This submission presents a case of scoliosis in a patient with established Dandy-Walker anomaly of the brain. A retrospective review of the patient's case notes was undertaken and the limited literature on this subject reviewed. The 13-year-old girl presented with a stiff right thoracic scoliosis typical of adolescent idiopathic scoliosis. The scoliotic segment also presented with significant lordosis. She had facial and truncal dysmorphism characteristic of Dandy-Walker complex and her brain images confirmed the diagnosis. She underwent scoliosis surgery by the posterior approach uneventfully
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital malformations are the major cause of infant mortality in the United States, but their contribution to overall racial disparity--a major public health concern--is poorly understood. We sought to estimate the contribution of a congenitally acquired central nervous system lesion, Dandy-Walker Syndrome (DWS), to black-white disparity in infant mortality.
METHODS: Data were obtained from the New York State Congenital Malformations Registry, an ongoing population-based validated surveillance system. We compared black to white infants with respect to infant, neonatal, and post
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present our experience with the treatment of 13 patients with Dandy-Walker syndrome. The common presenting symptom and associated central nervous system anomaly were enlargement of head and occipital encephalocele, respectively. Eleven out of 13 patients were treated surgically after stabilization of systemic medical status. Two patients could not be operated because of poor medical condition. In 6 patients with an opened passage between posterior fossa cyst and lateral ventricle, cystoperitoneal shunt system with medium pressure valve was the treatment of choice. In 5 patients with no rela
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Dandy-Walker (DW) complex is a rare posterior fossa malformation, usually observed during the prenatal period or the early infancy. Clinically, it is characterized by mental retardation, seizures, cerebellar ataxia as well as symptoms of hydrocephalus. Structural imaging reveal a hypoplasia or agenesis of the cerebellar vermis, enlargement of the fourth ventricle with a posterior fossa cyst. Additional neurodevelopmental changes such as agenesis of the corpus callosum, lissencephaly and cortical dysplasia are also present. We report the first neuropathological analysis of an adult asymptom
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Walker-Warburg syndrome (WWS) is an autosomal recessive disorder of infancy characterized by hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia, congenital muscular dystrophy, and over migration of neurons through a disrupted pial surface resulting in leptomeningeal heterotopia. Although previous work identified mutations in the o-mannosyl transferase, POMT1, in 6 out of 30 WWS families [Beltran-Valero de Bernabe et al., 2002], the incidence of POMT1 mutations in WWS is not known. We sequenced the entire coding region of POMT1 in 30 consecutive, unselected patients with classic WWS. Two novel heterozygo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5p deletion syndrome commonly known as cri du chat is well described in affected neonates with catlike cry and hypotonia. Karyotyping will usually show a deletion of the short arm of one chromosome 5 with variable breakpoints. Only a few cases have been reported prenatally, and the fetal form of the syndrome has not been clearly individualised. We report a new case of 5p deletion syndrome diagnosed prenatally in association with Dandy-Walker syndrome and agenesis of the corpus callosum. Other brain anomalies have been reported previously, but this unusual association suggests the use of a spec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE AND IMPORTANCE: Syringomyelia in association with the Dandy-Walker complex is rare and only 17 cases have been reported, mostly as autopsy findings or incidental reports in series for other conditions. We present a further case report and discuss the possible pathogenetic mechanisms of syrinx formation in the presence of the Dandy-Walker complex. We emphasize the role of foramen magnum obstruction and alteration in cerebrospinal fluid flow dynamics in syrinx formation. The therapeutic importance of disimpaction of the foramen magnum is stressed.
CLINICAL PRESENTATION: A 39-year-old
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present transvaginal ultrasonographic findings of a fetus with Dandy-Walker malformation and associated massive obstructive hydrocephalus at 13 weeks' gestation. First-trimester ultrasonographic diagnosis of Dandy-Walker malformation is uncommon with only two such occurrences having been reported previously. These cases and recent reports of single gene transmission of this condition in some families emphasize the importance of first-trimester transvaginal ultrasound assessment especially in women with previously affected fetuses.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The basal lamina of skeletal muscle fibers has been reported to be thinned and disrupted in patients with Fukuyama and laminin-alpha-2-deficient congenital muscular dystrophies. The basal lamina is normal in other, later-onset, muscular dystrophies, but the plasma membrane is disrupted. It is unknown whether the dystrophic process in Walker-Warburg syndrome (WWS) is characterized by a basal laminal abnormality, a sarcolemmal abnormality, or both. The present study examined the skeletal muscle of a 3-month-old patient with WWS by immunohistochemistry and electron microscopy and compared the fin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal cerebrospinal fluid (CSF) collections within the posterior fossa are defined by the Dandy-Walker complex (DWC) and by arachnoid cysts (AC). The DWC includes the Dandy-Walker malformation (DWM), the Dandy-Walker variant (DWV) and the mega-cisterna magna (MCM). In addition, Tortori-Donati et al. added persistent Blake's pouch cyst (BPC) as an independent entity within the DWC. BPC represents a posterior ballooning of the superior medullary velum into the cisterna magna. All of these malformations are overlapping developmental anomalies characterized by varying degrees of malformation of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Walker-Warburg syndrome is a congenital autosomal recessive oculocerebral disorder characterised by hydrocephalus, brain agyria, microphthalmos and retinal dysplasia with or without meningoencephalocele. We describe an unusual finding of congenital unilateral glaucoma and buphthalmos in one eye and microphthalmos in the fellow eye of two neonates with Walker-Warburg syndrome.
PATIENTS: Two neonates with Walker-Warburg syndrome and unusual findings of buphthalmos in one eye and a microphthalmic fellow eye are presented.
RESULTS: Histological examination of the buphthal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrolethalus syndrome consists of hydrocephalus, polydactyly, micrognathia, midcranial malformations, visceral abnormalities and perinatal lethality. It was first described in Finland, and only a few other cases outside Scandinavia are known. We report the first Hungarian patient who displayed many signs of the syndrome but had no cleft lip and visceral abnormalities. This observation suggests the existence of oligosymptomic hydrolethalus syndrome, and suggests that Dandy-Walker malformation with polydactyly may be a manifestation of the hydrolethalus syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared the neuropathological findings in two cases of the Walker-Warburg syndrome (WWS) with those in 6 of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD). Remarkable differences were noticed between the two conditions. The central nervous system (CNS) dysplasia in WWS, which involved diffuse agyria and hydrocephalus, was more severe than that in FCMD. In WWS the septum pellucidum was absent, and the corpus callosum, basal ganglia and thalami were markedly hypoplastic. The cerebellum was severely hypoplastic and the vermis was partly absent. The pyramidal tracts could not be identified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report on a patient with tetrasomy 9p and 9qh due a karyotype 47,XY,+dic(9)(q12) in lymphocytes and a normal karyotype in fibroblasts. Clinical and complementary investigation revealed a malformation syndrome with many anomalies like those of trisomy 9p as well as Dandy-Walker cyst and Hirschsprung disease not previously described in tetrasomy 9p.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-five patients with the Dandy-Walker syndrome (DWS) treated over the years 1964-1987 at the Hospital for Sick Children, Toronto, were reviewed. Thirty-three patients (94%) had hydrocephalus at the time of diagnosis. The primary association of aqueduct stenosis was excluded by radiological investigation and clinical course in all patients. Associated central nervous system (CNS) anomalies were present in 10 patients. Seven had occipital encephalocele and in 1 of these there was an associated Klippel-Feil syndrome. Four patients had agenesis of the corpus callosum and 1 patient had polypor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since changes of levels of biogenic amines have been found in some brain areas of rats bearing the Walker-256 tumor, a study was performed to assess the actions of three anorectic agents in such animals. The results obtained by dosage of d-amphetamine, fenfluramine or mazindol, on days 5 and 8 after tumor implantation, failed to demonstrate conclusively any predominant modification of a dopaminergic, noradrenergic, or serotonergic system in the anorectic effects of these agents.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования