MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

80 604 публикаций

Поиск: 89 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 563 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Tissue-specific distribution of aberrant DNA methylation associated with maternal low-folate status in human neural tube defects.

This study compares the density and tissue-specific distribution of 5-methyl cytosine (5mC) in genomic DNA from human fetuses with or without neural tube defects (NTD) and examines whether low maternal serum folate is a possible correlate and/or risk factor for NTD. The results demonstrate significant hypomethylation of brain genomic DNA in NTD fetuses relative to controls (P<.01), as well as relative hypermethylation of skin and heart in NTD fetuses. In normal fetuses, the level of 5mC in liver genomic DNA decreased from fetal week 18 to 28 and increased over the same developmental period in

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21333513Открыть статью

Engineered hypercompact Fanzor-ωRNA system with enhanced genome editing activity.

As programmable RNA-guided DNA nucleases found in eukaryotes, Fanzors have shown promise in genome editing with their compact size. A wide variety of RuvC-containing Fanzor nucleases have been identified in various eukaryotes and their viruses. However, low editing efficiency limits the application of Fanzor in mammalian genome editing. In this study, we introduce SpuFz1 V4, an engineered RNA-guided DNA endonuclease with vigorous editing activity in the human genome. Furthermore, we demonstrate the substantial potential of the Fanzor system as a base editor. SpuFz1 V4 is currently the most act

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41072420Открыть статью

Lifelong restructuring of 3D genome architecture in cerebellar granule cells.

The cerebellum contains most of the neurons in the human brain and exhibits distinctive modes of development and aging. In this work, by developing our single-cell three-dimensional (3D) genome assay-diploid chromosome conformation capture, or Dip-C-into population-scale (Pop-C) and virus-enriched (vDip-C) modes, we resolved the first 3D genome structures of single cerebellar cells, created life-spanning 3D genome atlases for both humans and mice, and jointly measured transcriptome and chromatin accessibility during development. We found that although the transcriptome and chromatin accessibil

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37676945Открыть статью

Advances in gene editing strategies for epidermolysis bullosa.

Epidermolysis bullosa represents a monogenetic disease comprising a variety of heterogeneous mutations in at least 16 genes encoding structural proteins crucial for skin integrity. Due to well-defined mutations but still lacking causal treatment options for the disease, epidermolysis bullosa represents an ideal candidate for gene therapeutic interventions. Recent developments and improvements in the genome editing field have paved the way for the translation of various gene repair strategies into the clinic. With the ability to accurately predict and monitor targeting events within the human g

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34175052Открыть статью

Genetic Characterization and Comparative Genome Analysis of Brucella melitensis Isolates from India.

Brucellosis is the most frequent zoonotic disease worldwide, with over 500,000 new human infections every year. Brucella melitensis, the most virulent species in humans, primarily affects goats and the zoonotic transmission occurs by ingestion of unpasteurized milk products or through direct contact with fetal tissues. Brucellosis is endemic in India but no information is available on population structure and genetic diversity of Brucella spp. in India. We performed multilocus sequence typing of four B. melitensis strains isolated from naturally infected goats from India. For more detailed gen

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27525259Открыть статью

Gnathostoma spinigerum Mitochondrial Genome Sequence: a Novel Gene Arrangement and its Phylogenetic Position within the Class Chromadorea.

Human gnathostomiasis is an emerging food-borne parasitic disease caused by nematodes in the genus Gnathostoma. In spite of their significance as pathogens, these parasites remain poorly understood at the molecular level. In the present study, we sequenced the mitochondrial (mt) genome of G. spinigerum, which infects a range of definitive hosts including dogs, cats, tigers, leopards and humans. The mt genome of G. spinigerum is 14,079 bp in size and shows substantial changes in gene order compared to other nematodes studied to date. Phylogenetic analyses of mt genome sequences by Bayesian infe

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26228511Открыть статью

A versatile computational pipeline for bacterial genome annotation improvement and comparative analysis, with Brucella as a use case.

We present a bacterial genome computational analysis pipeline, called GenVar. The pipeline, based on the program GeneWise, is designed to analyze an annotated genome and automatically identify missed gene calls and sequence variants such as genes with disrupted reading frames (split genes) and those with insertions and deletions (indels). For a given genome to be analyzed, GenVar relies on a database containing closely related genomes (such as other species or strains) as well as a few additional reference genomes. GenVar also helps identify gene disruptions probably caused by sequencing error

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17553834Открыть статью

Chromosomal translocation and segmental duplication in Cryptococcus neoformans.

Large chromosomal events such as translocations and segmental duplications enable rapid adaptation to new environments. Here we marshal genomic, genetic, meiotic mapping, and physical evidence to demonstrate that a chromosomal translocation and segmental duplication occurred during construction of a congenic strain pair in the fungal human pathogen Cryptococcus neoformans. Two chromosomes underwent telomere-telomere fusion, generating a dicentric chromosome that broke to produce a chromosomal translocation, forming two novel chromosomes sharing a large segmental duplication. The duplication sp

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15701802Открыть статью

Intra-host genomic variation of serologically nontypeable Haemophilus influenzae isolates from otitis media.

Serologically nontypeable Haemophilus influenzae is a human pathogen that causes infections ranging in severity from mild otitis media and sinusitis to life-threatening pneumonia, bacteremia, and meningitis. Although intra-host genomic variation in infected humans has been studied, many important questions remain unanswered. To address this knowledge deficit, we sequenced the genomes of 500 isolates recovered from ear drainage fluid collected from 11 Icelandic children with otorrhea. We discovered substantial genomic diversity among the H. influenzae strains infecting each patient. In total, w

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40162758Открыть статью

Complete genome sequence of Streptococcus vaginalis strain UMB8616 isolated from the bladder of a female with urge urinary incontinence.

Streptococcus vaginalis is a recently identified bacterial species closely related to Streptococcus anginosus. It has been isolated from the human urogenital tract. We report the complete genome sequence of S. vaginalis UMB8616 (=ATCC TSD-371 = CCUG 77169 = DSM 115471) isolated from the bladder of a human female with urge urinary incontinence.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42578699Открыть статью

Monkeypox Virus Clade IIa Infections, Liberia, 2023-2024.

We performed monkeypox virus genome sequencing on clinical samples from Liberia, yielding 5 clade IIa genomes. Our analysis found no evidence of sustained human-to-human transmission, suggesting independent zoonotic spillovers from a diverse viral lineage. Public health officials should continue monitoring and sequencing efforts to identify emerging monkeypox virus lineages.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40763194Открыть статью

Immunopathogenesis and physical maps of fowl adenovirus serotype 9.

Restriction endonuclease maps of the genome of fowl adenovirus (FAV) serotype 9 have been constructed for the restriction endonucleases NdeI, NotI and XbaI. The total size of the FAV-9 genome was estimated to be 44.5 kb pairs, consistent with previous reports that FAV genomes are approximately 10 kb larger than human adenovirus (HAV). The pathogenicity of this virus in day-old chickens was intermediate between the pathogenicity of the non-pathogenic and the highly pathogenic FAVs.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8880992Открыть статью

Transposable elements, placental development, and oocyte activation: Cellular stress and AMPK links jumping genes with the creation of human life.

Transposable elements (TEs), also known as "jumping genes", are DNA sequences first described by Nobel laureate Barbara McClintock that comprise nearly half of the human genome and are able to transpose or move from one genomic location to another. As McClintock also noted that a genome "shock" or stress may induce TE activation and transposition, accumulating evidence suggests that cellular stress (e.g. mediated by increases in intracellular reactive oxygen species [ROS] and calcium [Ca2+], etc.) induces TE mobilization in several model organisms and L1s (a member of the retrotransposon class

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30037614Открыть статью

Draft genome sequence of a multidrug-resistant CTX-M-65-producing Escherichia coli ST156 colonizing a giant anteater (Myrmecophaga tridactyla) in a Zoo.

OBJECTIVES: This study aimed to report the draft genome sequence of a multidrug-resistant (MDR) Escherichia coli colonizing a giant anteater (Myrmecophaga tridactyla) in a Brazilian Zoo. METHODS: The genome was sequenced using the Illumina MiSeq Platform and de novo genome assembly was performed using SPAdes v. 3.9. The draft genome sequence was annotated using NCBI Prokaryotic Genome Annotation Pipeline. Antibiotic resistance genes, virulence genes, sequence type, serotype and plasmid incompatibility groups were identified using tools from the Center for Genomic Epidemiology. RESULTS: The g

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30877057Открыть статью

An improved genome assembly of the fluke Schistosoma japonicum.

BACKGROUND: Schistosoma japonicum is a parasitic flatworm that causes human schistosomiasis, which is a significant cause of morbidity in China and the Philippines. A single draft genome was available for S. japonicum, yet this assembly is very fragmented and only covers 90% of the genome, which make it difficult to be applied as a reference in functional genome analysis and genes discovery. FINDINGS: In this study, we present a high-quality assembly of the fluke S. japonicum genome by combining 20 G (~53X) long single molecule real time sequencing reads with 80 G (~ 213X) Illumina paired-end

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31390359Открыть статью

A breakage-replication/fusion process explains complex rearrangements and segmental DNA amplification.

Segmental copy-number gains are major contributors to human genetic variation and disease, but how these alterations arise remains incompletely understood. Here, based on the analyses of both experimental evolution and human disease genomes, we describe a general mechanism of segmental copy-number gain from a rearrangement process termed 'breakage-replication/fusion'. The hallmark genomic feature of breakage-replication/fusion is adjacent parallel breakpoints: two or more rearrangement breakpoints derived from replication of a single ancestral DNA end. We show that adjacent parallel breakpoint

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41482535Открыть статью

Genome-wide CRISPR screens identify shared and context-specific regulators of podocyte resistance to oxidative injury.

Podocyte injury is a convergent driver of glomerular disease progression, yet the genetic determinants that govern podocyte vulnerability to oxidative stress remain incompletely defined. Here, we performed genome-wide CRISPR-Cas9 knockout screens in differentiated human podocytes exposed to two complementary injury models: Adriamycin (ADR), a clinically relevant inducer of podocyte damage, and hydrogen peroxide (H2O2), a direct oxidative stress challenge. Human podocytes were transduced with a genome-wide sgRNA library, differentiated under non-permissive conditions and subjected to optimized

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865039Открыть статью

Роман представляет собой атермальный подход секвенирования генома для вируса обезьяны.

Вирус обезьяны (MPXV) — зоономический агент, ответственный за мпокс, часто самоограничивающийся оксотип. С мая 2022 года за пределами эндемических районов была обнаружена вспышка, характеризующаяся усилением передачи инфекции от человека к человеку. Целая последовательность генома (РГС) успешно использовалась для отслеживания вирусной эволюции во время вспышек или для наблюдения за несколькими патогенами, имеющими важное значение для здоровья населения. Нынешние протоколы WGS для MPXV основаны либо на метагеномической последовательности, либо на амплификации PCR. В то же время мутации или нали

СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39333274Открыть статью

Genomic and Phenotypic Variations Among Thai-53 and Mycobacterium leprae Clinical Isolates: Implications for Leprosy Pathogenesis and Research.

Throughout Mycobacterium leprae's (M. leprae) evolutionary trajectory, nearly half of its genome was converted into pseudogenes. Despite this drastic reduction in genetic content, the genome sequence identity among M. leprae isolates worldwide is remarkably high compared to other pathogens. In this study, we investigated the genotype and morphotype of three M. leprae strains: the reference strain Thai-53 (genotype 1A), and two clinical isolates from Brazilian leprosy relapse patients, which were Br014-03 (genotypes 3I) and Br014-01(4N). We compared their genome sequences and their interaction

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39599539Открыть статью

Short communication: first case of bacteraemia caused by Dielma fastidiosa in a patient hospitalized with diverticulitis.

Dielma fastidiosa is a gram-negative, anaerobic rod belonging to the family Erysipelotrichaceae. D. fastidiosa has previously been isolated in human stool samples as part of the commensal flora; however, prior to this case, it has never been identified as a human pathogen. We present the first case of bacteraemia with D. fastidiosa. Bacterial growth in the blood culture bottle was detected by the automated blood culture system BacT/ALERT 3D. Culturing was performed, and bacterial colonies were identified as D. fastidiosa using MALDI-TOF MS. A subsequent whole-genome sequencing using Illumina N

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38095319Открыть статью