MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

1 060 публикаций

Поиск: 18 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 126 с найденным полным текстом

A catalog of genetic loci associated with kidney function from analyses of a million individuals.

Chronic kidney disease (CKD) is responsible for a public health burden with multi-systemic complications. Through trans-ancestry meta-analysis of genome-wide association studies of estimated glomerular filtration rate (eGFR) and independent replication (n = 1,046,070), we identified 264 associated loci (166 new). Of these, 147 were likely to be relevant for kidney function on the basis of associations with the alternative kidney function marker blood urea nitrogen (n = 416,178). Pathway and enrichment analyses, including mouse models with renal phenotypes, support the kidney as the main target

СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31152163Открыть статью

QTL analysis identifies a modifier locus of aganglionosis in the rat model of Hirschsprung disease carrying Ednrb(sl) mutations.

Hirschsprung disease (HSCR) exhibits complex genetics with incomplete penetrance and variable severity thought to result as a consequence of multiple gene interactions that modulate the ability of enteric neural crest cells to populate the developing gut. As reported previously, when the same null mutation of the Ednrb gene, Ednrb(sl), was introgressed into the F344 strain, almost 60% of F344-Ednrb(sl/sl) pups did not show any symptoms of aganglionosis, appearing healthy and normally fertile. These findings strongly suggested that the severity of HSCR was affected by strain-specific genetic fa

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22132166Открыть статью

Identification of novel genome-wide pleiotropic associations with oral inflammatory traits.

Oral inflammatory diseases (OIDs) are a group of dental diseases with multiple clinical manifestations that impact the majority of the world's population. Many studies have investigated the associations between individual OID traits and genomic variants, but whether pleiotropic loci are shared by oral inflammatory traits remains poorly understood. Here, we conducted multitrait joint analyses based on the summary statistics of genome-wide association studies (GWASs) of five dental traits from the UK Biobank. Among these genome-wide significant loci, two were novel for both painful gums and toot

СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34694461Открыть статью

Evolution of an adaptive behavior and its sensory receptors promotes eye regression in blind cavefish.

BACKGROUND: How and why animals lose eyesight during adaptation to the dark and food-limited cave environment has puzzled biologists since the time of Darwin. More recently, several different adaptive hypotheses have been proposed to explain eye degeneration based on studies in the teleost Astyanax mexicanus, which consists of blind cave-dwelling (cavefish) and sighted surface-dwelling (surface fish) forms. One of these hypotheses is that eye regression is the result of indirect selection for constructive characters that are negatively linked to eye development through the pleiotropic effects

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23270452Открыть статью

A genome-wide association analysis of serum iron concentrations.

To investigate genetic variants that affect iron concentrations in persons not affected by overt genetic disorders of iron metabolism, a genome-wide association study was conducted in the InCHIANTI Study (N = 1206) and the Baltimore Longitudinal Study of Aging (N = 713). The top 2 single-nucleotide polymorphisms were examined for replication in the Women's Health and Aging Study (WHAS) I and II (N = 569). The single-nucleotide polymorphism most strongly associated with lower serum iron concentration was rs4820268 (P = 5.12 x 10(-9)), located in exon 13 of the transmembrane protease serine 6 (T

СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19880490Открыть статью

Heritable risk factors associated with language impairments.

There is a strong genetic contribution to children's language and literacy impairments. The aim of this study was to determine which aspects of the phenotype are familial by comparing 34 parents of probands with language/literacy impairments and 33 parents of typically developing probands. The parents responded to questionnaires regarding previous history for language/reading impairment and participated in psychometric testing. The psychometric test battery consisted of tests assessing non-verbal IQ, short-term memory, articulation, receptive grammar, reading abilities and spelling. Self-repor

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17233642Открыть статью

Quantitative analysis of production traits in saltwater crocodiles (Crocodylus porosus): II. age at slaughter.

Crocodile morphometric (head, snout-vent and total length) measurements were recorded at three stages during the production chain: hatching, inventory [average age (+/-SE) is 265.1 +/- 0.4 days] and slaughter (average age is 1037.8 +/- 0.4 days). Crocodile skins are used for the manufacture of exclusive leather products, with the most common-sized skin sold having 35-45 cm in belly width. One of the breeding objectives for inclusion into a multitrait genetic improvement programme for saltwater crocodiles is the time taken for a juvenile to reach this size or age at slaughter. A multivariate re

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16274420Открыть статью

Chromosome 12q harbors multiple genetic loci related to asthma and asthma-related phenotypes.

Chromosome 12q13-24 is among the regions most frequently identified in genome-wide surveys for asthma susceptibility loci, with reports of two distinct clusters of positive linkage signals: one near the interferon gamma locus, the other near the nitric oxide synthase 1 locus. These results suggest that 12q harbors several asthma susceptibility loci. We evaluated this possibility in a subset of families ascertained through the Childhood Asthma Management Program (CAMP) Genetics Ancillary Study. Fifty-five nuclear families with at least two asthmatic siblings (212 individuals) were genotyped usi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12913068Открыть статью

Mapping of a QTL for serum HDL cholesterol in the rabbit using AFLP technology.

The amplified fragment length polymorphism (AFLP) technique is a DNA technology that generates the so-called AFLP markers. These markers are genomic restriction fragments detected after two rounds of polymerase chain reaction (PCR) without prior knowledge of nucleotide sequence. Here we describe the first application of the AFLP technique in the rabbit. We have tested two primer combinations. The results obtained with the DNA from rabbits of different breeds justify the conclusion that AFLP analysis is an effective tool for genetic studies in the rabbit. In addition, we contribute to the linka

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11535644Открыть статью

Chromosomal mapping of osteopenia-associated quantitative trait loci using closely related mouse strains.

Peak bone mineral density (BMD) is a highly heritable trait in humans and is currently the best predictor of skeletal fragility underlying osteoporosis. The SAMP6 mouse strain displays unusually low BMD at maturity, and age-dependent osteopenia associated with defective osteoblastogenesis. To identify quantitative trait loci (QTLs) influencing bone density, we constructed crosses between SAMP6 and either AKR/J or SAMP6, two related mouse strains of higher peak BMD. Due to common ancestry of these strains, intercross parents differed at only 39-40% of 227 highly-polymorphic genotyping markers,

СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10780854Открыть статью

Genetic correlations between liver fat content, metabolic health, and adiposity distribution in the Fels Longitudinal Study.

BACKGROUND AND AIMS: Hepatic steatosis is known to be heritable, but its genetic basis is mostly uncharacterized. Steatosis is associated with metabolic and adiposity features; recent studies hypothesize that shared genetic effects between these traits could account for some of the unexplained heritability. This study aimed to quantify these genetic associations in a family-based sample of non-Hispanic white adults. METHODS AND RESULTS: 704 participants (18-95 years, 55.8% female) from the Fels Longitudinal Study with an MRI assessment of liver fat were included. Quantitative genetic analyses

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38555241Открыть статью

Heritability - A Paradox of Quantitative Genetics.

Heritability is the foundation of quantitative genetics, yet the way it is defined often conflicts with how it is estimated. On one hand, heritability represents the proportion of phenotypic variance explained by genetic variance in the population from which data are sampled. On the other hand, heritability estimated with family and pedigree data represents the heritability in a hypothetical base population where all individuals are assumed to be independent and non-inbred. The discrepancy may not be obvious to many people in the quantitative genetics community. This study demonstrates the dis

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42670583Открыть статью

The relationships among sire's predicted transmitting ability for daughter pregnancy rate and cow conception rate and daughter's reproductive performance in Canadian Holstein cows.

The objectives of this study were to (1) characterize the variability for sire's predicted transmitting ability (PTA) for daughter's pregnancy rate (DPR) and cow conception rate (CCR), (2) determine the relationships among sire's PTA for DPR, sire's PTA for CCR, daughter's parity, and daughter's 305-d mature-equivalent (ME) milk production, and (3) evaluate the associations among sire's PTA for DPR and CCR and daughter's reproductive performance [pregnancy to first artificial insemination (P/AI), pregnancy by 150 d in milk (PR150) and pregnancy loss (PL) after first AI] in Canadian Holstein co

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32259748Открыть статью

Analysis of the common bean (Phaseolus vulgaris L.) transcriptome regarding efficiency of phosphorus use.

Common bean is a highly important food in tropical regions, where most production occurs on small farms with limited use of technology and, consequently, greater vulnerability to abiotic stresses such as nutritional stress. Usually phosphorus (P) is the most limiting nutrient for crop growth in these regions. The aim of this study was to characterize the gene expression profiles of the genotypes of common bean IAC Imperador (P-responsive) and DOR 364 (P-unresponsive) under different P concentrations using RNA-seq transcriptome sequencing technology. Plants were grown hydroponically, with appli

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30657755Открыть статью

Comparative Analyses of Anatomical Structure, Phytohormone Levels, and Gene Expression Profiles Reveal Potential Dwarfing Mechanisms in Shengyin Bamboo (Phyllostachys edulis f. tubaeformis).

Moso bamboo (Phyllostachys edulis) is one of the most important bamboo species in China and the third most important plant species for timber production. However, the dwarf variant of moso bamboo, P. edulis f. tubaeformis (shengyin bamboo), which has shortened internodes, is not well studied. We used anatomical, hormonal, and transcriptomic approaches to study internode shortening and shoot growth in dwarf shengyin and wild moso bamboo. Phenotypic and anatomical observations showed that dwarfing in shengyin bamboo is due to reduced internode length, and the culm fibers in shengyin bamboo are s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29875341Открыть статью

A g.-1256 A>C in the promoter region of CAPN1 is associated with semen quality traits in Chinese Holstein bulls.

The micromolar calcium-activated neutral protease gene (CAPN1) is a physiological candidate gene for sperm motility. However, the molecular mechanisms involved in regulating the expression of the CAPN1 gene in bulls remain unknown. In this study, we investigated the expression pattern of CAPN1 in testis, epididymis, and sperm at the RNA and protein levels by qRT-PCR, western blot, immunohistochemistry, and immunofluorescence assay. Results revealed that the expression of CAPN1 levels was higher in the sperm head compared with that in other tissues. Moreover, we identified a novel single-nucleo

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27107033Открыть статью

Single Nucleotide Polymorphism Heritability of a General Psychopathology Factor in Children.

OBJECTIVE: Co-occurrence of mental disorders is commonly observed, but the etiology underlying this observation is poorly understood. Studies in adolescents and adults have identified a general psychopathology factor associated with a high risk for different psychiatric disorders. We defined a multi-informant general psychopathology factor in school-aged children and estimated its single nucleotide polymorphism (SNP) heritability. The goal was to test the hypothesis that child behavioral and emotional problems are under the influence of highly pleiotropic common autosomal genetic variants that

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27871638Открыть статью

Reduced-rank models of growth and reproductive traits in Nelore cattle.

In beef cattle genetic evaluation, principal component models of the additive genetic effect could be used to incorporate several traits in the same analysis, without an important increase in the number of parameters to be estimated. In this study, multitrait (MT) and reduced-rank models were compared for their ability to estimate parameters and predict breeding values for weaning weight, yearling weight, weaning hip height, yearling hip height, weaning to yearling weight gain, scrotal circumference, and age at the first calving. Data obtained were from 74,388 Nelore animals, born to 1441 sire

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25726150Открыть статью

Pseudosibship methods in the case-parents design.

Recent evidence suggests that complex traits are likely determined by multiple loci, each of which contributes a weak to moderate individual effect. Although extensive literature exists on multilocus analysis of unrelated subjects, there are relatively fewer strategies for jointly analyzing multiple loci using family data. Here we address this issue by evaluating two pseudosibship methods: the 1:1 matching, which matches each affected offspring to the pseudosibling formed by the alleles not transmitted to the affected offspring, and the exhaustive matching, which matches each affected offsprin

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21953439Открыть статью

Artificial selection and maintenance of genetic variance in the global dairy cow population.

Genetic improvement of dairy cows, which has increased the milk yield of cows in the UK by 1200 kg per lactation in 12 years, is an excellent example of the application of quantitative genetics to agriculture. The most important traits of dairy cattle are expressed only in females, but the main opportunity for selection is in males. Despite this, genetic improvement was achieved by the invention of a new statistical methodology, called 'best linear unbiased prediction' to estimate the breeding value of bulls. Intense selection of the best bulls, combined with the worldwide use of these bulls t

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16048790Открыть статью