CONTEXT: Genetic evaluation has been recognized as an important tool to elucidate the causes of growth disorders.
OBJECTIVE: To investigate the cause of short stature and to determine the phenotype of patients with IHH mutations, including the response to recombinant human growth hormone (rhGH) therapy.
PATIENTS AND METHODS: We studied 17 families with autosomal-dominant short stature by using whole exome sequencing and screened IHH defects in 290 patients with growth disorders. Molecular analyses were performed to evaluate the potential impact of N-terminal IHH variants.
RESULTS: We identi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias related to genetic etiologies have rarely been reported for past populations. This report presents the skeletal characteristics of an individual with dwarfism-related skeletal dysplasia from South Korea. To assess abnormal deformities, morphological features, metric data, and computed tomography scans are analyzed. Differential diagnoses include achondroplasia or hypochondroplasia, chondrodysplasia, multiple epiphyseal dysplasia, thalassemia-related hemolytic anemia, and lysosomal storage disease. The diffused deformities in the upper-limb bones and several coarsened featur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study pathological changes of fibromuscular system and the role of TGF-β1/Smad pathway in the urethra of a parturition-induced stress urinary incontinence (SUI) rat model. Twenty-eight 8-week-old Sprague-Dawley female rats at gestational day 16 were used and randomized into two groups: sham group and SUI group. After delivery, rats in the SUI group underwent postpartum vaginal balloon dilation and bilateral ovariectomy. 1 month after ovariectomy, urodynamics was assessed. Histological examination (Masson's trichrome stain, picrosirius red stain, Hart's elastin stain, Gordon & Sweet's stain,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric temporomandibular joint dysfunction, resulting from either soft-tissue or skeletal disorders, may be congenital or acquired. Congenital temporomandibular joint disorders are uncommon. The authors review their experience with pediatric temporomandibular joint disorders and propose a new classification system.
METHODS: Clinical records, cephalograms, computed tomographic scans, magnetic resonance images, and pathologic specimens of all pediatric patients (younger than 18 years) with trismus or restricted mandibular excursion from 1976 to 2008 were reviewed. Cases were stra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HuR is an RNA-binding protein implicated in a diverse array of pathophysiological processes due to its effects on the posttranscriptional regulation of AU- and U-rich mRNAs. Here we reveal HuR's requirement in embryonic development through its genetic ablation. Obligatory HuR-null embryos exhibited a stage retardation phenotype and failed to survive beyond midgestation. By means of conditional transgenesis, we restricted HuR's mutation in either embryonic or endothelial compartments to demonstrate that embryonic lethality is consequent to defects in extraembryonic placenta. HuR's absence impai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM OF STUDY: An analysis of occurrence of birth defects in the Czech Republic regions in 1994 - 2007. An assessment of total numbers and relative incidences of birth defects in births according to Tenth Revision of International Classification of Diseases (ICD-10). TYP OF STUDY: Retrospective epidemiological analysis of birth defects incidences in the Czech Republic and its particular regions from the Czech National Birth Defects Register database.
MATERIAL AND METHODS: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics) in the Czech Republic in th
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM OF STUDY: An analysis of occurrence of birth defects in children from single and twin pregnancies in the Czech Republic in 1994-2007. An assessment of total numbers and relative incidences of birth defects in births according to Tenth Revision of International Classification of Diseases (ICD-10).
TYPE OF STUDY: Retrospective epidemiological analysis of birth defects incidences from the Czech National Birth Defects Register database.
MATERIAL AND METHODS: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics) in the Czech Republic in the 1994-2007
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temporomandibular disorders (TMDs) are a group of musculoskeletal and joint-related conditions affecting the temporomandibular joint (TMJ), masticatory muscles, and associated structures. They are among the most common causes of non-dental orofacial pain and functional impairment, significantly affecting quality of life. Despite advances in assessment and the development of standardized diagnostic systems such as the Research Diagnostic Criteria (RDC/TMD) and Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders (DC/TMD), accurate diagnosis remains difficult due to the multifactorial nature of T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a rare connective tissue disorder characterized by involvement of the cardiovascular, ocular, and musculoskeletal systems. Pathogenic variants in FBN1 cause most of the MFS cases; however, intellectual disability (ID) is rarely observed. A non-consanguineous Pakistani family with four affected individuals was recruited. Physical examinations, echocardiography, and doppler ultrasound were performed as part of the clinical assessment. Exome sequencing was conducted on the index patient, and Sanger sequencing was performed for the entire family. ID was the primary symptom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This prospective, comparative diagnostic accuracy study was designed to assess the diagnostic value of weight-bearing computed tomography (WBCT) with three-dimensional reconstruction in detecting ligamentous injuries associated with chronic ankle instability (CAI) and to compare its efficacy with that of conventional magnetic resonance imaging (MRI). The goal was to assess the potential of WBCT as a more precise imaging modality to guide clinical decision-making. METHODS: Twenty patients with clinically suspected CAI, recruited between January 2024 and March 2025, underwent both WBC
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Syndromic craniosynostosis is characterized by premature fusion of one or more cranial sutures, often in association with multisystem anomalies affecting the airway, cardiovascular, musculoskeletal, and neurodevelopmental systems. Variants in genes such as TWIST1 contribute to phenotypic heterogeneity and may influence surgical timing, risk stratification, and long-term craniofacial planning. We present a severe syndromic craniosynostosis phenotype associated with a previously undescribed TWIST1 variant and discuss perioperative considerations of staged cranial vault reconstructi
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acromegaly is a chronic multisystem disorder driven by persistent hypersecretion of growth hormone (GH) and consequent elevation of insulin-like growth factor 1 (IGF-1). Beyond its hallmark acral and craniofacial alterations, it manifests with a broad spectrum of systemic complications that substantially contribute to morbidity and mortality. Skeletal and soft tissue overgrowth cause characteristic disfigurement, while musculoskeletal involvement-including degenerative arthropathy, vertebral fractures, myopathy, and neuropathies-remains a major determinant of long-term disability despite bioch
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is a chronic musculoskeletal disorder, characterized by the chronic and progressive degenerative illness of articular cartilage that leads to tenacious joint pain and inflammation as well as functional disability, impairing the life quality in elderly people. Unfortunately, there is no regenerative therapy for treating osteoarthritis. Curcumin (diferuloylmethane), a hydrophobic polyphenol compound isolated from curcuma longa rhizome, has been broadly employed as a safe supplement traditionally. Despite great beneficial impacts, achieving the desired pharmacological effects
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bile acid sequestrants (BASs), including cholestyramine, colestipol, and colesevelam, are widely used in endocrine and gastrointestinal disorders. However, their long-term safety remains under-characterized. This study leveraged real-world pharmacovigilance data to evaluate underreported and subclass-specific adverse events (AEs) associated with BASs.
METHODS: We analyzed 5,286 AE reports related to BASs from the FDA Adverse Event Reporting System (2004-2024) using four disproportionality methods: Reporting Odds Ratio (ROR), Proportional Reporting Ratio (PRR), Bayesian Confidence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a prevalent congenital musculoskeletal disorder characterized by structural abnormalities of the hip joint. While its etiology involves genetic and environmental factors, specific genetic mechanisms remain poorly understood. Mutations in the COMP gene (COMP; OMIM: 600310), classically associated with skeletal dysplasias such as pseudoachondroplasia (PSACH) and multiple epiphyseal dysplasia (MED), are rarely linked to isolated DDH.
METHODS: A 29-year-old male proband with familial DDH underwent clinical evaluation and radiographic imaging
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gravitational changes have been shown to cause significant abnormalities in various body systems, including the cardiovascular, immune, vestibular, and musculoskeletal systems. While numerous studies have examined the response of the vestibular system to gravitational stimulation, research on functional changes in the peripheral inner ear remains limited. The inner ear comprises two closely related structures: the vestibule and cochlea. These components share similar structures and neural functions, highlighting the importance of investigating changes in auditory nerve cells in response to gra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: CACNA1C gene encodes the alpha 1 subunit of the CaV1.2 L-type Ca2+ channel. Pathogenic variants in this gene have been associated with cardiac rhythm disorders such as long QT syndrome, Brugada syndrome and Timothy syndrome. Recent evidence has suggested the possible association between CACNA1C mutations and neurologically-isolated (in absence of cardiac involvement) phenotypes in children, giving birth to a wider spectrum of CACNA1C-related clinical presentations. However, to date, little is known about the variety of both neurological and non-neurological signs/symptoms in the ne
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is the collective term for two distinct types of autosomal dominantly inherited neuroendocrine ne … MEN2 cases and predisposes patients to diffuse intestinal ganglioneuromatosis, mucosal neuromas and musculoskeletal abnormalities. MEN2 is autosomal dominantly inherited, meaning that several generations in a single family may be affected by the same syndrome. We present a mini review of four case studies (×2 MEN2A and ×2 MEN2B) that illustrate the advantages of RET testing, a …
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Osteoarthritis (OA) is a degenerative and long-term debilitating disease with rising prevalence, predominantly involving larger joints including the knee joint. While radiography has traditionally been the primary modality for joint evaluation, there is a growing trend towards using ultrasonography (USG) for musculoskeletal disorders, including joint assessment. This study aimed to find the role of USG in the evaluation of OA of knee joints with comparison to the radiographs.
METHODS: This was a cross-sectional study done on patients with signs and symptoms of OA of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Psoriasis is a widespread chronic inflammatory skin disease; enthesitis is inflammation of the tendon, ligament, and joint capsule insertion, prevalent in patients with psoriatic arthritis.
OBJECTIVES: The aim of study to evaluate the utility of the Madrid Sonography Enthesitis Index scoring system for accurate detection of subclinical enthesitis in patients with Psoriasis compared with healthy controls. Another objective was to assess increase in enthesis area and Psoriatic arthritis incidence, in a prospective 1-year follow-up.
METHOD: Patients aged ≥18 years who were diagnos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования