Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive neurodegenerative disease with an autosomal recessive trait of inheritance and great variability of its clinical course - from the lethal congenital type (SMA0) to the adult-onset form (SMA4). The disease is associated with a deficiency of SMN protein, which is encoded by two genes SMN1 and SMN2. Clinical symptoms depend on mutations in the SMN1 gene. The number of copies of twin similar SMN2 gene, which produces small amounts of SMN protein, is the main phenotype modifier, which determines the clinical severity of the disease. Until recently, it …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive destructive motor neuron disease which is characterized primarily by the degeneration of α-motor neurons in the ventral gray horn of the spinal cord. It mainly affects children and represents the most common reason of inherited infant mortality.
MATERIAL AND METHODS: We provide an overview of the recent therapeutic strategies for the treatment of SMA together with available and developing therapeutic strategies. For this purpose, Google Scholar and PubMed databases were searched for literature on SMA, therapy and treatment. T…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neurodegenerative disease with a heterogeneous clinical phenotype. Although there is no cure for SMA, several strategies are currently being developed. In this review, we summarize the ongoing clinical trials and molecular mechanisms of successful approaches to SMA treatment.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron disease caused by mutations/deletions within the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene that lead to a pathological reduction of SMN protein levels. SMN is part of a multiprotein complex, functioning as a molecular chaperone that facilitates the assembly of spliceosomal small nuclear ribonucleoproteins (snRNP). In addition to its role in spliceosome formation, SMN has also been found to interact with mRNA-binding proteins (mRBPs), and facilitate their assembly into mRNP transport granules. The association of protein and RNA in RNP complexes plays…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive autosomal recessive motor neuron disease with an incidence of 1:10,000 live births, caused by loss of the survival motor neuron 1 gene (SMN1), and represents the most frequent neurodegenerative disorder in children. With greater understanding of the molecular basis of SMA in the past two decades, a major focus of therapeutic developments has been on increasing the fulllength SMN protein by increasing the inclusion of exon 7 in SMN2 transcripts, enhancing SMN2 gene expression, stabilizing the SMN protein or replacing the SMN1 gene. Although the SMA…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder with severity ranging from premature death in infants to restricted motor function in adult life. Despite the genetic cause of this disease being known for over twenty years, only recently has a therapy been approved to treat the most severe form of this disease. Here we discuss the genetic basis of SMA and the subsequent studies that led to the utilization of splice switching oligonucleotides to enhance production of SMN protein, which is absent in patients, through a mechanism of exon inclusion into the mature mRNA. Whilst approval of oligo…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common neurodegenerative disease in childhood is spinal muscular atrophy (SMA). The severe infantile type 1 (Werdnig-Hoffman disease) makes 60% of SMA in total. These children usually die within 18 months without ventilation. New therapeutic approaches have led from the theoretical concept to randomized controlled clinical trials in patients. For the first time, a pharmacological treatment of SMA has been approved. The early detection of the disease is decisive for the success of therapy. All previous data suggest starting treatment early and when possible prior to the onset of sympto…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Spinal muscular atrophy (SMA), a neurodegenerative genetic disorder, affects 1:5,000 to 1:10,000 infants. Carrier rates are 1:25 to 1:50. We implemented ACOG-endorsed prenatal SMA screening in mid-2014 and sought to assess uptake, observed carrier rate, and providers' knowledge and attitudes toward genetic conditions and carrier screening. Methods Retrospective cohort study of all patients receiving prenatal genetic counseling at our institution from August 2014 to April 2015. Factors associated with screening uptake were assessed. Proportions who accepted screening, were screen-p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) causes respiratory compromise that is difficult to assess in young children. The forced oscillation technique (FOT) is commercially available for children as young as 2 years of age and is nonvolitional. The aim of this study was to assess the usefulness of FOT in young children with SMA.
METHODS: Children with SMA aged < 10 years were recruited. FOT was performed every 3 months for 12 months (five visits). Spirometry and assisted and unassisted peak cough flow (PCF) were performed where possible. Polysomnography was performed on children with type 2 …
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disorder with the frequency of carriers in a number of ethnical groups ranging from 1/50 to 1/25. However, the prevalence of SMA for population of Ukraine remains to be established.
METHODS: For the analysis of deletion in exon 7 SMN1 gene in SYBR Green Real-Time qPCR assay specific for the single nucleotide change in exon 7 (cd 840 C >T) was used.
RESULTS: Using SYBR Green qPCR assay, the incidence of the exon 7 SMN1 deletion was established among 370 unrelated individuals without family history of SMA. …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bench to bedside progress has been widely anticipated for a growing number of neurodegenerative disorders. Of these, spinal muscular atrophy (SMA) is perhaps the best poised to capitalize on advances in targeted therapeutics development over the next few years. Several laboratories have achieved compelling success in SMA animal models using sophisticated methods for targeted delivery, repair, or increased expression of the survival motor neuron protein, SMN. The clinical community is actively collaborating to identify, develop, and validate outcome measures and biomarkers in parallel with labo…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is an autosomal recessive disorder characterised by degeneration of motor neurons in the spinal cord and is caused by mutations of the survival of motor neuron 1 gene SMN1. The severity of spinal muscular atrophy is highly variable and no cure is available at present. Consensus has been reached on several aspects of care, the availability of which can have a substantial effect on prognosis, but controversies remain. The development of standards of care for children with the disorder and the identification of promising treatment strategies have changed the natural histor…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary canine spinal muscular atrophy is an inherited motor neuron disease that occurs in Brittany Spaniels and has remarkable similarities with human spinal muscular atrophy. Both disorders are characterized by proximal limb and truncal muscle weakness of variable severity. Detailed pathological studies indicate that there is early dysfunction of motor neuron synapses, particularly the neuromuscular junction synapse, prior to motor neuron death. This period of synaptic dysfunction may define a critical window of opportunity for disease reversibility in motor neuron disease.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder and a leading genetic cause of infantile mortality. SMA is caused by mutation or deletion of Survival Motor Neuron-1 (SMN1). The clinical features of the disease are caused by specific degeneration of alpha-motor neurons in the spinal cord, leading to muscle weakness, atrophy and, in the majority of cases, premature death. A highly homologous copy gene (SMN2) is retained in almost all SMA patients but fails to generate adequate levels of SMN protein due to its defective splicing pattern. The severity of the SMA …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal-recessive neuromuscular disorder caused by mutations in the survival motor neuron (SMN1) gene, affecting approximately 1 in 10,000 live births. The disease is characterized by progressive symmetric muscle weakness resulting from the degeneration and loss of anterior horn cells in the spinal cord and brainstem nuclei. The management of SMA involves supportive and preventive strategies. New treatments based on increasing the expression of full-length SMN protein levels from the SMN2 gene are being investigated and may be dependent on early dete…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is one of the most devastating neurological diseases of childhood. Affected infants and children suffer from often severe muscle weakness caused by degeneration of lower motor neurons in the spinal cord and brainstem. Identification of the causative genetic mutation in most cases has resulted in development of potential treatment strategies. To test these new drugs, clinically feasible outcomes are needed. Several different assessments, validated in spinal muscular atrophy or similar disorders, are being used by national and international research groups; however, their…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования