Rare disease studies often rely on small, selected cohorts, are resource-intensive and difficult to scale. UK primary care electronic health … omplications and premature mortality in X-linked hypophosphataemia; and elevated malignancy risk in myotonic dystrophy type 1 with type 2 diabetes, potentially attenuated by metformin. In conclusion, UK primary care EHR databases are markedly underutilised for rare genetic diseases. For many conditions, limited availability of diagnostic codes is a constraint. Howev …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the Early-Growth Response 2 (EGR2) gene cause various hereditary neuropathies, including demyelinating Charcot-Mari … was corrected. Two patients presented with an additional neurologic disorder, including Steinert's myotonic dystrophy and spinocerebellar ataxia (14%). Eight EGR2 gene mutations were found, including four previously undescribed.
INTERPRETATION: Our findings demonstrate EGR2 gene-related hereditary neuropathies are rare and slowly progressive demyelinating neuropat …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the development of the sequencing technique, more than 40 repeat expansion diseases (REDs) have been identified during the past two dec … ome other diseases with relatively rare clinical data also indicated cognitive dysfunction, such as myotonic dystrophy type 1 (DM1), progressive myoclonus epilepsy (PME), Friedreich ataxia (FRDA), Huntington disease like-2 (HDL2), and cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS). We drew a cognitive function landscape of the related REDs tha …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pilomatricoma is characterised as a common, slowly growing benign cutaneous tumour that appears generally within the first decad … atricoma except for two patients who had multiple lesions (2.4%). One of them had Steinert disease (myotonic dystrophy). No recurrences were observed during the follow-up period.
CONCLUSION: Pilomatricoma is one of the most common cutaneous adnexal neoplasms in children. Surgical excision including clear margins and its overlying skin in most cases is the treatment …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the results of nocturnal breathing parameters during sleep based on nocturnal pulse oximetry and to study of characteristics of external respiration in genetically confirmed patients with dystrophic myotonia (DM).
MATERIAL AND METHODS: The subjects of the study were patients with genetically confirmed DM types 1 and 2 who were hospitalized in the neurological departments of the Republican Scientific and Practical Center for Neurology and Neurosurgery. The clinical picture of the disease, comorbidities, sleep questionnaires, laboratory tests, overnight pulse oximetry and
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marinesco bodies (MBs) are spherical nuclear inclusions found in pigmented neurons of the substantia nigra. Although MBs are abundant in senescent brains, how they are related to aging processes remains unclear. Here, we performed a morphometric analysis of midbrain pigmented neurons to identify the possible influence of MBs on nuclear size. The transected area of the nucleus (nuclear area) was larger in the presence of MBs and was correlated with the area of MB (MB area) in all tested brains. The MB-associated nuclear enlargement was significant even after MB areas were subtracted from nuclea
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although myopathies and neuromuscular junction disorders are typically distinct, their coexistence has been reported in several inherited and acquired conditions. Affected individuals have variable clinical phenotypes but typically display both a decrement on repetitive nerve stimulation and myopathic findings on muscle biopsy. Inherited causes include myopathies related to mutations in BIN1, DES, DNM2, GMPPB, MTM1, or PLEC and congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2, ALG14, COL13A1, DOK7, DPAGT1, or GFPT1. Additionally, a decrement due to muscle fiber inexcitability is observ
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders characterized by expansion of an unstable nucleotide repeat account for a number of inherited neurological diseases. Here, we review examples of unstable repeat disorders that nicely illustrate three of the major pathogenic mechanisms associated with these diseases: loss of function typically by disrupting transcription of the mutated gene, RNA toxic gain of function, and protein toxic gain of function. In addition to providing insight into the mechanisms underlying these devastating neurological disorders, the study of these unstable microsatellite repeat disorders has provided insi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing is widely used to generate protein diversity and to control gene expression in many biological processes, including cell fate determination and apoptosis. In this review, we focus on the Muscleblind family of tissue-specific alternative splicing regulators. Muscleblind proteins bind pre-mRNA through an evolutionarily conserved tandem CCCH zinc finger domain. Human Muscleblind homologs MBNL1, MBNL2 and MBNL3 promote inclusion or exclusion of specific exons on different pre-mRNAs by antagonizing the activity of CUG-BP and ETR-3-like factors (CELF proteins) bound to distinct
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restrictive lung disease leads to ventilatory defects and diffusion impairments. These changes may contribute to abnormal nocturnal pathophysiology, including sleep architecture disruption and impaired ventilation and oxygenation. Patients with restrictive lung disease may suffer significant daytime fatigue and dysfunction. Hypercarbia and hypoxemia during sleep may impact progression of lung disease and related symptoms. Little is known about the impact of treatment of sleep disruption on sleep quality and overall prognosis in restrictive lung disease. This review discusses the pathophysiolog
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic diseases that do not primarily affect the genitourinary tract may have urologic manifestations. These urologic manifestations range from benign and malignant renal disease to infertility. Thus, the practicing urologist may be involved in the care of these patients and should have knowledge of these diseases. Continued improvements in the diagnosis and treatment of these genetic diseases will likely result in improved survival and will increase the number of patients who may develop urologic manifestations of these diseases.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recognition of uncommon pediatric motor unit disorders or unusual clinical presentations of common illnesses, such as Guillain-Barré syndrome (GBS), have increased the need for electromyography (EMG) in childhood critical care units. There are two different clinical sets, one appropriate to newborns and infants and the other to older children. Some illnesses that present as an acute floppy infant are not found in the differential diagnosis of motor unit disorders in the older child or adult. These include spinal muscular atrophy, postvaccine poliomyelitis, intrauterine GBS, infantile botul
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuromuscular diseases (NMDs) are heterogeneous disorders causing progressive motor decline, multisystem complications, and redu … -sectional and questionnaire-based studies. SD was frequent but heterogeneous across conditions. In myotonic dystrophy, erectile dysfunction often related to hypogonadism; in Charcot-Marie-Tooth disease, higher disease severity correlated with altered desire and satisfaction in women; amyloid neuropathies showed autonomic-related erectile and ejaculatory dysfunction …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Real-world data (RWD) and real-world evidence (RWE) are becoming essential complements to conventional clinical trials for drug assessment, particularly for rare neuromuscular disorders where small patient populations heighten outcome uncertainty. Robust RWE could reduce that uncertainty and inform regulatory decisions on orphan drugs (ODs). To review how the European Medicines Agency (EMA) and the US Food and Drug Administration (FDA) have incorporated RWE into OD approvals for neuromuscular diseases from January 2015 to January 2025. We reviewed all publicly available EMA European Public Ass
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Low uptake of presymptomatic testing and medically assisted reproduction in families impacted by neurogenetic diseases prompted … Participants were impacted by Huntington disease (n=307), spinocerebellar ataxias (n=114), Steinert myotonic dystrophy (n=82) and amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia (n=59). Self-estimated severity differed between pathologies (p<0.0001). Overall, participants considered prenatal diagnosis (78.0±34.4 out of 100) and preimplantation diagnosis (75.2± …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Degeneration of the cardiac conduction system resulting in complete heart block (CHB), ventricular arrhythmias (VA), and sudden … risk of VA or dysrhythmic cardiac arrest (dCA) in KSS patients. We compared the outcomes of KSS to myotonic dystrophy (MD), a more common genetic disorder with similar clinical cardiac features and course.
RESULTS: We identified 640 admissions for KSS. VA or dCA were lower in admissions for KSS than MD patients (2.3% vs. 4.5%, p = .009). Device implantation differ …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования