Neu-Laxova syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe intra-uterine growth restriction, extreme microcephaly, marked edema with skin restriction, ichthyosis, craniofacial anomalies, limb deformities, and a spectrum of central nervous system malformations. Less than 70 cases have been described since the first report in 1971. To this day the etiology and genetic basis remains unknown. Consanguinity has been reported. Some authors have postulated the syndrome to be a form of neuro-ectodermal dysplasia, while others suggest that it is a malformation syndrome secondary…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmosomes are important epidermal adhesion complexes that are characterized by a cell-specific expression of transmembrane cadherins and pl … some component was in the gene for plakophilin I which caused an autosomal recessive skin fragility-ectodermal dysplasia syndrome with skin, hair and nail defects. Subsequently, either a haploinsufficiency of desmoplakin or a defect in desmoglein 1 was found to underlie the autosomal dominant condition Striate Palmoplantar Keratoderma. In addition, plakoglobin has bee …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Johanson-Blizzard syndrome is a rare autosomal recessive syndrome with ectodermal dysplasia. ENT findings in the syndrome include profound bilateral hearing loss, aplasia of the alae nasi and dental malformations. To date approximately 30 cases have been described.
CASE REPORT: We report our findings in a female patient who was born as the second child of consanguine parents. Pregnancy was normal, birth weight 3620 g and body length 52 cm. She was hospitalized immediately after birth because of anal atresia and facial dysmorphism with aplastic alae nasi, mongoloid eye slant an…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondroectodermal dysplasia (CED) is an uncommon autosomal recessive disorder and one of the short rib polydactyly syndromes (SRPS). It is characterized by acromelic and mesomelic shortness of limbs, postaxial polydactyly, small chest, ectodermal dysplasia, and in many cases, congenital heart defects. Controversy exists over possible changes in the growth plate. With the advent of ultrasonographic examination, increasing numbers of fetuses with osteochondrodysplasias are examined by pathologists. Since histopathologic examination of the skeletal system is useful in defining various osteochondr…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Odonto-onycho-dermal dysplasia (OODD) is a rare, autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the WNT10A gene, which plays a crucial role in ectodermal tissue development, including teeth, hair, nails, and skin. We describe an 18-year-old male of Afghan origin, born to consanguineous parents, who was evaluated during an extensive genetic family screening for an unrelated ataxia variant. The patient reported long-standing dental abnormalities, sparse hair, nail defects and hyperhidrosis. Examination revealed severe hypodontia, atypical dental morphology, retained deciduous teet
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by TP63 variants. De novo mutations challenge preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) when informative relatives are unavailable. This report describes a proband-independent PGT-M workflow for a de novo TP63 variant.
CASE REPORT: Whole-exome sequencing identified a heterozygous TP63 c.925A > G variant in a 34-year-old male with EEC features, with germline transmission confirmed in sperm DNA. A customized PGT-M workflow combined direct mutation detection wit…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensenbrenner syndrome, or cranioectodermal dysplasia (CED), is a rare autosomal recessive ciliopathy characterized by craniofacial, skeletal, ectodermal, and renal abnormalities. Ocular involvement, though infrequent, can include retinal dystrophy with early-onset visual impairment. We report a case of a 2-year-old boy with classic clinical features of CED and significant ocular findings. Genetic testing revealed two novel compound heterozygous variants in the WDR19 gene-c.1778G>T and c.3536T>G-expanding the known mutational spectrum associated with this condition. Ophthalmologic evaluation d…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) receptor type 1 (ITPR1), 2 (ITPR2), and 3 (ITPR3) encode the IP3 receptor (IP3R), a key player in intrace … nts had severe immunodeficiency, they also displayed variable multisystemic involvements, including ectodermal dysplasia, Charcot-Marie-Tooth disease, short stature, and bone marrow failure. In conclusion, unlike previously reported ITPR1-3 deficiencies leading to narrow, mainly neurological phenotypes, a recurrent dominant ITPR3 variant leads to a multisystemic disea …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The importance of calcium (Ca2+) as a second messenger in T cell signaling is exemplified by genetic deficiencies of STIM1 and ORAI1, which … ganelles. The patients presented with CID, abnormal T cell Ca2+ homeostasis, incompletely penetrant ectodermal dysplasia, and multisystem disease. Their predominant T cell immunodeficiency is characterized by significant T cell lymphopenia, defects in late stages of thymic T cell development, and impaired function of peripheral T cells, including inadequate NF-κB- and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-mRNA splicing factors are crucial in regulating transcript diversity, by removing introns from eukaryotic transcripts, an essential step in gene expression. Splicing of pre-mRNA is catalyzed by spliceosomes. CWC27 is a cyclophilin associated with spliceosome, in which genetic defects of its components have been linked to spliceosomopathies with clinical phenotypes including skeletal developmental defects, retinitis pigmentosa (RP), short stature, skeletal anomalies, and neurological disorders. We report two siblings (male and female) of Mexican descent with a novel homozygous frameshift va
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The AXIN2 gene, like APC, plays a role in the Wnt signalling pathway involved in colorectal tumour formation. Heterozygous mutations in AXIN2 have been shown to cause ectodermal dysplasia (including tooth agenesis, or more specifically, oligodontia), and, in some carriers, colorectal cancer and/or adenomatous polyposis develops. There is a paucity of published AXIN2 families making genotype-phenotype (polyposis, colorectal cancer and oligodontia) correlations challenging. In this case report we describe a family with c.1972delA, p.Ser658Alafs*31 nonsense variant in AXIN2 where the three confir…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report two unrelated Chinese families with congenital missing teeth inherited in an X-linked manner. We mapped the affected locus to chromosome Xp11-Xq21 in one family. In the defined region, both families were found to have novel missense mutations in the ectodysplasin-A (EDA) gene. The mutation of c.947A>G caused the D316G substitution of the EDA protein. The mutation of c.1013C>T found in the other family resulted in the Thr to Met mutation at position 338 of EDA. The EDA gene has been reported responsible for X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) in humans characterize…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We would like to present a case of the rare genetic skin disorder catalogued as AEC syndrome. This rare disorder was described in 1976 by Ha … iability is one of the hallmarks of AEC syndrome. The majority of authors consider ankyloblepharon, ectodermal dysplasia and orofacial clefting as cardinal signs. They are all are present in the case reported.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective literature review was carried out to determine the prevalence of hypodontia and current knowledge of associated etiological … development. Specific genes that are responsible for the more severe types of hypodontia, including ectodermal dysplasia, have been identified by linkage analysis. However, variable expression of the trait suggests a polygenic mode of inheritence with epistatic genes and environmental factors interacting.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent developments in research methods and techniques, such as whole-exome and -genome sequencing, have substantially improved our understanding of genetic conditions. Special progress has been made in the field of genotrichoses, or hereditary hair diseases, a field that has been obscure for many years. The underlying genes for many of the monogenic hair diseases are now known. Additionally, complex analyses of large cohorts of patients have given us the first clues to the genes associated with polygenic hair disorders, such as androgenetic alopecia and alopecia areata. Thanks to these major
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe a patient with a new malformation syndrome which shows similarities with Yunis-Varon syndrome (YVS). Prenatal presentation included polyhydramnios, increased nuchal translucency, and bilateral hydrothoraces requiring pigtail insertion. Postnatal presentation revealed primary pulmonary hypertension (PPH), persistent hydrothoraces, one atrial and two ventricular septal defects, hypoplasia of the corpus callosum and cerebellar vermis, dilated interhemispheric ventricles, severe developmental delay with general muscular hypotonia, retinal anomalies, sparse scalp hair, sparse eyebr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (AEC), also known as Hay-Wells syndrome, is a rare systemic disorder that affects the development of derivatives of ectodermal tissues, which in some cases results in the development of severe maxillary atrophy. This brief clinical report illustrates the use of a patient-specific subperiosteal implant to perform dental rehabilitation in a patient with AEC.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents a rare case of cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome and Lennox-Gastaut syndrome (LGS) experiencing intractable epilepsy characterized by drop attacks. This is the first known instance where total callosotomy has been successfully performed in a case with CFC who suffered from LGS. The procedure proved effective even in patients with developmental and epileptic encephalopathy caused by genetic variations, suggesting callosotomy as a viable option to improve quality of life in those with severe, uncontrolled drop attacks.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adams-Oliver syndrome (AOS) (#614,219) is a multiple malformation disorder characterized by the presence of aplasia cutis congenita (ACC) and transverse terminal limb defects (TTLD).
METHODS AND RESULTS: We describe a confirmed case of AOS with a novel pathogenic variation in Dedicator Of Cytokinesis 6 (DOCK6) gene, with neurological abnormalities, characterized by the presence of a multiple malformation entity with extensive cardiological and neurological abnormalities.
CONCLUSIONS: In AOS, genotype-phenotype correlations have been described. DOCK6 mutations appear to be related
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования