A new HLA class I null allele has been identified within the B44 group by combined serological and molecular typing of a blood donor. Based on full-length cDNA sequencing, this novel HLA-B*4419N allele was found to differ from B*4402 by one single base pair deletion at position 7 of exon 1 which results in a stop at codon 19. This mutation was confirmed by polymerace chain reaction-sequence-specific oligonucleotide probe (PCR-SSOP) hybridization on genomic DNA. Based on family typing, this new allele segregates with the haplotype A*01-B*4419N-Cw*0501-DRB1*1301-DRB3*0101. Since nonsense codons
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of the novel allele HLA-B*4417, which was found in a blood donor of Caucasian origin, is described. In the sequence analysis the new allele differs from B*4402 by three nucleotides in exon 3. At the protein level, the new allele has two residue differences compared to B*4402. Due to substantial differences with other B*44 variants a possible mismatch may impair clinical outcome of bone marrow transplantation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To test for linkage between the HLA region and juvenile rheumatoid arthritis (JRA), with stratification by onset and course types, in a cohort of affected sibling pairs (ASPs).
METHODS: Eighty pairs of siblings with JRA who were registered with the Research Registry for JRA ASPs (sponsored by the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases) were typed for HLA-DR. The observed ratio of sharing of none, one, or both parental DR alleles was compared against the expected ratio of 1:2:1 by goodness-of-fit chi-square tests. A group of 265 unrelated control subje…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenic marginal zone lymphoma (SMZL) has been recognized as an entity defined on the basis of its morphological, phenotypic, and clinical characteristic features. Nevertheless, no characteristic genetic alterations have been described to date for this entity, thus making an exact diagnosis of SMZL difficult in some cases. As initial studies showed that chromosome region 7q22-32 is deleted in some of these cases, we analyzed a larger group of SMZL and other lymphoproliferative disorders that may partially overlap with it. To better define the frequency of 7q deletion in SMZL and further identi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) type I is caused by a reduction of type I collagen resulting from the presence of a non-functional COL1A1 allele (null-allele). Owing to the lack of mutant mRNA, genomic screening of the COL1A1 and COL1A2 genes is required to identify a causal mutation, which is a costly and time consuming endeavour. We have developed an alternative approach for confirmation of a suspected diagnosis of OI type I based on the detection of a COL1A1 null-allele. Here we report the application of this COL1A1 null-allele detection test for prenatal diagnosis in a patient with OI type I
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inherited mechanobullous disease, dystrophic epidermolysis bullosa, is caused by type VII collagen gene (COL7A1) mutations. We studied six unrelated patients with a distinct clinical subtype of this disease, epidermolysis bullosa pruriginosa, characterized by pruritus, excoriated prurigo nodules, and skin fragility. Mutation analysis using polymerase chain reaction amplification of genomic DNA, heteroduplex analysis and direct nucleotide sequencing demonstrated pathogenetic COL7A1 mutations in each case. Four patients had a glycine substitution mutation on one COL7A1 allele (G1791E, G2242R
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carcinoids are well differentiated tumors, able to secrete a variety of bioactive and hormonal products. Neuroendocrine tumors occur either sporadically or as part of familial syndromes (MEN1, MEN2). Defective DNA mismatch repair is implicated in a variety of gastrointestinal and other cancers; however, its role in the tumorigenesis of carcinoids has not been assessed. Formalin-fixed, paraffin-embedded archivial pathology tissues from 16 neuroendocrine tumors and 9 related metastases were studied by microdissection and microsatellite analysis of extracted DNA to evaluate the degree of microsat
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of carcinoma of the vulva is diverse and includes both human papilloma virus (HPV)-positive and HPV-negative pathways. The objective of this study was to correlate the morphology with patterns of loss of heterozygosity (LOH) within four vulvar carcinomas and in adjacent vulvar epithelia. Tumors were categorized as HPV positive or negative by polymerase chain reaction (PCR) analysis. Forty-one different sites of normal squamous mucosa, hyperplasia, vulvar intraepithelial neoplasia (VIN), and carcinoma were microdissected in duplicate, and each extracted DNA was analyzed in dupl
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We give the first description of portal and mesenteric venous thrombosis associated with the 20210 A allele of the prothrombin gene in a 48-year-old woman after splenectomy.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, an association has been reported between schizophrenia and a rare allele containing 10-repeats (A10) of a polymorphic tetranucleotide motif in the first intron of the tyrosine hydroxylase (TH) gene. The present association analysis tested the hypothesis that the A10 candidate allele confers vulnerability to alcohol-withdrawal delirium with visual hallucinations. The genotype of the TH tetranucleotide polymorphism was assessed in 204 German controls and 311 German alcohol-dependent subjects, including 63 alcoholics with a history of visual hallucinations during withdrawal delirium. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are developmental disorders resulting from the absence of the paternal or maternal co … ct of cell culture because the absence of allelic methylation was also observed in about 20% of the alleles in unstimulated peripheral blood. These results demonstrate that variation in allele-specific methylation at PW71 and other sites in the PWS/AS region appear to depend on the clonal complexity of the particular tissue and on the lack of strict maint …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary elliptocytosis (HE) is a group of hemolytic anemias characterized by the presence of elliptical erythrocytes. The underlying alterations lie in the proteins of the membrane skeleton. Defects of the alphaI domain of spectrin have been defined based on a decrease in the normal 80-kD alphaI domain and a concomitant increase in one or more lower molecular weight peptides. We have studied three Brazilian kindreds with black ancestry, who presented mild common spalphaI/50 HE. Our aim was to determine the molecular alteration responsible for the spalphaI/50 HE observed in these three kindr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polymorphism at codon 219 of the prion protein gene (PRNP) was found in the general Japanese population with 6% allele frequency. Herein, we examined 85 cases of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) for the codon 219 polymorphism. The codon 219Glu/Lys heterozygous polymorphism was not found in these CJD cases. In addition, we examined 43 patients with dementia of non-CJD origin, and 4 were found to have the codon 219Glu/Lys heterozygous polymorphism with a similar allele frequency as in the general population. Thus, the codon 219Glu/Lys heterozygous polymorphism might be uniquely exclu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the relationship between APOE genotype and rate of disease progression and survival in 99 patients with probable Alzheimer's disease (AD) who were followed biannually for up to 6 years. Patients were stratified into two groups, those with and without at least one APOE epsilon4 allele. The rate of decline in modified Mini-Mental State Examination scores was slower, the presence of extrapyramidal signs was decreased, and the development of myoclonus occurred later among patients with APOE epsilon4 alleles compared with patients with other genotypes. Compared with patients without…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicobacter pylori urease requires nickel ions in the enzyme active site for catalytic activity. Nickel ions must, therefore, be actively acquired by the bacterium. NixA (high-affinity nickel transport protein)-deficient mutants of H. pylori retain significant urease activity, suggesting the presence of alternate nickel transporters. Analysis of the nucleotide sequence of the H. pylori genome revealed a homolog of NikD, a component of an ATP-dependent nickel transport system in Escherichia coli. Based on this sequence, a 378-bp DNA fragment was PCR amplified from H. pylori genomic DNA and use
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Population studies represent an integral part, and a necessary link in a complex chain of host-pathogen interactions, disease pathogenesis, and major histocompatibility complex polymorphism. HLA class I and class II allele and haplotype distributions among Venezuelan mestizos were determined. Genes of Mongoloid, Negroid, and Caucasoid origin have created a distinctive human leukocyte antigen (HLA) genetic profile in this hybrid mestizo population that will influence HLA and disease association studies. The predominant HLA-B DQA1 DQB1 DRB1 haplotype is HLA-B44 DQA1*0201 DQB1*0201 DRB1*0701 (5.3
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the relationships of specific allelic losses to progression and histological grade of ductal carcinoma in situ (DCIS) of the breast, we studied PCR-amplified microsatellite markers on ten chromosomal arms in 41 cases of DCIS without synchronous invasive cancer. For all chromosomal arms combined, the number of allelic losses was significantly greater in lesions of intermediate or high nuclear grade (5.6 chromosomal arms/case) than in lesions of low nuclear grade (1.2 chromosomal arms/case). Allelic losses of 16q and 17p were commonly found in low nuclear grade DCIS (38 and 34%, r
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by seizures, mental retardation, and hamartomatous lesions. Although hamartomas can occur in almost any organ, they are most common in the brain, kidney, heart, and skin. Allelic loss or loss of heterozygosity (LOH) in TSC lesions has previously been reported on chromosomes 16p13 and 9q34, the locations of the TSC2 and TSC1 genes, respectively, suggesting that the TSC genes act as tumor-suppressor genes. In our study, 87 lesions from 47 TSC patients were analyzed for LOH in the TSC1 and TSC2 chromosomal regions. Three fin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Our purpose was to investigate the feasability of using sequential PCR and FISH analysis of single cells for preimplantation diagno … ence of two hybridization signals in FISH experiments demonstrated that the failure to amplify both alleles from heterozygous cells on coverslips was due to true ADO, and not the loss of chromosomal material. The ADO rate observed on coverslips varied between 10 and 14%, which is significantly higher than that observed in solution, even after meticulous o …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования