The origin of eukaryotes is a major open question in evolutionary biology. Multiple hypotheses posit that eukaryotes likely evolved from a syntrophic relationship between an archaeon and an alphaproteobacterium based on H2 exchange. However, there are no strong indications that modern eukaryotic H2 metabolism originated from archaea or alphaproteobacteria. Here, we present evidence for the origin of H2 metabolism genes in eukaryotes from an ancestor of the Anoxychlamydiales-a group of anaerobic chlamydiae, newly described here, from marine sediments. Among Chlamydiae, these bacteria uniquely e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathies often have a genetic etiology. New genetic diagnostic strategies based on next generation sequencing (NGS)-approaches will continuously increase our knowledge about the genetic basis of cardiomyopathies within the following years. Diagnostics and therapy of rare, genetically-induced cardiac diseases increasingly require special cardiac and genetic knowledge. Interestingly, mutations in the same gene or even identical gene mutations can be associated with different cardiomyopathy phenotypes and can exhibit incomplete penetrance or variable expressivity. In the future, the corre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder of the connective tissue, characterized by early development of thoracic aortic aneurysms and/or dissections, accompanied by ocular and/or skeletal involvement, and is caused by mutations in the fibrillin 1 (FBN1) gene. We report on a patient with ectopia lentis and a nonprogressive aortic root dilatation who presented with a novel mutation affecting a conserved cysteine residue present in a calcium-binding epidermal growth factor-like domain of FBN1 (ENSP00000325527, p.Cys538Phe; Chr15:48,805,751 G>T), as revealed by complete sequencing of the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucosal surfaces serve as a gateway to disease. Here, we demonstrate that RNA interference can be used to manipulate mucosal gene expression in vivo. Using a murine model, we show that direct application of liposome-complexed siRNA mediates gene-specific silencing in cervicovaginal and rectal mucosa. A single vaginal or rectal administration of siRNA targeting hematopoietic or somatic cell gene products reduced corresponding mRNA levels by up to 90%. Using a murine model of inflammatory bowel disease, we found that the rectal application of siRNA targeting TNF-alpha led to relative mucosal res
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2006eng
Exposure to atypical antipsychotic drugs such as valproate increases the expression of chaperones that assist in the folding of proteins in the endoplasmic reticulum (ER) including calreticulin, GRP78/BiP, GRP94, and PD1. This neuroprotective role may be involved in the pathophysiology of neuropsychiatric disorders such as schizophrenia and bipolar disorder. The 5'-flanking region of the human calreticulin gene was screened in 100 cases of schizophrenia by PCR/SSCA between -485 and +1 basepair (bp) relative to the transcription start site. A G > C point mutation was detected at -48 in a case o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients who are homozygous for the sickle hemoglobin mutation can present with remarkably different clinical courses, varying from death in childhood, to recurrent painful vasoocclusive crises and multiple organ damage in adults, to being relatively well even until old age. Increasing numbers of genetic loci have now been identified that can modulate sickle cell disease phenotype, from nucleotide motifs within the beta-globin gene cluster, to genes located on different chromosomes. With recent success of the human genome project, it is anticipated that many more genetic modifiers of sickle ce
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) has a significant genetic background manifested as autosomal dominant inheritance in some early-onset families and as familial risk in late-onset cases. Three genes responsible for early-onset autosomal dominant AD have been identified, and one gene, apolipoprotein E, has been confirmed as a susceptibility gene for late-onset forms of the disorder. These findings raise the possibility of genetic testing, either for early diagnosis or prediction. For early-onset autosomal dominant AD genetic testing will have a limited but useful role in confirming diagnosis in establis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gene for autosomal recessive juvenile parkinsonism (ARJP; HGMW-approved symbol PARK2; MIM 600116) has recently been mapped to a 17-cM interval on chromosome 6q25.2-q27. We here report an inbred family with ARJP showing a perfect cosegregation with null allele for D6S305, which is a marker within the ARJP locus. We assigned the deletion within an interval between D6S1937 and AFMa155td9, which are 0 cM apart from each other and located on a single YAC clone. Two possibilities should be evaluated: (1) the deletion is polymorphic and linked to ARJP and (2) the deletion is pathogenic and contains
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Alzheimer's disease (FAD) is a genetically heterogeneous disorder that includes a rare early-onset form linked to mutations in the amyloid b protein precursor (APP) gene. Clues to the function of APP derive from the recent finding that it is a member of a highly conserved protein family that includes the mammalian amyloid precursor-like protein (APLP1) gene which maps to the same general region of human chromosome 19 linked to late-onset FAD. Here we report the isolation of the human APLP2 gene. We show that APLP2 is a close relative of APP and exhibits a very similar pattern of expre
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RFLPs in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene locus were determined in 47 Norwegian nuclear families that had at least one child with phenylketonuria (PKU). The PKU haplotype distribution differed somewhat from that of other European populations. Mutant haplotype 7 is relatively rare in other populations but constituted 20% of all mutant haplotypes in Norway. In 14 of the 17 mutant haplotypes 7, a previously unreported deletion of the BamHI restriction site in exon 7 of the PAH gene was observed. The abrogation of the BamHI site was shown to be due to a G-to-T transversion, changing Gly 27
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hb Icaria-Hb H disease was observed in a Yugoslavian teenager who exhibited moderate anaemia with severe microcytosis and hypochromia and 16% Hb H. Four of his relatives were Hb Icaria heterozygotes; their haematological data were comparable to those with a deletional type of alpha-thalassaemia-2. The patient also had an additional alpha-thalassaemia-1 deletion, an approximately 20.5 kb deletion, common among Mediterranean populations. The Hb Icaria mutation, i.e. the TAA----AAA mutation at codon 142, was identified by hybridization of amplified DNA with specific probes. The mutation is locate
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetics of Müllerian aplasia (absent fallopian tubes, absent or rudimentary uterine corpus and cervix, absent upper vagina) has never been investigated systematically. Some investigators believe the disorder is inherited in female-limited autosomal dominant fashion, males transmitting the mutant gene but, of course, not manifesting the trait. To investigate this possibility, we obtained pedigrees in 23 probands with Müllerian aplasia. None had an affected relative. The absence of affected individuals among 30 postpubertal sisters, 31 paternal aunts, and 40 maternal aunts makes it unlikely
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epidemiological studies of twins show that there is a genetic predisposition to psoriasis. Researches conducted so far show that psoriasis is a multifactorial polygenetic disease with reduced gene penetration. They also show that heredity is more significant than the "trigger" factor whose influence is limited to the exchange of phenotypes. Researches in USA, Canada and Europe identified four most important loci (psoriasis susceptibility--1-4). At least one is in MHC (major histocompatibility complex) due to the connection between psoriasis and alleles of human leukocyte antigen
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of frontonasal dysplasia with coronal synostosis, pre- and postaxial polydactyly and longitudinally split nails is described. One relative shows a bifid thumb, and several others have a longitudinally split nail and/or mild facial dysmorphy. An autosomal dominant inheritance with widely variable expression of the mutant gene is suggested.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs), one of the most heterogeneous neuromuscular disorders (NMDs), involves predominantly proximal-muscle weakness with >30 genes associated with different subtypes. The clinical-genetic overlap among subtypes and with other NMDs complicate disease-subtype identification lengthening diagnostic process, increases overall costs hindering treatment/clinical-trial recruitment. Currently seven LGMD clinical trials are active but still no gene-therapy-related treatment is available. Till-date no nation-wide large-scale LGMD sequencing program was perfo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Snake venoms generally show sequence and quantitative variation within and between species, but some rattlesnakes have undergone exceptionally rapid, dramatic shifts in the composition, lethality, and pharmacological effects of their venoms. Such shifts have occurred within species, most notably in Mojave (Crotalus scutulatus), South American (C. durissus), and timber (C. horridus) rattlesnakes, resulting in some populations with extremely potent, neurotoxic venoms without the hemorrhagic effects typical of rattlesnake bites.
RESULTS: To better understand the evolutionary changes
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We profiled antibiotic resistance genes, bacterial communities, and mobile genetic elements in untreated hospital wastewater from three tertiary hospitals in Metro Manila using shotgun metagenomic sequencing. The resistome analysis revealed high abundances of genes known to confer resistance against sulfonamides (sul1, sul2), aminoglycosides (aadS), and macrolides/streptogramins (msrE, mphE). High-risk resistance genes were also detected, including those known to confer resistance to β-lactams (blaOXA, blaTEM, blaGES, blaNDM, blaKPC), colistins (mcr-5), and tetracyclines [tet(C), tet(A), tet(L
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain invasion of meningioma is a controversial clinicopathological grading criterion that correlates with prognosis and is a stand-alone criterion for WHO grade 2 meningioma. Molecular correlates of meningioma cells and immune cell infiltration at the brain-meningioma border and its possible role in brain invasion are not known. We hypothesized that brain-invasive meningiomas have distinct gene expression profiles in meningioma cell populations and in tumour-associated microglia and macrophages (TAM) populations, most prominently at the brain-meningioma border.We performed spatial transcripto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Level of Th-2 cytokines (IL-4, IL-5, and IL-13) in serum and relative expression of associated cytokine genes (IL-4, IL-5, and IL-13) in peripheral blood along with other parameters of host resistance were compared between the resistant and susceptible Garole sheep infected with Haemonchus contortus. Resistant (n = 12) and susceptible Garole sheep (n = 12) were selected based on faecal egg count (FEC) and packed cell volume (PCV) and were divided into three equal groups: healthy control, infected resistant, and infected susceptible. Sheep of infected groups were orally challenged with infectiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to explore the feasibility of using ferulic acid (FA) to regulate meat quality and fat metabolism in broilers. A total of 240 one-day-old male Arbor Acres broilers were randomly assigned to four dietary treatments, each consisting of 6 replicates with 10 birds per replicate. The birds were fed a basal diet supplemented with 0, 100, 300, or 600 mg/kg of FA for 42 days. The results showed that: 1) the FA increased the eviscerated ratio and breast muscle ratio, and reduced abdominal fat ratio (P< 0.05). 2) the FA improved Yellowness, 45 minutes and 24 hours pH and muscle crude pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования