MERRF syndrome is predominantly caused by A8344G mutation in the mitochondrial DNA (mtDNA), affecting MT-TK gene, which impairs the mitochondrial electron transport chain function. Here, we report the generation of two isogenic induced pluripotent stem cell (iPSC) lines, TVGH-iPSC-MRF-Mlow and TVGH-iPSC-MRF-Mhigh, from the skin fibroblasts of a female MERRF patient harboring mtDNA A8344G mutation by using retrovirus transduction system. Both cell lines share the same genetic background except containing different proportions of mtDNA with the A8344G mutation. Both cell lines exhibited the plur
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
C. elegans hermaphrodites are self-fertile, and their rate and temporal pattern of egg-laying are modulated by diverse environmental cues. Egg-laying behavior has served as an important phenotypic assay for the genetic dissection of neuronal signal transduction mechanisms. This chapter reviews our current understanding of the neuronal and neurochemical mechanisms underlying the control of egg-laying in C. elegans. The roles of specific neurons in the egg-laying motor circuit, which release multiple neurotransmitters affecting distinct parameters of egg-laying muscle activity, and the possible
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Хроническая травма печени приводит к продвинутому фиброзу, циррозу и гепатоцеллюлярной карциноме. Генетическая клеточная терапия, связанная с использованием аденовируса (Ад), доказала свою полезность и эффективность в восстановлении печени. Тем не менее, они высоко иммуногенны и вызывают иммунную реакцию, когда интерфероны типа 1 (IFN-I) играют очень важную роль. Три SRNA против рецептора Interferon-1 (IFNAR1) были спроектированы и клонированы в плазмиде PENTR/U6 и увеличены в камерах DH5α. Клетки Huh7 были перезаражены этими плазмидами в присутствии или отсутствии 1 × 109 вирусных частиц/мл а
СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inorganic phosphate (Pi) is essential for signal transduction and cell metabolism, and is also an essential structural component of the extracellular matrix of the skeleton. Pi is sensed in bacteria and yeast at the plasma membrane, which activates intracellular signal transduction to control the expression of Pi transporters and other genes that control intracellular Pi levels. In multicellular organisms, Pi homeostasis must be maintained in the organism and at the cellular level, requiring an endocrine and metabolic Pi-sensing mechanism, about which little is currently known. This Review wil
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic analysis of resistance to antibiotics in methicillin-resistant Staphylococcus aureus was performed. Demonstration of plasmid-specific DNA either in transductants that had received antibiotic-resistance markers from multiply-resistant strains, or in segregants of methicillin-resistant strains that had lost unstable determinants except the one under study, indicated that markers of resistance to penicillin, chloramphenicol and neomycin are present on separate, mutually compatible plasmids. Absence of covalently closed circular DNA was demonstrated in transductants that were resistant t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of 5 clinically isolated strains of Streptococcus pyogenes, 3 showed high-level resistance to erythromycin and lincomycin that was inducible by subinhibitory concentrations of these drugs (IR strains) while 2 strains exhibited constitutive erythromycin and lincomycin resistance (CR strains) which was expressed without prior exposure to low drug concentrations. The CR strain 15346 showed spontaneous loss of resistance whereas resistance in the other strains was quite stable even under curing conditions. The IR strain 13234 was found to be polylysogenic for at least 4 different phages designated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal ciliopathies encompass a spectrum of genetic disorders arising from structural or functional impairments of primary cilia, specialized organelles critical for mechanosensation and signal transduction within renal epithelial cells. These disorders are characterized by cystogenesis, driven by dysregulated ciliary signaling, leading to uncontrolled epithelial proliferation, aberrant growth, and loss of cellular polarity. The clinical trajectory evolves from initial cyst formation to advanced tubulointerstitial fibrosis and progressive renal failure. This progression is governed by pathogeni
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hedgehog (HH) signalling pathway is one of the major pathways controlling cell differentiation and proliferation during human development. This pathway is complex, with HH function influenced by inhibitors, promotors, interactions with other signalling pathways, and non-genetic and cellular factors. Many aspects of this pathway are not yet clarified. The main features of Sonic Hedgehog (SHH) signalling are discussed in relation to its function in human development. The possible role of SHH will be considered using examples of holoprosencephaly and short-rib polydactyly (SRP) syndromes. In
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GSK3 are involved in different physical and pathological conditions and inflammatory regulated by macrophages contribute to significant mechanism. Infection stimuli may modulate GSK3 activity and influence host cell adaption, immune cells infiltration or cytokine expressions. To further address the role of GSK3 modulation in macrophages, the signal transduction of three major organs challenged by endotoxin, virus and genetic inherited factors are briefly introduced (lung injury, myocarditis and autosomal dominant polycystic kidney disease). As a result of pro-inflammatory and anti-inflammatory
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two recent examples of conventional cytotoxic drugs, taxoids and topo I inhibitors, are set to make a real impact in the treatment of ovarian cancer. However, further progress may depend on novel approaches, focusing on other targets. This review will concentrate on those approaches which have already led to the initiation of clinical trials: agents designed to circumvent cellular drug resistance, signal transduction inhibitors, new hormonal agents, matrix metalloproteinase inhibitors, immunotherapy, immunotoxins and radioconjugates, and intraperitoneal genetic therapy, including the use of re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years CMML has received increased attention as the most commonly observed MDS/MPN overlap syndrome. Renewed interest has occurred in part due to widespread adoption of next-generation sequencing panels that help render the diagnosis in the absence of morphologic dysplasia. Although most CMML patients exhibit somatic mutations in epigenetic modifiers, spliceosome components, transcription factors and signal transduction genes, it is increasingly clear that a small subset harbors an inherited predisposition to CMML and other myeloid neoplasms. More intriguing is the fact that the mutat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ion channels serve diverse cellular functions, mainly in cell signal transduction. In endocrine cells, these channels play a major role in hormonal secretion, Ca(2+)-mediated cell signaling, transepithelial transport, cell motility and growth, volume regulation and cellular ionic content and acidification of lysosomal compartments. Ion channel dysfunction can cause endocrine disorders or endocrine-related manifestations, such as pseudohypoaldosteronism type 1, Liddle syndrome, Bartter syndrome, persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, neonatal diabetes mellitus, cystic fibrosis, De
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is a pleiotropic inherited disease characterized by neurodegeneration, cancer, immunodeficiencies, radiation sensitivity, and genetic instability. Although A-T homozygotes are rare, the A-T gene may play a role in sporadic breast cancer and leukemia. ATM, the gene responsible for A-T, is homologous to several cell cycle checkpoint genes from other organisms. ATM is thought to play a crucial role in a signal transduction network that modulates cell cycle checkpoints, genetic recombination, apoptosis, and other cellular responses to DNA damage. New insights into the p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen isolates of Staphylococcus aureus that produce the toxic shock syndrome exotoxin were screened to identify and characterize this specific determinant and understand its role in pathogenicity. These stains belong to phage group I, are sensitive to phage 29, and are similar with respect to their resistance to cadmium, arsenate, and penicillin. These three resistances, commonly found on plasmids in many strains of S. aureus, were not plasmid-associated in 13 toxic shock strains. The cadmium and arsenate resistances were cotransferred both in transduction and in protoplast fusion; penicil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous mutants of Staphylococcus aureus resistant to rifampin, rifamycin SV, streptovaricin, or streptolydigin were isolated and shown to be resistant due to chromosomal rather than plasmid mutations. Based on data concerning spontaneous mutation rates, genetic cotransduction rates, and in vitro sensitivity studies, four major antibiotic cross-resistance patterns were found. The genetic markers responsible for these cross-resistance patterns were shown to be separable by transduction. Nonpurified RNA polymerase activity in lysates of mutants showed the same sensitivity to these antibiotic
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel variant of the SARS-CoV-2 virus carrying a point mutation in the Spike protein (D614G) has recently emerged and rapidly surpassed others in prevalence. This mutation is in linkage disequilibrium with an ORF1b protein variant (P314L), making it difficult to discern the functional significance of the Spike D614G mutation from population genetics alone. Here, we perform site-directed mutagenesis on wild-type human-codon-optimized Spike to introduce the D614G variant. Using multiple human cell lines, including human lung epithelial cells, we found that the lentiviral particles pseudotyped
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is an inherited multi-system disorder characterised by muco-cutaneous abnormalities, bone marrow failure and a predisposition to malignancy. Bone marrow failure is the principal cause of mortality and is thought to be the result of premature cell death in the haematopoietic compartment because DC cells age prematurely and tend to have short telomeres. DC is genetically heterogeneous and patients have mutations in genes that encode components of the telomerase complex (DKC1, TERC, TERT, NOP10 and NHP2), and telomere shelterin complex (TINF2), both important in telome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) denotes a group of hereditary retinal dystrophies, characterized by the early onset of night blindness followed by a progressive loss of the visual field. The primary defect underlying RP affects the function of the rod photoreceptor cell, and, subsequently, mostly unknown molecular and cellular mechanisms trigger the apoptotic degeneration of these photoreceptor cells. Retinitis pigmentosa is very heterogeneous, both phenotypically and genetically. In this review we propose a tentative classification of RP based on the functional systems affected by the mutated prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Philadelphia chromosome negative myeloproliferative neoplasms(MPNs), polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and primary myelofibrosis (PMF) are acquired hematopoietic stem cell disorders driven by activating mutations of intracellular signal transduction pathways that control the production of circulating blood cells. The MPN are characterized clinically by marked variation in degrees of vascular risk, familial clustering, and evolution to myelofibrosis and acute leukemia. MPN disease presentations and outcomes are highly variable, and are markedly influenced by both sex a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The normal function of the heart relies on a series of complex metabolic processes orchestrating the proper generation and use of energy. In this context, mitochondria serve a crucial role as a platform for energy transduction by supplying ATP to the varying demand of cardiomyocytes, involving an intricate network of pathways regulating the metabolic flux of substrates. The failure of these processes results in structural and functional deficiencies of the cardiac muscle, including inherited cardiomyopathies. These genetic diseases are characterized by cardiac structural and functional anomali
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования