Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome is a rare immune deficiency with a broad clinical presentation. IPEX syndrome causes dysfunctional regulatory T cells, increasing the risk of autoimmune diseases. In this case report, we describe a 7-year-old boy with lymphocytic interstitial pneumonia and bullous pemphigoid who was recently diagnosed with IPEX syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED/APS-1) is a monogenic disorder of failed central tolerance. Interferon-γ-driven inflammation in APECED underlies multiorgan autoimmunity and chronic mucocutaneous candidiasis and is targetable with JAK1/2 inhibition. Whether early cytokine blockade can avert irreversible endocrine failure is currently unknown. Here, we describe two individuals with APECED who developed evolving autoimmune hypoparathyroidism and hypergonadotropic hypogonadism. Treatment with the JAK1/2 inhibitor ruxolitinib halted progression and reversed bi
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is caused by mutations in the Autoimmune Regulator (AIRE) gene, which impair the thymic negative selection of self-reactive T-cells and underlie the development of autoimmunity that targets multiple endocrine and non-endocrine tissues. Beyond autoimmunity, APECED features heightened susceptibility to certain specific infections, which is mediated by anti-cytokine autoantibodies and/or T-cell driven autoimmune tissue injury. These include the 'signature' APECED infection chronic mucocutaneous candidiasis (CMC), but also lif
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autoimmune regulator (AIRE) gene encodes a transcription factor involved in the presentation of tissue-restricted antigens during T-cell development in the thymus. Mutations of this gene lead to type 1 autoimmune polyglandular syndrome (APS-1), also termed autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) syndrome, which is characterized by the clinical presentation of at least two of a triad of underlying disorders: Addison disease, hypoparathyroidism and chronic mucocutaneous candidiasis. This Review describes the process of positive and negative selection of develo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schmidt's syndrome or autoimmune polyglandurar syndrome type 2 represents an uncommon endocrine disorder composed by Addison's disease with autoimmune thyroid disease and/or type 1 diabetes mellitus. The syndrome usually affects women in the fourth decade of their lives. Prompt diagnosis and treatment can prevent serious complications. We present the case of a 64-year-old woman with generalised anxiety, facing socio-economic problems. Her symptoms attributed to stress led to a late diagnosis. Physicians involved have to be aware about endocrine disorders of which first manifestations may have
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Addison's disease is frequently a component of autoimmune polyendocrinopathies while secondary adrenal insufficiency associated with autoimmune disorders is believed to be a rare event. We present a series of patients with secondary adrenal insufficiency coexisting with autoimmune diseases and/or antithyroid autoantibodies.
DESIGN AND PATIENTS: Among a group of 102 patients with secondary adrenal failure of unknown origin diagnosed at the Department of Endocrinology of the Centre for Postgraduate Medical Education (Warsaw, Poland) we have identified a group with associated autoimmu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyglandular syndromes are rare autoimmune endocrinopathies, which can be also associated with non endocrine autoimmune diseases. The autoimmune polyglandular syndrome type I (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis ectodermal dystrophy; APECED) is distinguished from autoimmune polyglandular syndrome type 2 (APS-2). Main symptoms of APECED are adrenal insufficiency, hypoparathyroidism and candidiasis. The diagnosis is established when two out of three of these symptoms are present. APECED is associated with mutations of the autoimmune regulator gene (AIRE) and predominantly affec
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is more prevalent in some founder populations, but relatively unexplored in Canada. This study aimed at investigating the French-Canadian patients through phenotypic and genotypic characterization.
METHOD: Phenotype and demographic characterization were done for 12 affected individuals belonging to eight unrelated families. Samples from 11 cases were analyzed in a molecular clinical laboratory, and muscle biopsies were reviewed for two individuals with a limb-girdle muscle dystrophy.
RESULTS: The clinical phenot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increasing number of patients with infertility is recognized as an emerging problem worldwide. However, little is known about the cause of infertility. At present, it is believed that infertility may be related to genetic or abnormal immune responses. It has long been indicated that autoimmune regulator (AIRE), a transcription factor, participates in immune tolerance by regulating the expression of thousands of promiscuous tissue-specific antigens in medullary thymic epithelial cells (mTECs), which play a pivotal role in preventing autoimmune diseases. AIRE is also expressed in germ cell p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyglandular syndromes are conditions characterized by the combination of two or more organ-specific disorders. The underestimation oftheir real frequency probable results from physicians' inadequate knowledge of these clinical entities and sometimes their atypical clinical presentation. Because they comprise a wide spectrum of autoimmune disorders, autoimmune polyglandular syndromes are divided into four types, among which type-3 is the most common one. In this article, we report the case of a young female, initially diagnosed with diabetes mellitus who several years later develop
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 26-year-old patient with long-standing autoimmune hypothyroidism. She was doing well until she developed Addisonian crisis accompanied by severe metabolic acidosis, hypoglycemia, hypomagnesemia, and hypokalemia. Subsequently she developed a life-threatening cardiac arrhythmia due to QT prolongation secondary to electrolyte imbalance. The association of autoimmune hypothyroidism and adrenal insufficiency in our patient suggests the diagnosis of autoimmune polyglandular syndrome type II or Schmidt syndrome. An echocardiography that was performed detected pulmonary hypertension with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early diagnosis of potentially life-threatening autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is crucial, but is often delayed due to the clinical heterogeneity of the disorder. Even in the absence of the classic disease triad of chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and adrenocortical insufficiency, a diagnosis of APECED should be considered in children who have hypoparathyroidism and chronic keratitis, with a past medical history showing a mild and transient Candida infection.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The World Health Organization has declared this century to be the century of autoimmune diseases. These include a whole spectrum of endocrine disorders, with type 1 diabetes mellitus, thyropathies, autoimmune polyglandular syndromes (APS), adrenal insufficiency and others, are among the most severe chronic non-infectious diseases in humans. Both the etiology and pathogenesis of autoimmune endocrinopathies are being actively studied, the concepts of the manifestation and progression of these diseases have already been formed, data on the genetic predisposition to one or another autoimmune damag
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) is characterized by recurrent infections with Candida spp., often linked to primary immunodeficiencies. We report a case of two 8-year-old monozygotic twin brothers presenting with extensive dermatophytosis, later diagnosed with autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, and ectodermal dystrophy (APECED) syndrome due to a homozygous p.M1V mutation in the AIRE gene. The twins exhibited widespread skin and nail infection, along with malabsorption, dental caries, and other autoimmune manifestations. This case highlights the novel presentation of extensive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case report we will describe a rare association between anhyrotic ectodermal dysplasia (AED) and immunodeficiency and autoimmunity [in our case: Idiopathic Thrombocytopenic Purpura (ITP) and Crohn disease]. AED is a rare congenital disorder characterized by sparse hair, abnormal teeth and anhidrosis due to lack of eccrine glands. The survey of 87 cases with (AED) revealed only one Irritable Bowel Disease (IBD). AED has only two relevancies with immunodeficiency: (EDA-ID: Ectodermal Dysplasia Anhyrotic with Immunodeficiency) and APE-CED (Autoimmune polyendocrinopathy, Candidiasis and Ec
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Role of parathyroid autoimmunity in idiopathic hypoparathyroidism (IH) is not clear. Recently, parathyroid-specific NACHT leucine-rich-repeat protein 5 (NALP5) autoantibodies (Ab) have been reported in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome.
OBJECTIVE: Our objective was to assess prevalence and significance of NALP5 Ab in patients with IH.
DESIGN AND SETTING: This was a case-control study at a tertiary care hospital.
SUBJECTS: Subjects included 145 patients with IH recruited from 1998-2011 and 152 healthy controls.
METHODS: Immunoprecipitation (IP)
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune conditions affect 23 million Americans or 7% of the US population. There are more than 100 autoimmune disorders, affecting every major organ system in humans. This chapter aims to further explain Treg dysfunction autoimmune disorders, including monogenic primary immune deficiency such as immune dysregulation polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked inheritance (IPEX) syndrome, and polygenic autoimmune diseases with Treg dysfunction such as multiple sclerosis (MS), inflammatory bowel disease (IBD), and food allergy. These conditions are associated with an abnormal small intestinal a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrine syndrome Type 1, also known as autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APS-1/APECED), is a rare monogenic autoimmune disorder with increasing recognition of neurologic manifestations. We report a critically ill adolescent female with APS-1 and a prior history of autoimmune encephalitis who presented with acute encephalopathy and seizures. Electroencephalography demonstrated focal seizures superimposed on ictal-interictal continuum activity, and brain MRI revealed cytotoxic lesions of the corpus callosum. High-titer glutamic acid Decarboxylase 65
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a rare autosomal recessive disorder, which is characterized by an immune-mediated destruction of endocrine tissues, chronic candidiasis and ectodermal disorders. In contrast to many other autoimmune diseases, APECED is associated with mutations of a single gene, designated autoimmune regulator (AIRE). We describe an APECED patient with severe deformities of the tibia with radiological signs of metaphyseal dysplasia in addition to candidiasis, hepatitis, diabetes mellitus and adrenal failure. In this patient, we identifi
Клинический случайИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования