We performed chromosome studies in 131 patients presenting with hypospadias, with the aim of detecting any causal connections between chromosomal abnormalities and the induction of hypospadias. Autosomal abnormalities were revealed in 6 and sex chromosomal abnormalities in 10 patients. Although a significant causal relationship between the occurrence of hypospadias and chromosomal abnormalities was seen in this study in only two cases of mixed gonadal dysgenesis (45,X/46,XY and streak gonad), the high incidence of chromosomal abnormalities observed (12.2%) seems noteworthy compared with the in
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy with congenital glaucoma, mental retardation and dysmorphic features is described. Chromosome analyses revealed two different, apparently balanced translocations; between the long arms of chromosomes 2 and 10 as well as between the long arms of chromosomes 8 and 12; 46,XY t(2;10)(q33;q26)pat, t(8;12) (q24;q21). The healthy father of the patient had the same balanced translocation between the long arms of chromosomes 2 and 10; 46,XY, t(2;10)(q33;q26).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic studies in Wilms' tumor have most commonly shown a deletion involving band 13 on the p arm of chromosome 11 in association with aniridia. Structural rearrangements of chromosome 3p have been found in carcinoma of renal cell and lung origin but have not been previously reported in Wilms' tumors. We present two phenotypically normal, unrelated patients with Wilms' tumors, one of which was bilateral, in which cytogenetic analysis of the tumors showed an unbalanced translocation of the p arm of chromosome 3. Two biopsies were done in the patient with bilateral Wilms' tumor. The first biops
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosome in situ hybridization with human X chromosome alpha satellite DNA probe (pBamX7) on human lymphocyte metaphases and interphas … inactive X chromatins (Barr-bodies) were usually found. The method of ascertaining the number of X chromosomes by in situ hybridization was much more reliable than that by counting the number of Barr-bodies. The modified R-banding technique was introduced and the significance of this work was also discussed.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although recent molecular studies in patients with sex chromosome aberrations are consistent with a growth gene(s) being present in the pseudoautosomal region (PAR), the precise location has not been determined. In this report, we describe a Japanese boy and his mother with an interstitial deletion in Xp22.3 and review the correlation between genotype and stature in six cases of partial monosomy of the PAR. The results indicate that the region from DXYS20 to DXYS15 is the critical region for the putative growth gene(s).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening for fetal chromosomal abnormalities on the basis of maternal age has not resulted in a substantial fall in the proportion of infants born with an abnormal karyotype. Most fetuses with major chromosomal abnormalities have defects that can be recognised on detailed ultrasonographic examination. Therefore, provided the cardinal signs of each chromosomal syndrome are recognised, it is possible that screening by ultrasound examination could have a greater impact. We karyotyped 2086 fetuses after ultrasonographic examination had revealed fetal malformations, growth retardation, or both. Ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome studies were done in 104 patients with various stages of polycythemia vera (PV): 10 had leukemia-myelodysplastic syndrome, 28 had post-PV with myeloid metaplasia (PPVMM), 12 had PV with myelofibrosis, and 54 had PV. Chromosome studies were successful in 86 patients, 37 (43%) of whom had a chromosome abnormality. At diagnosis, 4 of 28 patients (14%) had an abnormal clone; the incidence was 78% in PPVMM and 100% in leukemia-myelodysplastic syndrome. Among the 63 patients with successful chromosome studies during the first 10 years of disease, 27% had an abnormal clone. In contrast, of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-six patients who had cytogenetic analyses performed for myeloid malignancies at St. Vincent's Hospital over a 6-year period were found to have an inversion abnormality of chromosome 16 (25 patients) or t(16;16) (1 patient). Only 16 patients had all the features of M4Eo, while the other 10 patients had diagnoses of M2, M4, M5, RAEB, and RAEB-T; six of these had abnormal eosinophils. Thus, abnormal eosinophils were present in 22 of 26 patients (85%). Thirteen patients had additional cytogenetic abnormalities at diagnosis, the commonest being +8 in 5, del(7q) in 4, and +21 in 3. Twenty-thr
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective evaluation of 463 prenatal chromosome analyses in a total of 375 patients with suspicious ultrasound findings, revealed a high rate of severe chromosomal abnormalities (16%). The highest risk for an abnormal karyotype was found after sonographic detection of hygroma colli. Abnormal chromosome counts were also frequently found in fetuses with omphaloceles, duodenal atresia and hydrops fetalis, as well as in presence of intrauterine growth retardation and/or anomalies of the amniotic fluid volume. The anomalies mentioned above are, therefore, an urgent indication for a prenatal c
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral lymphocytes from 14 patients with Behçet's disease (BD) were examined for frequencies of chromosomal aberration. The frequency of gaps and breaks were not high in patients with BD but the frequency of dicentrics was increased in patients treated with colchicine or anticancer medicines. Patients treated with neither colchicine nor anticancer medicines showed no increased frequency of dicentrics. Our data suggested that the effect of treatment with colchicine or anticancer medication was one of the causes of the chromosome aberration observed in some BD lymphocytes. No numerical abnor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of short-term cultures from ten giant cell tumors of bone revealed clonal and nonclonal chromosome abnormalities in three tumors and nonclonal changes only in seven. None of the clonal aberrations, inv(21)(p11q21) in one tumor, +5 in another, and t(15q22q), dic(4;22)(p16;p1?), double minutes, dicentrics, and ring chromosomes present in three separate clones in the third tumor, were identical to previously reported clonal changes in giant cell tumors. Telomeric associations were found in five tumors. The telomeres of chromosome arms 19q and 15p were particularly frequently …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report on cytogenetic results of six patients with hypomelanosis of Ito. Karyotypes from peripheral lymphocytes prometaphases and skin fibroblasts metaphases were normal. A review of the literature revealed no specific chromosomal abnormality but a close association between mosaicism and HI syndrome. The X-chromosome was involved in 53% of the abnormal cases.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerical and structural chromosome aberrations were found in cell plaque metaphases from 9 of 14 patients with Peyronie's disease. In two cases there was evidence of clonal evolution for some of the chromosomal aberrations observed. The Y chromosome was the most frequently involved in numerical changes. Four of 9 cases with abnormal karyotype showed more than one abnormal, cytogenetically unrelated clone. Our findings suggest the possibility of a multiclonal origin for this benign tumor, and confirm the presence of chromosome instability in this cell growth disorder.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although determination of chromosomal abnormalities may be of limited usefulness for the diagnosis of leukemia, the recent advances in the molecular mechanism associated with chromosome aberration has been rapid. Chromosome translocation in Burkitt lymphoma and chronic myeloid leukemia was the most striking evidence for the oncogene activation. Other specific chromosome abnormalities for FAB-classified leukemias are also known. Translocated type of chromosome abnormalities between immunoglobulin or T-cell receptor genes and oncogenes may also affect the T and B-cell leukemogenesis. However, th
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies of lymphoproliferative diseases, such as angioimmunoblastic lymphadenopathy (AILD), may provide a clue to the understanding of tumor development. Angioimmunoblastic lymphadenopathy may evolve from a nonmalignant lymphoproliferation into a peripheral T-cell lymphoma or even into a high-grade B-cell lymphoma and thus offers the chance to observe cytogenetic changes during lymphoma development. We report the cytogenetic findings in 24 cases of AILD. They are discussed together with 18 previously published cases from the same series. A striking feature was that unrelated chromo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aberrations in untreated lymphocyte cultures, bleomycin (BLM)-induced aberrations and sister chromatid exchanges (SCE) in the pe … her than the SCEs in the controls (6.3 SCE per mitosis; P = 0.0156). The evidence suggests that the chromosomes of the lymphocytes of PBC patients may be less stable than those of the control individuals in this study.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Rett syndrome (RS) is a degenerative neurological disorder occurring exclusively in young females. The disorder is sporadic in the majority of the cases, however a few familial cases with inheritance through maternal lines have been identified. Based on these observations the condition could be due to an X chromosome mutation which is lethal in males. To explain the familial cases, a hypothesis of possible non-random X inactivation is proposed. To investigate the possibility of non-random X chromosome inactivation in RS, we carried out analysis using restriction fragment length polymorphis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования