Yunis-Varón syndrome (YVS) is an autosomal recessive disorder comprising skeletal anomalies, dysmorphism, global developmental delay and intracytoplasmic vacuolation in brain and other tissues. All hitherto-reported pathogenic variants affect FIG4, a lipid phosphatase involved in phosphatidylinositol (3,5)-bisphosphate [PtdIns(3,5)P2] metabolism. FIG4 interacts with PIKfyve, a lipid kinase, via the adapter protein VAC14; all subunits of the resulting complex are essential for PtdIns(3,5)P2 synthesis in the endolysosomal membrane compartment. Here, we present the case of a female neonate with c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Clinical, auxological, biological and neuroradiological characteristics of 27 children with central diabetes insipidus (CDI) were retrospectively analysed. Median age at diagnosis was 8.6 years (range: 0.3-16.1 years). Final aetiologies were postsurgical infundibulo-hypophyseal impairment (n=7), cerebral tumour (n=8), Langerhans cell histiocytosis (n=3), septo-optic dysplasia (n=1), ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting syndrome (n=1), and idiopathic (n=7). In the non-postsurgical CDI patients, major cumulative and often subtle presenting manifestations were: polyuria (n=20), …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sweat gland development requires tightly coordinated signaling between multiple gene regulatory networks; however, the timing control of these pathways during postnatal maturation remains poorly defined. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), caused by pathogenic variants of the ectodysplasin A gene (EDA), exemplifies the clinical consequences of disrupted sweat gland development. In this study, we investigated the postnatal expression dynamics of wingless (WNT), EDA, and sonic hedgehog (SHH) signaling during murine sweat gland maturation. By using immunohistochemical analysis of …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expanded newborn screening (NBS) program in the Russian Federation was initiated in 2023, among which severe combined immunodeficiency ( … ution within the DNA binding domain. This mutation has been previously associated with Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Cleft lip/palate syndrome (EEC) syndrome and shown to reduce the transactivation activity of TP63 in a dominant-negative manner. This case represents one of the few instances of immune system involvement in a patient with a TP63 mutation, highlighti …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EVC) is a rare genetic disorder characterized by chondral and ectodermal dysplasia. Clinical features may include polydactyly, growth retardation, short ribs, and heart defects. The exact prevalence is still unclear; however, the Amish community in the United States is the most common community to report this rare disease. Until now, only six cases have been reported in Saudi Arabia so far. This is the first case to be reported in the Jazan region. Jazan covers an area of 11,671 km² and has a population of 1,567,547 at the 2017 census. This region has the highest po…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Store-operated Ca2+ entry (SOCE) represents a predominant Ca2+ influx pathway in non-excitable cells. SOCE is required for immune cell activation and is mediated by the plasma membrane (PM) channel ORAI1 and the endoplasmic reticulum (ER) Ca2+ sensor STIM1. Mutations in the Orai1 or STIM1 genes abolish SOCE leading to combined immunodeficiency (CID), muscular hypotonia, and anhidrotic ectodermal dysplasia. Here, we identify a novel autosomal recessive mutation in ORAI1 in a child with CID. The patient is homozygous for p.C126R mutation in the second transmembrane domain (TM2) of ORAI1, a regio…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with ectodermal dysplasia with immunodeficiency (ED-ID) caused by mutations in the inhibitor of NF-κB α (IκBα) are susceptible to severe recurrent infections, despite normal T and B cell numbers and intact in vitro lymphocyte function. Moreover, the outcome of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in these patients is poor despite good engraftment. Mice heterozygous for the IκBα S32I mutation found in patients exhibited typical features of ED-ID. Strikingly, the mice lacked lymph nodes, Peyer's patches, splenic marginal zones, and follicular dendritic cells and failed to deve…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Edentulism is usually associated with the aging patient. However, total or partial tooth loss also affects young individuals, mainly as a re … is recommended to wait for the completion of dental and skeletal growth, except for severe cases of ectodermal dysplasia.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old boy, affected by cleft lip and palate and the Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) syndrome, presented with hypodontia, microdontia, enamel hypoplasia and caries, as well as white macules and plaques on the buccal mucosa bilaterally. Verrucous plaques were noted on the right side and a smooth diffuse white macule was present on the left side. Samples of each were taken by incisional biopsy. Microscopic analysis revealed oral mucosa comprised of hyperplastic stratified squamous epithelium with either hyperparakeratosis or lack of keratinization. There was extensive hyd…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome is a rare ectodermal dysplasia, characterized chiefly by multiple eyelid apocrine hidrocystomas, palmo-plantar keratoderma, hypodontia, hypotrichosis and nail dystrophy. The clinical spectrum and the most likely inheritance pattern(s) have not yet been completely defined. We report here on two, unrelated patients presenting with additional, previously unreported features, including hypoplastic nipples and optic atrophy. Both individuals were born to consanguineous parents, and one also has affected siblings. A literature review identified 23 additional cases. Mu…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors' experience with oral rehabilitation of patients suffering from oligodontia (i.e. six or more congenitally missing permanent teeth, third molars excluded) is reported. The concept is based on an interdisciplinary team approach involving pedodontists, orthodontists, maxillofacial surgeons and prosthodontists. A series of 112 consecutive patients suffering from oligodontia were referred from 1997 to 2001. Ten of the patients (8.9%) suffered from ectodermal dysplasia. The total number of missing teeth was 1126, with an average of 10 per patient. Ninety-two patients had either finished…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ADULT (Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth) syndrome is characterized by ectrodactyly, syndactyly, fingernail and toenail dysplasia, hypoplasia of the breast and nipple, excessive freckling, lacrimal duct atresia, frontal alopecia, primary hypodontia, and/or early loss of permanent teeth. It is a rare autosomal dominant disorder which has been linked to mutation in the p63 gene. The p63 gene has been described in five overlapping limb malformation syndromes including the EEC syndrome (ectodermal ectrodactyly clefting). We report on the first case of ADULT syndrome of a mother and daughter with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the EVC and EVC2 gene (4p16), characterized by chondrodystrophy, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia and cardiac anomalies. We present the case of a 24 years old female patient with unaffected parents and an affected sister, with a personal history of surgically corrected postaxial polydactyly of both hands and atriventricular canal. Clinical features were: a marked acromesomelic short stature (135 cm height), narrow thorax, genu valgum, club feet, brachydactyly, malposed toes, hypoplastic nails an…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hyper IgM syndromes (HIGM) are a group of primary immune deficiency disorders characterized by defective CD40 signaling by B cells affec … Factor kappa B Essential Modulator (NEMO), an X-chromosome associated gene, result in hypohidrotic ectodermal dysplasia and immune deficiency. Thus, the molecular definition of these rare primary immune deficiency disorders has shed light on the complex events leading to the production of high-affinity, antigen-specific antibodies of different isotypes.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita type 1 (PC-1) is an autosomal dominant ectodermal dysplasia characterized by severe nail dystrophy, focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK) and oral lesions. We have previously shown that mutations in keratin K16 cause fragility of specific epithelia resulting in phenotypes of PC-1 or FNEPPK alone. These earlier analyses employed an RT-PCR approach to avoid amplification of K16-like pseudogenes. Here, we have cloned the K16 gene (KRT16A) and two homologous pseudogenes (psiKRT16B and psiKRT16C), allowing development of a genomic mutation detection strate…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activities of CDP reductase and thymidine kinase in 10(6) to 5 X 10(6) phytohemagglutinin (PHA)-stimulated lymphocytes isolated from 2 t … patients with the hyperimmunoglobulin E syndrome, congenital cytomegalovirus infection, anhidrotic ectodermal dysplasia with hyperimmunoglobulin A, Bloom's syndrome, immunodeficiency with hyperimmunoglobulinemia, and Down's syndrome. The clinical symptoms of these diseases seem to be due to impaired DNA synthesis of PHA-stimulated lymphocytes, but the degrees of redu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yunis-Varon syndrome is a rare autosomal recessive condition initially characterized by specific skeletal and ectodermal abnormalities, and a poor prognosis, due to neurological and cardiovascular involvement. We describe the cardiovascular and endocrine complications in a 26-year-old man who had been reported previously, adding dilated cardiomyopathy to the clinical features consistent with Yunis-Varon syndrome. Short stature, successfully treated with growth hormone, and hypertension secondary to bilateral renal artery stenosis expand the phenotype.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranioectodermal dysplasia (CED), also known as Sensenbrenner syndrome, is a rare autosomal recessive ciliopathy with significant involvement of the skeleton, ectoderm, retina, kidneys, liver, lungs, and occasionally the brain. Cranioectodermal dysplasia-2 (CED2) is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the WD repeat-containing protein 35 (WDR35). However, the current understanding of the CED2 prenatal phenotype is limited. Here, we describe the fetus at 12 + 4 weeks gestation from a Chinese family with healthy parents. The fetus presented with lymphedema, omphalocele, hydr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TSPEAR is a member of the EAR (epilepsy-associated repeat) protein family with poorly characterized function. Several lines of evidence suggest that mutations in the human TSPEAR gene are associated with hearing loss or ectodermal dysplasia. Although tooth abnormalities and a reduced capacity for caudal fin regeneration were observed in the Tspeara-/-;Tspearb-/- knockout zebrafish model, there have been no reports of the Tspear knockout mouse model to date, which hampers further investigation of its physiological role. Here, we inactivated the Tspear gene in mice using CRISPR/Cas9-mediated gen…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования