AIM: Muscarinic acetylcholine receptor type 3-mediated signaling might be involved in the pathogenesis of chronic inflammatory biliary diseases, such as primary biliary cholangitis (PBC) and primary sclerosing cholangitis (PSC). The aim of the present study was to investigate the prevalence of five well-characterized specific single-nucleotide polymorphisms within the muscarinic acetylcholine receptor type 3 gene, CHRM3 (rs11578320, rs6690809, rs6429157, rs7548522, and rs4620530), in patients with PBC and PSC. Patients with chronic hepatitis C (CHC) and healthy individuals served as control co
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this study, we assessed whether the single nucleotide polymorphism in the murine double minute 2 (MDM2) promoter (SNP309) was associated with the occurrence of missed abortion.
METHODS: Genotyping of MDM2 SNP309 polymorphism was conducted by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism with blood and villous samples from 95 women diagnosed as having 1st trimester missed abortion.
RESULTS: The MDM2 SNP309 G/G genotype was associated with a higher risk of missed abortion compared with the T/T+ T/G genotype in blood (P = 0.010; odds ratio (OR): 2.164; 95% co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores the causal association between neutrophil extracellular traps and rheumatoid arthritis (RA). A 2-sample bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis was performed. The primary analyses were performed using the inverse variance weighted method, with confirmation using the weighted median, weighted mode, and MR-Egger methods. Heterogeneity was detected using Cochran's Q-test, pleiotropy using MR-Egger regression, and outliers using Mendelian randomization pleiotropy residual sum and outlier. The leave-one-out method was used to determine whether a single single-nucleot
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Various studies have reported that certain long non-coding RNA levels are unusually low in the intestines of celiac disease patients, suggesting that this may be associated with the inflammation observed in celiac disease. Despite these studies, the research aimed at uncovering the potential role of long non-coding RNAs in the pathogenesis of autoimmune diseases like celiac disease remains insufficient. Therefore, in this study, we plan to assess long non-coding RNA polymorphisms associated with autoimmunity in children diagnosed with celiac disease according to the European Society
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent clinical introduction of immune checkpoint inhibitors has improved therapeutic outcomes in patients with advanced hepatocellular carcinoma. However, these therapies targeting CD8+ T lymphocytes have a response rate of approximately 30%. In addition to CD8+ T lymphocytes, natural killer (NK) cells represent promising therapeutic targets for hepatocellular carcinoma, because they comprise 30%-50% of all lymphocytes in the liver and contribute to antitumor immunity. A recent meta-analysis revealed that the percentage of infiltrating NK cells in hepatocellular carcinoma correlates with
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the single nucleotide polymorphisms (SNPs) of PKA and neural tube defects (NTDs) in Chinese population.
METHOD: A total of 183 NTDs cases and 200 healthy controls were used in this study. 7 selected single nucleotide polymorphism (SNP) sites in the PKA gene were analyzed with MassArray high-throughput DNA analyzer with matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight (MALDI-TOF) mass spectrometry. A series of statistical methods were carried out to investigate the correlation between the SNPs and the patient susceptibility to NTDs.
RESULTS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our knowledge about miscarriages mainly concerns pregnancies of at least 8 weeks' gestation. Information about the morphology and the genetic determinants of early aborted embryos remains limited. In addition, it is known that aneuploidies account for less than half of recurrent spontaneous abortions. We hypothesized that (recurrent) early pregnancy losses might have other genetic causes.
METHOD: Products of conception from 51 couples with at least one previous miscarriage were collected by hystero-embryoscopy. The extracted DNA was analyzed by low resolution array comparative geno
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XPA, a DNA binding protein in the nucleotide excision repair (NER) pathway, modulates damage recognition. Recently, a common single-nucleotide polymorphism (A --> G) of unknown function was identified in the 5' non-coding region of the XPA gene. Because a deficiency in NER is associated with an increased risk of lung cancer, we evaluated the role of this polymorphism in 695 lung cancer case patients and 695 age-, sex-, ethnicity- and smoking-matched control subjects. We also studied the effect of this polymorphism on NER capacity in a subset sample for whom the host cell reactivation data were
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ACTN3 R577X polymorphism is one of the genetic factors influencing skeletal muscle mass. Although several studies have reported that the X allele of the ACTN3 R577X polymorphism is associated with reduced muscle mass, others have found no significant relationship between genotype and muscle mass. These inconsistencies may be explained by differences in background characteristics of the study populations, such as sex, age, ethnicity, and measurement site. This systematic review and meta-analysis aimed to clarify the association between the ACTN3 R577X polymorphism and skeletal m
СтатьяСистематический обзорМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work was purposed to speculate the possible association of rs2910164hsa-miR-146a C>G gene single nucleotide polymorphism in the pathogenesis of schizophrenia and subsequently their relevance to neuro-inflammatory, vascular and oxidative stress pathways as acute ischemic stroke (AIS) risk factors in chronic schizophrenic patients. 450 subjects, 150 healthy controls (group I), 150 chronic schizophrenic patients without any evidences of stroke (group II) and 150 chronic schizophrenic patients with AIS (group III) were included. Genotypes (CC, CG&GG) for hsa-mir-146a gene polymorphism were id
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The OPRM1 A118G polymorphism, a single nucleotide variation in the mu-opioid receptor (MOR) gene, has been investigated for its role in opioid efficacy, addiction vulnerability, opioid-related adverse effects, and patient behavior. This review synthesizes recent findings, with a focus on clinical implications for patients with this polymorphism. RECENT FINDINGS: Recent research into the OPRM1 A118G polymorphism continues to explore the variant G allele’s impact on opioid response in pain management. Though guidelines do not yet recommend clinical adoption of testing for this
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: to determine the distribution of PRMT-1 gene polymorphism and ADMA levels among continuing hemodialysis patients.
METHODS: genotyping of PRMT-1 polymorphism was performed in 57 hemodialysis patients at Al Irsjad Hospital. All participants were recruited for physical examination, questionnaire, and collection of 5 mL fasting venous blood. The blood was treated with phenol-chloroform extraction of genomic DNA. The candidate's single nucleotide polymorphisms (SNPs) were genotyped by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The ADMA plasma levels w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine leiomyomas are the most common benign gynecologic tumors. This study was aimed to identify single nucleotide polymorphism of Fanconi anemia complementation group A (FANCA), associated with the rate of proliferation in uterine leiomyomas. In vitro study of patient-derived primary-cultured leiomyoma cells and direct sequencing of fresh frozen leiomyoma from each subject was conducted. Leiomyomas obtained from 44 patients who had underwent surgery were both primary-cultured and freshly frozen. Primary-cultured leiomyoma cells were divided into, according to the rate of proliferation, fast
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, several studies have investigated the association between the rare mutation of triggering receptor expressed on myeloid cells 2 (TREM2) gene (rs75932628-T) and the risk of late-onset Alzheimer's disease (LOAD), but they did not draw the same conclusion. Our aim was to investigate the link between the TREM2 polymorphism and LOAD in the Chinese Han population. We examined 786 patients and 803 controls in this study. The rs75932628 polymorphism was evaluated using high-resolution melting analysis and direct sequencing. rs75932628-T (predicted to cause an R47H substitution) was absent in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is a complex disease that is induced by many genetic risk variants and other factors. To examine the role of toll-like receptor 9 (TLR-9) in OA patients, we conducted a case-control study involving 215 knee OA (KOA) patients and 215 controls in a Chinese population. Genotyping with a custom-by-design 48-Plex single nucleotide polymorphism Scan™ Kit showed the TLR-9 gene rs187084 polymorphism was associated with an increased risk of KOA. Stratification analyses further validated this finding among old people (age ≥ 55 years). In conclusion, TLR-9 gene rs187084 polymorphism i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As recreational use of cannabis is being decriminalized in many places and medical use widely sanctioned, there are growing concerns about increases in cannabis use disorder (CanUD), which is associated with numerous medical comorbidities. Here we performed a genome-wide association study of CanUD in the Million Veteran Program (MVP), followed by meta-analysis in 1,054,365 individuals (ncases = 64,314) from four broad ancestries designated by the reference panel used for assignment (European n = 886,025, African n = 123,208, admixed American n = 38,289 and East Asian n = 6,843). Population-spe
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomerase reverse transcriptase gene promoter (TERTp) mutations are recognized as one of the most frequent genetic events in bladder cancer (BC). No studies have focused on the relevance of TERTp mutations in the specific group of tumors treated with Bacillus Calmette-Guérin (BCG) intravesical therapy. Methods - 125 non muscle invasive BC treated with BCG therapy (BCG-NMIBC) were screened for TERTp mutations, TERT rs2853669 single nucleotide polymorphism, and Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) hotspot mutations. Results - TERTp mutations were found in 56.0% of BCG-NMIBC and were not
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While several previous studies have proposed an association between male infertility and protamine polymorphism, the reported findings have shown some inconsistency. To evaluate the potential association between the two most common single nucleotide polymorphisms (rs2301365 and rs1646022) in protamine and male infertility, we performed a meta-analysis involving 2713 cases and 2086 controls from 15 published case-controlled studies. Overall, our analysis showed significant associations between the specific protamine single-nucleotide polymorphism (rs2301365) and male infertility, and this assoc
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because of the complex interaction between periodontal pathogens and the host defense system, periodontitis is considered an inflammatory disorder of bacterial etiology that results in periodontal tissue damage. Genetic mechanisms may interfere with the gene expression of important inflammation mediators, modulating the immunologic response of an individual. In this study, we evaluated the single nucleotide polymorphism -1082G/A in the promoter region of interleukin-10 gene and its relationship with periodontal disease in Central Brazil. We included 36 cases classified according to disease sev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования