BACKGROUND: Lifelong premature ejaculation (LPE) is a rare sexual condition believed to be caused by genetic neurobiological disorders. In the field of LPE, 2 main types of research have been conducted: direct genetic research and pharmacotherapeutic interference of neurotransmitter systems that can relieve the symptoms of LPE in male patients.
OBJECTIVE: We aim to provide an overview of studies on neurotransmitter systems as the pathophysiological cause of LPE by investigating direct genetic research or pharmacotherapeutic interference that relieves the main symptom of LPE in male patients.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors play an important role in oocyte activation defects and fertilization failure. We identified one novel mutation in the IQ motif containing the N (IQCN) gene that possibly led to human fertilization failure. The whole exome sequencing and Sanger sequencing was conducted in the proband and his parents. Mutations were assessed after frequency screening of public exome databases, and the homozygous variants shared by the proband and his parents were selected. A new homozygous variant in the gene IQCN (HGNC: 29350, GenBank: NM_001145304.2, exon 3, c.2388G>A, p.Trp796Ter) was identif
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most rare disease patients (75-50%) undergoing genomic sequencing remain unsolved, often due to lack of information about variants identified. Data review over time can leverage novel information regarding disease-causing variants and genes, increasing this diagnostic yield. However, time and resource constraints have limited reanalysis of genetic data in clinical laboratories setting. We developed RENEW, (REannotation of NEgative WES/WGS) an automated reannotation procedure that uses relevant new information in on-line genomic databases to enable rapid review of genomic findings. We tested RE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coxsackievirus A8 (CV-A8) is one of the pathogens associated with hand, foot and mouth disease (HFMD) and herpangina (HA), occasionally leading to severe neurological disorders such as acute flaccid paralysis (AFP). Only one study aimed at CV-A8 has been published to date, and only 12 whole-genome sequences are publicly available. In this study, complete genome sequences from 11 CV-A8 strains isolated from HFMD patients in extensive regions from China between 2013 and 2018 were determined, and all sequences from GenBank were retrieved. A phylogenetic analysis based on a total of 34 complete VP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy is a neurodegenerative disorder characterized by progressive demyelination. The disease is caused by variants in the ARSA gene, which codes for the lysosomal enzyme arylsulfatase A, or, more rarely, in the PSAP gene, which codes for the activator protein saposin B. In this Mutation Update, an extensive review of all the ARSA- and PSAP-causative variants published in the literature to date, accounting for a total of 200 ARSA and 10 PSAP allele types, is presented. The detailed ARSA and PSAP variant lists are freely available on the Leiden Online Variation Database (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the COL2A1 gene cause a spectrum of rare autosomal-dominant conditions characterized by skeletal dysplasia, short stature, and sensorial defects. An early diagnosis is critical to providing relevant patient care and follow-up, and genetic counseling to affected families. There are no recent exhaustive descriptions of the causal mutations in the literature. Here, we provide a review of COL2A1 mutations extracted from the Leiden Open Variation Database (LOVD) that we updated with data from PubMed and our own patients. Over 700 patients were recorded, harboring 415 different mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of genetic studies have suggested numerous susceptibility genes for dental caries over the past decade with few definite conclusions. The rapid accumulation of relevant information, along with the complex architecture of the disease, provides a challenging but also unique opportunity to review and integrate the heterogeneous data for follow-up validation and exploration. In this study, we collected and curated candidate genes from four major categories: association studies, linkage scans, gene expression analyses, and literature mining. Candidate genes were prioritized according to th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nowadays, the fact that cancers can aggregate in families is generally accepted. The aim of this study was to complete a comprehensive analysis of cancer-survival concordance in parents and their children diagnosed with the same cancer.
METHODS: We used a population-based Swedish family database, that included about three million families and data for more than a million individuals with cancer. We analysed survival in children in relation to parental survival by use of the Kaplan-Meier method. We then modelled the risk in children in relation to parental survival by use of two mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pain is the leading cause of disability worldwide, imposing an enormous burden on personal health and society. Pain is a multifactorial and multidimensional problem. Currently, there is (some) evidence that genetic factors could partially explain individual susceptibility to pain and interpersonal differences in pain treatment response. To better understand the underlying genetic mechanisms of pain, we systematically reviewed and summarized genome-wide association studies (GWASes) investigating the associations between genetic variants and pain/pain-related phenotypes in humans. We reviewed 57
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary Sjögren' s syndrome (pSS) is a relatively common autoimmune disease, which mainly involves the exocrine glands, causing dry eye, dryness of mouth, fatigue and pain in the joints, thus severely affecting the normal lives of patients. B cell populations are considered to play an important role in their pathogenesis and pSS patients are generally characterized by exhibiting biological signs of B cell activation. Moreover, another important characterized change in the peripheral blood of pSS patients is found to be the decreased number of circulating memory B cells. However, the mechanisms
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Influenza reassortment, a mechanism where influenza viruses exchange their RNA segments by co-infecting a single cell, has been implicated in several major pandemics since 19th century. Owing to the significant impact on public health and social stability, great attention has been received on the identification of influenza reassortment.
METHODS: We proposed a novel computational method named HopPER (Host-prediction-based Probability Estimation of Reassortment), that sturdily estimates reassortment probabilities through host tropism prediction using 147 new features generated from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent years have seen a drastic increase in the amount of available genomic sequences. Alongside this explosion, hundreds of computational tools were developed to assess the impact of observed genetic variation. Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) provides a platform to evaluate the performance of these tools in experimentally relevant contexts. In the CAGI-5 challenge assessing the 38 missense variants affecting the human Pericentriolar material 1 protein (PCM1), our SNAP-based submission was the top performer, although it did worse than expected from other evaluations. H
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bull spermatozoa contain different functional genes and many of them plays important roles in different stages of spermatogenesis, spermatozoa kinetics, fertilization as well as embryonic development. RNA deep sequencing is one of the preferred tools for absolute quantification of messenger RNA. The intention of the current study was to investigate the abundance of spermatozoal transcripts in categorized Frieswal (Holstein-Friesian X Sahiwal) crossbred bull semen through RNA deep sequencing. A total 1546561 and 1019308 numbers of reads were identified among good and poor quality bull spermatoz
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bacterial core genome is of intense interest and the volume of whole genome sequence data in the public domain available to investigate it has increased dramatically. The aim of our study was to develop a model to estimate the bacterial core genome from next-generation whole genome sequencing data and use this model to identify novel genes associated with important biological functions. Five bacterial datasets were analysed, comprising 2096 genomes in total. We developed a Bayesian decision model to estimate the number of core genes, calculated pairwise evolutionary distances (p-distances)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children and young people are increasingly likely to receive information regarding inherited health risks relevant to their genetic relatives and themselves. We reviewed the literature to determine what children and young people (21 years and younger) understand about inherited conditions and their attitudes towards genetic testing. We screened 1815 abstracts to identify 20 studies representing the perspectives of 1811 children and young people between the ages of 6 and 21 years (1498 children or young people at general population-level risk from 9 studies, 313 affected/at risk from 15 studies
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GISAID, accused of "autocratic" behavior, stops providing data to SARS-CoV-2 dashboards.
НовостьПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Gene Ontology (GO) is a public resource that describes gene functions and characteristics through a structured vocabulary of standardised terms. It currently contains annotations for over 1.5 million gene products, each linked to one or more GO terms. In this study, we propose integrating this GO-based semantic structure into machine learning systems for medical diagnostics. This approach serves a dual purpose: first, to prioritise genes that are semantically relevant to a given clinical task, thereby refining model input; and second, to enable the analysis of biologically pred
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Decoding human immune responses to infectious diseases through transcriptomic analysis is crucial for understanding disease progression and guiding therapeutic development. The absence of a comprehensive database integrating infectious disease transcriptomes with immune-focused analyses limits such efforts. Here, we developed the GIDISdb (a Gene expression database for Infectious DISeases) to address this. Distinct from existing resources that focus on single pathogen types or lack standardized analytical workflows, GIDISdb uniquely integrates cross-disease transcriptomic data with an immune-c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parkinson's disease (PD) represents a common neurodegenerative disorder characterized by a multifaceted interaction with immune infiltration. Despite a well-defined clinical diagnosis, the misdiagnosis rate of PD remains around 20%. The aim of this study is to discover new diagnostic biomarkers for PD and investigate their pathogenesis to improve early intervention and effective management of patients with PD.
METHODS: Five PD-related GEO datasets were used: four for training (GSE7621, GSE8397, GSE20186, and GSE20292) and one for validation (GSE26927). Gene expression analysis inc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования