MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

29 752 публикаций

Поиск: 94 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 724 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Mendelian randomization study highlights hypothyroidism as a causal determinant of alopecia areata.

BACKGROUND: Although observational studies have found an association between hypothyroidism and alopecia areata, the causality of this relationship remains unclear. OBJECTIVES: This study aimed to investigate the genetic variants associated with hypothyroidism and their potential impact on the risk of developing alopecia areata. METHODS: genome-wide association study summary statistics for hypothyroidism (30,155 cases and 379,986 controls) and alopecia areata (289 cases and 211,139 controls) were obtained from the IEU OpenGwas project. The inverse variance-weighted method was used as the pri…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38292771Открыть статью

The causality between gut microbiota and functional dyspepsia: A two-sample Mendelian randomization analysis.

To investigate the potential link between gut microbiota and functional dyspepsia (FD). Genome-wide association studies (GWAS) of gut microbiota and FD were used in Mendelian randomization (MR) research. Using the GWAS of 18,340 people, instrumental variables related to gut microbiota as an exposure factor were identified. In a GWAS investigation, 189,695 control individuals and 4376 FD patients were included as outcome variables. The primary analysis technique was inverse variance weighted analysis. The reliability of MR analysis results is tested using sensitivity analysis. Two-sample Mendel

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39470569Открыть статью

Genetic contribution of reproductive traits to risk of uterine leiomyomata: a large-scale, genome-wide, cross-trait analysis.

BACKGROUND: Although phenotypic associations between female reproductive characteristics and uterine leiomyomata have long been observed in epidemiologic investigations, the shared genetic architecture underlying these complex phenotypes remains unclear. OBJECTIVE: We aimed to investigate the shared genetic basis, pleiotropic effects, and potential causal relationships underlying reproductive traits (age at menarche, age at natural menopause, and age at first birth) and uterine leiomyomata. STUDY DESIGN: With the use of large-scale, genome-wide association studies conducted among women of Eu

МетаанализСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38191017Открыть статью

Periodontitis and Sjogren's syndrome: a bidirectional two-sample mendelian randomization study.

OBJECTIVES: Observational studies indicated a controversial relationship between periodontitis (PD) and Sjogren's syndrome (SS). To overcome restrictions in conventional observational studies, we conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to assess the potential bidirectional relationship between PD and SS. METHODS: We utilized the largest available genome-wide association study (GWAS) of European ancestry on both PD (17,353 cases-28,210 controls) and SS (2495 cases-365,533 controls) for MR genetic instrument selection. The random-effect inverse-variance weighted (IVW) metho…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38528503Открыть статью

Human genetics and epigenetics of alcohol use disorder.

Alcohol use disorder (AUD) is a prominent contributor to global morbidity and mortality. Its complex etiology involves genetics, epigenetics, and environmental factors. We review progress in understanding the genetics and epigenetics of AUD, summarizing the key findings. Advancements in technology over the decades have elevated research from early candidate gene studies to present-day genome-wide scans, unveiling numerous genetic and epigenetic risk factors for AUD. The latest GWAS on more than one million participants identified more than 100 genetic variants, and the largest epigenome-wide a

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39145449Открыть статью

Systemic lupus erythematosus genetics: insights into pathogenesis and implications for therapy.

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a prime example of how the interplay between genetic and environmental factors can trigger systemic autoimmunity, particularly in young women. Although clinical disease can take years to manifest, risk is established by the unique genetic makeup of an individual. Genome-wide association studies have identified almost 200 SLE-associated risk loci, yet unravelling the functional effect of these loci remains a challenge. New analytic tools have enabled researchers to delve deeper, leveraging DNA sequencing and cell-specific and immune pathway analysis to eluc

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39232240Открыть статью

Investigating the shared genetic architecture between hypothyroidism and rheumatoid arthritis.

BACKGROUND: There is still controversy regarding the relationship between hypothyroidism and rheumatoid arthritis (RA), and there has been a dearth of studies on this association. The purpose of our study was to explore the shared genetic architecture between hypothyroidism and RA. METHODS: Using public genome-wide association studies summary statistics of hypothyroidism and RA, we explored shared genetics between hypothyroidism and RA using linkage disequilibrium score regression, ρ-HESS, Pleiotropic analysis under a composite null hypothesis (PLACO), colocalization analysis, Multi-Trait Ana

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38332917Открыть статью

Shared genetics and causal relationships between migraine and thyroid function traits.

BACKGROUND: Epidemiological studies have reported a comorbid relationship between migraine and thyroid dysfunction. METHODS: We investigated the genetic relationship between migraine and thyroid function traits using genome-wide association study (GWAS) data. RESULTS: We found a significant genetic correlation (rg) with migraine for hypothyroidism (rg = 0.0608), secondary hypothyroidism (rg = 0.195), free thyroxine (fT4) (rg = 0.0772), and hyperthyroidism (rg = -0.1046), but not thyroid stimulating hormone (TSH). Pairwise GWAS analysis revealed two shared loci with TSH and 11 shared loci wit…

МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36739509Открыть статью

Circadian Features of Cluster Headache and Migraine: A Systematic Review, Meta-analysis, and Genetic Analysis.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Cluster headache and migraine have circadian features at multiple levels (cellular, systems, and behavioral). A thorough understanding of their circadian features informs their pathophysiologies. METHODS: A librarian created search criteria in MEDLINE Ovid, Embase, PsycINFO, Web of Science, and Cochrane Library. Two physicians independently performed the remainder of the systematic review/meta-analysis using Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-Analyses guidelines. Separate from the systematic review/meta-analysis, we performed a genetic analysis

Систематический обзорМетаанализСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36990725Открыть статью

Development of antidrug antibodies against adalimumab maps to variation within the HLA-DR peptide-binding groove.

Targeted biologic therapies can elicit an undesirable host immune response characterized by the development of antidrug antibodies (ADA), an important cause of treatment failure. The most widely used biologic across immune-mediated diseases is adalimumab, a tumor necrosis factor inhibitor. This study aimed to identify genetic variants that contribute to the development of ADA against adalimumab, thereby influencing treatment failure. In patients with psoriasis on their first course of adalimumab, in whom serum ADA had been evaluated 6-36 months after starting treatment, we observed a genome-wi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36810251Открыть статью

The Collaborative Study on the Genetics of Alcoholism: Overview.

Alcohol use disorders (AUD) are commonly occurring, heritable and polygenic disorders with etiological origins in the brain and the environm … ion data from electroencephalogram (EEG) recordings while 12,009 individuals have been genotyped on genome-wide association study (GWAS) arrays. A series of functional genomics studies examine the specific cellular and molecular mechanisms underlying AUD. This overview provides the framework for the development of COGA as a scientific resource in the past three decades, with i …

СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37736010Открыть статью

Genetic predisposition to white blood cells in relation to the risk of frailty.

BACKGROUND: Observational studies have suggested an association between white blood cells (WBCs) and frailty, but considering the susceptibility to reverse causality and confounding, the causal direction and magnitude of this association remain ambiguous. Our aim was to investigate the causal effect of WBCs on frailty by means of a Mendelian randomization (MR) analysis. METHODS: Based on the genome-wide association study (GWAS) summary statistics data provided by the European Bioinformatics Institute (EBI), we carried out a two-sample MR study. We applied the genetically predicted independent…

МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37923935Открыть статью

Genome-wide multi-trait analysis of irritable bowel syndrome and related mental conditions identifies 38 new independent variants.

BACKGROUND: Irritable bowel syndrome (IBS) is a chronic disorder of gut-brain interaction frequently accompanied by mental conditions, inclu … ified the genetic overlap between IBS, neuroticism, depression and anxiety, conducted a multi-trait genome-wide association study (GWAS) considering these traits and investigated causal relationships between them by using the largest GWAS to date. RESULTS: IBS showed to be a highly polygenic disorder with extensive genetic sharing with mental conditions. Multi-trait analysis …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37085903Открыть статью

The mitochondrial amidoxime reducing component-from prodrug-activation mechanism to drug-metabolizing enzyme and onward to drug target.

The mitochondrial amidoxime-reducing component (mARC) is one of five known molybdenum enzymes in eukaryotes. mARC belongs to the MOSC domain superfamily, a large group of so far poorly studied molybdoenzymes. mARC was initially discovered as the enzyme activating N-hydroxylated prodrugs of basic amidines but has since been shown to also reduce a variety of other N-oxygenated compounds, for example, toxic nucleobase analogs. Under certain circumstances, mARC might also be involved in reductive nitric oxide synthesis through reduction of nitrite. Recently, mARC enzymes have received a lot of att

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37778733Открыть статью

Not just females and males: Unravelling the complex sex determinism of the hemp palm, Trachycarpus fortunei.

PREMISE: The ornamental Asian palm Trachycarpus fortunei (Arecaceae: Coryphoideae) is widely planted in temperate regions. In Europe, it has … es were studied using SEM observations and anatomical section. Sex determinism was explored using a genome-wide association study approach, searching for correlations between 31,000 single-nucleotide polymorphisms and sex affiliation of 122 palms from 21 wild populations. RESULTS: We observed that sexual differentiation appears late in floral development of T. fortunei. Morph …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38014995Открыть статью

The causal role of intestinal microbiome in development of pre-eclampsia.

The correlation of pre-eclampsia (PE) and intestinal microbiome has been widely demonstrated in existing research, whereas their causal relationship has been rarely explored. The causal relationship between intestinal microbiome and PE risk was examined using large-scale genome-wide association studies (GWAS) summary statistics. To be specific, the causal microbial taxa for PE were identified using the two-sample Mendelian randomization (MR) method. The results were verified to be robust through comprehensive sensitive analyses, and the independence of causal relationship was ensured through n

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37069411Открыть статью

Genome-Wide Gene-Set Analysis Identifies Molecular Mechanisms Associated with ALS.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal late-onset motor neuron disease characterized by the loss of the upper and lower motor neurons. Our understanding of the molecular basis of ALS pathology remains elusive, complicating the development of efficient treatment. Gene-set analyses of genome-wide data have offered insight into the biological processes and pathways of complex diseases and can suggest new hypotheses regarding causal mechanisms. Our aim in this study was to identify and explore biological pathways and other gene sets having genomic association to ALS. Two cohorts of genomic

МетаанализСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36835433Открыть статью

Multi-omic analysis of human kidney tissue identified medulla-specific gene expression patterns.

The kidney medulla is a specialized region with important homeostatic functions. It has been implicated in genetic and developmental disorders along with ischemic and drug-induced injuries. Despite its role in kidney function and disease, the medulla's baseline gene expression and epigenomic signatures have not been well described in the adult human kidney. Here we generated and analyzed gene expression (RNA-seq), chromatin accessibility (ATAC-seq), chromatin conformation (Hi-C) and spatial transcriptomic data from the adult human kidney cortex and medulla. Tissue samples were obtained from ma

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37995909Открыть статью

Rare and Common Variants in GALNT3 May Affect Bone Mass Independently of Phosphate Metabolism.

Anabolic treatment options for osteoporosis remain limited. One approach to discovering novel anabolic drug targets is to identify genetic causes of extreme high bone mass (HBM). We investigated a pedigree with unexplained HBM within the UK HBM study, a national cohort of probands with HBM and their relatives. Whole exome sequencing (WES) in a family with HBM identified a rare heterozygous missense variant (NM_004482.4:c.1657C > T, p.Arg553Trp) in GALNT3, segregating appropriately. Interrogation of data from the UK HBM study and the Anglo-Australasian Osteoporosis Genetics Consortium (AOGC) re

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36824040Открыть статью