BACKGROUND: Knee osteoarthritis (KOA) is a degenerative knee disease commonly found in the ageing population. DNA methylation works with histone acetylation to participate in aging. Alterations of DNA methylation may involve the joint chondrocyte degeneration in KOA. The aim of this study is to detect DNA methylation changes in chondrocytes of rats with KOA.
METHODS: The rat KOA model was established with the Hulth method (n = 10), while rats receiving sham operation served as the control (n = 10). At 16 weeks after modeling, the knee joint tissue was collected from half of the rats in each g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIV-1 remains a threat to global health. There is no effective vaccine or drug for a complete cure of HIV infection. Work continues on the development of gene therapy drugs against HIV-1. The use of DNA base editors delivered to the editing site by CRISPR-Cas systems has shown some success in the field of HIV-1 gene therapy. The MmCas12m isoform obtained from Mycolicibacterium mucogenicum can become a promising platform for this task. MmCas12m has a compact size, the ability to bind strongly to the target DNA sequence, and an absence of nuclease activity. Thus, MmCas12m can act not only as a p
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a previous study, a mammalian orthoreovirus mutant was isolated based on its increased ability to infect interferon-defective Vero cells and was referred to as Vero-cells-adapted virus (VeroAV). This virus exhibits reduced ability to resist the antiviral effect of interferon. In the present study, the complete genome sequence of VeroAV was first determined. Reverse genetics was then used to identify a unique mutation on the S1 gene, overlapping the σ1 and σ1 s reading frame, resulting in increased sensitivity to interferon. A virus lacking σ1 s expression consecutive to mutation of its init
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present three children from two unrelated families with Angelman syndrome (AS) whose developmental skills are far more advanced than any other non-mosaic AS individual ever reported. All have normal gait and use syntactic language spontaneously to express their needs. All of them have a c.2T > C (p.Met1Thr) variant in UBE3A, which abrogates the start codon of isoform 1, but not of isoforms 2 and 3. This variant was maternally inherited in one set of siblings, but de novo in the other child from the unrelated family. This report underscores the importance of considering AS in the differentia
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is a rare inborn disease caused by different mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALPL) gene. Previous studies showed that gene mutations could exhibit a dominant negative effect leading to a mild HPP phenotype in heterozygous carriers. In the present report we describe the clinical and functional studies of a novel mutation localized in the start codon of transcript variant 1 of the ALPL gene from a female adult heterozygous carrier. The mutation results in translation of an N-terminally truncated protein, which might be identical to the deduced pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ia antigen-associated invariant chain (In) exists in humans as four related polypeptides, p33, p35, p41 and p43, all associated with HLA-class II antigens. As described previously, two of these forms of In chain, p33 and p35, result from the use of two in-phase initiation AUG codons on the unique In p33 mRNA. In addition to cDNA clones derived from In p33 mRNA, we have isolated a new cDNA clone, called p41-1, which differs from p33-1 by an additional segment in the coding region. The DNA sequence encoding the segment unique to p41-1 was identified in the genomic sequence in the intron betw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the first time in Turkey, we report a thalassemic patient with a homozygous codons 9/10 (+T) genotype. Currently, the patient is 3 years and 2 months old and received an initial transfusion at the age of 18 months. After being alloimmunized following this transfusion, he required frequent transfusions, every week to every other week. Although alloimmunization was controlled after methyl-prednisolone, intravenous immunoglobulin, plasmapheresis and rituximab, the transfusion requirements continued related to hypersplenism. Subsequent to splenectomy, transfusion requirements disappeared with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the recent years, spontaneous abortion (SA) frequency increased awareness about medical and social-economic related problems. Human leukocyte antigen-G (HLA-G) is a non-classic HLA I molecule initially described in trophoblastic tissue in foeto-maternal interface. HLA-G polymorphism association with SA has been extensively studied. One amongst the foremost studied variants was HLA-G 14-bp Insertion (Ins)/Deletion (Del) polymorphism. Nevertheless, such a study was not performed in Tunisian population yet. We aim to investigate two HLA-G polymorphisms, 14-bp Ins/Del 3'UTR, and for the first t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an 80-year-old Japanese man with histologically-diagnosed Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). The patient was admitted to our neurological unit because of sudden onset motor aphasia-like symptoms and right hemiparesis. His medical and family histories were unremarkable, and he had taken no medications. Urine, blood counts and blood chemistry were all within normal limits. Cerebrospinal fluid was normal except for elevation of neuron specific enolase (29.9 ng/ml). High-signal intensity was demonstrated in the cortex of the left temporal lobe on T2-weighted MRI images, and the lesion swel
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of probable Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is reported. A 70-year-old Japanese woman was admitted with a complaint of amnesia. She initially developed Klüver-Bucy syndrome, hypergraphia, and later showed myoclonus and startle response. She developed akinetic mutism within nine months from the onset. Prion protein gene codon 180 point mutation (Met/Ile) was detected and we diagnosed her as CJD. Serial MRI studies revealed abnormal T2 elongation and thickening limited to the cerebral cortices, which started at bilateral temporal lobes and later extended to frontal, parietal, and occipita
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An age-related progression from C-cell hyperplasia to medullary thyroid carcinoma is associated with various germ-line mutations in the rearranged during transfection (RET) proto-oncogene that could be used to identify the optimal time for prophylactic surgery.
METHODS: In this European multicenter study conducted from July 1993 to February 2001, we enrolled patients who had a RET point mutation in the germ line, were 20 years of age or younger, were asymptomatic, and had undergone total thyroidectomy after confirmation of the RET mutation. Exclusion criteria were medullary thyroi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During translation initiation, eIF1A binds the ribosome through its N- and C-terminal tails, but the functional importance of this temporal interaction in mammalian cells is lacking. Using a high-throughput drug screen targeting eIF1A-RPS10 interaction, we identified inhibitors (1Ais) for eIF1A, RPS10, or both. Applying 1Ais in biochemical assays along specific and global translation experiments, we confirmed known functions of eIF1A and uncovered new roles for both eIF1A and RPS10. Specifically, the eIF1A N-terminal tail (NTT) binding inhibitors revealed the requirement of eIF1A for translati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe congenital neutropenia (SCN) is frequently associated with dominant point mutations in ELANE, the gene encoding neutrophil elastase (NE). Chronic administration of granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) is a first-line treatment of ELANE-mutant (ELANEmut) SCN. However, some ELANEmut patients, including patients with ELANE start codon mutations, do not respond to G-CSF. Here, through directed granulopoiesis of gene-edited isogenic normal and patient-derived iPSCs, we demonstrate that ELANE start codon mutations suffice to induce G-CSF-resistant granulocytic precursor cell death an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human adenosine deaminase acting on RNA 1 (ADAR1) catalyzes adenosine-to-inosine deamination reactions on double-stranded RNA molecules to regulate cellular responses to endogenous and exogenous RNA. Defective ADAR1 editing leads to disorders such as Aicardi-Goutières syndrome, an autoinflammatory disease that manifests in the brain and skin, and dyschromatosis symmetrica hereditaria, a skin pigmentation disorder. Two ADAR1 protein isoforms, p150 (150 kDa) and p110 (110 kDa), are expressed and can edit RNA, but the contribution of each isoform to the editing landscape remains unclear, largely
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an autosomal dominant, multisystemic disorder caused by the expansion of CCTG repeats in the first intron of the CNBP gene. Repeat-associated non-AUG (RAN) translation of the expanded CCTG RNA generates two tetrapeptide repeat proteins, polyQAGR and polyLPAC, but their roles in DM2 pathogenesis remain unclear. To define their individual contributions, we expressed codon-optimized polyQAGR and polyLPAC peptides with an ATG start codon in Drosophila melanogaster. Expression of both tetrapeptide repeat proteins reduced viability and lifespan and induced eye dege
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a severe clinically and genetically heterogeneous retinal disorder characterized with failure of vascular development of the peripheral retina. The symptoms of FEVR vary widely among patients in the same family, and even between the two eyes of a given patient. The purpose of this study was to investigate the molecular mechanisms by which the start codon mutation of the TSPAN12 causes difference in clinical manifestations between individuals in the same family.
METHODS: Next-generation sequencing (NGS)-based target capture sequencing
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a heterogeneous group of congenital disorders characterized by multiple joint contractures. We report a family with two children affected with AMC. First child had a severe AMC phenotype and died in infancy. Second child, currently 4-years-old, was ascertained at the age of 30 months with mild AMC phenotype with cognitive and speech delay. On whole exome sequencing, a novel biallelic sequence variant in initiation codon of LGI4 (leucine-rich glioma-inactivated 4) gene was identified in her. Real-Time PCR revealed 50% reduction in mRNA transcript leve
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatal familial insomnia and a subtype of Creutzfeldt-Jakob disease, two clinically and pathologically distinct diseases, are linked to the same mutation at codon 178 (Asp-178-->Asn) but segregate with different genotypes determined by this mutation and the methionine-valine polymorphism at codon 129 of the prion protein gene. The abnormal isoforms of the prion protein in these two diseases were found to differ both in the relative abundance of glycosylated forms and in the size of the protease-resistant fragments. The size difference was consistent with a different protease cleavage site, sugg
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To develop a general method for analysis of the mutation and prenatal diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome (XHM), the human CD40 ligand (hCD40L) gene was cloned and sequenced with special reference to the 5' and 3' flanking regions and exon/intron boundaries. The hCD40L gene consists of five exons and four introns, as already reported by others. Two major transcription initiation sites were identified at 67 bp and 64 bp upstream from the ATG initiation codon. The hCD40L mRNA transcripts terminated at 321 bp, 327 bp and 987 bp downstream from the TGA stop codon. Based on the intronic sequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study for screening of beta-thalassaemia mutations by the Amplification Refractory Mutation System (ARMS) and haplotyping by Polymerase Chain Reaction (PCR) was undertaken because there was a paucity of data in Tamil Nadu in Southern India and to initiate a comprehensive prenatal diagnosis programme. A total of 294 alleles were analysed to study the nature of the mutations, of which 146 were beta-thalassaemia alleles. Only four types of beta-thalassaemia mutations were recorded. Of these, 128 alleles were of the variant IVS-1 nt 5 (G-->C). Thirteen had the mutation codon 41/42 (del TCTT), fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования