Kabuki syndrome is a rare genetic disorder, caused by mutation in the KMT2D or KDM6A genes, which affects several organs in the majority of patients, among which are the eyes. The most typical clinical characteristics are mental retardation, postnatal growth retardation, skeletal anomalies, and characteristic facial features. As the eyes are affected in most of the cases, ophthalmological examination is recommended for the early detection of ocular anomalies, in order to prevent visual impairment. The most frequent ocular signs are strabismus, ptosis, and refractive anomalies. A series of case
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Multiple lower cranial nerve paresis occurring after placement of a fourth ventricle shunt for an isolated fourth ventricle is an uncommon complication in the postoperative period. Of the various etiologies, direct brain stem injury by the catheter and rapid decompression of the fourth ventricle by the shunt causing traction on the cranial nerves have been reported in the literature.
METHODS: We report the case of a 9-year-old girl with an isolated fourth ventricle who developed bilateral facial and multiple lower cranial nerve paresis with bilateral internuclear ophthalmople
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 28-year-old man presented to our clinic over the course of 3 weeks with symptoms that progressed from mild headaches to fever, fatigue, myalgia and an enlarged right preauricular lymph node with ipsilateral conjunctivitis and upper eyelid weakness. Our differential included Epstein Barr Virus/Cytomegalovirus mononucleosis, bacterial conjunctivitis and lymphoma. We evaluated with CBC, EBV IgM Ab, lactate dehydrogenase level and a CMV IgG Ab which were all within normal limits. During his third visit, we discovered our patient had been scratched by two stray kittens he had adopted 2 months pri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital Brown syndrome and Stilling-Duane syndrome, two rare causes of strabismus are caused by fibrosis of one or more extraocular muscles. This series aims to report the clinical sensory and motor features of patients with Brown or Stilling-Duane syndrome.
METHODS: Seventeen patients' records were retrospectively assessed for: the ocular deviation in primary position and in the 9 positions of gaze, head tilt, visual acuity and binocular vision.
RESULTS: Eleven patients with Stilling-Duane syndrome had a mean age of 12 years, and monocular involvement, most frequently of ty
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Christianson syndrome (OMIM 300243), caused by mutations in the X-linked SLC9A6 gene, is characterized by severe global developmental delay and intellectual disability, developmental regression, epilepsy, microcephaly and impaired ocular movements. It shares many common features with Angelman syndrome. Carrier females have been described as having learning difficulties with mild to moderate intellectual disability, behavioural issues and psychiatric illnesses. There is little literature on the carrier female phenotype of Christianson syndrome. We describe a large extended family with three aff
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to compare the postoperative results of open reduction versus endoscopically controlled reconstructions of orbital floor fractures. The medical records of 83 patients, treated between January 2000 and December 2008, were reviewed for enophthalmos, diplopia and complications. Fifty-eight patients were operated on using open reduction and in 25 patients the open reduction was endoscopically controlled. A significantly better outcome, regarding enophthalmos and diplopia improvement, was found in the endoscopically controlled group. Endoscopically controlled reconstructio
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To demonstrate feasibility of near-real-time oculodynamic magnetic resonance imaging (od-MRI) in depicting extraocular muscles and correlate quantitatively the motion degree in comparison with clinical testing in patients with diplopia.
METHODS: In 30 od-MRIs eye movements were tracked in the horizontal and sagittal plane using a a TrueFISP sequence with high temporal resolution. Three physicians graded the visibility of extraocular muscles by a qualitative scale. In 12 cases, the maximal monocular excursions in the horizontal and vertical direction of both eyes were measured in od
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Locked-in syndrome (LIS) usually occurs as a result of pontine lesions and has been classified into various categories on the basis of neurologic conditions, of which transient total mesencephalic LIS is extremely rare. A 53-year-old man presented with bilateral ptosis followed by a total locked-in state. In the clinical course, the patient successfully recovered with only left slight hemiparesis and skew deviation remaining. Magnetic resonance imaging revealed multiple ischemic lesions caused by thrombosis at the top of basilar artery, including the bilateral cerebral peduncles, tegmentum of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the emergency room different forms of traumata with resulting insulating orbital blowout fracture are observed. The cause of accident is almost always impact to the central face with a solid object or on a hard surface. The hydraulic pressure theory and buckling force theory in terms of the pathomechanism are valid and accepted explanation models. We report two clinical cases of unusual injury mechanisms, which we discuss with reference to the available literature.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined the feasibility of the Atkinson Battery for Child Development for Examining Functional Vision (Atkinson, Anker, Rae, et al., 2002) to evaluate neurovisual functions of children with neurodevelopmental disorders in outpatient setting. A total of 90 patients underwent a comprehensive evaluation. Among these, a group of 33 children with Cerebral Palsy (CP), mean age 6 years, with different types of CP (26% diplegic, 37% hemiplegic and 37% tetraplegic) were selected to constitute the cohort of the study. Visual sensory measures as well as higher level visual functions were cons
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 70-year-old woman with a history of diabetes mellitus and arterial hypertension presented with bilateral abduction deficits consistent with bilateral sixth nerve paresis. A diagnostic evaluation including magnetic resonance imaging and lumbar puncture was unrevealing. The bilateral sixth nerve paresis spontaneously resolved suggesting ischemic or microvascular disease as the underlying etiology.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare diplopia scores obtained with a new diplopia questionnaire to the established Goldmann diplopia field.
METHODS: Seventy-five consecutive patients with binocular diplopia associated with any type of strabismus were assessed with the diplopia questionnaire and the Goldmann perimeter. Diplopia was scored, according to published protocols, from 0 to 100, where 0 is no diplopia and 100 is diplopia in all measured positions. Where there was a discrepancy of more than 20 points between the Goldmann diplopia field and the diplopia questionnaire, two observers classified the reason
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of the posterior parietal cortex in smooth pursuit eye movements remains unclear. We used low frequency repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) to study the cognitive and neural systems involved in the control of smooth pursuit eye movements. Eighteen participants were tested on two separate occasions. On each occasion we measured smooth pursuit eye tracking before and after 6 min of 1 Hz rTMS delivered at 90% of motor threshold. Low frequency rTMS over the posterior parietal cortex led to a significant reduction in smooth pursuit velocity gain, whereas rTMS over the motor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anatomical, physiological, and behavioral evidence for the involvement of three regions of the cerebellum in oculomotor behavior is reviewed here: (1) the oculomotor vermis and paravermis of lobules V, IV, and VII; (2) the uvula and nodulus; (3) flocculus and ventral paraflocculus. No region of the cerebellum controls eye movements exclusively, but each receives sensory information relevant for the control of multiple systems. An analysis of the microcircuitry suggests how sagittal climbing fiber zones bring visual information to the oculomotor vermis; convey vestibular information to the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by ataxia, developmental delay, and oculomotor and respiratory abnormalities in relation to cerebellar vermian and midbrain dysgenesis. The midbrain dysgenesis is responsible for the molar tooth sign on axial magnetic resonance imaging (MRI). This classic hallmark of Joubert syndrome has been identified in other disorders sharing overlapping clinical and radiologic features with Joubert syndrome. Recent identification of two different genes points to genetic heterogeneity in this group of disorders, now entitled Joubert synd
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old male in a persistent vegetative state due to diffuse axonal injury presented with seizures and spontaneous alternating monocular nystagmus. The cranial MRI revealed diffuse axonal injury involving supratentorial and infratentorial structures, and the splenium of the corpus callosum. The monocular alternating nystagmus was thought to be independent of seizures and occurred as a result of diffuse axonal injury affecting the medial longitudinal fasciculus bilaterally.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) is a heterogeneous group of disorders that may be associated with other anomalies. The association of a CFEOM syndrome with ulnar hand abnormalities (CFEOM/U) has not been reported to date.
OBJECTIVE: To describe a new autosomal recessive syndrome of CFEOM and ulnar hand abnormalities, and localise the disease causing gene.
METHODS: Clinical evaluation of the affected members and positional mapping.
RESULTS: Six affected patients with CFEOM/U (aged 2 to 29 years) from a large consanguineous Turkish family were studied. Ophth
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Although Brown syndrome classically is considered to be limited to the SO tendon sheath and trochlea, it does not always respond to SO surgery. We investigated mechanisms of Brown syndrome by magnetic resonance imaging (MRI).
METHODS: Three patients with congenital and 8 with acquired Brown syndrome were compared with matched normal subjects under a prospective protocol of high-resolution, multipositional orbital MRI using surface coils. Muscle size and contractility were determined using digital image analysis.
RESULTS: Five of 8 patients with acquired Brown syndrome had a his
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования