In recent years, several point mutations in the mitochondrial genome have been associated with human disease. PCR Polymerase Chain Reaction/restriction endonuclease based techniques provide a reliable method for screening large numbers of specimens for many of the reported mutations. Muscle tissue usually carries the mutations and has been used in earlier studies. We describe a technique for analysis of mtDNA derived from hair follicles for a range of mutations. Both the 3243 A-->G MELAS and 8344 A-->G MERRF mutations were detected in mtDNA from hair follicles. In patients where both muscle an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Though inherited mitochondrial disorders (MIDs) are most well known for their syndromic forms, for which widely known acronyms (MELAS, MERRF, NARP, LHON etc.) have been coined, the vast majority of inherited MIDs presents in a non-syndromic form. Since MIDs are most frequently multisystem disorders already at onset or during the disease course, a MID should be suspected if there is a combination of neurological and non-neurological abnormalities. Neurological abnormalities occurring as a part of a MID include stroke-like episodes, epilepsy, migraine-like headache, movement disorders, cerebella
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Involvement of peripheral nerves is frequent in mitochondrial disorders but with variable severity. Mitochondrial diseases causing peripheral neuropathies (PN) may be due to mutations of mitochondrial DNA (mtDNA), as is the case in MERRF and MELAS syndromes, or to mutations of nuclear genes. Secondary abnormalities of mtDNA (such as multiple deletions of muscle mtDNA) may result from mitochondrial disorders due to mutations in nuclear genes involved in mtDNA maintenance. This is the case in several syndromes caused by impaired mtDNA maintenance, such as Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria an
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathies (MEMP) are rare diseases caused by a disturbance of the mitochondrial chain of respiration. This prevents pyruvate from being completely integrated into the tricarboxylic acid (Krebs') cycle, and hence there is an accumulation of lactate. Histologically this is marked by the appearance of "ragged red fibres" in the light microscope which, in the electron microscope, are eventually recognised as typical accumulations of pathological mitochondria. The clinical pattern can vary greatly and ranges from ophthalmoplegia via mainly myopathic to encephalopathic forms.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molecular analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) has provided a final diagnosis for many of the mitochondrial diseases. We evaluated the Agilent 2100 bioanalyzer (Agilent Technologies, Palo Alto, CA) to determine whether the system could replace the conventional restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis by the agarose gel electrophoresis for the detection of the mtDNA mutation.
METHODS: Three members of a family with MELAS syndrome and four members of a family with MERRF syndrome were recruited for this study. After PCR and restriction enzyme digestion, DNA fragments
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sister and brother, now aged 7 and 9 years, presented with developmental arrest, gait disturbance, dementia, and a progressive myoclonic epilepsy syndrome with hyperacusis in the second year of life. Then, spastic quadriparesis led to a decerebrate state. In the absence of macular or retinal degeneration, organomegaly, and somatic-facial features suggesting mucopolysaccharidosis, the presence of hyperacusis together with sea-blue histiocytes in bone marrow biopsies and deficient beta-galactosidase activity but normal glucosidase, hexosaminidase, and neuraminidase activity on lysosomal enzyme
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myoclonus, Epilepsy and Ragged-Red-Fibers (MERRF) is a mitochondrial encephalomyopathy due to heteroplasmic mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) most frequently affecting the tRNALys gene at position m.8344A > G. Defective tRNALys severely impairs mitochondrial protein synthesis and respiratory chain when a high percentage of mutant heteroplasmy crosses the threshold for full-blown clinical phenotype. Therapy is currently limited to symptomatic management of myoclonic epilepsy, and supportive measures to counteract muscle weakness with co-factors/supplements.
METHODS: We tested
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysfunction in mitochondrial processes has been related to several pathologies. In these disorders, the cell suffers oxidative imbalance that is mostly due to defects in pyruvate metabolism, mitochondrial fatty acids oxidation, the citric acid cycle or electron transport by the mitochondrial respiratory chain. These metabolic alterations produce mitochondrial diseases that have been related to inherited syndromes, such as MERRF or MELAS. The main affected organs are brain, skeletal muscle, kidney, heart and liver, because of the high energetic demand and the oxidative metabolism. Moreover, the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA is a circular double-stranded macromolecule. Each strand contains 16 569 base pairs. Mutations in mitochondrial DNA, including base substitutions in tRNA or rRNA genes, deletions, duplications, or base substitutions in genes for protein subunits, lead to specific diseases. The ratio of mutated to normal mitochondrial DNA may vary from tissue to tissue (heteroplasmy) in mitochondrial DNA diseases. Therefore, the source of the specimen is important in the evaluation of mitochondrial DNA mutations. Detection method selection is also critical. For example, single-strand conformat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 27-year-old man with slowly progressing symptoms of pigmentary retinal degeneration, cerebellar, pyramidal and extrapyramidal syndrome and atrophy of lower limb muscles, was admitted to the Department of Neurology. During the final stage of disease, generalized, tonic and clonic seizures, absence and myoclonic epilepsy as well as Jackson's motor seizures were observed. A computed tomographic (CT) scan showed a considerable atrophy of cerebellum and pons. A magnetic resonance imaging (MRI) revealed diffuse cortical and subcortical atrophy, especially in structures of posterior intracranial fo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Syndromes that are associated with hearing loss include Waardenburg, Stickler (STL), Jervell and Lange-Nielsen, Usher (USH), Alport, mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes, and sensorineural hearing loss (MELAS) and mitochondrial encephalomyopathy, myoclonus epilepsy, ragged-red fibers, and sensorineural hearing loss (MERRF). Waardenburg and STL show an autosomal dominant pattern of inheritance, while Jervell and Lange-Nielsen and USH are autosomal recessive, and Alport is usually X-linked. Mutations in specific genes that are associated with each of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Conference ProceedingsПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with the rare genetic disease of mitochondrial oxidative phosphorylation is presented. The phenotypic presentation included localized, idiosyncratic lipodystrophy that caused life-threatening respiratory obstruction. Plastic surgical excision and suction-assisted lipoplasty of huge deposits of fat and skin led to marked improvement in patient posture and ventilation. This rare disorder, stages of treatment, and salient references are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant developed progressive neuromuscular disease, hypertrophic cardiomyopathy and brain atrophy since the birth. Increased level of lactate with increased lactate/pyruvate ratio suggested a disturbance in the mitochondrial energy metabolism. The activities of respiratory chain complexes III, IV and II + III, of pyruvate dehydrogenase complex and of citrate synthase in isolated muscle mitochondria were low in comparison with controls, with parallel decrease in the content of protein amount of respiratory chain complexes III and IV. No large scale deletions of mitochondrial DNA (mtDNA)
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the discovery of mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in different neuromuscular disorders, investigations now seek to clarify how the mutant mtDNA induces biochemical and morphologic defects. In one of the most important approaches human mutant mtDNA is transferred into cells that lack mtDNA to examine the relationship between the amount of mutant mtDNA and defects in cell growth, respiration and enzyme activities. The resulting cells are 'cybrids'; these clonal cells contain the heteroplasmic mutant and normal mtDNA from patients with mitochondrial diseases. The mitochondria become funct
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mitochondrial diseases have numerous phenotypic expression, and form an heterogeneous group of genetic diseases in which the production of energy fails. Well known in childhood, these mitochondrial diseases can onset in adulthood and may remain unrecognized. We propose a recent review (Medline 1981-2001) of the literature on adult forms of mitochondriopathies, illustrated with a typical case report.
CURRENT KNOWLEDGE AND KEY POINTS: Mitochondrial diseases have numerous phenotypic expression in adulthood. Principles of diagnosis are i) recognize a phenotype, ii) prove the mitochondria
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ratio of mtDNA and a nuclear reference gene was estimated by Southern blotting in the skeletal muscle DNA of a 3-year-old girl who suffered from congenital brain damage, focal epilepsy, hepatomegaly, malabsorption syndrome and severe myopathy. The signal ratio of mtDNA versus 18S rDNA was 22% of the mean value obtained from controls. No major deletions or insertions were found and the MERRF, MELAS and NARP mutations were ruled out. Mitochondrial DNA-encoded enzyme activities and mitochondrial respiration were reduced. The analysis of the NAD(P)H and flavoprotein redox states of intact fibr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования