We describe a case of a young patient suffering from a rapidly progressive cognitive decline, associated with delusions, myoclonus and seizures and with no family history for dementia. Clinical features, along with skin biopsy findings were overlapping storage disease; the genetic analysis, however, demonstrated a de novo presenilin 1 mutation. The present report suggests the usefulness of genetic determinations in early-onset cases of dementia, even without an autosomal dominant trait of inheritance; for these cases and their relatives an extensive genetic counselling should be recommended.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In diseases with a complex etiology including a genetic component, an important issue is to determine the proportion of cases really having inherited the disease. This is not easy in late-onset diseases where censoring might obscure the transmission pattern of the disease and give an apparently non-genetic distribution of the cases. We present a model that allows the estimation of the proportion of genetic cases in late-onset diseases. This model takes censoring into account by explicit modelling of the time dependency of the onset of the disease. The model is illustrated with an example based
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper describes a number of hereditary nephropathies, including hereditary nephritis (Alport's syndrome), the most common genetically determined renal disease, in the context of recent genetic studies. The specific features of tuberous sclerosis, a systemic disease inherited in a monogenic manner are outlined. Dysmetabolic nephropathy with oxalate-calcium crystalluria is presented as an example of multifactorial pathology.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pre-leukaemic state includes a variety of haematological conditions which in some patients precede the onset of acute leukaemia. These abnormalities may be primary or secondary to a known genetic insult. In some cases the condition may be associated with one of the constitutional syndromes characterised by genetic instability. The appropriate laboratory investigation to determine diagnosis and prognosis are examined.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (AS) is a progressive renal disease characterized by hematuria and progressive renal failure. X-linked dominant AS (XLAS) is the major inheritance form, accounting for almost 80% of the cases, caused by mutations in COL4A5 gene. An accurate genetic diagnosis of AS is very important for genetic counseling and even prenatal diagnosis. In this study we detected mutation of COL4A5 by amplifying the entire coding sequence mRNA of peripheral blood lymphocytes using nested PCR in a Chinese XLAS family, and then performed the first prenatal diagnosis of AS in China. Mutation analysis o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) is a rare multisystem, ectodermal disorder associated with dermatological, dental and ocular features, and in <10% of cases, severe neurological deficit. Pedigree review suggests X-linked dominance with lethality in affected males. Presentation in female carriers is variable. Following genetic counselling, a mildly affected female carrier diagnosed in infancy with a de novo mutation was referred for preimplantation sexing, unusually selecting for male gender, with an acceptance of either normality or early miscarriage in an affected male. Foll
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Генетические прионные заболевания представляют собой редкую и разнообразную группу смертельных нейродегенеративных расстройств, вызванных патогенными последовательности в гене прионового белка (PRNP). Данные о биомаркерах CSF у пациентов с генетическими прионными заболеваниями являются ограниченными, и по неясным причинам были получены противоречивые результаты. В этой связи мы намеревались проанализировать диагностическую точность биомаркеров CSF, используемых в настоящее время прионовой клинической диагностике 302 случаев симптоматических генетических прионовых заболеваний в 11 прионовых диа
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The idea that people should be responsible for their health is not new. The construction of health as a moral issue has often been applied to voluntary health risks. With the advent of predictive genetic testing, however, people may also bear responsibility for their genetic risks. Drawing upon 24 semi-structured interviews with at risk persons and their family members, this study explored perceptions of responsibility associated with genetic risk for the adult-onset disorder, Huntington disease (HD). Qualitative data analysis suggested that decisions around genetic risk were often influenced
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The severity of the heart damage caused by a coxsackievirus infection in mice is determined by several factors, including the genotype of the infecting virus as well as the genetic background of the infected host. Earlier work by us showed that the cardiovirulence of a given coxsackievirus genotype could be increased substantially by feeding the host a diet nutritionally deficient in either selenium or vitamin E. Here we report that host genetic background as a determinant of viral infection outcome is superseded by feeding the host a diet nutritionally deficient in both selenium and vitamin E
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the biological and clinical relevance of knee alignment in osteoarthritis by integrating population-scale imaging, genome-wide association, and functional genetic analyses.
METHODS: Femorotibial angle was derived from dual-energy X-ray absorptiometry scans in UK Biobank using machine-learning methods. Associations with knee and hip osteoarthritis outcomes were assessed. A genome-wide association study of mean femorotibial angle was performed, followed by fine-mapping and pathway enrichment analyses. Mendelian randomization was used to explore potential causal relati
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Kidney stone disease (KSD) is heritable and genetic testing is becoming increasingly relevant to its management. However, it is unclear who should be offered genetic testing and what these investigations should entail. This review gives an overview of the existing evidence and future directions.
RECENT FINDINGS: In highly selected cohorts, genetic testing for monogenic disease can yield high diagnostic rates. These diagnoses can facilitate genetic counselling, familial testing, and targeted medical therapies.Our understanding of the role of rare intermediate effect size and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic epilepsies are genetically determined. They are characterized by the observed seizure types, an age-dependent onset, electroencephalographic criteria and concomitant symptoms, such as movement disorders or developmental delay. The main subtypes are the idiopathic (i) generalized, (ii) the focal epilepsies including the benign syndromes of early childhood and (iii) the epileptic encephalopathies as well as the fever-associated syndromes. In recent years, an increasing number of mutations have been identified in genes encoding ion channels, proteins associated to the vesical synaptic
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-read sequencing can identify disease-causing variants that are missed by short-read sequencing. Here, we report the use of Oxford Nanopore Technology long-read sequencing to resolve a complex translocation-inversion involving the ARID1B gene in a 5-year-old male with a history of febrile seizures, intractable epilepsy, epileptic encephalopathy, and speech delay. Prior clinical genetic testing included a karyotype with a t(6;11)(q25.3;q22.3) apparently balanced translocation and a chromosomal microarray with a 1.48 Mb interstitial deletion within 4p13 that were both deemed not clinically s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Cleft palate is a frequent congenital craniofacial malformation of unknown etiology. Transforming growth factor (TGF) β3 is required for palatal shelf fusion. Although TGFβ3 knockout (KO) mice are widely used mouse models for cleft palate, cleft palate phenotypes differ among these mice. This study aimed to determine the effects of genetic background on the cleft palate phenotype in mice.
METHODS: We produced TGFβ3 KO congenic mouse strains with five different genetic backgrounds. The phenotypes of the congenic strains were determined by visual examination. The capacity for disint
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Actins play essential roles in cellular morphogenesis. In mice, the T-actin1 and 2 genes, which encode actin-like proteins, are specifically expressed in haploid germ cells. Both T-ACTIN1/ACTLB and T-ACTIN2/ACTL7A have also been cloned and studied. The orthologous genes in humans are present on chromosome 9q31.3 as intronless genes. Defects of germ cell-specific genes can introduce infertility without somatic function impairment. We determined T-ACTIN1 and 2, specifically expressed in the testis using reverse-transcription polymerase chain reaction (RT-PCR). To examine whether genetic polymorp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epileptic encephalopathies comprise a group of catastrophic epilepsies with heterogeneous genetic etiology. Although next-generation sequencing techniques can reveal a number of de novo variants in epileptic encephalopathies, evaluating the pathogenicity of these variants can be challenging. Determining the pathogenic potential of genes in epileptic encephalopathies is critical before evaluating the pathogenicity of variants identified in an individual. We reviewed de novo variants in epileptic encephalopathies, including their genotypes and functional consequences. We then evaluated the patho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results of recent studies confirmed that oxidative stress negatively affects sperm motility and causes sperm DNA damage. Produced by nitric oxide synthase 3 (NOS3), nitric oxide is considered to be one of the important mediators of oxidative stress in testis tissue. The aim of this study was to assess the possible association of three genetic variants (rs2070744, rs1799983 and intron variant 4a/4b) in NOS3 gene and infertility occurrence in two groups of infertile men (idiopathic azoospermia and oligoasthenozoospermia) and fertile controls. Genotypes for the single-nucleotide genetic variants
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonus is a hyperkinetic movement disorder characterized by brief, involuntary muscular jerks. Recognition of myoclonus and determination of the underlying aetiology remains challenging given that both acquired and genetically determined disorders have varied manifestations. The diagnostic work-up in myoclonus is often time-consuming and costly, and a definitive diagnosis is reached in only a minority of patients. On the basis of a systematic literature review up to June 2015, we propose a novel diagnostic eight-step algorithm to help clinicians accurately, efficiently and cost-effectively
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The worldwide growth of aquaculture has been accompanied by a rapid increase in therapeutic and prophylactic usage of antimicrobials including those important in human therapeutics. Approximately 80% of antimicrobials used in aquaculture enter the environment with their activity intact where they select for bacteria whose resistance arises from mutations or more importantly, from mobile genetic elements containing multiple resistance determinants transmissible to other bacteria. Such selection alters biodiversity in aquatic environments and the normal flora of fish and shellfish. The commonali
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Determining the genetic architecture of late onset Alzheimer's disease remains an important research objective. One approach to the identification of novel genetic variants contributing to the disease is the classification of biologically meaningful subgroups within the larger late-onset Alzheimer's disease phenotype. The occurrence of psychotic symptoms in patients with late-onset Alzheimer's disease may identify one such group. We attempted to establish methods for the reliable assessment of psychotic symptoms in a large, geographically dispersed collection of families, multiply affected wit
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования