OBJECTIVE: To investigate the current status of clinical genetics specialization development and the diagnostic and therapeutic capabilities for hereditary diseases across medical institutions in Shanghai, and to assess the necessity and feasibility of establishing training bases for clinical genetics specialists.
METHODS: By employing a cross-sectional survey design, the Clinical Genetics Committee of Shanghai Medical Association has conducted questionnaire surveys from March to April 2025 across 54 healthcare institutions in Shanghai (including 33 tertiary hospitals and 21 secondary hospita
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasmodium vivax is the predominant cause of malaria in South Asia. P. vivax cases have fallen over the past decade, but cross-border transmission remains a major challenge to elimination. Genetic data can generate valuable insights into transmission; however, until now, only low-resolution data have been available from Nepal, Bhutan and Bangladesh. We piloted high-resolution genotyping using a new microhaplotype (multiallelic) assay to monitor P. vivax transmission across borders.
METHODS: Genotyping was conducted using the 93-microhaplotype vivaxGEN panel on P. vivax parasites c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To provide the first comprehensive, overview of the Danish Family Archive for Genetic Eye Diseases, a national umbrella registry on inherited eye disorders initiated in 1985.
METHODS: A cross-sectional extraction of entries collected over 40 years was performed on 1 May 2025. Core variables included family identifier, clinical diagnosis, and genetic results. Descriptive statistics were generated within a secure registry environment.
RESULTS: The registry contained 10,377 affected individuals from 3,412 unique families. Seventy-four distinct clinical diagnoses were documented; retini
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The factors that determine the origin and fate of cross-species transmission events remain unclear for the majority of human pathogens, despite being central for the development of predictive models and assessing the efficacy of prevention strategies. Here, we describe a flexible Bayesian statistical framework to reconstruct virus transmission between different host species based on viral gene sequences, while simultaneously testing and estimating the contribution of several potential predictors of cross-species transmission. Specifically, we use a generalized linear model extension of phyloge
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A trichloroethylene (TCE) sample, free of epoxides, has been assayed for its ability to induce gene mutations (methionine suppressors) and mitotic segregation in the mould Aspergillus nidulans. No increase in the spontaneous frequency of methionine suppressors was observed when conidia of a haploid strain were plated on selective medium and exposed to TCE vapours. A weak but statistically significant increase in methionine suppressors was detected, however, when conidia of cultures grown and conidiated in the presence of TCE vapours were plated onto selective media. Growing colonies of a heter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of the high (12-fold elevated) baseline sister-chromatid exchanges (SCEs) that occur in the CHO mutant line EM9 appear to be a consequence of incorporated BrdUrd, and they arise during replication of DNA containing BrdUrd in a template strand. In normal CHO cells the alkaline elution patterns of DNA newly replicated on a BrdUrd-containing template are significantly altered compared with those seen during the replication on an unsubstituted template. The nascent DNA synthesized on such an altered template is delayed in reaching mature size, possibly because replication forks are te
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of Sister-Chromatid Exchanges (SCEs) due to beta-radiation was investigated in cultured human lymphocytes using the BrdU/Giemsa technique. Cultures treated continuously with 0.001 and 0.01 microCi of [3H]uridine showed no increase in either chromosome abnormalities or SCEs. Continuous treatment with 0.1 microCi resulted in a significant increase in chromosome aberrations but no increase in SCEs, while treatment with 0.2 microCi gave both an increase in chromosome aberrations and SCEs. Cultures given a 4-h pulse with 1.0 microCi showed a significant increase in both SCEs and chrom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the course of chromosome studies of atomic bomb survivors in Hiroshima using the trypsin-G-banding and Q-banding methods, a 40-year-old male was found to have an abnormal banding pattern in the long arm of a chromosome 7, although no such abnormality was detected by ordinary staining method. Since all other chromosomes apparently had normal banding patterns, the abnormality was determined to be a paracentric inversion of a chromosome 7, which is described as 46, XY, inv (7) (q22q31). This is the first demonstration of a possible paracentric inversion in man.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural analysis documented the presence of haemoglobin LeporeWashington (=LeporeBoston) in a Greek Cypriot family and provided further evidence that, of the various types of Lepore mutants, only one is common in the Mediterranean area. Two individuals in this family were heterozygous for both Hb Lepore and beta thalassaemia, but they exhibited striking differences in the clinical severity and course of the disease. The data illustrate that additional environmental or genetic factors play roles in determining or modifying the pathophysiological consequences of highly specific molecular defe
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Benign prostatic hyperplasia (BPH) commonly affects ageing men, with unclear long-term psychiatric effects. We examined these associations using cross-sectional, longitudinal and genetic data from the UK Biobank.
METHODS: Our analysis of 229,001 UK Biobank individuals examined cross-sectional and prospective relationships between BPH and mental health. Logistic regression models investigated baseline associations, while 51,805 individuals followed for seven years and 171,228 following for 14.9 years assessed prospective hazards. To determine causality, Mendelian Randomisation (MR)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyploidisation is a significant reproductive barrier, yet genetic evidence indicates that interploidy admixture is more common than previously thought. Theoretical models and controlled crosses support the 'triploid bridge' hypothesis, proposing that hybrids of intermediate ploidy facilitate gene flow. However, comprehensive evidence combining experimental and genetic data from natural mixed-ploidy species is missing. Here, we investigated the rates and directionality of gene flow within a diploid-autotetraploid contact zone of Cardamine amara, a species with abundant natural triploids. We c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Asthma is a heritable complex disease that disproportionately burdens minority and admixed populations in the US. However, the causal genes and regulatory mechanisms governing inherited risk remain largely unresolved. We performed a European-ancestry meta-analysis of 141,894 cases and 1,361,846 controls drawn from the Trans-national Asthma Genetic Consortium (TAGC) and Global Biobank Meta-analysis Initiative (GBMI), yielding an estimated h 2 SNP of 0.056 (SE = 0.0038) and 275 independently associated loci. To enhance mechanistic inference beyond variant-level associations, we devel
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A better understanding of the nature and etiology of conduct disorder (CD) can inform nosology and vice versa. We posit that any prevalent form of psychopathology, including CD, can be best understood if it is studied in the context of other correlated forms of child and adolescent psychopathology using formal models to guide inquiry.
METHODS: Review of both cross-sectional and longitudinal studies of the place of CD in the phenotypic and causal structure of prevalent psychopathology, with an emphasis on similarities and differences between CD and oppositional defiant disorder (OD
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three large pedigrees of German descent with autosomal dominant "pure" familial spastic paraplegia (FSP) were characterized clinically and genetically. Haplotype and linkage analyses, with microsatellites covering the FSP region on chromosome 14q (locus FSP1), were performed. In pedigree W, we found a haplotype that cosegregates with the disease and observed three crossing-over events, reducing the FSP1 candidate region to 7 cM; in addition, the observation of apparent anticipation in this family suggests a trinucleotide repeat expansion as the mutation. In pedigrees D and S, the gene locus co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MutL homolog 1 (MLH1), a member of the MutL homolog family, is required for normal recombination in most organisms. However, its role in soybean (Glycine max) remains unclear to date. Here, we characterized the Glycine max female and male sterility 1 (Gmfms1) mutation that reduces pollen grain viability and increases embryo sac abortion in soybean. Map-based cloning revealed that the causal gene of Gmfms1 is Glycine max MutL homolog 1 (GmMLH1), and CRISPR/Cas9 knockout approach further validated that disruption of GmMLH1 confers the female-male sterility phenotype in soybean. Loss of GmMLH1 fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigations of genotoxic effects of particles have almost exclusively been performed by organic extraction, while direct investigations in cells capable of engulfing particles have only been performed in few cases. Thus, in most studies, the eventual effects of particle-associated metal compounds have remained undiscovered. The present study attempted direct measurement of genotoxic effects of particulate coal combustion products by using the P388D(1) macrophage cell line. The capability of these cells for phagocytosis was demonstrated with insoluble particles. The sister chromatid exchange
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования