Neurofibromatosis type 1 (NF1) and tuberous sclerosis complex (TSC) represent two neurocutaneous disorders in which affected individuals develop tumors at an increased frequency. Although the clinical manifestations of these disorders are distinctive, the identification of the genes responsible for these disorders has demonstrated remarkable similarities on a molecular level between the NF1 and TSC tumor suppressor gene products. The NF1 and TSC2 gene products are hypothesized to function as growth regulators by modulating the activities of small GTPase molecules. The overlap between the funct
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian target of rapamycin (mTOR) has a central role in the regulation of cell growth. mTOR receives input from multiple signaling pathways, including growth factors and nutrients, to stimulate protein synthesis by phosphorylating key translation regulators such as ribosomal S6 kinase and eukaryote initiation factor 4E binding protein 1. High levels of dysregulated mTOR activity are associated with several hamartoma syndromes, including tuberous sclerosis complex, the PTEN-related hamartoma syndromes and Peutz-Jeghers syndrome. These disorders are all caused by mutations in tumor-suppre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diagnosis of growth hormone (GH) deficiency (GHD) requires confirmation by decreased GH peak in stimulation test (GHST). Despite physiological changes in GH secretion, the same cut-off for GH peak in different GHST is recommended throughout childhood. There are also reports indicating a high rate of false positive GHST results. The aim of the study was to identify auxological parameters relevant for the diagnosis of GHD based on the results of GHST in children with short stature.
MATERIAL AND METHODS: Analysis included 1,592 children with short stature, in whom height, weight, b
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Translocase of the outer mitochondrial membrane 7 (TOMM7) encodes a subunit of the mitochondrial translocase complex, which has a critical role in stabilizing the complex and regulating mitochondrial function. Rare individual case reports have identified homozygous TOMM7 mutations associated with Garg-Mishra progeroid syndrome (GMPGS), characterized by dwarfism, facial dysmorphia, developmental delay, and macular scarring. However, few therapeutic interventions have been documented. CASE REPORT We describe a 2-year-old Han boy from China with severe growth retardation who carries a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The role of anterior pituitary hormones - i.e., adrenocorticotropic hormone (ACTH), luteinizing and follicle stimulating hormones (LH and FSH), growth hormone (GH), prolactin (PRL), and thyroid-stimulating hormone (TSH) - in early schizophrenia and psychoses unclear. We thus performed a systematic review and meta-analysis on the blood concentrations of ACTH, LH and FSH, GH, PRL, and TSH in drug-naïve people with first-episode psychosis (FEP) as compared with healthy controls.
METHODS: We searched Embase, MEDLINE, and PsycInfo for articles indexed until September 2022. Data quali
МетаанализСистематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The cause of short stature remains often unknown. The renin-angiotensin system contributes to growth regulation. Several groups reported that angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2)-knockout mice weighed less than controls. Our case-control study aimed to investigate if children with short stature had reduced ACE2 expression as compared to controls, and its significance.
MATERIALS AND METHODS: children aged between 2 and 14 years were consecutively recruited in a University Hospital pediatric tertiary care center. Cases were children with short stature defined as height SD ≤ -2 dia
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A total of 161 million children a year are growth restricted, leading to a 47% increased risk of chronic disease in adulthood. Physical activity (PA) reduces the risk of mortality from chronic disease. The purpose of the present investigation was to determine the effect of a PA intervention (wheel running) on cardiac and skeletal muscle capacities in gestational (GUN) and postnatal (PUN) growth-restricted mice as compared with nonrestricted controls (CON).
METHODS: A low-protein cross-fostering FVB mouse model was used to induce growth restriction during gestation and the first
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Sex steroids, administered as a priming before GH stimulation tests (GHST) to differentiate between growth hormone deficiency (GHD) and constitutional delay of growth and puberty (CDGP) or as growth-promoting therapy using low-dose sex steroids (LDSS) in CDGP, are much debated. We aimed to compare auxological outcomes of CDGP or GHD children undergoing primed or unprimed GHST and to evaluate LDSS treatment in CDGP.
DESIGN: Retrospective study among three paediatric University Hospitals in Italy and UK.
METHODS: 184 children (72 females) aged 12.4 ± 2.08 years underwent primed (/P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Constitutional delay of growth and puberty (CDGP) is a tempo variant with a good prognosis. Healthy late-maturing adolescents grow slower than postulated by age-related references, and therefore, CDGP is frequently confused with growth hormone deficiency (GHD). For differential diagnosis, height velocity references for CDGP are needed.
DESIGN AND PATIENTS: Here, we provide height velocity data for late-maturing boys based on mixed longitudinal and cross-sectional observations in a group of 38 German adolescents with proven CDGP and compare them with cross-sectional observations in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The combination of growth hormone (GH) and aromatase inhibitors (AI) improves linear growth in severely short adolescent boys; however, the effects of this intervention on quality of life (QoL) are unknown. This study assesses whether GH, AI, or their combination impacts the QoL of adolescent males with idiopathic short stature (ISS) from both the adolescent and the parent perspective.
METHOD: A randomized open-label comparator trial was conducted in 76 pubertal males with ISS who received AI, GH, or AI/GH for 24 months. The condition-specific Quality of Life in Short Stature Yout
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2003, the Food and Drug Administration approved the use of growth hormone treatment for idiopathic short stature children, i.e. children shorter than average due to an unknown medical cause. Given the absence of any pathological conditions, this decision has been contested as a case of medicalisation. The aim of this paper is to broaden the debate over the reasons for and against the treatment, to include considerations of the sociocultural phenomenon of the medicalisation of short stature, by means of a critical understanding of the concept of medicalisation. After defining my understandin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Children with non-acquired (na) growth hormone deficiency (GHD) diagnosed over decades in one center may provide perspective insight. Methods naGHD is divided into idiopathic GHD (IGHD), GHD of known cause (cGHD) and GHD neurosecretory dysfunction (NSD); time periods: <1988 (I); 1988-1997 (II); 1998-2007 (III); 2008-2015 (IV). Descriptive analyses were performed at diagnosis and during first year GH treatment. Results Patients (periods, N): I, 87; II, 141; III, 356; IV, 51. In cGHD (all), age, maximum GH, insulin-like growth factor-I (IGF-I), and insulin-like growth factor-binding p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mixed gonadal dysgenesis (MGD) is a rare disorder. Short stature is a well known feature of this condition. Although growth hormone (GH) treatment has been suggested to treat growth impairment, conflicting data surround this issue.
CASE REPORT: We report on long-term growth hormone (GH) therapy at pharmacological doses (0.33 mg/kg/week) in a boy (age 4.6 years) with MGD [karyotype 45,X/46,X,idic(Yp)]. An untreated boy of similar karyotype and growth delay served as control. The treated boy showed a progressive improvement of stature during GH administration. His height completely
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Treatment for patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) may affect the final height of these patients.
OBJECTIVE: Our objective was to determine the distribution of achieved height in patients with classic CAH diagnosed at infancy or early childhood and treated with glucocorticoids.
DATA SOURCES: We searched MEDLINE, EMBASE, Cochrane Library, ISI Web of Science, and Scopus through September 2008; the reference sections of included studies; and expert files.
STUDY SELECTION: Eligible studies included patients diagnosed with CAH before age 5 and followed to final height.
DA
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As many as 74 patients with enzymopathy of the small intestine aged 1-7 years were examined. Of these, 41 had coeliac disease, 18 patients presented with the coleiac syndrome having developed in the wake of grave forms of frequent relapses of chronic postinfectious enterocolitis, 15 patients presenting with disaccharidis intolerantis. The control group comprised 15 healthy children at similar ages. Identified in grave forms of intestinal enzymopathy was a somatogenic form of growth inhibition that proved to be more prominent in patients with coeliac disease. Abnormalities in the blood serum co
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 12-year-old boy with mosaic variegated aneuploidy (MVA), subnormal response to growth hormone (GH) stimulation testing, and short stature. In addition to features more commonly described in MVA such as microcephaly, cognitive deficits, and certain facial features, he also has features not commonly reported in MVA, including short limb segments, epidermoid cysts, ventricular septal defect, and subaortic stenosis. Chromosomal analysis revealed hyperdiploid chromosome numbers ranging from 47 to 70; modal number 50, in 24% of the metaphases. This case demonstrates that although the p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the association between slipped capital femoral epiphysis (SCFE) and growth hormone (GH) treatment in 16,514 children who had not been treated with GH prior to their enrollment in the National Cooperative Growth Study. Fifteen children had SCFE prior to receiving GH therapy, 26 developed SCFE during GH treatment, and one had SCFE on one side prior to GH treatment and developed it on the contralateral side while receiving GH. Children with GH deficiency were significantly more likely to develop SCFE while on GH treatment than were children with idiopathic short stature (p = 0.006).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome is a rare autosomal recessive disorder of childhood characterized by cachectic dwarfism with senile-like appearance, mental retardation, photosensitive dermatitis, loss of adipose tissue, pigmentary degeneration of retina, microcephaly, deafness, skeletal and neurologic abnormalities. We describe here an 18 year old boy with Cockayne syndrome who had, in addition to the typical features of the disorder, fasting hyperinsulinemia and growth hormone deficiency.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A new case of hairy elbows is reported. This localized hypertrichosis, which appears in the first months of life, deserves to be individualized. CASE-REPORT. A 10-year old girl presented with hairy elbows and short stature (-2.5 S.D.). Hypertrichosis and unexplained intrauterine growth retardation had been noticed at birth.
CONCLUSION: Ten cases of hairy elbow have been reported since Beighton's case. Unexplained short stature (unrelated to any specific dysmorphic syndrome) was observed in 7 cases. Hairy elbows could be considered a mark of short stature, but this association mi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the usefulness of growth hormone treatment among children with renal allografts, we treated nine children with functioning renal transplants who were less than 16 years of age and had poor growth. The nine children, who were aged 12.6 +/- 4.0 years, had (1) heights greater than 2.5 SD less than the mean for age, (2) growth rates less than or equal to 5 cm/yr, and (3) additional growth potential, as assessed by bone age (8.9 +/- 2.8 year). Insulin-like growth factor I, thyrotropin, and thyroid hormone levels were normal for age in all children. Growth hormone treatment increased gr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования