Seesaw nystagmus is characterized by the rhythmic combination of vertical and torsional dysconjugate oscillations where one eye moves up and inward while the other moves down and outward. Common association of seesaw nystagmus with accessory optic track lesions lead to traditional hypothesis that it is due to the mismatch in the vision and vestibular systems. Here we propose a novel mechanism for seesaw nystagmus. We hypothesize that reverberations due to abnormal increases in the excitability of the reciprocally innervating circuit of excitatory burst neuron in the midbrain interstitial nucle
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Consecutive exotropia may be associated with limited adduction, which has been reported to be caused by 1 or more anatomic abnormalities of rectus muscles or their insertions. We studied the relative frequency of grades of adduction deficit and the relative frequency of abnormal anatomic findings.
DESIGN: Retrospective cohort study.
PARTICIPANTS: Patients undergoing surgery for consecutive exotropia.
METHODS: Preoperative duction deficits were graded on a -5 (severe limitation) to 0 (normal) scale. Operative reports were reviewed to classify intraoperative factors: (1) medial rectu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Christianson Syndrome, a recently identified X-linked neurodevelopmental disorder, is caused by mutations in the human gene SLC9A6 encoding the recycling endosomal alkali cation/proton exchanger NHE6. The patients have pronounced limitations in cognitive ability, motor skills and adaptive behaviour. However, the mechanistic basis for this disorder is poorly understood as few of the more than 20 mutations identified thus far have been studied in detail.
METHODS: Here, we examined the molecular and cellular consequences of a 6 base-pair deletion of amino acids Glu(287) and Ser(288)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the causes of ocular motility disturbances in a group of patients with orbitofacial neurofibromatosis (OFNF) with neurofibromas on the lid, brow, face, or in the orbit from infancy or early childhood.
METHODS: The medical records of patients with OFNF from one institution were retrospectively reviewed; selected patients were reexamined.
RESULTS: A total of 45 patients with unilateral OFNF and 4 with bilateral OFNF were included. Of these, 14 had no strabismus and relatively good vision, with no ductional abnormalities on either side despite large globes, sphenoid dysplas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Permanent visual damage due to an increase in volume of the orbital contents may be the result of the failure of conservative therapeutic concepts in the treatment of endocrine orbitopathy. Considerable progress has been achieved in developing successful orbital decompression techniques with regard to functional and cosmetic outcome. Decompression techniques with resection of the bony orbital walls are adequate tools in restoring visual acuity and reducing exophthalmus. A considerable degree of deterioration of motility disorders has been described in the literature depending on
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orbital-sinus foreign bodies traverse the orbit and lay, at least partially, within the paranasal sinuses. Most of these injuries occur as a result of facial trauma. In most cases, history alone is not sufficient to rule out a retained foreign body. Early magnetic resonance imaging is necessary to evaluate the full extent of injury. Since these foreign bodies may cause a severe orbital infection and threaten the patient's vision, surgical removal is recommended. Endoscopic sinus surgery provides a safe and effective approach for extraction of these foreign bodies that can be used alone or in c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Opsoclonus-myoclonus (OM) is a rare neurologic syndrome affecting children and adults. In children it occurs as a parainfectious process or a paraneoplastic syndrome in association with neuroblastoma. Evidence for an immune mechanism includes the presence of serum autoantibodies to several neural antigens and improvement of symptoms with immunosuppressive therapy. We studied the neural antigenic targets of serum IgM and IgG autoantibodies from nine children with OM.
DESIGN: We studied sera from nine children with OM, three with associated neuroblastoma and six with a prodromal vira
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Other than hamartomatous enlargement of the cerebellum as in Lhermitte-Duclos syndrome, diffuse enlargement of the cerebellum is not clearly described. We report four patients (ages 9 months to 2 years) with diffusely enlarged cerebelli as identified by measurement of the cerebellum and comparison to age appropriate normal values. The cerebellar measurements were determined in absolute numbers and expressed as ratios of cerebellum to whole brain and supratentorial brain. The clinical features of these four children (3 boys, 1 girl) consistently include global developmental delay, tone abnormal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydroxyapatite orbital implants are recognized for their excellent results in anophthalmos. Few complications are reported in the literature. We implanted hydroxyapatite spheres in two patients with acquired anophthalmos and denervated or nonfunctional levator palpebrae superioris and superior rectus muscles. In both patients, the implant rotated anteriorly, obliterating the superior fornix and causing proptosis. Prosthetic fitting was impeded, necessitating surgical revision in both patients. A hydroxyapatite implant may rotate and migrate anteriorly in the presence of a nonfunctional superio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixteen patients with combined paresis and restriction of extraocular muscle(s) orbital fracture repair were studied before and after in order to determine the clinical features and management of such patients. All 16 patients showed limited ductions of the involved eye in the field of action of the entrapped, paretic muscle and of the antagonist muscle after orbital fracture. Single extraocular muscles (13 patients) and two extraocular muscles (three patients) were demonstrated adjacent to the fracture site on orbital computed tomography (CT). In three patients prior to orbital surgery, a dev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A review was made of the clinical data of 28 patients with metastatic orbital disease diagnosed in our clinic between 1972 and 1993. Fifteen were men and 13 were women. The average age at diagnosis was 58.7 years. The right orbit was involved in 12 and the left orbit in 14 cases. Two cases had bilateral orbital involvement. Breast carcinoma was the most frequent tumor (8 of 28, 28.6%) followed by neuroblastoma (7 of 28, 25.0%), lung carcinoma (6 of 28, 21.4%), prostate carcinoma (3 of 28, 10.7%), gastrointestinal carcinoma (2 of 28, 7.1%), renal cell carcinoma and thyroid carcinoma (1 of 28, 3
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the ocular abnormalities in patients with clinically diagnosed neurofibromatosis 2 and asymptomatic gene carriers.
METHODS: Probands were ascertained through a surgical otolaryngology practice. In a cross-sectional study, we examined 49 patients with neurofibromatosis 2, 30 offspring of patients, and, as a comparison group, 18 parents and siblings of patients with sporadic neurofibromatosis 2. The examination included a complete neuro-ophthalmic assessment, physical examination, and, for patients and first-degree relatives at risk, cranial and spinal magnetic resonance im
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the spectrum of MR and CT findings in clinically symptomatic pineal cysts and to determine whether there are certain diagnostic imaging features that allow one to distinguish a benign pineal cyst from other neoplasms of the pineal region.
METHODS: MR and CT scans of 19 patients with clinically symptomatic pineal cysts were retrospectively reviewed. Age range was 15 to 46 years with a mean age of 28 years. There were five male and 14 female patients.
RESULTS: Presenting features included headache (15 patients), diplopia (four), nausea and vomiting (four), papilledema (fou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is a recessive neurodegenerative disease characterized by hypotonia, ataxia, psychomotor delay, oculomotor and visual impairments. JS shows clinically variability and genetic heterogeneity. In this article, we report a case of a 14-year-old female patient with JS 5 type associated with a new compound-heterozygous mutation c.2991+1655A>G + c.6604delA (p.Ile2202fs) in CEP290. Clinical and genetic data of JS 5 type can be useful in the diagnosis of disease.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study is to evaluate the results of myectomy in inferior oblique overaction cases with a vertical deviation angle of <20 and ≥20 prism diopters (PD) in the primary position.
METHODS: The medical records of cases with inferior oblique overaction that underwent inferior oblique myectomy for ≥6 PD hypertropia in the primary position and >+1 inferior oblique overaction were reviewed. Preoperative and postoperative examination findings and success rates were compared of cases with a deviation angle <20 PD (Group 1) and ≥20 PD (Group 2).
RESULTS: The mean age of 35 (58
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Assessing myasthenia gravis (MG) can be challenging, and multiple scales are available to evaluate disease severity. We evaluated the utility of a single, simple question, as part of the MG evaluation: "What percentage of normal do you feel regarding your MG, 0%-100% normal?"
METHODS: A retrospective chart review of patients attending the neuromuscular clinic from January 2014 to December 2015 was performed. Responses were correlated with symptoms and signs, the Quantitative Myasthenia Gravis Score (QMGS), the Myasthenia Gravis Impairment Index (MGII), and the 15-item Myasthenia
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tight regulation of kinesin activity is crucial and malfunction is linked to neurological diseases. Point mutations in the KIF21A gene cause congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1) by disrupting the autoinhibitory interaction between the motor domain and a regulatory region in the stalk. However, the molecular mechanism underlying the misregulation of KIF21A activity in CFEOM1 is not understood. Here, we show that the KIF21A regulatory domain containing all disease-associated substitutions in the stalk forms an intramolecular antiparallel coiled coil that inhibits the ki
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orbital blowout fractures are relatively rare in patients under 18 years of age, but may lead to serious complications. We conducted this retrospective study to evaluate diplopia, clinical characteristics, and postoperative results in cases of orbital blowout fractures in the pediatric population. Eighty-three patients, all less than 18 years old, with orbital blowout fractures, were divided into 3 groups by age: 0 to 6 years old, 7 to 12 years old, and 13 to 18 years old. The cause of injury, fracture locations, diplopia grades, ocular motility restrictions, enophthalmos, and postoperative re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования