BACKGROUND AND AIMS: Familial hypercholesterolemia (FH) is a predominantly autosomal dominant hereditary disorder with significant potential for expansion of coronary artery disease.
METHODS: To identify candidate variant/s in FH phenotype implicated genes, next-generation sequencing was performed using a targeted customized gene panel.
RESULTS: We recognized a 45-year-old Saudi female FH patient with double variants in the LDLR [c.1255 T > G, p.(Y419D)] and LDLRAP1 genes [c.604_605delTCinsA, p.(S202Tfs*2)]. The proband was found to be homozygous for the LDLR variant and heterozygous for the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical diagnosis of inherited renal tubulopathies can be challenging as they are rare and characterized by significant phenotypic variability. Advances in sequencing technologies facilitate the establishment of a molecular diagnosis. Therefore, we determined the diagnostic yield of a next generation sequencing panel assessing relevant disease genes in children followed through three national networks with a clinical diagnosis of a renal tubulopathy. DNA was amplified with a kit provided by the European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases with nine multiplex PC
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to determine the proportions and predictors of first-degree relatives (FDRs) of colorectal cancer (CRC) patients (i) ever receiving any CRC testing and (ii) receiving CRC screening in accordance with CRC screening guidelines.
METHODS: Colorectal cancer patients and their FDRs were recruited through the population-based Victorian Cancer Registry, Victoria, Australia. Seven hundred and seven FDRs completed telephone interviews. Of these, 405 FDRs were deemed asymptomatic and eligible for analysis.
RESULTS: Sixty-nine percent of FDRs had ever received any C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary aim is to compare individuals with intestinal metaplasia (IM), chronic active gastritis (CAG), and normal gastric mucosa (NGM) in terms of apoptosis, proliferation, and Bcl-2 expression. The secondary aim is to determine whether these parameters are different between patients with and without gastric cancer in first-degree relatives. We enrolled 106 patients whose histopathological results were consistent with IM (n: 42), CAG (n: 51), or NGM (n: 13). Antral biopsies were immunohistochemically stained for Bcl-2 and Ki-67 expression. Apoptosis was detected using TUNEL assay. While no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate whether the patatin-like phospholipase domain containing-3 gene (PNPLA3) I148M polymorphism is associated with steatosis, fibrosis stage, and cirrhosis in hereditary hemochromatosis (HH).
METHODS: We studied 174 consecutive unrelated homozygous for the C282Y HFE mutation of HH (C282Y+/+ HH) patients from Northern Italy, for whom the presence of cirrhosis could be determined based on histological or clinical criteria, without excessive alcohol intake (< 30/20 g/d in males or females) or hepatitis B virus and hepatitis C virus viral hepatitis. Steatosis was evaluated in 123
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Investigation of the audiometric characteristics of a large Dutch DFNX4 family with a p.Glu72X mutation in the SMPX gene.
PATIENTS AND METHODS: Sixty family members participated in this study and examination consisted of medical history, otoscopy, pure tone and speech audiometry. Linkage and mutation analysis revealed a pathogenic mutation in the SMPX gene.
RESULTS: All 25 mutation carriers exhibited hearing impairment, except one woman aged 25 years. The men (n = 10) showed more severe hearing impairment than the women (n = 14) and already at a younger age. The age of onset accor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 32-year-old patient who, from age 7 months, developed photophobia, left-eye ptosis and progressive muscular weakness. At age 7 years, she showed normal psychomotor development, bilateral ptosis and exercise-induced weakness with severe acidosis. Basal blood and urine lactate were normal, increasing dramatically after effort. PDHc deficiency was demonstrated in muscle and fibroblasts without detectable PDHA1 mutations. Ketogenic diet was ineffective, however thiamine gave good response although bilateral ptosis and weakness with acidosis on exercise persisted. Recently, DLD gene an
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Npc1 null mice, a model for Niemann Pick Disease Type C1, it has been reported that hepatocyte insulin receptor function is significantly impaired, consistent with growing evidence that membrane fluidity and microdomain structure have an important role in insulin signal transduction. However, whether insulin receptor function is also compromised in human Niemann Pick disease Type C1 is unclear. We now report a girl who developed progressive dementia, ataxia and opthalmoplegia from 9 years old, followed by severe acanthosis nigricans, hirsutism and acne at 11 years old. She was diagnosed wit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The National Comprehensive Cancer Network recommends that women who carry gene variants that confer substantial risk for breast cancer consider risk-reduction strategies, that is, enhanced surveillance (breast magnetic resonance imaging and mammography) or prophylactic surgery. Pathogenic variants can be detected in women with a family history of breast or ovarian cancer syndromes by multigene panel testing.
OBJECTIVES: To investigate whether using a seven-gene test to identify women who should consider risk-reduction strategies could cost-effectively increase life expectancy.
ME
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Li-Fraumeni syndrome, usually characterized by germline TP53 mutations, is associated with markedly elevated lifetime risks of multiple cancers, and has been linked to an increased risk of early-onset colorectal cancer.
OBJECTIVE: To examine the frequency of germline TP53 alterations in patients with early-onset colorectal cancer.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This was a multicenter cross-sectional cohort study of individuals recruited to the Colon Cancer Family Registry (CCFR) from 1998 through 2007 (genetic testing data updated as of January 2015). Both population-based an
Клинический случайСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of E-cadherin expression leads to absence of tissue integrity, an essential step in tumor progression. Methylation of CpG islands in the promoter region of the CDH1 gene coding E-cadherin might be an alternative for gene silencing. In the present study, we investigate the expression of E-cadherin and hormone receptors in invasive ductal breast carcinoma (IDCs). Protein expression was analysed immunohistochemically in 87 cases, including 26 familial tumors. The most interesting results revealed a significantly reduced E-cadherin expression in cases with familial history compared to spo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to describe audiological and radiological characteristics, and other secondary aspects, in a family carrying a T961G mutation in the 12S rRNA mitochondrial gene.
DESIGN: Case report.
STUDY SAMPLE: Six members of a family participated in an audiological evaluation that included pure-tone audiometry, immittance tests, auditory brainstem responses (ABR), and otoacoustic emissions (OAE). The radiological evaluation was conducted through temporal bone CT scans using a Toshiba 16 channels Aquilon Spirale. Neuropsychiatric evaluation was also administered.
RESU
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Homozygous familial hypercholesterolaemia (HoFH) is a rare inherited condition characterized by elevated plasma low-density lipoprotein-cholesterol (LDL-C) levels, severe, accelerated atherosclerosis and premature coronary heart disease. We evaluated cardiovascular complications in HoFH patients over extended follow-up and investigated their association with changes in cholesterol over time, as well as total cholesterol burden.
METHODS: In this retrospective single-centre study, 53 patients (baseline mean ± standard deviation [SD], total cholesterol 15.5 ± 3.7 mmol/L and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid Resistant Nephrotic Syndrome (SRNS) in children and young adults has differing etiologies with monogenic disease accounting for 2.9-30% in selected series. Using whole exome sequencing we sought to stratify a national population of children with SRNS into monogenic and non-monogenic forms, and further define those groups by detailed phenotypic analysis. Pediatric patients with SRNS were identified via a national United Kingdom Renal Registry. Whole exome sequencing was performed on 187 patients, of which 12% have a positive family history with a focus on the 53 genes currently known to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify patients with endometrial cancer with potential Lynch-related DNA mismatch repair (MMR) protein expression defects and to explore the role of these defects in screening for LS.
METHODS: Endometrial cancers from 173 patients recruited to the Nanchong Central Hospital were tested for MMR (MLH1, MSH2, PMS2, and MSH6) protein expression using immunohistochemistry (IHC).
RESULTS: In the 173 tumor tissue samples, the expression loss rates of MSH6, MSH2, PMS2 and MLH1 protein were 16.18% (28/173), 12.14% (21/173), 7.51% (13/173) and 5.78% (10/173), respectively. The total los
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of women with early-stage breast cancer who will develop distant metastasis may improve clinical management. The transcriptional regulator Enhancer of Zeste-2 (EZH2) is overexpressed in invasive breast carcinoma compared with benign breast tissues, with maximal expression in breast cancer metastasis. In this article, our purpose was to investigate the performance of EZH2 protein detection as a predictor of metastasis in women with early-stage breast cancer, which is unknown. We developed a cohort of 480 women with stage I-IIA breast cancer diagnosed between 1996 and 2002 and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: UMOD mutations cause familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN) and medullary cystic kidney disease (MCKD), although these phenotypes are nonspecific.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: We reviewed cases of UMOD mutations diagnosed in the genetic laboratories of Necker Hospital (Paris, France) and of Université Catholique de Louvain (Brussels, Belgium). We also analyzed patients with MCKD/FJHN but no UMOD mutation. To determine thresholds for hyperuricemia and uric-acid excretion fraction (UAEF) according to GFR, these parameters were analyzed in 1097 patients
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatocyte nuclear factor 1β (HNF1B), located on chromosome 17q12, causes renal cysts and diabetes syndrome (RCAD). Moreover, various phenotypes related to congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) or Bartter-like electrolyte abnormalities can be caused by HNF1B variants. In addition, 17q12 deletion syndrome presents with multi-system disorders, as well as RCAD. As HNF1B mutations are associated with different phenotypes and genotype-phenotype relationships remain unclear, here, we extensively studied these mutations in Japan.
METHODS: We performed genetic scree
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования