Interstitial deletions encompassing chromosome 16p13.3-13.2 are rarely described in the literature, whereas terminal deletions or duplications involving this region are slightly more frequently described. The authors describe a boy harboring a de novo 16p13.3-13.2 interstitial deletion, with intellectual disability, verbal dyspraxia, epilepsy, and a distinctive brain magnetic resonance finding, namely a nodular heterotopia. The authors found partial genotype-phenotype correspondences regarding epilepsy and intellectual disability, which have been associated with 16p1 region. Conversely, nodula
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coffin-Siris syndrome (CSS) is a multiple malformation syndrome characterized by intellectual disability associated with coarse facial features, hirsutism, sparse scalp hair, and hypoplastic or absent fifth fingernails or toenails. CSS represents a small group of intellectual disability, and could be caused by at least twelve genes. The genetic background is quite heterogenous, making it difficult for clinicians and genetic consultors to pinpoint the exact disease types.
METHODS: Array-Comparative Genomic Hybridization (array-CGH) and whole exome sequencing (WES) were applied for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence is accumulating that retroviruses can produce microRNAs (miRNAs). To prevent cleavage of their RNA genome, retroviruses have to use an alternative RNA source as miRNA precursor. The transacting responsive (TAR) hairpin structure in HIV-1 RNA has been suggested as source for miRNAs, but how these small RNAs are produced without impeding virus replication remained unclear. We used deep sequencing analysis of AGO2-bound HIV-1 RNAs to demonstrate that the 3' side of the TAR hairpin is processed into a miRNA-like small RNA. This ∼21 nt RNA product is able to repress the expression of mRNAs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NhhA (Neisseria hia homologue) is an outer membrane protein from Neisseria meningitidis, the causative agent of meningococcal disease. The protein is surface exposed and its expression in a wide range of meningococcal strains suggests it is a promising vaccine candidate. In addition, immunization of mice with outer membrane vesicles of strains that overexpress NhhA in conjunction with one of TbpA, Omp85 or NspA results in synergistic bactericidal responses. We previously showed that the NhhA sequence is highly conserved between strains, with the majority of the differences localized to four di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidradenitis suppurativa/acne inversa is a diverse, enigmatic and distressful disease that has aroused growing interest in specialists from different disciplines. Both names describe its classical manifestations in the intertriginous regions and reflect the historical view of the disease definition, but cause confusions in the understanding of its pathogenesis and classification. In the light of the advance in clinical, histopathological and pathophysiological findings, we propose the term "dissecting terminal hair folliculitis" (DTHF) to characterize its disease nature as folliculitis instead
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) is one of the many known X-linked mental retardation syndromes. Mutations in the ATR-X gene (ATRX) that encodes a putative global transcription factor have been identified in patients with ATR-X as well as those with other forms of X-linked mental retardation syndrome. To better understand the genetic basis of ATR-X, we investigated nine patients with the ATR-X phenotype from eight independent Japanese families for mutations in ATRX. We identified seven missense mutations, including six novel mutations, all of which were located ei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progression through the G1 phase of the cell cycle is regulated, in part, by the pRB-family proteins, pRB and p107. The basis for this regulation is due to a network of interactions between the pRB-family proteins, pRB, p107, and p130; the E2F-family of transcription factors; and cyclins D, E, and A. One of the pRB-family proteins, p107, has also been found to bind to the transactivation domain of the c-Myc proto-oncogene. This region in c-Myc is frequently mutated in tumors such as Burkitt's lymphoma, HIV-associated lymphoma, and multiple myeloma. The binding of p107 and regulation of c-Myc m
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral mechanosensation underlies feeding, speech, and grooming, yet our understanding of the neurons and their terminals in the oral cavity remains limited. The trigeminal ganglion (TG) and geniculate ganglion (GG) provide mechanosensory innervation to the tongue, but their individual contributions anatomically and functionally are unknown. We employed intersectional genetics to distinguish RET-expressing TG and GG neurons, combined with immunolabeling and selective nerve transections to map innervation patterns in fungiform, filiform, and circumvallate papillae of the tongue. Contrary to dogma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is a fatal autosomal genetic disorder characterized by an expanded glutamine-coding CAG repeat sequence in the huntingtin (Htt) exon 1 gene. The Htt protein associated with the disease misfolds into toxic oligomers and aggregate fibril structures. Competing models for the misfolding and aggregation phenomena have suggested the role of the Htt-N-terminal region and the CAG trinucleotide repeats (polyQ domain) in affecting aggregation propensities and misfolding. In particular, one model suggests a correlation between structural stability and the emergence of toxic oligomers
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A high incidence of somatically acquired point mutations in the AML1/RUNX1 gene has been reported in poorly differentiated acute myeloid leukemia (AML, M0) and in radiation-associated and therapy-related myelodysplastic syndrome (MDS) or AML. The vast majority of AML1 mutations identified in these diseases were localized in the amino (N)-terminal region, especially in the DNA-binding Runt homology domain. In this report, we show that AML1 point mutations were found in 26 (23.6%) of 110 patients with refractory anemia with excess blasts (RAEB), RAEB in transformation (RAEBt), and AML following
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prenatal exome sequencing (pES) can enhance genetic diagnosis of fetuses with structural anomalies and has recently been introduced as a national service in England. We aimed to examine service outcomes such as diagnostic yield (definite final diagnosis), referral rate, and sources of referral, and explore variation in outcomes of pES by individual or service level factors between 01 October 2021 and 30 June 2022.
METHODS: pES testing results from the National Health Service laboratories performing testing were linked to National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) is characterized by skin scaling with erythema. In this study, two Pakistani families with NCIE are genetically characterized through Whole Exome and Sanger sequencing to identify molecular basis of the disease. We identified a nonsense homozygous c.2026C>T mutation of ALOXE3, causing premature termination of the eLOX3 protein (p.Q676X). In silico studies predicted impaired enzymatic activity of the premature truncated eLOX3, leading to abnormal synthesis of specific hepoxilin derivatives, essential for epidermal barrier formation. It is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously demonstrated the full-length gonococcal transferrin binding proteins (TbpA and TbpB) to be promising antigens in the development of a protective vaccine against Neisseria gonorrhoeae. In the current study we employed a genetic chimera approach fusing domains from TbpA and TbpB to the A2 domain of cholera toxin, which naturally binds in a non-covalent fashion to the B subunit of cholera toxin during assembly. For one construct, the N-terminal half of TbpB (NB) was fused to the A2 subunit of cholera toxin. In a second construct, the loop 2 region (L2) of TbpA was genetically f
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leptospira borgpetersenii, one of the causative agents of leptospirosis in both animals and humans, is a bacterial pathogen with characteristic motility that is mediated by the rotation of two periplasmic flagella (PF). The flaB gene coding for a core polypeptide subunit of PF was previously characterized by sequence analysis of its open reading frame (ORF) (M. Lin, J Biochem Mol Biol Biophys 2:181-187, 1999). The present study was undertaken to isolate and clone the uncharacterized sequence upstream of the flaB gene by using a PCR-based genome walking procedure. This has resulted in a 1470-bp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The grasshopper Rhammatocerus brasiliensis shows polymorphism of B chromosomes, but the magnitude of B-chromosome occurrence and the factors that may contribute to their dispersion in the species remain unknown thus far. The present study analyzed the occurrence and dispersion of B chromosomes in R. brasiliensis individuals from 21 populations widely distributed in the Brazilian Northeast. The genetic connectivity between 10 populations was verified through analysis of ISSR markers from 200 individuals. Of the 21 populations, 19 presented individuals with one B chromosome, three with two, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knr4/Smi1 proteins are specific to the fungal kingdom and their deletion in the model yeast Saccharomyces cerevisiae and the human pathogen Candida albicans results in hypersensitivity to specific antifungal agents and a wide range of parietal stresses. In S. cerevisiae, Knr4 is located at the crossroads of several signalling pathways, including the conserved cell wall integrity and calcineurin pathways. Knr4 interacts genetically and physically with several protein members of those pathways. Its sequence suggests that it contains large intrinsically disordered regions. Here, a combination of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic PAK1 variants were described to be causative of neurodevelopmental disorder with macrocephaly, seizures, and speech delay. Herein, we present a de novo PAK1 variant combine with a de novo terminal 1q microdeletion in a Chinese pediatric patient, aiming to provide more insights into the underlying genotype-phenotype relationship.
METHODS: Enrolled in this study was a 6-year-old girl with clinical features of global developmental delay, severe intellectual disability, speech delay, and seizures from Quanzhou region of China. Karyotype and chromosomal microarray analysis (
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The H1N1 influenza pandemic vaccine has been developed from the A/California/07/09 (Cal) virus and the well-known high-yield A/Puerto Rico/8/34 (PR8) virus by classical reassortment and reverse genetics (RG) in eggs. Previous studies have suggested that Cal-derived chimeric hemagglutinin (HA) and neuraminidase (NA) improve virus yields. However, the cell-based vaccine of the H1N1 pandemic virus has been less investigated. RG viruses that contained Cal-derived chimeric HA and NA could be rescued in Madin-Darby canine kidney cells that expressed α2,6-sialyltransferase (MDCK-SIAT1). The viral gro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sclerotized structures of monogeneans have traditionally been studied by light microscopy and different staining techniques. Recently, enzymatic digestion followed by scanning electron microscopy (SEM) has enabled the examination of structural details not visible with light microscopy. In order to obtain better, and more accurate, morphological information on sclerotized structures not affected by mounting medium or cover slip pressure, the sclerites of Cichlidogyrus philander Douëllou, 1993 (Monogenea, Ancyrocephalidae), collected from Pseudocrenilabrus philander (Weber, 1897), were redes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic deficiency of the glycogen debranching enzyme causes glycogen storage disease type III, an autosomal recessive inherited disorder. The gene encoding this enzyme is designated as AGL gene. The disease is characterized by fasting hypoglycemia, hepatomegaly, growth retardation, progressive myopathy and cardiomyopathy. In the present study, we present clinical features and molecular characterization of two consanguineous Tunisian siblings suffering from Glycogen storage disease type III. The full coding exons of the AGL gene and their corresponding exon-intron boundaries were amplified for
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования