Epidermolytic plamoplantar keratoderma (EPPK) is an autosomal dominant inherited disease. It caused by mutations in the highly conserved coil 1A domain of the keratin 9 gene, KRT9. We studied a four-generation family with EPPK combined with knuckle pads from Jiangsu province, China. In this study, a heterozygous nucleotide T-->C transition at position 500 in exon 1 of KRT9 was detected, which resulted in a leucine to serine (L167S) change. We describe this mutation in a Chinese pedigree with EPPK with knuckle pads for the first time, demonstrating the prevalence of this mutation in diverse pop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coexistence of autoimmune diseases and malignancies including lymphoproliferative diseases is often reported in the literature. Here we report an unusual case with two autoimmune diseases--myasthenia gravis (MG) and systemic lupus erythematosus (SLE) associated with unique palmoplantar keratoderma (PK) which preceded the development of multiple myeloma (MM) for twenty and seven years respectively. MG associated with non-malignant thymoma developed in 1981 and was successfully treated with thymectomy and physostigmine. Thirteen years later SLE was diagnosed and until now it is also accompan
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Punctate palmoplantar keratoderma type 1 (PPPK1), known as Buschke-Fischer-Brauer syndrome, is an autosomal dominant disorder characterized by palmoplantar hyperkeratotic papules. While an association has been proposed between PPPK1 and malignant tumors, it remains controversial and is supported only by limited case reports, including rare associations with pancreatic cancer. To date, no association has been reported with precancerous pancreatic tumors including intraductal papillary mucinous neoplasm (IPMN). We present a 67-year-old male presenting with long-standing palmoplantar hyperkeratot
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK) is generally associated with dominant-negative mutations of the Keratin 9 gene (KRT9), and rarely with the Keratin 1 gene (KRT1). To date, a myriad of mutations has been reported with a high frequency of codon 163 mutations within the first exon of KRT9 in different populations. Notably, a distinct phenotypic heterogeneity, digital mutilation, was found recently in a 58-year-old female Japanese EPPK patient with p.R163W. Here, we report the most common mutation, c.C487T (p.R163W) of KRT9, in two large EPPK pedigrees from southeast China. The argini
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita type 1 (PC-1) is an autosomal dominant ectodermal dysplasia characterized by nail dystrophy, focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK) and oral lesions. We have previously shown that mutations in keratin 16 (K16) cause fragility of specific epithelia resulting in phenotypes of PC-1 or FNEPPK alone. Here, we report 2 novel mutations in K16 causing distinct phenotypes. A heterozygous missense mutation (L124R) was detected in a kindred with PC-1. In a family where mild FNEPPK was the only phenotype, a 23 bp deletion and a separate 1 bp deletion downstream we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the GJB2 gene encoding the gap junction protein connexin-26 (Cx26) can cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss or a variety of phenotypically variable autosomal dominant disorders that effect skin and hearing, such as palmoplantar keratoderma (PPK) with deafness and keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. Here, we report a patient with chronic mucocutaneous candidiasis, hyperkeratosis with resorption of the finger tips, profound bilateral sensorineural hearing loss, and normal hair and ocular examination. Exome analysis identified a novel missense vari
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pachyonychia congenita (PC), a rare autosomal dominant disorder characterized by hypertrophic nail dystrophy, is classified into two main clinical subtypes: PC-1 and PC-2. PC-1 is associated with mutations in the KRT6A or KRT16 genes, whereas PC-2 is linked to KRT6B or KRT17 mutations. Blood samples were collected from three generations of a new Chinese PC-1 family, including three PC patients and five unaffected family members. A novel missense mutation p.Leu128Pro (c.383T>C) was identified in a highly conserved helix motif in domain 1A of K16. The disease haplotype carried the mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Esophagus squamous cell cancer (ESCC) is the most common cancer in women with 20.2% and second in men with 10.7% relative frequency among all cancer cases diagnosed in Van Region in the east of Turkey. Ninety percent of all esophageal cancer cases are ESCC and 20-30% of them have family history of esophageal cancer. The most clear defined hereditary predisposition associated with ESCC is palmoplantar keratoderma (PPK). To examine the relationship between ESCC and PPK, we have carried out this case control study.
METHODS: The case group consisted of 48 subjects who had new diagnosi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 23-year-old man was seen for dry, rough skin and alopecia present since birth. There was no history of impaired sweating, photophobia, or lacrimation. Examination revealed generalized cutaneous thorn-like projections with nonscarring alopecia, twenty-nail dystrophy, and palmoplantar keratoderma.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 6-year-old girl showing epidermolytic ichthyosis/epidermolytic hyperkeratosis (EI/EH). Targeted Next Generation Sequencing revealed a de novo, previously unidentified KRT1 mutation. The findings of this study expands the clinical and spectrum and genotype-phenotype correlation associated with EI/EH.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Papillon-Lefèvre Syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by diffuse, transgradient palmoplantar keratoderma, destructive periodontitis beginning in childhood, premature loss of primary teeth, and frequent cutaneous and systemic pyogenic infections. Pyogenic liver abscess is an uncommon presentation of the disease present in this case.
CASE PRESENTATION: A 16-year-old Punjabi, Pakistani boy presented to the outpatient department of a tertiary-care hospital of Lahore with high-grade fever of 2 months duration. He had been treated for a pyogenic liver abscess
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loricrin keratoderma is an autosomal dominant palmoplantar keratoderma heterogeneous in clinical appearance. We report a family with diffuse ichthyosis and honeycomb palmoplantar keratoderma but no occurrence of pseudoainhums or autoamputations. All patients were born as collodion babies and displayed prominent knuckle pads. We identified the previously reported mutation 730insG in LOR, which elongates loricrin by 22 amino acids because of delayed termination. As pseudoainhums are missing in all patients of the family reported, we propose two compulsory features of loricrin keratoderma: (i) ho
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an autosomal dominant heart muscle disorder that causes arrhythmia, heart failure, and sudden death. Previously we mapped the genetic locus for the triad of autosomal recessive ARVC, palmoplantar keratoderma, and woolly hair (Naxos disease) to chromosome 17q21, in which the gene for plakoglobin is encoded. This protein is a key component of desmosomes and adherens junctions, and is important for the tight adhesion of many cell types, including those in the heart and skin.
METHODS: We studied 19 individuals with Naxos diseas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nagashima-type palmoplantar keratoderma (NPPK) is an autosomal recessive disorder caused by biallelic loss-of-function variants in the SERPINB7 gene, whereas Hashimoto's thyroiditis (HT) is a common autoimmune endocrine disease. The co-occurrence of NPPK and HT has not been previously reported. This study aims to present this novel association and investigate a potential underlying immunogenetic mechanism. We describe a 10-year-old boy presenting with fever, seizures and a long-standing history of palmoplantar erythema and hyperkeratosis. Diagnostic work-up included neurological evaluation, th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis follicularis, a distinct cutaneous entity reported in combination with atrichia, and photophobia has been associated with mutations in MBTPS2. We sought the genetic cause of a novel syndrome of ichthyosis follicularis, bilateral severe sensorineural hearing loss and punctate palmoplantar keratoderma in two families. We performed whole exome sequencing on three patients from two families. The pathogenicity and consequences of mutations were studied in the Xenopus oocyte expression system and by molecular modeling analysis. Compound heterozygous mutations in the GJB2 gene were discove
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Connexins, components of the gap junction, are expressed in several organs including the skin and the cochlea. Mutations in connexin genes including GJB2 (Cx26), GJB3 (Cx31), GJB4 (Cx30.3), GJB6 (Cx30) and GJA1 (Cx43) are responsible for various dermatological syndromes and/or inherited hearing loss, frequently showing overlapping phenotypes.
OBJECTIVES: To clarify the spectrum of clinical phenotypes caused by connexin mutations.
METHODS: We report a 32-year-old Japanese woman with mild palmoplantar keratoderma (PPK) with severe sensorineural hearing loss, knuckle pads and pseudo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования