Cystatin B gene (CSTB) is responsible for the most common childhood onset type of progressive myoclonic epilepsy (EPM1A). More recently, biallelic CSTB variants were described in four patients with a neonatal onset phenotype of microcephaly, diffuse hypomyelination, brain atrophic changes, and dyskinesia. Herein, we describe the clinical and molecular characterization of five additional patients in whom exome sequencing detected a splice variant (c.67-1G>C) in Family I and II and a missense variant (c.10G>C, p.Gly4Arg) in Family III and IV. Interestingly, these variants were described before i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dyslipidemia is a well-recognized risk factor for diabetic kidney disease (DKD) in patients with type 2 diabetes (T2D). Growing evidences have shown that compared with the traditional lipid parameters, some lipid ratios may provide additional information of lipid metabolism. Thus, the present study aimed to investigate which lipid index was most related to DKD.
METHODS: This study was a cross-sectional study that enrolled patients with T2D from January 2021 to October 2021. Each participant was screened for DKD, and the diagnostic criterion for DKD is estimated glomerular filtrati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease characterized by the selective and progressive loss of motor neurons. Cystatin C (CysC), an endogenous cysteine protease inhibitor, is a major protein component of Bunina bodies observed in the spinal motor neurons of sporadic ALS and is decreased in the cerebrospinal fluid of ALS patients. Despite prominent deposition of CysC in ALS, the roles of CysC in the central nervous system remain unknown. Here, we identified the neuroprotective activity of CysC against ALS-linked mutant Cu/Zn-superoxide dismutase (SOD1)-mediated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progressive myoclonus epilepsies (PMEs) consist of a group of diseases with myoclonic seizures and progressive neurodegeneration, with o … o be due to damage to neurons by lysosomal cathepsins and reactive oxygen species due to absence of cystatin B, a small protein that inactivates cathepsins and, by ways yet unknown, quenches damaging redox compounds. Preserved cognition and background EEG activity, action myoclonus early morning and vertex spikes in REM sleep are the diagnostic clues. Sialid …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify papillary thyroid carcinoma (PTC)-associated transcripts, we compared the gene expression profiles of three Serial Analysis of Gene Expression libraries generated from thyroid tumors and a normal thyroid tissue.
EXPERIMENTAL DESIGN: Selected transcripts were validated in a panel of 57 thyroid tumors using quantitative PCR (qPCR). An independent set of 71 paraffin-embedded sections was used for validation using immunohistochemical analysis. To determine if PTC-associated gene expression could predict lymph node involvement, a separate cohort of 130 primary PTC (54 metastat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of new disease predisposition genes with chip-based technologies typically requires extensive financial and sample resources. We have recently shown that combining peripheral blood genome and transcriptome (BGT) information in highly selected materials can be a successful low-cost approach to unravelling dominant tumour susceptibility. In this study, we extended our investigations to recessively inherited tumour predisposition, and identified a homozygous germline mutation in the damage-specific DNA binding protein 2 (DDB2) gene in a patient with several facial tumours, for whic
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1) is a neurodegenerative disease caused by biallelic variants in the cystatin B (CSTB) gene. Despite a progressive course, phenotype severity varies among patients, even within families. We studied the potential role of APOE ε4 in modifying phenotypic diversity in EPM1, given its established association with neurodegeneration, particularly in Alzheimer's disease.
METHODS: APOE genotypes were determined for 65 genetically verified EPM1 patients homozygous for the CSTB expansion mutation. The Unified Myoclonus Rating Scale (UMRS), Quality of…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Taurochenodeoxycholic acid (TCDCA) is one of the major active components in bile acid. It was proven to have inhibitory activiti … (GPX3), Serine/arginine-rich splicing factor-9 (SRSF9), Connective tissue growth factor (CTGF) and Cystatin B (CSTB) were identified. TCDCA at the concentrations of 10- 5, 10- 6 and 10- 7 M significantly (p < 0.05) up-regulate the mRNA and protein expression of SRSF9 and GPX3 and also up-regulate the mRNA expression of CSTB, CTGF and GAPDH. RNA-seq results …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sexual violence is associated with increased risk of HIV acquisition/transmission in women. Forced sex can result in physical trauma to the … icant interactions between chronic sexual abuse and current depression for IL-1α, IP-10, Serpin A1, Cystatin B, and FGF. In HIV-infected women, median levels of TNF-α (p<0.01), IL-6 (p = 0.05), MIP-3α (p<0.01), and MCP-1 (p = 0.01), differed significantly between groups. Specifically, an association was found between chronic sexual abuse and increased MCP-1 …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Markers of inflammatory activity are important for assessment and management of many respiratory diseases. Markers that are currently unrecognized may be more valuable than those presently believed to be useful.
OBJECTIVES: To identify potential biomarkers of suppurative and inflammatory lung disease in induced sputum samples.
METHODS: Induced sputum was collected from 20 healthy control subjects, 24 patients with asthma, 24 with chronic obstructive pulmonary disease, 28 with cystic fibrosis (CF), and 19 with bronchiectasis. Twelve patients with CF had sputum sampled before and af
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People with Down syndrome (DS), caused by trisomy of chromosome 21 have a greatly increased risk of developing Alzheimer's disease (AD). Thi … mulation. Located on human chromosome 21 (Hsa21) is an endogenous inhibitor of cathepsin proteases, CYSTATIN B (CSTB) which is proposed to regulate cysteine cathepsin activity in vivo. Here we determined if three copies of the mouse gene Cstb is sufficient to modulate amyloid-β accumulation and cathepsin activity in a transgenic APP mouse model. Duplication …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteases are the critical mediators of immunomodulation exerted by the filarial parasites to bypass and divert host immunity. Cystatin is a small (∼15 kDa) immunomodulatory filarial protein and known to contribute in the immunomodulation strategy by inducing anti-inflammatory response through alternative activation of macrophages. Recently, Wuchereria bancrofti cystatin has been discovered as a ligand of human toll-like receptor 4 which is key behind the cystatin-induced anti-inflammatory response in major human antigen-presenting cells. Considering the pivotal role of cystatin in the immunob
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DNA microarray technology enables the identification of the large number of genes involved in the complex deregulation of cell homeostasis taking place in cancer. Using Affymetrix microarrays, we have compared the gene expression profiles of highly purified malignant plasma cells from nine patients with multiple myeloma (MM) and eight myeloma cell lines to those of highly purified nonmalignant plasma cells (eight samples) obtained by in vitro differentiation of peripheral blood B cells. Two unsupervised clustering algorithms classified these 25 samples into two distinct clusters: a maligna
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pneumococcal infections caused by Streptococcus pneumoniae are a leading cause of morbidity and mortality globally, particularly among child … analysis showed that fraction 7 contained relatively high abundance of carbonic anhydrase, cofilin, cystatin B-like, and gelsolin-like proteins, while surrounding fractions, which showed lower or no antibacterial activity, contained these proteins in lower abundance or not at all. This work supports traditional medicinal uses of oysters and contributes to fu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2016eng
BACKGROUND: Prediction of hepatorenal syndrome (HRS) remains difficult in advanced cirrhotic patients.
AIMS: To evaluate use of serum and urine biomarkers to predict HRS.
METHODS: We prospectively recruited Child's B or C cirrhotic patients with normal serum creatinine, and followed them for 12 weeks for the development of HRS. Serum Cystatin C (CysC), serum and urine Neutrophil Gelatinase-Associated Lipocalin (NGAL), serum and urine IL-18, serum N-acetyl-β-d glucosaminidase (NAG), urine kidney injury molecule-1 (KIM-1) and urine liver-type fatty acid binding protein (LFABP) were measured at
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The purpose of the present work was to review the literature on the role of biomarkers for the diagnosis, the risk stratification, and the management of circulatory failure.
RECENT FINDINGS: Recent research has highlighted how biomarkers could guide physicians in making proper diagnosis of the cause of the circulatory failure, assessing the consequence in terms of organ injury and function, refining prognosis prediction and stratification of patients, and guiding treatments, in patients with cardiovascular failure.
SUMMARY: Because of the tight association between circulat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mastocytosis is a myeloproliferative neoplasm causing abnormal clonal mast cell accumulation in different tissues, such as skin and bone marrow. A cutaneous subtype (CM) is distinguished from a systemic one (SM); SM patients can be grouped into SM with (SM+C) or without (SM-C) additional cutaneous lesions, and their classification is often challenging. This study was purposed to highlight variations in the salivary proteome of patients with different mastocytosis subtypes and compared to healthy controls. A top-down proteomics approach coupled to a label-free quantitation revealed salivary pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lymphocytes are known to regulate kidney repair after ischemia-reperfusion injury (IRI). Splenectomy has been proposed as a preconditioning protocol for high-risk kidney transplantation and has been suggested to affect IRI outcomes. However, the role of splenectomy in IRI repair remains poorly understood. This study investigated the effects of splenectomy on the immunological microenvironment in a mouse model of kidney IRI.
METHODS: C57BL/6 mice underwent severe (45 min) unilateral (left) IRI and were divided into two groups: IRI surgery alone (IRI group) and IRI surgery with si
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nitrogen trichloride (NCl(3)) is an irritant gas released in the air of indoor pools sanitized with chlorine-based disinfectants. In the present study we investigated the effects of NCl(3) on the pulmonary epithelium of pool attendees by measuring the leakage into serum of three lung-specific proteins (pneumoproteins): the alveolar surfactant-associated proteins A and B (SP-A and SP-B) and the bronchiolar 16 kDa Clara cell protein (CC16). These pneumoproteins were measured in the serum of 29 recreational swimmers (16 children and 13 adults) before and after attending a chlorinated pool with a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute kidney injury (AKI) is a common complication associated with sepsis, yet no effective treatment is currently available. The primary mechanisms involved in lipopolysaccharide (LPS)-induced septic AKI are oxidative stress, inflammation, and apoptosis. This study aimed to investigate the potential renoprotective effects of linagliptin, an antidiabetic dipeptidyl peptidase (DPP)-4 inhibitor, against LPS-induced AKI with special emphasis on renal brain-derived neurotrophic factor (BDNF)/nuclear factor erythroid 2-related factor 2 (NRF2) axis. Mice were divided into control, LPS, LPS + linagli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования