Microglia are increasingly recognized as key regulators of neural circuit development and putative contributors to the pathophysiology of neuropsychiatric disorders such as schizophrenia (SCZ). However, the functional impact of SCZ-associated genes in microglia remains largely unexplored. Here, we performed an arrayed CRISPR targeting screen of 30 SCZ-associated genes predicted to be differentially expressed in human microglia-like cells. Target genes were prioritized based on post-mortem transcriptomic relevance and predicted ontology-based roles in phagocytosis pathways. We quantified phagoc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder cancer remains a major global health challenge, characterized by diagnostic uncertainty, substantial treatment costs and high recurrence rates. Current diagnostic and treatment modalities, including cystoscopy, transurethral resection of bladder tumour and standard histopathology, have limitations, including the inability to detect flat lesions, frequent understaging and interobserver variability, highlighting a crucial need for improved approaches. Advances in artificial intelligence (AI), blue-light cystoscopy, narrow-band imaging, cytology and urinary markers show promise in enhanci
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multimodal data integration approaches represent a breakthrough advancement in artificial intelligence applications for rheumatoid arthritis (RA) research, enabling comprehensive analysis of heterogeneous, high-dimensional datasets spanning genomics, transcriptomics, proteomics, medical imaging and longitudinal electronic health records (EHRs). This comprehensive review systematically examines the development and application of computational fusion strategies in RA-early, late and intermediate fusion, as well as graph-based integration-across key tasks including early diagnosis, disease activi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Machine learning (ML) is transforming cancer research and care by enabling analysis of complex, high-dimensional datasets spanning genomics, transcriptomics, proteomics, imaging, and clinical records. By improving risk stratification, accelerating detection and diagnosis, and supporting treatment selection, ML has the potential to enhance survival outcomes while increasing efficiency across oncology workflows. This review synthesizes key developments in ML for oncology, covering foundational algorithms alongside emerging approaches. We highlight major application areas including early cancer d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solid pseudopapillary neoplasm (SPN) of the pancreas is a rare, low-grade malignant tumor, representing 0.9-2.7% of all exocrine pancreatic tumors. SPN patients generally have a favorable prognosis with a 5-year survival rate exceeding 95% following complete surgical resection. Accurate diagnosis is crucial to avoid unnecessary treatments. Currently, SPN diagnosis relies on imaging techniques such as CT and MRI, along with immunohistochemical analysis of biopsy and resection samples. The main challenge in diagnosis is the potential inability to accurately identify recurrent or metastatic SPN,
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart defects (CHDs) are most prevalent cardiac defects that occur at birth, leading to significant neonatal mortality and morbidity, especially in the developing nations. Among the CHDs, conotruncal heart defects (CTDs) are particularly noteworthy, comprising a significant portion of congenital cardiac anomalies. While advances in imaging and surgical techniques have improved the diagnosis, prognosis, and management of CTDs, their molecular genetics and genomic substrates remain incompletely understood. This expert review covers the recent advances from January 2016 onward and exam
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interferon-gamma (IFNγ) exerts potent growth inhibitory effects on a wide range of cancer cells through unknown signaling pathways. We pursued complementary screening approaches to characterize the growth inhibition pathway.
METHODS: We performed chemical genomics and whole genome targeting CRISPR/Cas9 screens using patient-derived melanoma lines to uncover essential nodes in the IFNγ-mediated growth inhibition pathway. We used transcriptomic profiling to identify cell death pathways activated upon IFNγ exposure. Live imaging experiments coupled with apoptosis assays confirmed the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few genetically dominant mutations involved in human disease have been fully explained at the molecular level. In cases where the mutant gene encodes a transcription factor, the dominant-negative mode of action of the mutant protein is particularly poorly understood. Here, we studied the genome-wide mechanism underlying a dominant-negative form of the SOX18 transcription factor (SOX18RaOp) responsible for both the classical mouse mutant Ragged Opossum and the human genetic disorder Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome. Combining three single-molecule imaging assays in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to describe an adult child and parent with cavitary optic disc anomalies (CODA) with associated serous maculopathy and a non-coding triplication upstream of MMP19.
DESIGN: Retrospective, single-institution, observational case series.
SUBJECTS: 4 eyes of 2 related patients.
METHODS: This retrospective chart review used electronic medical records to summarize patient medical history, ophthalmology consultations, whole genome analysis, and imaging.
MAIN OUTCOME MEASURES: Descriptive analysis of multimodal imaging and genomic sequencing.
RESULTS: Patient 1, a 23-year-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heritability estimates (including twin and single nucleotide polymorphism [SNP]-based heritability studies) for fibroids have been inconsistent across prior studies ranging between 9 and 69%. These inconsistencies are due to variations in study design and included populations. A major design issue has been lack of imaging confirmation to identify controls, where asymptomatic women without imaging confirmation may be misclassified as controls leading to an attenuation of heritability estimates. To reconcile the differences in prior heritability estimates and the impact of misclassif
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate staging of bladder cancer (BCa) is important for identifying optimal treatment. Currently, clinical tumor staging for BCa relies on computed tomography (CT) scans, but these can lead to under- or overstaging of patients. Recent research suggests that using magnetic resonance imaging (MRI) along with RNA sequencing (RNASeq) gene expression analysis can provide more precise staging. In this study, 31 matched CT scans, MRI images, and formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tissues were collected. First, two radiologists reviewed the images for staging BCa. Next, radiomics features were
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anopheles sinensis is a key disease vector for human malaria and parasitic diseases such as malayan filariasis, and it is considered to be one of the most important malaria vectors in China and Southeast Asia. As high-throughput sequencing and assembly technology are widely used in An. sinensis, a lot of omics data have been generated, and abundant genome, mRNA transcriptome, miRNA transcriptome and resequencing results have been accumulated. In addition, lots of valuable morphological images and publications have been produced with the in-depth studies on An. sinensis. However, the increased
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Late-onset cobalamin C (cblC) deficiency is associated with a wide range of neurological and psychiatric symptoms, hematological manifestations, anorexia, renal failure, ocular abnormalities, dermatitis, and pancreatitis. However, the neuroimaging characteristics of late-onset cblC deficiency remain insufficiently documented. Common findings include diffuse white matter swelling, varying degrees of severe leukoaraiosis, hydrocephalus, corpus callosum atrophy, and symmetric bilateral basal ganglia lesions. In this report, we present a case of late-onset cblC deficiency in adults pre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potential biomarker detection is a crucial area of study for the prediction, diagnosis, and monitoring of Alzheimer's disease (AD). The voxelwise genome-wide association study (vGWAS) is widely used in imaging genomics studies that is usually applied to the detection of AD biomarkers in both imaging and genetic data. However, performing vGWAS remains a challenge because of the computational complexity of the technique and our ignorance of the spatial correlations within the imaging data. In this paper, we propose a novel method based on the exploitation of spatial correlations that may help to…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostate cancer is a prevalent disease with diverse tumor characteristics that complicate treatment. The integration of spatial patterns from prostate-specific membrane antigen (PSMA) positron emission tomography/computed tomography (PET/CT), pathology and expanding genomic data represents a groundbreaking advancement in histo-imaging genomics. The aim of this study was to elucidate the internetwork mapping between genetic biomarkers and PSMA PET/CT imaging in prostate cancer patients.
RESULTS: mRNA sequencing and clinical data from 433 prostate cancer patients were retrieved from…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reference genomes serve as a baseline criterion for comparison of personal genomes to deduce clinical variants. The widely used reference genome, GRCh38, contains stretches of gaps and unresolved bases particularly in complex regions which could obscure variant discovery. In contrast, the gapless telomere-to-telomere CHM13 (T2T-CHM13) reference genome can be used to assess difficult regions of the genome. Optical genome mapping (OGM), an imaging technique for structural variation identification has improved resolution compared to traditional cytogenetic methods. Our study showcases the utility
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Urothelial bladder cancer exhibits marked molecular and clinical heterogeneity. While genomic and transcriptomic profiling of muscle-invasive bladder cancer (MIBC) has revealed recurrent alterations with therapeutic and prognostic relevance, limited access to molecular testing constrains clinical use. Computed tomography (CT), routinely performed for staging and surveillance, may serve as a noninvasive adjunct for tumor biology. Radiomics, the quantitative extraction of imaging features, offers a means to associate imaging phenotypes with molecular characteristics.
METHODS: Genomi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PRINCE trial showed the clinical activity for 177Lu-PSMA-617 in combination with pembrolizumab for metastatic castration-resistant prostate cancer. To refine patient selection and improve response monitoring strategies to this combination, we investigated candidate tumor-intrinsic biomarkers of treatment response and resistance. Methods: We performed circulating tumor DNA (ctDNA), circulating tumor cell (CTC), and PET imaging analyses at baseline, 12 wk on-treatment, and disease progression in participants enrolled in PRINCE (n = 37). We performed targeted sequencing for ctDNA quantificati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a debilitating and progressive lung disease that affects millions of people worldwide. There is a continuing clinical need to characterize COPD at the molecular level to be able to identify the multi-omic biomarkers of its pathogenesis and to enable more accurate diagnoses and more effective treatment. We used Multi-Omics Factor Analysis (MOFA) to jointly analyze genomic, blood transcriptomic, and plasma proteomic data collected from 1,872 participants in the Genetic Epidemiology of COPD study who had moderate to very severe COPD. Five latent fac
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Triple-negative breast cancer (TNBC) is an aggressive and biologically heterogeneous breast cancer subtype for which robust biomarkers for diagnosis, treatment-response assessment, and prognosis remain limited. Artificial intelligence (AI) is increasingly used to analyze radiology, digital pathology, and molecular data in TNBC.
METHODS: This Review provides a structured narrative synthesis of previously published studies on AI for TNBC, with emphasis on imaging, computational pathology, genomics, multi-omics, and multimodal fusion. The literature was organized by data modality, cl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования