Glutaminase deficiency has recently been identified as a novel inherited metabolic disorder with a broad phenotypic spectrum ranging from early-onset global developmental delay to lethal early neonatal encephalopathy. We describe three infants from two unrelated families who presented clinically with neonatal onset refractory burst-suppression epileptic encephalopathy and respiratory failure, progressing to either a persistent vegetative state or early death. One patient remains alive at the age of six years. Metabolic investigations demonstrated elevated glutamine concentrations in cerebrospi
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures, is a rare genetic cause of childhood neuroregression and ataxia. A girl in early childhood, born of third-degree consanguinity, presented with paroxysmal torticollis starting around 2 years of age, which worsened subsequently, accompanied by ataxia, titubation, dystonia, dyskinesias, seizures and encephalopathy. The brain MRI initially showed signal abnormalities in the periventricular white matter and bilateral putamina, with restricted diffusion seen in the latter. While the putaminal changes disappeared i
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periventricular nodular heterotopia (PNH) is a neuronal migrational anomaly frequently associated with filamin-A (FLNA) gene variants. However, in the absence of a pathogenic FLNA gene or in the context of other genetic mutations, PNH may demonstrate a distinct pattern of distribution, often accompanied by a variety of brain abnormalities. PNH associated with cerebellar hypodysgenesis (CHD) and malformation of cortical development (MCD) involving the mesial temporal lobes, without detectable FLNA variants, is a known but under-reported association. PNH in this context demonstrates a phenotypic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The thalamus is a key hub in seizure propagation, and its nuclei are emerging targets for neuromodulation. However, the contributions of individual nuclei to epileptic networks remain unclear, particularly in children, who are less studied than adults. We investigated structural and functional thalamic alterations across different pediatric focal epilepsies and their associations with clinical features and postsurgical outcomes.
METHODS: We retrospectively studied children with temporal lobe epilepsy (TLE), frontal lobe epilepsy (FLE), and posterior quadrant epilepsy (PQE) and heal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Memory dysfunction is a common disabling comorbidity in temporal lobe epilepsy (TLE) and hippocampal sclerosis (HS). While bilateral fornix diffusion abnormalities have been reported in TLE using diffusion tensor imaging (DTI), the impact of fornix pathology on cognitive outcomes remains unclear. This study investigated the relationships between fornix DTI, hippocampal volume, and cognitive outcomes in TLE.
METHODS: Thirty-five TLE patients (21 unilateral HS, 11 non-HS, 3 bilateral HS) and 22 controls underwent fornix FLAIR-DTI (1.2 × 1.2 × 2 mm3 resolution) and hippocampal DTI (1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mapping memory function in temporal lobe epilepsy (TLE) is important for understanding surgical risk, yet practical noninvasive tools remain limited. We tested whether a face-name associative memory fMRI task could detect subregional dysfunction within the amygdala-hippocampal complex (AHC) in TLE. Forty-nine individuals with unilateral TLE (29 left-, 20 right-onset; 51% MTS-negative) and 25 controls from three centers were scanned during a face-name encoding task and completed delayed recognition and neuropsychological tests of memory. The hippocampal head, body, tail, and amygdala were anato
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ictal switch in the temporal lobe is a rarely described phenomenon where ictal rhythm lateralized to one hemisphere shifts to the contralateral hemisphere and remains for a period of at least 10 seconds. It is important to recognize this electrographic event as it can indicate bilateral epileptogenicity, which is associated with poor surgical outcomes.Objective: This study was aimed to determine the prevalence of ictal switch of lateralization on scalp electroencephalogram (EEG) during temporal lobe seizures and its relationship with interictal spike lateralization and Magnetic Res
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Although hippocampal sclerosis (TLE-HS) represents the most frequent cause of temporal lobe epilepsy (TLE), up to 30% of patients show no lesion on visual MRI inspection (TLE-MRIneg). These cases pose diagnostic and therapeutic challenges and are underrepresented in surgical series. We investigated whether TLE-MRIneg constitutes a distinct clinical and neuroanatomical entity compared to TLE-HS and aimed to identify subtypes within the TLE-MRIneg group.
METHODS: We analyzed MRI and clinical data from 209 patients with TLE and 102 healthy controls from the multicenter "3TLE project".
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To retrospectively examine whether prolonged video electroencephalography (vEEG) is a necessary diagnostic tool to help localize the seizure focus among patients who have evidence of mesial temporal sclerosis (MTS) on MRI and other clinical and ancillary findings of temporal lobe epilepsy.
METHODS: Seventy-nine patients with evidence of MTS on presurgical MRI testing were included in the study. Two independent epileptologists determined whether the provided workup information, including routine EEG, MRI, semiology, and neuropsychological assessment, was sufficient to localize and pro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MR imaging is the imaging modality of choice in epilepsy for detecting structural brain abnormalities, particularly those being considered for surgery. A dedicated epilepsy protocol typically includes high-resolution 3 dimensional (3D) T1-weighted imaging (eg, magnetization prepared rapid acquisition gradient echo) and 3D T2 fluid-attenuation inversion recovery (FLAIR) of the whole brain for anatomic detail and characterization of suspected malformations of cortical development including subtle focal cortical dysplasias. Coronal T2-weighted and/or T2/FLAIR sequences perpendicular to the hippoc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The FMR1 premutation is associated with a complex clinical phenotype, with increased risk for outcomes across the domains of psychological disorders, motor functioning, and reproductive health. A key gap is understanding intermediate processing that may help to explain how the FMR1 premutation alters brain functioning to confer increased risk across these domains. The current study begins to address this gap by focusing on two candidate, interrelated processes: cerebellar GABA and executive function. Data were collected from a cohort of 15 adult female FMR1 premutation carriers and a compariso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arachnoid cysts are benign, congenital, cerebrospinal fluid-filled lesions, most often located in the middle cranial fossa, and usually discovered incidentally. Gliomas, in contrast, are the most common primary brain tumors of glial origin. The coexistence of dual intracranial pathologies is rare, and when reported, typically involves arachnoid cysts associated with other congenital or vascular abnormalities. To date, there are no published reports describing the coexistence of a glioma with a contralateral arachnoid cyst. We present two cases of concurrent unilateral temporal glioma with cont
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Clinical, magnetic resonance (MR) and [18F]fluorodeoxyglucose positron emission tomography (PET) studies suggest that temporal lobe epilepsy (TLE) might be a progressive disease. Whether epilepsy progression affects 5-HT1A receptor concentration is still unknown.
METHODS: We used PET with the 5-HT1A ligand [18F]FCWAY in 22 TLE patients. Dynamic frames were acquired for 120-min and modeled with a simplified 3-parameter 2-tissue compartment. An automated, MR-segmentation-based partial volume correction (PVC) algorithm was applied. Contralateral-ipsilateral asymmetry i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose - This case report presents a pa- tient with recurrent cerebellitis attacks cha-racterized by acute cerebellar diffusion restriction due to a PRRT2 gene mutation, who demonstrated complete recovery.Case report - A 21-year-old female patient was admitted to our hospital with imbalance, vomiting, dizziness, and speech disorder. Neurological examination showed bilateral abnormal cerebellar tests. Diffusion restriction was seen in the right cerebellar hemisphere, and hyperintensity was seen in the same regions on the T2-Flair MRI sequence. The viral panel, culture, and biochemistry of cer
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The underlying mechanism of major depressive disorder (MDD) with eating disorder (ED) remains unclear. We aim to clarify the characteristic changes of THs and brain neurometabolic alterations in ED, and to explore their relationships.
METHODS: The study included 28 individuals with MDD and ED, 81 individuals with MDD without ED, and 37 age-matched healthy controls (HCs). Serum TH levels were assessed, and 1H proton magnetic spectroscopy was utilized to determine the N-acetylaspartic acid to creatine (NAA/Cr) and choline-containing compounds to creatine ratios in the prefrontal cor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome (ICANS) is the most frequent neurological complication following chimeric antigen receptor (CAR)-T cell therapy. Long-term cognitive effects remain controversial, even in the absence of clinical neurotoxicity. CAR-T cell-associated neurotoxicity often involves the medial temporal lobe (MTL), yet conventional structural magnetic resonance imaging (MRI) frequently remains normal. There is a need for markers of subclinical neurotoxicity that may predict long-term cognitive outcomes.
METHODS: Therefore, we established an imaging pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brain herniation after pregnancy termination due to glioma diagnosed during pregnancy is an exceptionally rare and potentially debilitating and even fatal condition that poses significant treatment challenges.
CASE PRESENTATION: This report presents the case of a 26-year-old pregnant woman who, at 21 weeks of gestation, experienced headache, vomiting, and speech difficulties. Magnetic resonance imaging/magnetic resonance spectroscopy identified a glioma in the left temporal lobe. Following a multidisciplinary consultation, the patient elected to terminate her pregnancy. She was di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Corticobasal syndrome (CBS) is a clinically defined phenotype with different underlying neuropathological substrates most commonly the 4-repeat tauopathy corticobasal degeneration (CBD). 2-[18F] fluoro-2-deoxy-D-glucose Positron Emission Tomography ([18F]FDG-PET) studies have described regional metabolic abnormalities but detailed subcortical and cerebellar structures involvement is less known and metabolic connectivity remains unexplored. This study combined voxel-based, region-of-interest (ROI) analyses and connectivity approaches to further characterize metabolic alterations and to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extra ocular (eye) muscles are one of the principal tissues involved in the autoimmune-mediated inflammation of Graves' ophthalmopathy (GO). Several eye muscle proteins are targeted by autoantibodies or sensitized T lymphocytes, or both, and include: G2s, which is now identified as the terminal 141 amino acids of the winged-helix transcription factor FOXP1, the flavoprotein (Fp) subunit of the mitochondrial enzyme succinate dehydrogenase, the so-called "64kDa protein", a non-tissue specific membrane protein called 1D and the calcium binding protein calsequestrin. Of these, antibodies again
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anti-metabotropic glutamate receptor 5 (mGluR5) encephalitis is a rare autoimmune neurological disorder with high clinical heterogeneity. The phenotypic spectrum of anti-mGluR5 autoimmune encephalitis (AE) and the relationship between MRI findings and clinical presentations remain to be fully elucidated.
METHODS: Previously reported cases were systematically identified through a literature search of PubMed/MEDLINE, Web of Science and Scopus following PRISMA guidelines. Clinical data from eligible cases, including one from our center, were extracted and analyzed. Patients with a pr
СтатьяСистематический обзорСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования