Despite improved retention and reduced complication rates paving the way for the current expansion of applications and surge in prevalence f … infectious keratitis/neurotrophic cornea, 7% (2) gelatinous corneal dystrophy, 7% (2) ectrodactyly ectodermal dysplasia/limbal stem cell deficiency, and 11% (3) uveitis/hypotony. Sixty-one percent (17) of the eyes in the primary group and 39% (11) in the secondary group maintained a final best-corrected visual acuity of 20/200 or better at a mean follow up of 5.0 yea …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In contrast to TP53, cancer development is rarely associated with mutations in the TP63 and TP73 genes. Recently, next generation sequencing … compared with that observed at the germinal level in patients affected by P63-associated diseases [ectodermal dysplasia syndromes, (EDs)], revealed significant differences. The TP63 mutations were more frequent at CpGs sites (p<0.0001) in EDs and at PyPy sites (p<0.0001) in cutaneous melanomas. The two spectra differed significantly (p<0.0001). We conclude that TP63 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scalp-ear-nipple (SEN) syndrome (OMIM #181270) is a rare autosomal dominant ectodermal dysplasia characterized by aplasia cutis congenita (ACC) of the scalp, overfolded ear helices and breast aplasia. Since the identification of heterozygous KCTD1 pathogenic variants as the molecular cause in 2013, our understanding of this condition has undergone substantial revision. KCTD1 encodes a 257-amino-acid BTB domain-containing protein that forms pentameric complexes and functions as a transcriptional repressor of transcription factor AP-2α. All currently reported SEN-causing variants cluster within …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare hereditary disorder characterized by bone marrow failure, cancer predisposition (11-fold increase compared to general population), ectodermal dysplasia (nail dystrophy, oral leukoplakia, and abnormal skin pigmentation) and other additional somatic abnormalities. A 22-year-old man presented with fever, chills, and a painful throat. Leukoplakia was noted on his tongue and some of his fingers and toe nails were markedly dystrophic. His skin seemed spotted with pigmentation on the anterior chest and neck. Patient reported family history of "blood disease" and …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We report our experience of using Montgomery T-tubes in children.
METHOD: A retrospective review of medical records was performe … and supraglottic stenosis (due to previous laser surgery for papillomas in one case and congenital ectodermal dysplasia in the other). At the time of T-tube placement the children were aged 2-18 years (median 8 years). The tube was initially fitted so as to protrude above the glottis in all cases. In one case, the T-tube was removed on the first post-operative day. O …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy (APECED) or autoimmune polyglandular syndrome Type 1 is a rare autosomal recessive syndrome. The disorder is caused by mutations in the AIRE (AutoImmune Regulator) gene. According to the classic criteria, clinical diagnosis requires the presence of at least two of three main components: chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and primary adrenal insufficiency. Furthermore, patients are often affected by other endocrine or non-endocrine associated autoimmune conditions. The enrichment of the non-classical t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
: The Drosophilagrainyhead (grh) and vertebrate Grainyhead-like (Grhl) transcription factors are among the most critical genes for epithelial development, maintenance and homeostasis, and are remarkably well conserved from fungi to humans. Mutations affecting grh/Grhl function lead to a myriad of developmental and adult onset epithelial disease, such as aberrant skin barrier formation, facial/palatal clefting, impaired neural tube closure, age-related hearing loss, ectodermal dysplasia, and importantly, cancers of epithelial origin. Recently, mutations in the family member GRHL3 have been show…
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear factor kappa-B subunit 2 (NF-κB2/p100/p52), encoded by NFKB2 (MIM: 164012) belongs to the NF-κB family of transcription factors that play a critical role in inflammation, immunity, cell proliferation, differentiation and survival. Heterozygous C-terminal mutations in NFKB2 have been associated with early-onset common variable immunodeficiency (CVID), central adrenal insufficiency and ectodermal dysplasia. Only two previously reported cases have documented decreased natural killer (NK) cell cytotoxicity, and little is known about the role of NF-κB2 in NK cell maturation and function. He…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infants with limb reduction deficiencies (LRD) often have other associated congenital malformations. The purpose of this investigation was t … n. However numerous recognized dysmorphic conditions were registered including Poland, ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting, oral-facial-digital, Klippel-Trenaunay-Weber, oculo-auriculo-vertebral defect spectrum, CHARGE, Townes-Brocks, Moebius, Du Pan, Smith-Lemli-Opitz, hypoglossia-hypodactyly, amniotic band, De Lange, Rubinstein-Taybi, Fanconi, radius aplasia- …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study is to determine the prevalence of RASopathies in a polyhydramnios cohort selected by postnatal medical genetics evaluation.
METHODS: In this retrospective study, we reviewed 622 pregnancies with polyhydramnios seen at Lucile Packard Children's Hospital between 2008 and 2017. The findings from 131 cases evaluated by Medical Genetics were included in our final analysis. Genetic testing information was extracted to determine the rate of chromosomal or single gene conditions focusing on the RASopathies. Additional variables collected were: maternal characteristics,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Somatic mutations affecting components of the Ras-MAPK pathway are a common feature of cancer, whereas germline Ras pathway mutations cause developmental disorders including Noonan, Costello, and cardio-facio-cutaneous syndromes. These 'RASopathies' also represent cancer-prone syndromes, but the quantitative cancer risks remain unknown.
METHODS: We investigated the occurrence of childhood cancer including benign and malignant tumours of the central nervous system in a group of 735 individuals with germline mutations in Ras signalling pathway genes by matching their information wit
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In recent decades methods used for the investigation of the genetic background of rare diseases showed a great improvement.
AIM: The aim of the authors was to demonstrate difficulties of genetic counselling and investigations in case of five rare, mainly neurogenetic diseases.
METHOD: During pre-test genetic counselling, the disease suspected from the clinical symptoms and the available genetic tests were considered. During post-test genetic counselling, the results of the genetic tests were discussed.
RESULTS: In three of the five cases genetic tests identified the disease-ca
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia (JEB-PA) is a rare autosomal recessive disease with blister formation within the lamina lucida due to mutations in the integrin β4 (ITGB4) and α6 (ITGA6) genes.
CASE REPORT: A female preterm infant, first child of healthy non-consanguineous parents, was born at 26 + 4 weeks of gestation by caesarean section, following polyhydramnion and abruption of placenta. She presented with extensive areas of denuded skin on both lateral sides of the head, neck and extremities. Auricles were hypoplastic. Abdominal ultrasound and X-ray were
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletion of 17q21.31 causes a recurrent recognizable dysmorphic syndrome. A further four patients with 17q21.31 microdeletions are reported here in whom an earlier diagnosis of cardio-facio-cutaneous syndrome was suggested. These patients have significant similarities of facial gestalt to earlier reported 17q21.31 microdeletion patients, but a striking feature that has not been emphasized previously is the large number of naevi and other pigmentary skin abnormalities that may be present. These features, together with a coarse facial appearance, relative macrocephaly and significant learni
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we describe a prenatally diagnosed case with four-limb ectrodactyly and cleft lip/palate. The family history reveals three-generation oligodontia. The difficulties in counseling of the families with EEC syndrome are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vici syndrome (VICIS) is a congenital disorder characterized by agenesis of the corpus callosum, cataracts, hypopigmentation, cardiomyopathy, combined immunodeficiency, microcephaly, and failure to thrive. This study aimed to elucidate the number of patients with VICIS, its clinical characteristics and relevant genetic information in Japan.
METHODS: After developing diagnostic criteria for VICIS, we conducted a nationwide questionnaire-based survey of VICIS in Japan. In the initial survey, we investigated the number of VICIS patients who fulfilled definite or probable criteria. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study combined three-dimensional (3D) motion capture with finite element simulation to reconstruct a real shaking adult syndrome (SAS) case and further explore the injury biomechanics of SAS. The frequency at which an adult male can shake the head of another person, head-shaking amplitude, and displacement curves was captured by the VICON 3D motion capture system. The captured shaking frequency and shaking curve were loaded on the total human model for safety (THUMS) head to simulate the biomechanical response of brain injury when a head was shaken in anterior-posterior, left-right
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования