BACKGROUND: Adams-Oliver syndrome (AOS) is a rare developmental disorder, and the DOCK6 gene is an identified AOS gene. This report highlights the prenatal diagnosis of AOS-2 by ultrasonography and genetic testing.
METHODS: A growth-restricted fetus with bilateral ventriculomegaly, paraventricular calcifications, and ventricular septal defect underwent trio-whole-exome sequencing (trio-WES). Functional validation of the splice-altering variant was performed via minigene assays and protein structural modeling.
RESULTS: Trio-WES revealed compound heterozygous DOCK6 variants: a paternal framesh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Numerous currently incurable human diseases have been causally linked to mutations in connexin (Cx) genes. In several instances, pathological mutations generate abnormally active Cx hemichannels, referred to also as "leaky" hemichannels. The goal of this study was to assay the in vivo efficacy of a potent antagonist antibody targeting Cx hemichannels.
METHODS: We employed the antibody to treat Cx30A88V/A88V adult mutant mice, the only available animal model of Clouston syndrome, a rare orphan disease caused by Cx30 p.A88V leaky hemichannels. To gain mechanistic insight into antibo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since most short-rib polydactyly phenotypes are due to genes involved with biogenesis and maintenance of the primary cilium, this group of skeletal dysplasias was recently designated as ciliopathies with major skeletal involvement. Beemer-Langer syndrome or short-rib polydactyly type IV, was first described in 1983, and has, thus far, remained without a defined molecular basis. The most recent classification of the skeletal dysplasias referred to this phenotype as an as-yet unproven ciliopathy. IFT122 is a gene that encodes a protein responsible for the retrograde transport along the cilium; i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is limited information available related to the perinatal course of cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) compared to other syndromes within the Ras-MAP kinase pathway (rasopathies) such as Noonan and Costello syndrome. Retrospective chart review revealed four cases of CFC with molecular confirmation between 2005 and 2012 at Hawaii's largest obstetric and pediatric referral center. We report on details of the prenatal, neonatal, and infancy course and long-term follow-up beyond infancy in two patients. This report includes novel features including systemic hypertension, hyponatremia, and c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare congenital disorder characterized by absence of skin and adjacent tissue that usually affects the scalp, but any part of the body may be affected. Although ACC is more often superficial and small, it can be large and involve the underlying structures such as skull and dura, thus increasing the risk of hemorrhage, infection, and mortality. Controversy exists regarding nonsurgical versus surgical intervention for this condition. This study reviews indications and modalities for treatment of this rare congenital anomaly.
RESULTS: Management of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of implants for the growing child is not routinely recommended. The concerns about placing implants for patients in this age group are related to jaw growth. However, not all children with missing teeth need to wait for growth to be completed prior to implant placement. In this paper, the authors will discuss the indications for implant placement in the growing child. The decision for implant placement is based not only on growth, but also the number and location of the missing teeth.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratins are the intermediate filament proteins specifically expressed by epithelial cells. The Human Genome Project has uncovered a total of 54 functional keratin genes that are differentially expressed in specific epithelial structures of the body, many of which involve the epidermis and its appendages. Pachyonychia congenita (PC) is a group of autosomal dominant genodermatoses affecting the nails, thick skin and other ectodermal structures, according to specific sub-type. The major clinical variants of the disorder (PC-1 and PC-2) are known to be caused by dominant-negative mutations in one
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In hyperthyroidism-complicated pregnancies, medical therapy is necessary to reach an euthyroid condition, and propylthiouracil (PTU) or methimazole (MMI) are used. These drugs are equally effective, but may cause fetal and neonatal hypothyroidism because they freely cross the placenta. Although PTU has not been significantly associated with embryo-fetal anomalies, it has been suggested that MMI might be responsible for a specific embryopathy.
CASE(S): Two cases of major congenital anomalies after MMI exposure during pregnancy are reported.
CONCLUSIONS: PTU should be the drug of c
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This clinical report describes the prosthodontic rehabilitation of a 22-year-old female patient diagnosed with partial anodontia. A combined dental therapy approach was used and included endodontic therapy and a post-and-core buildup on the mandibular left canine, fabrication of a mandibular removable denture, and fabrication of maxillary fixed restorations. Canine-protected occlusion was developed in the final restorations to decrease lateral forces on the posterior dentition. Protrusive guidance was evenly distributed across the maxillary and mandibular incisors. Functional and esthetic resu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 3rd Workshop on Heritable Disorders of Connective Tissue was held at the National Institutes of Health from 16th to 18th November, 2000. The Workshop was sponsored by the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, NIH Office of Rare Diseases, March of Dimes, Coalition for Heritable Disorders of Connective Tissue, and the Foundation for Basic Cutaneous Research. It was supported by specific grants R13 AR46912 (US Public Health Service) and 4-FY00-4511 (March of Dimes Birth Defects Foundation). The Workshop was divided into six sessions, featuring 29 invited prese
Conference ProceedingsПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a girl with the cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome. She presented most of the characteristics of the new multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome: unusual facial appearance and ectodermal symptoms, that is, abnormal hair and skin, ventricular septum defect, relative macrocephaly with large ventricles and cortical "atrophy," submucous cleft palate, and umbilical hernia. Her twin brother died shortly after birth and may have had the same malformation syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic analysis was made of 58 patients and their 42 families with APECED (autoimmune polyendocrinopathy--candidosis--ectodermal dystrophy). APECED is characterized by hypoparathyroidism, primary adrenocortical failure and chronic mucocutaneous candidosis, but none of its components is constant. Other endocrine deficiencies can occur as well and also dystrophy of dental enamel and nails. The proportion of affected siblings was 0.147 +/- 0.034 (S.D.) when corrected for truncate single ascertainment, 0.246 +/- 0.019 when corrected for a priori truncate complete ascertainment and 0.240 +/- 0.0
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования