About 10% of reproductive-aged couples suffer from infertility. However, the genetic causes of human infertility cases are largely unknown. Meiosis produces haploid gametes for fertilization and errors in meiosis are associated with human infertility in both males and females. Successful meiosis relies on the assembly of the synaptonemal complex (SC) between paired homologous chromosomes during the meiotic prophase. The SC is ultrastructurally and functionally conserved, promoting inter-homologous recombination and crossover formation, thus critical for accurate meiotic chromosome segregation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
pCTX-M3 is the archetypic member of the IncM incompatibility group of conjugative plasmids (recently referred to as IncM2). It is responsible for the worldwide dissemination of numerous antibiotic resistance genes, including those coding for extended-spectrum β-lactamases and conferring resistance to aminoglycosides. The IncM plasmids acquired during evolution diverse mobile genetic elements found in one or two multiple resistance regions, MRR(s), grouping antibiotic resistance genes as well as mobile genetic elements or their remnants. The IncM plasmids can be found in bacteria inhabiting var
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is a common metabolic bone disease, influenced by genetic and environmental factors, that increases bone fragility and fracture risk and, therefore, has a serious adverse effect on the quality of life of patients. However, epigenetic mechanisms involved in the development of osteoporosis remain unclear. There is accumulating evidence that epigenetic modifications may represent mechanisms underlying the links of genetic and environmental factors with increased risk of osteoporosis and bone fracture. Some RNAs, such as microRNAs (miRNAs), long non-coding RNAs (lncRNAs), and circular
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is the most prevalent cause of non-ischemic cardiac failure and the commonest indication for cardiac transplantation. Compelling evidence highlights the pivotal roles of genetic defects in the occurrence of DCM. Nevertheless, the genetic determinants underpinning DCM remain largely obscure. In this study, the coding regions of ISL1, which encodes a transcription factor critical for embryonic cardiogenesis and postnatal cardiac remodeling, were sequenced in 216 unrelated patients with DCM, and a novel heterozygous ISL1 mutation, NM_002202.2: c.631A>T; p.(Lys211*), w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accumulation of somatic and genetic mutations which altered the structure and coding information of the DNA are the major cause of neurological disorders. However, our recent understanding of molecular mechanisms of 'epigenetic' phenomenon reveals that the modifications of chromatin play a significant role in the development and severity of neurological disorders. These epigenetic processes are dynamic and reversible as compared to genetic ablations which are stable and irreversible. Therefore, targeting these epigenetic processes through small molecule modulators are of great therapeutic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acne vulgaris is a highly heritable common, chronic inflammatory disease of the skin for which five genetic risk loci have so far been identified. Here, we perform a genome-wide association study of 3823 cases and 16,144 controls followed by meta-analysis with summary statistics from a previous study, with a total sample size of 26,722. We identify 20 independent association signals at 15 risk loci, 12 of which have not been previously implicated in the disease. Likely causal variants disrupt the coding region of WNT10A and a P63 transcription factor binding site in SEMA4B. Risk alleles at the
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
E. coli is a commensal of intestine of the vertebrata. The exchange of genetic material of different types of bacteria between themselves and with other representatives of family of Enterobacteriaceae in intestinal ecosystem results in development of types of normal colibacillus with genetic characteristics of pathogenicity that can serve as a theoretical substantiation to attribute such strains to pathobionts. The entero-pathogenic colibacillus continues be an important cause of diarrhea in children in developing countries. The gene responsible for formation of pili binding is a necessary con
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular-genetic peculiarities of the prophage CTXφ genome, the VPI-1 pathogenicity island, and the VSP-II pandemicity island in recently emerged, genetically altered Vibrio cholerae El Tor strains have been studied. The genome of the prophage CTXφ, which contains the ctxAB operon, which codes cholera toxin (CT), was shown to be unstable. A comparative analysis of the nucleotide sequences of the two phage genome regions (the ctxB gene and ctxAB operon promoter region) among 23 genovariant strains allowed us to reveal the presence of distinct ctxB gene alleles (ctxB1 or ctxB7) that differe
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhonghua shi yan he lin chuang bing du xue za zhi = Zhonghua shiyan he linchuang bingduxue zazhi = Chinese journal of experimental and clinical virology2010chi
OBJECTIVE: To study the relationship between the distribution of rabies virus and genetic variation, the genetic characterization and variation of rabies virus strains in China were analyzed.
METHODS: The downstream 720 nucleotides of Nucleoprotein (N) gene coding region of the rabies specimens from different areas and host animals were sequenced, and then homology and phylogenesis were analyzed.
RESULTS: Nucleotide similarities of 34 N gene sequences were 87.5%-100%, and the deduced amino acid similarities were 93.3%-99.6%. Most of the nucleotide variations were synonymous mutations.
CONCL
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family history of hip fracture carries a twofold increased risk of fracture among descendants. Genetic factors indeed play a major role in the determination of bone mineral density (BMD) and osteoporosis risk. Multiple chromosomal loci have been mapped by linkage approaches which potentially carry hundreds of genes involved in the determination of bone mass and quality. Association studies based on candidate gene polymorphisms and subsequent meta-analyses, and the more recent genome-wide association studies (GWAS), have clearly identified a handful of genes associated with BMD and/or fragili
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wild-type rubella viruses are genetically classified into 2 clades and 10 intraclade genotypes, of which 3 are provisional. The genotypes of 118 viruses from the United States were determined by sequencing part of the E1 coding region of these viruses and comparing the resulting sequences with reference sequences for each genotype, using the Bayesian inference program MRBAYES. Three genotypes of rubella viruses were found in the United States too infrequently to be considered for indigenous transmission. A fourth genotype was found frequently until 1981, and a fifth genotype was found frequent
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the utility of genetic testing in the diagnosis and management of patients with suspected corneal dystrophies.
DESIGN: Case report.
METHODS: A 58-year-old man with a history of recurrent corneal erosions was diagnosed with bilateral anterior basement membrane dystrophy and unilateral lattice corneal dystrophy. All 17 exons of the TGFBI gene were screened for mutations previously associated with lattice corneal dystrophy as well as novel coding region changes.
RESULTS: No mutations were found in the 17 exons of the TGFBI gene. A nucleotide change in exon 6 (651C>G) did not
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in the BRCA1 gene are causative for a variable number of hereditary breast/ovarian cancers. The data presented in this study are based on genetic analysis of the BRCA1 gene in 49 DNA samples from breast cancer patients with a positive family history. A combination of manual direct DNA sequencing and SSCP analysis was used to screen the entire coding region of BRCA1. Overall 13 variants were detected which included 5 missense mutations, 3 polymorphisms and 5 intronic changes. Further genetic analysis of the 13 variants was carried out using 50 control DNA samples. Our results
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent findings have shown that the Defense Mechanism Test, a serial tachistoscopic technique developed inside the percept-genetic frame of reference, discriminates neurotics from normals, neurotics from schizophrenic outpatients, and subjects with histrionic personality disorder from controls. The present research addresses another major class of Axis II pathology, comparing on the Defense Mechanism Test a group with a psychometric diagnosis of obsessive-compulsive personality disorder (n = 26) with a matched sample of noncompulsive controls. As predicted, several variants of isolation were s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clostridium perfringens is the causative agent of a number of human diseases, such as gas gangrene and food poisoning, and many diseases of animals. Recently significant advances have been made in the development of C. perfringens genetics. Studies on bacteriocin plasmids and conjugative R plasmids have led to the cloning and analysis of many C. perfringens genes and the construction of shuttle plasmids. The relationship of antibiotic resistance genes to similar genes from other bacteria has been elucidated. A detailed physical map of the C. perfringens chromosome has been prepared, and numero
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interpretation of genetic variants remains central to precision medicine, and machine-learning-based variant effect prediction tools have become indispensable for supporting decision-making processes. In this review we trace the progression from hand-crafted features and traditional machine learning classifiers, through supervised ensembles, to deep-learning architectures and foundation models that learn representations directly from biological sequences. We classify methods for genetic variant effect prediction by underlying machine learning model and variant type handled, from missense t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metabolic syndrome (MetS) is a multifactorial disorder characterized by obesity, hypertension, dyslipidemia, and diabetes, all of which contribute to the global burden of cardiovascular diseases. Growing evidence highlights the interplay between genetic predisposition and epigenetic modifications in shaping susceptibility to MetS and its complications.
SCOPE OF REVIEW: This systematic review analyzed 55 relevant studies published in the last decade, exploring genetic polymorphisms, DNA methylation, and non-coding RNAs (ncRNAs) associated with MetS.
RESULT AND CONCLUSION: Our find
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic manipulation of clinical Fusobacterium isolates is severely limited by strain-specific restriction-modification (RM) systems that recognize and degrade foreign DNA. This chapter describes strategies to evade RM defenses and improve transformation efficiencies across diverse Fusobacterium lineages. We employ a sequence-based "RM-silencing" method: in silico removal of nonessential regions and introduction of synonymous or GC-preserving nucleotide substitutions to disrupt RM recognition sites within coding and noncoding regions, respectively. Detailed protocols for high-molecular-weight
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xishi tongue (Coelomactra antiquata), a commercially valuable marine bivalve, is distributed along the coastal waters of East Asia. In China, significant morphological and genetic differences have been observed between northern and southern populations. Overfishing and pollution have caused a severe decline in its natural populations, rendering the species endangered. In this study, we constructed the first chromosome-level genome of C. antiquata based on PacBio HiFi and Hi-C sequencing data. The assembled genome was 791.83 Mb in size, with the scaffold N50 of 44.05 Mb, and 99.79% of the seque
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During wood degradation, fungi have to deal with toxic and stressful compounds called wood extractives. The identification of the various detoxification strategies developed by fungi, and the molecular targets of these compounds is limited in Basidiomycetes because of the lack of genetic tools. To circumvent this problem, we have developed a direct genetic strategy in the white-rot fungus Phanerochaete chrysosporium. A library of P. chrysosporium UV mutants was generated and screened to isolate mutants resistant to Bagassa guianensis wood extractives (BWE). Wood extractives contribute to B. gu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования