MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

3 112 публикаций

Поиск: 63 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 64 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Hereditary polydactyly in Simmental cattle.

Five breeding trials were conducted in an attempt to clarify the mode of inheritance of bovine polydactyly. Two trials involved polydactylous females, superovulation, embryo transfer, and early fetal recovery. The other three trials were father-daughter mating, mother-son mating, and polydactylous X polydactylous matings. The results suggest that the mode of inheritance of bovine polydactylism is polygenic, requiring a dominant gene at one locus and two recessive genes at another locus.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7276527Открыть статью

Dactylaplasia in mice a two-locus model for development anomalies.

Dactylaplasia, characterized by the absence of phalangeal bones in the middle digits of each foot, resulted from a mutation that occurred in the SM7B/SM inbred strain of mice. Breeding tests revealed the mutant gene is an autosomal dominant that is homozygous lethal. Further investigation by outcrossing with a number of inbred strains showed that the manifestation of the mutant gene is controlled by another locus. At this locus are found two alleles: one, a dominant inhibiting dactylaplasia gene expression; the other, a recessive allowing the expression of the mutant gene. In each of the teste

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7288137Открыть статью

Human genetics in Burma.

Contrary to earlier reports from Asia, trisomy 21 is common in Burma and other chromosome abnormalities are found. A variety of dominant, recessive and X-linked genetic disorders occur. Twins are found in 1% of births and MZ and DZ twins are equally common. Thalassaemia and meningomyelocele are relatively common while congenital dislocation of the hip and phenylketonuria are very rare. The intensity of inbreeding had been measured by survey and found to be F = 0.0005 in Rangoon and F = 0.0015 in villages around Hlegu.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6460683Открыть статью

Head blebs: a new mutation on chromosome 4 of the mouse.

The development effects and inheritance of a new mutation in the mouse, head blebs, gene symbol heb, are described. This mutation is similar to two other autosomal recessive mutations, eb and my. Head blebs produces abnormal or missing eyes due to prenatal blebs, usually on the head, some fetal death, open eyelids, and folded retinas at birth. Extra toes or ectopic brains are occasionally observed. Affected adults usually have closed eyelids and atrophic eyes. Head blebs is located on chromosome 4, four units from pintail (Pt).

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6793660Открыть статью

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in South Vietnamese.

7 out of 534 South Vietnamese males showed erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) deficiency, giving a 1.31% incidence of G-6-PD deficiency. Partially purified erythrocyte enzyme was studied in 6 of the 7 G-6-PD deficient males. Three variants were found: G-6-PD Mahidol (3), Canton (2), and Long Xuyen (1).

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7216225Открыть статью

Glucose-6-phosphate dehydrogenase in an Afro-American population.

6,366 Afro-American infants were screened for G6PD activity. 379 males (11.4%) and 77 females (2.5%) were deficient. Confirmation was made by a standard spectrophotometric assay. The results for the male infants in this study are comparable to those found in other studies which accurately establish the deficient male.

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7390520Открыть статью

Survey on haemoglobin variants, beta-thalassaemia, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and haptoglobin types in Turkish people living in Manavgat, Serik and Boztepe (Antalya).

135 Turks living in the vicinity of Antalya, a Turkish city on the Mediterranean coast, were studied for haemoglobin variants, beta-thalassaemia G-6-PD deficiency and haptoglobin types. The incidence of Hb-S was 2.3%. 8 beta-thalassaemic individuals with increased Hb-A2 and patient with 1 sickle cell-beta2-thalassaemia disease were found. The incidence of beta-thalassaemia with increased Hb-A2 was 6.7% and that of G-6-PD deficiency was 5.4%. The distribution of haptoglobin types in these people was very similar to that found in Turkish people in general; the only exception was the presence of

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7353885Открыть статью

Dermatoglyphic peculiarities in hypospadias.

The digital and palmar dermatoglyphics of 33 children with hypospadias were studied. Compared to a control group of 620 normal males the children with hypospadias showed the following statistically significant differences: (1) A lower frequency of whorls and a higher frequency of ulnar loops on fingers (32.4% whorls and 60.0% ulnar loops vs. 42.4% whorls and 50.2% ulnar loops in controls); (2) a high frequency of individuals with hypothenar radial loops on both palms (24.2 vs 8.8% in controls); (3) a high percentage of pairs of homologous fingers with the same pattern type on both fingers (82.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7216226Открыть статью

Duplication of region 2q31 leads to 2qter in a family with 2/9 translocation.

A balanced carrier mother with a t(2;9) (q31;p24) had a son with partial duplication of the long arm of chromosome 2(q31 leads to qter). A comparison of this child with other cases from the literature suggests that hypertelorism, a short nose, a broad nasal bridge, low-set ears, micrognathia, clinodactyly, a short neck and muscular hypotonia are characteristic phenotypic features of individuals having a duplication of 2q31 leads to qter.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7358400Открыть статью

Sjögren-Larsson syndrome in dizygous twin sisters.

Two dizygous twin sisters with the Sjögren-Larsson syndrome are described. There was parental consanguinity, and the condition is inherited as an autosomal recessive. The main features are mental retardation, spastic diplegia and ichthyosis. Sensory defects of gums and abnormal facial movements were found in the twins, these being recognised features of the syndrome. It is suggested that the condition may be due to an abnormality of the neural crest.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7188765Открыть статью

Anthropometric differences between sicklers and nonsicklers in Zairian adults.

From a sample of 1,079 male adult Zairians living in regions where falciparum malaria is endemic 212 sicklers and 867 nonsicklers were compared for eight anthropometric variables. The two groups did not differ significantly in their variances. The sicklers had a higher mean for seven variables, but significantly so for head breadth only. These results are discussed in terms of the balance of the possible effects of the AS genotype on growth and of the possible selective effects of death from malaria in infancy.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 437797Открыть статью

Frequency of glutathione reductase, pyruvate kinase and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in a Spanish population.

The frequencies of deficiencies of glutathione reductase (GSSG-R), pyruvate kinase (PK) and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) in a Spanish sample are presented. A total of 2,129 individuals was analyzed for GSSG-R, 1,636 for PK, and 1,066 (629 males and 437 females) for G6PD. Beutler's method was used. The frequencies obtained for these deficiencies were: GSSG-R, 0.09%; PK, 0.24%; and G6PD, 0.79%. The results are discussed.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 489031Открыть статью

Purine base transport in normal and mutant erythrocytes.

The uptake of adenine and hypoxanthine in HGPRT-deficient and normal human erythrocytes was measured using a rapid filtering centrifugation technique. The transport of hypoxanthine as well as of adenine is impaired in the mutant cells. The transport of hypoxanthine into HGPRT-deficient erythrocytes differs from that into normal cells with respect to a higher accumulation capacity, to lower initial velocities and to the kinetic properties of the translocator. In addition, a higher accumulation capacity and lower initial velocities of adenine uptake could be demonstrated in mutant cells. A linka

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 437792Открыть статью

Lack of enhanced purine biosynthesis in HGPRT- and Lesch-Nyhan cells.

The rate of de novo purine biosynthesis was measured in a series of hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase deficient (HGPRT-) cells from a variety of sources, including human Lesch-Nyhan cells. Under optimum growth conditions, no enhanced purine biosynthesis was detected (in contrast to previous reports). An 'elevated' level of de novo purine biosynthesis could be detected in mutants following starvation for glutamine. However, this was the result of depression of purine biosynthesis in normal cells, with a resulting artifactual overproduction in mutants.

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 468279Открыть статью

Increased de novo purine synthesis in cultured skin fibroblasts from heterozygotes for the Lesch-Nyhan syndrome. A sensitive marker for carrier detection.

The metabolic consequence of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency, the accelerated rate of purine synthesis de novo, was utilized as a marker for the detection in cultured fibroblasts of heterozygosity for the Lesch-Nyhan syndrome. This marker was found to be very sensitive allowing the detection of mutant cells in nonselected mixed mutant: normal cell cultures even at low proportion of 1 to 10. Exposure of the mixed cultures to selection for the mutant cell with azaguanine increased the sensitivity of the test. Cultures from different biopsies, obtained from heterozygote

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 761926Открыть статью

beta-Thalassaemia with increased haemoglobin A2 in Turkey. A study of 164 thalassaemic heterozygotes.

Clinical and haematological findings of 164 Turkish beta-thalassaemic heterozygotes with increased Hb-A2 are presented. The series comprised of 19 children, 81 females and 64 males. The majority of these thalassaemic individuals were asymptomatic and only 4 of them had slight or moderate splenomegaly. The mean values of haemoglobin concentration, PCV, MCH and MCHC were significantly lower than those of the corresponding normal controls. Erythrocytosis was present in 33% of them. Hb-A2 values ranged between 3.8 and 6.1%, and between 3.8 and 6.5% as assessed by the methods of DEAE- or DE-cellulo

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 489027Открыть статью

Cataract--webbed Peromyscus. I. Genetics of cataract in P. maniculatus.

Cataract--webbed (cw) in the deer mouse (Peromyscus maniculatus) is a recessive mutant that is manifested by syndactyly (involving soft tissues) and eye defects including cataract. Within cw/cw mice, the age at which cataract first appears is genetically controlled. Evidence for the activity of genetic modifiers is the early appearance of cataracts in the offspring of parents that developed cataracts at early ages.

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 469220Открыть статью

Genetic structure of the Queckchi Indians. Dental microdifferentiation.

Nine oral morphologic characters were investigated. Their frequencies are compared with those published for other populations. The possibility of using such characters to estimate genetic distance between populations is discussed and the conclusion is reached that, although previous studies have suggested this to be a valid approach, further studies testing this subject are needed.

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 468271Открыть статью