Repetitive and stereotyped movements (RSMs) in infancy are associated with later diagnoses of autism spectrum disorder (ASD), yet this relationship has not been fully explored in high-risk populations. The current study investigated how RSMs involving object and body use are related to diagnostic outcomes in infant siblings of children with ASD (Sibs-ASD) and typically developing children (Sibs-TD). The rate and number of different types of RSMs were measured at an average of 15 months with follow-up diagnostic evaluations approximately 18 months later. While Sibs-ASD displayed higher rates of…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crigler-Najjar syndrome type I is an autosomal recessive inherited disease and rarely seen in childhood. Bilirubin neurotoxicity is the morbidity of the disease due to the elevated unconjugated bilirubin levels. Mental retardation, seizures, cognitive dysfunction, oculomotor nerve palsy, ataxia, choreoathetosis, and spasticity may be seen. Due to the high bilirubin levels, alterations in the neurophysiological studies may be detected. In this study, we describe two siblings who were diagnosed with Crigler-Najjar syndrome type I who underwent a successful liver transplantation using a single ca…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene SCN9A encodes for the voltage-gated sodium channel Nav1.7, which is highly expressed in pain sensing neurons. Bi-allelic 'loss of function' mutations result in a channelopathy associated with insensitivity to pain and anosmia. This is the first report of the labour and postpartum outcomes of two sisters who belong to a non-consanguineous Caucasian family with homozygous SCN9A mutations. Neither sister experienced pain during labour; this had major implications for the staff titrating the syntocinon for labour augmentation and contributed towards their ultimate delivery by caesarean se
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome (TRMA), an autosomal recessive disorder caused by the deficiency of thiamine transporter protein, is the association of diabetes mellitus, anemia and deafness. Pharmacological dose thiamine normalizes hematological abnormalities and their effects on the course of diabetes mellitus. We report on 8 years follow up of two siblings with TRMA. They presented in the prepubertal period with diabetic ketoacidosis due to lack of thiamine supplementation for 2 months. Their insulin requirements fell rapidly and disappeared with thiamine therapy. Hematolo…
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholesterol ester storage disease is a rare autosomal recessive storage disorder resulting from lysosomal acid lipase deficiency. Two siblings manifested with hepatosplenomegaly, ptosis, and bilateral external ophthalmoplegia. Evaluation revealed hyperlipidemia and bilateral adrenal calcifications. Leukocyte acid lipase levels were significantly low in both the patients, compared with controls, suggesting a diagnosis of cholesterol ester storage disease. Ptosis and external ophthalmoplegia have hitherto not been reported in cholesterol ester storage disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2006eng
Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a rare, inherited disorder defined by myotonia, skeletal malformations, muscular stiffness, and growth ret … ws the dental manifestations and impairments of Schwartz-Jampel syndrome. The case histories of two siblings diagnosed with this disorder are described as well as their dental care.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome (NS) is a severe autosomal recessive ichthyosis. It is characterized by congenital ichthyosiform erythroderma, trichorrhexis invaginata, ichthyosis linearis circumflexa, atopic diathesis and frequent bacterial infections. Pathogenic mutations in SPINK5 have recently been identified in NS. SPINK5 encodes lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor (LEKTI), a new type of serine protease inhibitor involved in the regulation of skin barrier formation and immunity. We report two Taiwanese brothers with NS. The patients had typical manifestations of NS with an atopic diathesis a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krabbe disease, a disorder caused by the deficiency of lysosomal galactosylceramidase, is typically associated with cerebral white matter degeneration, cortical sparing, accumulation of macrophages ("globoid cells"), and ultrastructural needle-shaped inclusions. Two sisters presented with progressive neurological deterioration beginning before the age of 2.5 years. The first, who died at the age of 9 years, exhibited profound destruction of cerebral white matter with sparing of subcortical fibers but no globoid cells. The brain of the second, who died at the age of 15 years and who had a prove
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a brother and sister with craniofacial dysmorphism, short stature, relative obesity, sensorineural deafness, multiple pigmented naevi and severe mental retardation. One sibling had keratoconus and the other had an iris coloboma. Dysmorphic features included brachycephaly, hypotelorism, small mouth, thin lips, pterygium colli, broad chest, widely spaced nipples and cutaneous second and third toe syndactyly. The children demonstrate some features of Noonan syndrome, but we believe that they have a different and distinctive phenotype. We have reviewed similar cases in the literature a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is an autosomal recessive disorder resulting in elevated homocysteine lev … l over the gene does not predict the degree of biological abnormalities found in parents or healthy siblings bearing the mutation. Two different mutations located not far apart on the same exon may cause mild or severe abnormalities. The thermolabile variant C677T when expressed in an homozygote state in some parents was associated with lower MTHFR activit …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is the first multiple autoimmune disease that has been shown to be caused by mutations of a single gene named autoimmune regulator (AIRE). Fourteen different mutations of the AIRE gene have been identified in 61 patients from 55 families with APECED. However, there has been no report documenting AIRE gene mutations in the Asian population. We report on 2 siblings with variable manifestations of APECED who were born to a Japanese mother and a Korean father. The 11yr-old girl had intractable thrush and ungual candidiasis, hy…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major diagnostic features of Ellis van Creveld syndrome (EvC) includes disproportionate short stature, polydactyly, ectodermal anomalies, and structural heart defects. We describe three siblings with EvC of a non-consanguineous mating. The history of these siblings well illustrate the clinical manifestations and complications that children with EvC encounter. All three girls had short stature, narrow rib cage, polydactyly and nail hypoplasia. The first daughter died in early infancy in respiratory failure. The second daughter underwent open heart surgery for atrial septal defect repair. Th…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The authors compared the personal histories, levels of psychological distress, and adaptation to American life of Vietnamese Amerasians (N=140), their non-Amerasian siblings (N=71), and a group of unrelated, like-aged Vietnamese immigrants (N=118).
METHOD: Subjects completed two self-administered symptom checklists and provided demographic and personal history data.
RESULTS: Vietnamese Amerasians differed significantly from the other two groups on measures of alcohol use, number of hospitalizations, years of education, childhood trauma, perceived effects of trauma, and score on th…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS, Ondine's curse syndrome) is a rare respiratory disorder; less than 100 cases have been reported. Familiality of the disease has been discussed, but only few familial cases have been reported so far. In this report we describe the occurrence of CCHS in two male siblings. Diagnosis was established only at the age of 4 years in the first case, although the patient had disease related symptoms since early infancy. The second patient was one of dizygotic twins, he was diagnosed with CCHS at the age of 8 months. Up to that age only moder…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with atypical methylmalonic aciduria and progressive encephalopathy are reported. Initial symptoms were failure to thrive and growth retardation from the first year of life, progressing to severe mental retardation, microcephaly, dystonia, spasticity and cataracts. The amount of methylmalonic acid excreted in the urine was substantially lower than in classical methylmalonic acidemia and was not reduced by vitamin B12 therapy. The activity of methylmalonyl-CoA mutase and the overall assay of propionic acid metabolism in cultured fibroblasts were normal. The primary defect in this p…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa is a severe mutilating genodermatosis. Previous ultrastructural demonstrations of altered anchoring fibrils, and recent genetic linkage analyses have suggested that type VII collagen, the major component of anchoring fibrils, is a candidate gene. We have identified a homozygous methionine-to-lysine mutation in two affected siblings, while their unaffected mother and half-brother are heterozygous carriers. The mutation resides in a highly conserved region of the C-terminus of type VII collagen, strongly suggesting that it is the cause of the disease in…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using reverse genetic techniques, the gene responsible for familial Alzheimer's disease (FAD) is one of the clues to identify the pathogenesis of Alzheimer's disease (AD). Recently a missense mutation in the APP (amyloid precursor protein) gene (generally this mutation was called APP717) was detected in 2 Caucasian AD families and the same mutation was found in 3 Japanese AD families. We experienced brother's cases who were diagnosed as AD. Both of them and one normal person of the next generation had APP717. The first symptom of the elder brother (case 1) was forgetfulness at 52 years old, th
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases, in siblings, of renovascular hypertension caused by fibromuscular dysplasia (FMD) of the renal artery associated with cerebral aneurysms are reported. Both of the cases were found to have cerebral aneurysm, as well as multiple stenotic or occluded lesions in arteries such as renal, mesenteric, celiac, and internal carotid arteries. One case died of subarachnoid hemorrhage and the other case was successfully operated on for the aneurysm. This report suggests that FMD should be considered to be a systemic angiopathy including the cerebral artery, as well as the renal artery. Thus, cer…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here the clinical features of 3 affected siblings and neuropathological findings of the CNS from an autopsied case among them. Their common clinical features consisted of cerebellar ataxia and tremors through movements and postures. Two of the 3 siblings showed autonomic abnormalities, hard-of-hearing, pyramidal sign and areflexia. Then they always had xanthochromia and an elevated protein without pleocytosis in their CSFs. Neuropathologically, intracytoplasmic eosinophilic inclusion bodies were found in the neurons of some restricted nuclei or nerve cell groups of the brain stem, ce…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with a partial duplication 16q, born to a woman with a balanced translocation (6;16), are described. The first infant died at 8 weeks of age; the second died at 4 months. Fifteen other cases of duplications involving 16q have been reported, all of them derived from a balanced parental translocation. The most frequent physical findings have included dysmorphic facies characterized by high forehead, prominent nose, antimongoloid slant, malformed ears, and micrognathia, as well as flexion contractures of the joints, deformity of the feet, and genital hypoplasia in the male. Anorectal…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования