Biallelic variants in DPH2 have recently been reported to cause the syndrome of developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair-2, also known as diphthamide deficiency syndrome-2. Here we report a child with a biallelic loss-of-function variant p.(Arg477*) in DPH2 with clinical features of developmental delay, failure to thrive, sparse hair, seizures that responded to antiepileptics, proportionate short stature, dysmorphism, and hypotonia. Neuroimaging abnormalities were cerebral atrophy, periventricular white matter hyperintensities, and prominent subarachn
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to outdoor air pollution has been linked to adverse health effects, including potential widespread impacts on the CNS. Ongoing brain development may render children and adolescents especially vulnerable to neurotoxic effects of air pollution. While mechanisms remain unclear, promising advances in human neuroimaging can help elucidate both sensitive periods and neurobiological consequences of exposure to air pollution. Herein we review the potential influences of air pollution exposure on neurodevelopment, drawing from animal toxicology and human neuroimaging studies. Due to ongoing ce
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette Syndrome (ts) is a developmental neuropsychiatric disorder of the central nervous system defined by the presence of chronic tics. While investigations of the underlying brain mechanisms have provided valuable information, a complete understanding of the pathophysiology of ts remains elusive. Neuroimaging methods provide remarkable tools for examining the human brain, and have been used to study brain structure and function in ts. In this article, we review ts neuroimaging studies published in 2014-2015. We highlight a number of noteworthy studies due to their innovative methods and in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Болезни приона человека могут быть спорадическими, унаследованными или приобретенными за счет инфекции. Отличительные клинические и патологические характеристики делят спорадические заболевания на три фенотипа: болезнь Креуцфельдта-Якоба (CJD), летальная бессонница и во многом чувствительная приоринопатия. На долю CJD приходится более 90% всех случаев спорадической прионной болезни; она, как правило, подразделяется на пять подтипов, которые можно отличать по основным клиническим признакам, гистологическим повреждениям и молекулярным характеристикам патогенного прионного белка. Три подтипа оказ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients (2 boys) presented with nontraumatic congenital lesions of the spinal cord resulting in paralysis and contractures of their upper limbs from birth. Limited improvement occurred in all. Two survived. One patient required ventilation support after birth; his upper limbs had lower motor neuron flaccid paralysis, and his lower limbs evolved to pyramidal tract impairment. He died at 9 months of age with an intercurrent chest infection. The other 2 patients had lower motor neuron pathology in their upper limbs and normal lower limb function. One of these patients attained ambulation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Patients with Alzheimer's disease (AD) have diffuse brain atrophy, but some regions, such as the anterior cingulate cortex (ACC), are spared and may even show increase in size compared to controls. The extent, clinical significance, and mechanisms associated with increased cortical thickness in AD remain unknown. Recent work suggested neural facilitation of regions anticorrelated to atrophied regions in frontotemporal dementia. Here, we aim to determine whether increased thickness occurs in sporadic AD, whether it relates to clinical symptoms, and whether it occur in brain regions f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The conceptualization of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) has evolved from early moral interpretations into a c … core deficits in executive functioning. The subsequent neuroscience-driven era used structural and functional neuroimaging to implicate fronto-striatal, fronto-parietal, and cerebellar circuits. Distributed functional networks have replaced single-deficit models, while large-scale genome-wide association studies suggest that ADHD may be highly polygenic. Concurrently, t …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premenstrual Dysphoric Disorder (PMDD) is a cyclical mood disorder that affects approximately 3%-8% of menstruating individuals and leads to significant impairment in social functioning and quality of life. The disorder is characterized by increased sensitivity to neuroactive steroids (NASs) fluctuations, particularly allopregnanolone (ALLO), which disrupts the neuroendocrine-immune network. Emerging evidence highlights NASs-mediated mechanisms as core to PMDD pathology, underscoring the need for targeted treatments such as progesterone receptor modulators. This review synthesizes findings fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Neuroplasticity is crucial for functional adaptation after spinal cord injury (SCI). Both adaptive/maladaptive changes occur across the cortical/subcortical/spinal levels, influencing recovery, compensation, and long-term complications. However, the contributions of these mechanisms remain unclear. This study investigated the current evidence on neuroplastic mechanisms following SCI, identifying knowledge gaps relevant to rehabilitation/functional recovery. Methods: This scoping review searched the PubMed, Scopus, and Cochrane databases from inception to 14 November 2025
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical transcranial magnetic stimulation (TMS) for depression routinely relies on the scalp-based Beam/F3 targeting method to identify stimulation targets in the dorsolateral prefrontal cortex (dLPFC). Scalp-based targeting offers a low-cost and easily implemented method for TMS coil placement, enhancing treatment availability. However, limited anatomical and functional specificity of the Beam/F3 method may affect treatment outcomes, motivating assessment of the clinical standard.
METHODS: In a naturalistic clinical trial of TMS conduced at four Veterans Affairs hospitals, the a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The blood concentration of myeloperoxidase (MPO) is related to the severity of many age-related inflammatory diseases. However, it is unknown whether enzyme activity in the blood provides information on the degree of functional disability of Parkinson's disease (PD), a multifactorial disease in which aging and inflammation play an important role.
OBJECTIVE: The aim of the study was to discern the relationship between MPO activity in blood serum and the clinical characteristics of PD, assessed by disease rating scales and neuroimaging methods.
METHODS: This cross-sectional study i
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Elevated intracranial pressure (ICP) is a veritable and potentially modifiable predictor of adverse stroke outcome. Sonographically measured optic nerve sheath diameter (ONSD), a non-invasive proxy for ICP, could potentially be utilized as an objective measure of severity and outcome among acute stroke patients.
OBJECTIVE: To evaluate the relationship between admission ONSD, stroke severity, and functional outcomes among patients with acute stroke.
METHODS: A prospective cohort study was conducted among patients with neuroimaging-confirmed acute strokes admitted to a tertiary hos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia(SZ) classification and treatment response prediction hold substantial clinical application value. However, only a limited number of researchers have exploited the multi-feature information derived from resting-state functional magnetic resonance imaging (rs-fMRI) to achieve short-term drug-treatment SZ classification and treatment response prediction. We developed a multi-feature fusion recursive feature elimination random forest (RFE-RF) approach for SZ classification and treatment response prediction. Initially, we computed multiple features, such as regional homogeneity, fract
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuroworsening (NW) refers to a state of deterioration of neurological status that occurs as a consequence of the progression of primary lesions or due to intracranial or systemic complications. NW has been associated with worse functional outcomes, and therefore its avoidance may improve prognosis. The objective of this scoping review was to analyze the definitions, prevalence, predisposing factors, and impact on the outcome of NW during all spectra of traumatic brain injury (TBI).
METHODS: We performed a scoping review following Joanna Briggs Institute guidelines.
RESULTS: A to
СтатьяScoping ReviewПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
COVID-19, caused by SARS-CoV-2, has led to the condition known as Long COVID or post-acute sequelae of COVID-19 (PASC), where individuals experience persistent debilitating symptoms long after the initial infection. We provide here a comprehensive review of findings in the central nervous system associated with PASC. Neuroimaging has been instrumental in identifying brain changes associated with PASC. Structural MRI studies consistently reveal grey matter volume reductions in the frontal and temporal lobes and white matter hyperintensities, particularly in the periventricular regions. Studies
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Parkinson's Disease (PD) is a progressive neurodegenerative disorder affecting both motor and cognitive function. Previous neuroimaging studies have reported altered functional connectivity (FC) in distributed functional networks. However, most neuroimaging studies focused on patients at an advanced stage and with antiparkinsonian medication. This study aims to conduct a cross-sectional study on cerebellar FC changes in early-stage drug-naïve PD patients and its association with motor and cognitive function.
METHODS: Twenty-nine early-stage drug-naïve PD patients and 20 healthy
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is a group of eye diseases characterized by progressive degeneration of the optic nerve head and retinal ganglion cells and corresponding visual field defects. In recent years, mounting evidence has shown that glaucoma-related damage may not be limited to the degeneration of retinal ganglion cells or the optic nerve head. The entire structure of the visual pathway may be degraded, and the degradation may even extend to some non-visual brain regions. We know that advanced morphological, functional, and metabolic magnetic resonance technologies provide a means to observe quantitatively
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pain perception in individuals with prolonged disorders of consciousness (PDOC) is still a matter of debate. Advanced neuroimaging studies suggest some cortical activations even in patients with unresponsive wakefulness syndrome (UWS) compared to those with a minimally conscious state (MCS). Therefore, pain perception has to be considered even in individuals with UWS. However, advanced neuroimaging assessment can be challenging to conduct, and its findings are sometimes difficult to be interpreted. Conversely, multichannel electroencephalography (EEG) and laser-evoked potentials (LEPs) can be
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Arterial spin labeling (ASL) is a functional neuroimaging technique that has been frequently used to investigate acute pain states. A major advantage of ASL as opposed to blood-oxygen-level-dependent functional neuroimaging is its applicability for low-frequency designs. As such, ASL represents an interesting option for studies in which repeating an experimental event would reduce its ecological validity. Whereas most ASL pain studies so far have used thermal stimuli, to our knowledge, no ASL study so far has investigated pain responses to sharp mechanical pain.
METHODS: As a pr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To describe an unusual case of binasal congruous hemianopia secondary to functional visual loss (FVL).
PATIENT CONCERNS: A 24 year-old male was referred originally by his optician at the Emergency Eye Department of the Leicester Royal Infirmary in October 2018 with visual field changes affecting the nasal field of vision in both eyes on routine eye examination. The patient reported ongoing headaches over the last 6 weeks to 8 weeks associated with simultaneous peripheral visual field changes. He also reported rapid loss of weight over the same period of time.
DIAGNOSIS: Binasal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования