Human erythroid spectrin consists of an alpha beta heterodimer. Abnormalities of spectrin are a common cause of hereditary haemolytic anaemias such as hereditary elliptocytosis (HE) and hereditary spherocytosis (HS). To identify the spectrin gene mutation one needs initially to establish which of the spectrin subunits is defective. For this purpose, the beta spectrin restriction fragment length polymorphism (RFLP) we describe here will be useful in linkage analysis. The elucidation of an Ala-->Gly beta spectrin gene mutation in a family with HE, highlights the importance of this TaqI polymorph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inherited inability to synthesize cortisol is termed congenital adrenal hyperplasia. More than 90% of cases are caused by 21-hydroxylase deficiency. This syndrome is characterized by signs of androgen excess and often mineralocorticoid deficiency. Steroid 21-hydroxylase (P450c21) is a microsomal enzyme expressed in the adrenal gland that catalyzes conversion of 17-hydroxyprogesterone and progesterone to 11-deoxycortisol and deoxycorticosterone respectively. In man, this enzyme is encoded by the CYP21 (CYP21B) gene which is located in the HLA major histocompatibility complex along with a ps
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an outbreak, in a community of men who have sex with men, of serogroup C meningococcal disease caused by a genetic variant of the serotype 2a ET-15 Neisseria meningitidis characterized by a point mutation in the gene coding for the serotype 2a antigen. A microbiological characterization of the outbreak strain is presented in this report.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkitt lymphoma carries multiple oncogenic drivers yet arises predominantly in children, whose normal cells harbour few age-related mutatio … erogeneity. We further provide evidence that convergent evolution shapes this diversity at both the point mutation- and copy number variation-levels. This in-depth characterisation further establishes Burkitt lymphoma as a paradigmatic model of tumorigenesis with implications for therapeutic intervention.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial forms of bone marrow defects are rare disorders and description of new cases are valuable opportunities to clarify the molecular machinery that triggers hematopoiesis and blood formation, as well as risk to malignant transformation. We investigated the genetic scenario and possible patterns of transmission in a rare case of familial myeloid disorder with a history of exposure to pesticides. Blood counts of two proband sisters, age 41 and 42, revealed mild anemia, neutrophilia and thrombocytopenia with bone marrow finding mimicking primary myelofibrosis in the cellular phase. We analyz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a metabolic and lysosomal storage disorder caused by the functional defect of the α-galactosidase A enzyme; this defect is … and 382. Moreover we found a missense mutation (p.R227P) in the exon 5 of the GLA gene and a single point mutation (c.639+5 G>T) occurring five base pairs beyond the end of the exon 4. These mutations have never been found in our group of healthy control subjects >2300. The studied patients presented some clinical manifestations, such as cornea verticillata, hyp …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collodion babies present unique diagnostic and management challenges. We describe a 2-month-old female with lamellar ichthyosis and prolonged collodion membrane with two constrictive bands of the fingers causing significant erythema, edema, and pain. We suggest prompt release of these constrictive bands with an 11-blade and closely follow up of collodion babies until their membrane has fully desquamated.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonus-dystonia (M-D) due to SGCE mutations is characterized by early onset myoclonic jerks, often associated with dystonia. Penetrance is influenced by parental sex, but other sex effects have not been established. In 42 affected individuals from 11 families with identified mutations, we found that sex was highly associated with age at onset regardless of mutation type; the median age onset for girls was 5 years versus 8 years for boys (P < 0.0097). We found no association between mutation type and phenotype.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We describe atypical motor and cognitive features in a case of familial Alzheimer disease (FAD) due to presenilin-1 (PS-1) mutati … ropsychologic evaluation revealed global cognitive deficits; he was found to be a carrier of a PS-1 point mutation at position G206A. EPS resolved completely after discontinuing the neuroleptic agent and coincided with improved motor speed, set initiation, and verbal fluency.
CONCLUSIONS: Severe neuroleptic sensitivity and associated deficits of cognitive speed …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify mutations of iduronate-2-sulfatase (IDS) gene in a patient with Hunter syndrome and to establish a basis for prenatal gene diagnosis of Hunter syndrome. Urine GAG assay was used for preliminary diagnosis of mucopolysaccharidosis. PCR from dried blood spots and DNA sequencing were applied to analyze hot spot mutations in exons 9, 3, 8 of the IDS gene in the proband and his parents. A new missense mutation (T1140C) in exon 8 of the IDS gene was found by DNA sequencing. This mutation caused a substitution of codon 339 from CTA (leucine) to CCA (proline). The patient is a hemizygote an
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) results from abnormal development of the diaphragm during fetal life, allowing abdominal organs to herniate through the defect into the thorax. Stunted lung growth is associated with pulmonary hypoplasia and pulmonary hypertension, which are the primary sources of morbidity and mortality for this population. Despite strides in neonatal and surgical care, the management of neonates with CDH remains challenging. Optimal treatment strategies are still largely unknown. Many centers utilize gentle ventilation, permissive hypercapnia, and pulmonary hypertension
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathies were described in the 60's when accumulation of mitochondria were observed in patients with exercise intol … proteins of the mitochondria (transporters or assembly proteins). Alterations in those genes may be point mutations, deletions or duplications in the mitochondrial DNA and alterations of the genomic signaling between nucleus and mitochondria.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leigh disease, subacute necrotizing encephalomyelopathy, is a neurodegenerative disorder often seen in infancy or childhood but rarely reported in adults. Genetic heterogeneity is well recognized, and the associated etiologies include both mitochondrial and nuclear DNA defects. We describe an infant presenting with developmental delay and then progressive multisystem disorder and neuroradiologic features of Leigh disease. He and his maternal relatives all have the A8344G mitochondrial DNA mutation. However, only minor clinical features are seen in his maternal relatives, with migraine being th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования