Seven cases of glycogenosis type III (amylo-1,6-glucosidase deficiency) in two probably related families from the Faroe Islands are presented. The group of patients comprised two pairs of sibs. In a total of 78 members of the two families case histories were obtained and clinical examinations, analyses of amylo-1,6-glycosidase activity in erythrocytes and leucocytes, determinations of red cell, serum and enzyme groups as well as HL-A types were performed. In addition, all patients were subjected to studies of liver function. The distribution patients in these families supports the assumption o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The properties of a test, suggested by HALDANE [1938], for a Mendelian segregation ratio of 0.25 when ascertainment is incomplete are investigated. The error rates associated with this procedure show the weakness of this specific test. An alternative test based on a chi2 statistic is illustrated with the data on human albinism originally analyzed by HALDANE [1938].
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A survey of abnormal hemoglobins, G6PD deficiency and hereditary ovalocytosis was carried out among the Dayaks of Sarawak. The only abnormal hemoglobin found was Hb Co Sp, which occurred in 0.35% of the Land Dayaks and 0.83% of the Sea Dayaks. G6PD deficiency occurred in 5.3% of the male Land Dayaks and 5.0% of the male Sea Dayaks; no electrophoretic variant of G6PD was found in any of the 285 Land Dayaks and 240 Sea Dayaks examined. Hereditary ovalocytosis was found in 12.7% of the Land Dayaks and 9.0% of the Sea Dayaks.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The C3 phenotype distribution was investigated in different age-groups among 2,078 voluntary blood donors between the ages of 20 and 65 years, in a group of unrelated babies and in a group of old healthy persons. A continuous increase in the C3F gene frequency with age was found among the blood donors varying from 0.1780 in the youngest age group (babies: 0.1585) to 0.2516 at the age of 50-55 years followed by a continuous decrease to a level of 0.1700 among the eldest donors (01718 among the old persons). In the age group 45-49 years the C3 distribution differed significantly from that in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acheiropodia offers no special problem of a counseling nature. The genetic risk can be easily estimated since the anomaly is due to a rare autosomal recessive gene with complete penetrance and little variation in expression. However, considering that acheiropod individuals have a tremendous handicap (they are born without both hands and feet), it is remarkable how they overcome this difficulty and lead an almost 'normal' life. Several examples are given in this paper. The 'philosophy' of genetic counseling is briefly discussed; emphasis is placed upon the necessity for the geneticist to presen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) phenotype studies were done on a black family with X-linked heredofamilial bilateral microphthalmia (HBM). Three crossovers and three non-crossovers were detected in three informative matings of four generations yielding a recombination value of 0.5. These findings do not provide evidence for linkage between the G6PD and HBM loci, suggesting either that the G6PD and HBM loci are far apart on the X chromosome or that HBM in this family is inherited as an autosomal dominant male sex-limited trait.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-one cases of a new hereditary chondrodystrophy in the rabbit have been shown to be associated with a fully penetrant autosomal recessive gene symbolized cd. The mutant is viable prenatally but does not survive after birth. It differs from the two other inherited chondrodystrophies, dachs and achondroplasia, but is very similar to the metatropic dwarf reported in man.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования