WHAT IS KNOWN : So far, observational studies have primarily examined adults and have used these findings to define endpoints for interventional studies, which also serve as a reference for interventional studies in children Most clinical trials currently use the measurement of definitely decreased autofluorescence WHAT IS NEW : We have closely examined the variability of Stargardt disease in children Our results suggest that the same inclusion criteria and endpoints used for adults should not be applied to children, e.g. definitely decreased autofluorescence is not suitable in pediatric coh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Dilated cardiomyopathy (DCM) has a monogenic aetiology in up to 40% of patients. Understanding the spectrum of genotype-phenotype associations in DCM is crucial for risk stratification and personalized treatment. We aimed to (i) characterize genotype-specific features, (ii) evaluate whether phenotype-based clustering reflects underlying genotype, and (iii) compare the prognostic value of genotype- versus phenotype-based approaches.
METHODS AND RESULTS: A multicentre cohort of 534 DCM patients with a (likely) pathogenic variant were grouped by genotype (genotype-first approach) and clust…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reduced data-gathering and altered sensory precision are associated with psychotic phenotypes in tasks engaging the posterior parietal cortex (PPC). We investigated whether PPC excitability - modulated via 1 Hz repetitive transcranial magnetic stimulation (TMS) - differentially affects these behavioural patterns in high vs. low psychotic phenotypes. Based on prior work, we hypothesised that delusional and hallucinatory traits would moderate TMS effects on sensory precision (proxied by drift rates), while hallucinatory traits would additionally moderate effects on decision threshold…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Astrocytes can be reacted to "reactive astrocytes" after ischemia-reperfusion injury, in which A1 phenotype causes neuronal and oligodendrocyte death, whereas the A2 phenotype exerts neuroprotective effects, thus regulating reactive astrocyte to A2 type is a potential target for stroke therapy. Lcn2 level is highly associated with the phenotypic polarization of astrocytes. We found that silencing the Lcn2 gene by adeno-associated virus (AAV)-Lcn2 shRNA adenovirus resulted in a dramatic decrease in A1-type astrocytes and increase in A2 astrocytes in MCAO mice. Hence, a nanoplatform was develope…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurately diagnosing Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) in twins with discordant phenotypes is essential for personalized oncological monitoring and management. It is advisable to test both twins, even without phenotypic expression, and incorporate prenatal factors like assisted reproduction technologies and twin pregnancies into the diagnostic BWS scoring system.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The KCNMA1 gene encodes the BK K⁺ channel, which modulates neuronal and muscular excitability. Variants in this gene are associated with heterogeneous or overlapping clinical features, including movement disorders, epilepsy, and developmental delays. This study aimed to analyze the genotype-phenotype correlations of KCNMA1-related disorders in China.
METHODS: Clinical and genetic datas were collected from patients diagnosed with KCNMA1-related disoreders at Beijing Children's Hospital between January 2017 and December 2024. Literature reviews were conducted using the China National…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haploinsufficiency of AUTS2 is associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, autistic features, and spasticity. AUTS2 protein interacts with p300, encoded by EP300, through the HX repeat domain of AUTS2, thereby activating transcription. We previously reported two de novo variants in the HX repeat domain of AUTS2. These variants disrupt the AUTS2-P300 interaction, resulting in a phenotype resembling Rubinstein-Taybi Syndrome (RSTS) associated with variants in EP300/CREBBP. Here, we expand beyond the initial clinical description to delineate the HX doma…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in GRIN2B are predominantly associated with neurodevelopmental disorders (NDDs). However, our understanding of the genotype-phenotype correlations and the optimal treatment strategies is limited.
METHODS: We collected clinical data of seven new patients from the Xiangya Hospital and conducted an extensive literature review. Subsequently, we carried out comparisons of clinical features between patients with gain-of-function (GOF) variants and patients with loss-of-function (LOF) variants, as well as patients with LOF missense variants and LOF truncating variants…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a rare congenital overgrowth disorder characterized by various clinical features and (epi)genetic defects. The study aims to elaborate on the clinical features, (epi)genetic errors, and (epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) in the past ten years.
METHODS: A retrospective study was designed on patients with BWS from July 2013 to October 2022 from Children's Hospital of Fudan University. Clinical data, including demographics, clinical features, and molecular testing results, were collected, and the (epi)genotyp…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anaphylaxis is a severe allergic reaction with increasing incidence in Europe. It is often caused by food, insect venom, and drugs. White, red, and green beans (Phaseolus vulgaris) are legumes of the Fabaceae family consumed worldwide. In Spain, beans are the third most consumed legume species after chickpeas and lentils. Allergy to different legumes is very frequent in children and represents the fifth cause of food allergy.
OBJECTIVE: Demonstrate a new phenotype in patients with green bean anaphylaxis.
MATERIAL AND METHODS: We report a 20-year-old woman who experienced anaphyla…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HS-KAPPA, an accessible hidradenitis suppurativa (HS) phenotype algorithm, was developed to reliably categorize patients with HS based on morphology. We validated HS-KAPPA with a reproducible training module. HS-KAPPA could be helpful in clinical practice and in clinical trials.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial WARS2 -related disorders are known to exhibit a broad phenotypic spectrum, ranging from infantile-onset epilepsy syndromes to hyperkinetic movement disorders. We report a case of an 11-year-old male who presented with tremors, dystonic falls, social anxiety, and impulse control disorder (ICD), with onset at 6 years of age. Genetic analysis revealed a likely compound heterozygous mutation in the WARS2 gene, involving exon 4 (p.Thr154ProfsTer66) and exon 1 (p.Trp13Gly). He demonstrated a remarkable clinical response to levodopa. This case is notable for its rarity and to our knowle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Neurodevelopmental disorders are frequently and heterogeneously diagnosed among patients with dystrophinopathies. The authors aim … ariant in DMD and the consequent involvement of cerebral isoforms, indicating an important genotype-phenotype correlation. The diagnosis of a patient with a genotype that affects these isoforms indicates the need for neuropsychological assessment and multidisciplinary follow-up.
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous studies have shown that tissue-resident memory T (TRM) cells form in the intestine following pathogen clearance. However, most knowledge of intestinal TRM cells has derived from analyses restricted to the small intestine (SI). In contrast, less is known about TRM cell formation in the large intestine (LI). Here, we compared the abundance and phenotype of memory T cells across intestinal compartments. Using mouse models of infection, we observed that fewer memory T cells formed in the LI compared to the SI. Moreover, we found that T cells in the epithelium and lamina propria of the LI …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mepolizumab is a humanized monoclonal antibody that targets interleukin-5, a cytokine that plays a central role in eosinophilic … ations when added to background triple inhaled therapy among patients with COPD and an eosinophilic phenotype. (Funded by GSK; MATINEE ClinicalTrials.gov number, NCT04133909.).
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis (MPS) IVA is a bone-affecting lysosomal storage disease (LSD) caused by impaired degradation of the glycosaminoglycans (GAGs) keratan sulfate (KS) and chondroitin 6-sulfate (C6S) due to deficient N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) enzyme activity. Previously, we successfully developed and validated a CRISPR/nCas9-based gene therapy (GT) to insert an expression cassette at the AAVS1 and ROSA26 loci in human MPS IVA fibroblasts and MPS IVA mice, respectively. In this study, we have extended our approach to evaluate the effectiveness of our CRISPR/nCas9-based GT in ed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinicians should obtain baseline white blood cell differential among those in whom antithyroid drugs (ATD) will be initiated, as patients may have neutropenia prior to initiation of ATD. We report the case of a 37-year-old male individual who had emigrated from Saudi Arabia and was found to have Graves disease. At diagnosis, the patient was leukopenic and neutropenic. Prior neutrophil counts had ranged from moderate neutropenia to normal. The patient was found to have the Duffy-null phenotype on red blood cell antigen typing, which is characterized by a clinically insignificant lower absolute…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: While sickle cell disease (SCD) is primarily acknowledged as an erythrocyte disorder, emerging evidence suggests a role for altered neutrophil phenotype and function in SCD pathophysiology and disease severity. Given the conflicting findings in previous studies, we performed a comprehensive exploration of neutrophil characteristics in SCD patients during steady state and vaso-occlusive crisis (VOC), as well as in response to therapeutic interventions.
METHODS: Neutrophil phenotype was assessed by flow cytometry and functional properties were evaluated by measurement of neutrophi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования