In hyperinsulinism of infancy (HI), unregulated insulin secretion causes hypoglycemia. Pancreatectomy may be required in severe cases, most of which result from a defect in the beta-cell KATP channel, encoded by ABCC8 and KCNJ11. Pancreatic histology may be classified as diffuse or focal disease (the latter associated with single paternal ABCC8 mutations), indicated by the presence of islet cell nuclear enlargement in areas of diffuse abnormality. We investigated genotype-phenotype associations in a heterogeneous Australian cohort. ABCC8 and KCNJ11 genes were sequenced and case histology was r…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Mesenchymal stem cells have been isolated from adult bone marrow, peripheral blood, adipose tissue, trabecular bone, articular synovium, and bronchial submucosa.
OBJECTIVES: We hypothesized that the lungs of premature infants undergoing mechanical ventilation contain fibroblast-like cells with features of mesenchymal stem cells.
METHODS: Tracheal aspirate fluid from mechanically ventilated, premature (< 30 wk gestation) infants 7 days old or younger was obtained from routine suctioning and plated on plastic culture dishes.
MEASUREMENTS AND MAIN RESULTS: A total of 11 of 20 patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondrogenesis type IA (Houston-Harris) is an extremely rare lethal chondrodysplasia with a characteristic severe disarrangement of endochondral ossification. The growth plate cartilage completely lacks columnar-zone formation and shows chondrocyte expansion due to intracellular vacuoles. This article on a new case of achondrogenesis type IA confirms these findings and demonstrates, on the ultrastructural level, the retention of fine fibrillar material within the rough endoplasmic reticulum (rER). Molecular analysis in the presented case of achondrogenesis type IA did not reveal mutations in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROBLEM: The role of neutrophils in the human Fallopian tube (FT) is unknown. In order to provide insights into their functions in the FT, w … rin, and myeloperoxidase was decreased versus PB.
CONCLUSION: Fallopian tube neutrophils exhibit a phenotype distinct from PB neutrophils, suggesting functional activation of innate immune defense in the female reproductive tract as well as a potential role in maintaining normal FT physiology.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A preferential loss of brain cholinergic neurons in the course of Alzheimer's disease and other encephalopathies is accompanied by a proportional impairment of acetyl-CoA synthesizing capacity in affected brains. Particular susceptibility of cholinergic neurons to neurodegeneration might results from insufficient supply of acetyl-CoA for energy production and acetylcholine synthesis in these conditions. Exposure of SN56 cholinergic neuroblastoma cells to dibutyryl cAMP and retinoic acid for 3 days caused their morphologic differentiation along with the increase in choline acetyltransferase act
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2006eng
OBJECTIVE: To report the audiometric and radiologic findings in the first otosclerosis family linked to OTSC5.
STUDY DESIGN: A clinical inv … clinically affected individuals and cochlear foci in one of these seven patients.
CONCLUSION: The phenotype of OTSC5 seems to be variable. Additional long-term audiometric data are needed to construct age-related typical audiograms, which may also facilitate the comparison between phenotypes of the different otosclerosis loci. The detection rate of otospo …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Methotrexate (MTX) embryopathy was described nearly 50 years ago, when this agent began to be used as a cancer treatment and abortifacient. In this report we describe a case with typical features of MTX syndrome together with new features to expand the phenotype.
CASE: A 29-year-old woman decided to terminate her unwanted pregnancy because of ill health, as she had conceived soon after her last delivery by cesarian section. At 6 weeks of gestation, she took 2.5 mg of MTX 3 times a day for 7 days. The pregnancy termination failed, and the pregnancy was carried to term. A female inf…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The stargazin gene (also referred to as Cacng2) has been identified by forward genetics in a spontaneous mouse mutant with ataxic gait, upward head-elevating movements (hence the name stargazer for the mouse) and episodes of spike-wave discharges. Stargazin is related to the gamma-1 subunit of skeletal muscle voltage-dependent calcium channel (VDCC), and a deficit in its role as auxiliary VDCC subunit was proposed to underlie the epileptic phenotype of the mouse; yet, a conclusive demonstration of stargazin function in VDCC regulation is still lacking. In contrast, stargazin and its three clos…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a patient with the prenatal diagnosis of trisomy 21 without the clinical Down syndrome (DS) phenotype secondary to the absence of the Down syndrome chromosomal region (DSCR) in a derivative chromosome 21.
CASE REPORT AND METHODS: A newborn patient with prenatal diagnosis of duodenal atresia. Cytogenetic studies revealed a regular trisomy 21. At birth, she did not present the clinical features of DS. FISH analysis was performed in the patient with the LSI spectrum probe for the DSCR and in the mother with FISH multicolor analysis using painting probes for chromosomes 20 an…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shaker-type potassium (K+) channels are composed of pore-forming alpha subunits associated with cytoplasmic beta subunits. Kv beta2 is the predominant Kv beta subunit in the mammalian nervous system, but its functions in vivo are not clear. Kv beta2-null mice have been previously characterized in our laboratory as having reduced lifespans, cold swim-induced tremors and occasional seizures, but no apparent defect in Kv alpha-subunit trafficking. To test whether strain differences might influence the severity of this phenotype, we analyzed Kv beta2-null mice in different strain backgrounds: 129/…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with velocardiofacial syndrome (VCFS; N=14) and a comparison group of siblings (N=8) underwent comprehensive neuropsychological assessment to examine the relationship between cognitive functioning and psychopathology. Significant group differences were obtained on tests of full scale and verbal intellectual functioning and perceptual-motor skills. With the exception of performance on tests of attention and executive functioning, children with VCFS displayed a profile consistent with nonverbal learning disability (NLD). However, within group comparisons revealed significantly poorer vi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare autosomal-recessive disorder caused by mutations in the PANK2 gene. The authors report clinical and genetic findings of 16 patients with PKAN. The authors identified 12 mutations in the PANK2 gene, five of which were new. Only nine patients could be classified as classic or atypical PKAN, and intermediate phenotypes are described. Two patients presented with motor tics and obsessive-compulsive behavior suggestive of Tourette syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome and Angelman syndrome are two neurodevelopmental disorders characterized by partial overlapping features. Rett syndrome is fre … found to have a mutation in MECP2 gene. This report describes another patient with an Angelman-like phenotype and with an MECP2 mutation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pemphigus is an autoimmune blistering disease of the skin, mucous membranes, or both. There are two main categories of pemphigus: pemphigus … ined by enzyme-linked immunosorbent assay. The desmoglein compensation theory posits that this rare phenotype can be produced by pathogenically weak anti-Dsg3 IgG in the presence of potent anti-Dsg1 IgG autoantibodies. Thus, cutaneous type PV without apparent mucosal involvement is observed as a rare clinical and histologic expression of pemphigus. This exp …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McKusick-Kaufman syndrome (MKS) is an autosomal recessive disorder characterized by post-axial polydactyly, congenital heart defects and hyd … s in olfaction and social dominance. The mice do not have polydactyly or vaginal abnormalities. The phenotype of the Mkks(-/-) mice closely resembles the phenotype of other mouse models of BBS (Bbs2(-/-) and Bbs4(-/-)). These observations suggest that the complete absence of MKKS leads to BBS while the MKS phenotype is likely to be due to specific mutations …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lateral meningoceles were first described by Lehman et al. [(1977); J Pediatr 90: 49-54] in a patient with other skeletal findings and distinctive craniofacial features. Subsequently, six more patients with the so-called lateral meningocele syndrome (LMS) have been reported. We describe the findings in three new cases and expand the phenotype. The existence of an affected mother and daughter supports the hypothesis that LMS is a dominant disorder affecting primarily the connective tissue.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Williams syndrome (WS) is a rare congenital disorder involving the cardiovascular system, connective tissue, and the central nervous system, resulting in mild to moderate mental retardation, a specific cognitive profile, unique personality characteristics, distinctive facial features, and cardiovascular disease. The majority of individuals with a clinical diagnosis of WS have a contiguous gene deletion at chromosome 7 (7q11.23). Physical features include characteristic facial features with full prominent cheeks, wide mouth, long philtrum, small nose with depressed nasal bridge, h
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The treatment of choice for pseudo Vitamin D deficiency rickets (PDDR), caused by mutations in the 25-hydroxyvitamin D-1alpha-hydroxylase (C … mineral ion homeostasis by feeding with a high calcium rescue diet is effective to rescue the PDDR phenotype of 1alpha-OHase mutant mice. This treatment, however, does not appear as effective as 1,25(OH)(2)D(3) replacement therapy since bone growth remained impaired.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The disability of patients after stroke is generally attributed to upper motor neuron defects, but secondary changes in paretic muscle may enhance the disability. We analyzed the molecular phenotype and metabolic profile of the paretic and nonparetic vastus lateralis (VL) and we measured the severity of gait deficit in 13 patients at least 6 months after ischemic stroke. The results showed a significant increase in the proportion of fast myosin heavy chain (MHC, 68 +/- 14%) in the paretic compared to the nonparetic VL (50 +/- 13%). The specific activity of citrate synthase and glyceraldehyde p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования