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During prenatal diagnosis for advanced maternal age, a pericentric inversion of a chromosome 19 was detected in a male fetus. The inversion was familial, transmitted to the fetus by the phenotypically normal mother. The pregnancy resulted in a term birth of a phenotypically normal male infant. Inversion 19 appears to be a rare abnormality with only seven families reported thus far including ours. Infants with duplication deficiencies for chromosome 19 have not been reported in these families. This may suggest an apparent suppression of crossing over and recombination within the inverted segmen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In situ hybridization of male human meiotic material has been used to elucidate the molecular organization of the centromeric region of human chromosome 9. The use of two cloned DNA sequences has shown that the centromere and the secondary constriction of this chromosome contain two separate repeated DNA families. The secondary constriction organizes into "paramere" bodies during pachytene. The individual parameres are comprised of one family of repeated DNA sequences.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used fracture-label to establish ultrastructural localization of glycoproteins in cross-fractured nuclei of duodenal columnar and exocrine pancreatic cells. Mannose residues were detected in cell nuclei by labeling freeze-fractured tissues with concanavalin A-horseradish peroxidase X colloidal gold (Con A-HRP X CG) or direct concanavalin A X colloidal gold (Con A X CG); fucose residues were detected with Ulex Europaeus I X colloidal gold (UEA I X CG) markers. Areas of the three main intranuclear compartments (euchromatin, heterochromatin, and nucleolus) exposed by freeze-fracture were deter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extent to which chromosomes exist in an ordered three-dimensional arrangement within the interphase nucleus remains unknown. As a means of tackling this issue we have developed simple statistical methods to test whether the positions of any intranuclear markers are mutually correlated. Applying these methods to non-transformed XXX human fibroblasts as a test case, we have examined the relative nuclear locations of the two Barr bodies in 2C cells of this type. Our results show that while individual Barr bodies have a highly non-random intranuclear distribution, segregating preferentially at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome studies of a case of erythroleukemia in a 57-year-old female patient were made from bone marrow aspirates using the fluorescent primary stain/counterstain methodology. The chromosome number ranged from 42 to 110. There was a high proportion of hypotetraploid cells and a few hypertetraploid and hypooctaploid ones. Structurally normal chromosomes varied in number from cell to cell, ranging from one to seven in the polyploid cells. A number of marker chromosomes were observed, some of which occurred repeatedly in two copies per hypotetraploid cell. The chromosomes involved in aberratio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied the prevalence of the fra (X) and of the autosomal fragile sites fra (10) (q25) and fra (16) (q22) in patients from an institute for the mentally retarded in Italy. We found six cases (1.9%) of fra (10) (q25) and 9 (2.9%) of fra (16) (q22). The study of the fra (X) was restricted to a subgroup of 91 males who did not have other chromosome anomalies or variants, and led to the discovery of 4 fra (X) cases. These 4 had the Martin-Bell syndrome; 3 of them were epileptic and had a characteristic EEG pattern originating during sleep from the temporal lobe not previously described in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present investigation deals with a population chromosomal survey for autosomal fragile sites under conditions of folate deprivation in 405 mental retardates. A total of 13 ascertainments of folate sensitive autosomal fragile sites is observed, of which 10q23 fragility appears to be the most frequent. Further cytogenetic studies of normal and retarded individuals are required to help elucidate the possible phenotypic effect of these autosomal sites and mental retardation.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with Martin-Bell syndrome (MBS) is described with transmission of this X-linked trait by a normal male who manifested the fragile site at Xq27. This family shows features apparently typical for all families with a normal male transmitter. The daughters of this male are mentally normal and their fragile site is difficult or impossible to detect but detection of the heterozygous genotype is much easier among the granddaughters. This can be explained by a model assuming that mental deficiency in patients with MBS is determined by several genes, i.e. the X-linked MBS-gene as "major gene"
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronal craniosynostosis, hypertelorism, telecanthus, broad grooved nasal tip, dental anomalies, mild syndactyly and broad thumbs, consistent with craniofrontonasal dysplasia are described in a family of four affected females over three generations. Documentation of the family is of interest because of variable clinical features and an excess of affected females. The excess of females observed in this condition is as yet unexplained, but cannot be referred simply to X-linked dominance with lethality in the male. Autosomal dominance with less frequent and less severe expression in the male is m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rare fragile site at 16q22 was experimentally induced in lymphocyte cultures with various AT-specific, non-intercalating DNA-ligands. The optimum conditions for the induction of fra(16)(q22) were determined. The best expression of fra(16)(q22) was found with the aromatic diamidine berenil which is recommended for further studies on this fragile site. The results indicate that fra(16)(q22) is a region with AT-rich, late replicating DNA. The simultaneous treatment of lymphocytes with berenil and aphidicolin (inhibitor of DNA polymerase alpha) induces both the rare fra(16)(q22) and the common
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of rare fragile sites was studied among 240 children in special schools for subnormal intelligence (IQ 52-85). 1/130 boys studied (0.8%) had the fragile site at Xq27.3 while it was not found in any girl (0/110). In two children an autosomal rare fragile site at 2q11.2 (2/240, 0.8%) was seen. In addition a constitutional chromosome abnormality was found in a further seven children (7/240, 2.9%).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования