MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.30526

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2005

Lateral meningocele syndrome: vertical transmission and expansion of the phenotype.

Chen Kelly M, Bird Lynne, Barnes Pat, Barth Richard, Hudgins Louanne

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Lateral meningoceles were first described by Lehman et al. [(1977); J Pediatr 90: 49-54] in a patient with other skeletal findings and distinctive craniofacial features. Subsequently, six more patients with the so-called lateral meningocele syndrome (LMS) have been reported. We describe the findings in three new cases and expand the phenotype. The existence of an affected mother and daughter supports the hypothesis that LMS is a dominant disorder affecting primarily the connective tissue.

Для цитирования: Chen Kelly M, Bird Lynne, Barnes Pat, Barth Richard, Hudgins Louanne. Lateral meningocele syndrome: vertical transmission and expansion of the phenotype.. American journal of medical genetics. Part A. 2005. DOI: 10.1002/ajmg.a.30526.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.