MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.35741

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2014

Yunis-varon syndrome: further delineation of cardiovascular and endocrine outcome.

Varghese P, Collins N, Warner G, Leitch J, Ho E, Crock P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Yunis-Varon syndrome is a rare autosomal recessive condition initially characterized by specific skeletal and ectodermal abnormalities, and a poor prognosis, due to neurological and cardiovascular involvement. We describe the cardiovascular and endocrine complications in a 26-year-old man who had been reported previously, adding dilated cardiomyopathy to the clinical features consistent with Yunis-Varon syndrome. Short stature, successfully treated with growth hormone, and hypertension secondary to bilateral renal artery stenosis expand the phenotype.

Для цитирования: Varghese P, Collins N, Warner G, Leitch J, Ho E, Crock P. Yunis-varon syndrome: further delineation of cardiovascular and endocrine outcome.. American journal of medical genetics. Part A. 2014. DOI: 10.1002/ajmg.a.35741.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.