Duplication of the short arm of chromosome 7 is a genomic disorder presenting with distinctive facies including hypertelorism, large anterior fontanel, and intellectual disability. A 2½-year-old Egyptian girl was referred because of cleft palate and dysmorphic features. She showed clinical manifestations of duplication of 7p, along with atypical features of corpus callosum hypogenesis and skeletal anomalies. Chromosome analyses revealed unbalanced translocations involving the short arms of chromosomes 7 and 20 due to malsegregation of a paternal balanced translocation 7;20. Fluorescence in sit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal analysis was carried out in bone marrow sample of an 11-year-old girl suspected of myeloproliferative disorder. Conventional G-banding study detected a complex three-way translocation involving 7, 9 and 22, which has resulted in the formation of a variant Philadelphia chromosome causing rearrangement of abl and bcr genes in 87% cells. Fluorescence in situ hybridization (FISH) confirmed the fusion of bcr-abl oncogene. Thus the bone marrow karyotype was observed as 46,XX (13%)/46,XX,t(7;9;22)(q11;q34;q11) (87%). Hyperdiploidy was present in two cells. In this study, both conventional
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saethre-Chotzen syndrome (SCS), also known as acrocephalosyndactyly III, is an autosomal dominant hereditary disorder characterized by craniofacial and limb anomalies. SCS is generally caused by mutations in the TWIST gene, but several 7p21.3 microdeletions involving the entire gene have also been described. The patient reported here presented with craniosynostosis, ptosis, brachydactyly and syndactyly of toes. Standard lymphocyte karyotype showed a de novo apparently balanced but complex constitution with a translocation between the short arms of chromosomes 2 and 7 and an insertion of the 7(
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare subtype of migraine with aura. It is inherited as an autosomal dominant trait. A gene for FHM has been assigned to chromosome 19. This gene codes for a brain-specific calcium channel, and is responsible for FHM in 55% of the FHM families. Other FHM families have been linked to two different locations on chromosome 1. These locations contain possible candidate genes coding for calcium-and potassium channels. Thus FHM is a genetically heterogenous ion channel disorder, which is caused by at least three different genes. About 29% of the FHM families al
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient who had craniofacial and genitourinary abnormalities, swallowing difficulties, esophageal dysfunction, hypotonia and moderate developmental delay, and who also had a terminal deletion of chromosome 13 (q32.3qter). This MCA pattern strongly suggests the Opitz GBBB syndrome. The deletion of chromosome 13 was interpreted as terminal with a breakpoint at 12q32.3. Coagulation factors VII and X located in 13q34, were markedly reduced in the propositus. Although there is some clinical overlap between patients with terminal deletion of 13q and those with the Opitz GBBB syndrome,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic analysis of malformations enables us to distinguish four groups of different anomalies: 1. Chromosomal disorders (gene and chromosome mutations). 2. Single (monogenic) hereditary anomalies and malformations (gene mutations: point-mutations). 3. Malformations with polygenic multifactorial basis (combination of genetic and exogenous factors). 4. Exogenous non-hereditary malformations. We were able to classify malformations in one of the four groups using the three most important methods of human genetic investigations: (a) chromosomal analysis, (b) family investigations, (c) twin met
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletions and microduplications of the 16p11.2 chromosomal locus are associated with syndromic neurodevelopmental disorders and reciprocal physiological conditions such as macro/microcephaly and high/low body mass index. To facilitate cellular and molecular investigations into these phenotypes, 65 clones of human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) were generated from 13 individuals with 16p11.2 copy number variations (CNVs). To ensure these cell lines were suitable for downstream mechanistic investigations, a customizable bioinformatic strategy for the detection of random integration
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hypomyelinating disorders are a group of clinically and genetically heterogeneous diseases characterized by neurological deterioration with hypomyelination visible on brain MRI scans. This study was aimed to clarify the clinical and genetic features of HMDs in Chinese population.
METHODS: 119 patients with hypomyelinating disorders in Chinese population were enrolled and evaluated based on their history, clinical manifestation, laboratory examinations, series of brain MRI with follow-up, genetic etiological tests including chromosomal analysis, multiplex ligation probe amplificatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism is a common childhood neurodevelopmental disorder with a possible genetic background. About 5-10% of autism cases are associated with chromosomal abnormalities or monogenic disorders. However, the role of subtle genomic imbalances in autism has not been delineated. This study aimed to investigate a hypothesis suggesting autism to be associated with subtle genomic imbalances presenting as low-level chromosomal mosaicism.
METHODS: We surveyed stochastic (background) aneuploidy in children with/without autism by interphase three-colour fluorescence in situ hybridisation. The r
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interstitial deletions of the short arm of chromosome 12 are rare, and very little is known about the potential genetic basis of the most common phenotypic presentations to date described in the literature.
METHODS: In the present study, we present a new patient carrying a heterozygous de novo 12p deletion, identified by a-CGH.
RESULTS: Comparison between the new case with phenotypically similar 12p-deleted patients drawn from the literature and from the DECIPHER (the DatabasE of Chromosomal Imbalances and Phenotypes using Ensembl Resources) database allowed us to analyze 22 case
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 9-year-old Thoroughbred mare with normal external genitalia and regular oestrus symptoms was gynecologically examined prior to insemination. This primary examination revealed the presence of a hypoplastic uterus and the lack of normal ovaries, and the mare was therefore subjected to more detailed diagnostics, including endocrinological, genetic, and clinical tests. Diagnostic imaging with the use of ultrasonography and endoscopy confirmed the underdevelopment of internal genitalia. Analysis of circulating sex hormones revealed very low concentrations of progesterone and oestradiol. Finally,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 2q37 microdeletion syndrome is a rare clinical condition characterized by a series of physical abnormalities. Its Albright hereditary osteodystrophy (AHO)-like manifestations and possible complication of biochemical abnormalities indicating PTH resistance greatly increased the likelihood of misdiagnosis with classic pseudohypoparathyroidism (PHP) caused by GNAS mutation or methylation alteration, even though there have only been six reports of such clinical occasions.
PURPOSE: to investigate the underlying genetic defect in a male patient presenting hypocalcemia, elevated PTH and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 18q deletion is a rare condition with several described features. A common phenotype includes short stature, microcephaly, facial defects, small feet, intellectual disability and hypotonia.We present a rare case of a fetus with del18q22.1q23 whose diagnosis was obtained by amniocentesis after a routine ultrasound at 20 weeks, where a hemivertebra was detected.Congenital hemivertebra is infrequent and is rarely associated with chromosomal anomalies. Expectant management can be advocated in isolated hemivertebra. This report shows that a hemivertebra can be an isolated prenatal finding in de
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a 22q13.3 deletion syndrome. Most PMS patients show global developmental delay and some of them suffer from developmental regression. The deleted region contains ARSA, which is responsible for metachromatic leukodystrophy (MLD). Here we report an extremely rare case of PMS characterized by unusual, rapidly progressive developmental regression due to additional pathogenic mutation in ARSA. Considering the 1 in 100 chance of an MLD carrier, co-occurrence of PMS and MLD in a patient is possible if either parent carries a heterozygous ARSA mutation. Therefore, MLD
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Monosomy 18p deletion syndrome refers to a rare chromosomal disorder resulting from the part deletion of the short arm of chromosome 18. Prenatal diagnosis of de novo 18p deletion syndrome is a challenge due to its low incidence and untypical prenatal clinical presentation.
PATIENT CONCERNS: Three cases received amniocentesis due to increased nuchal translucency (INT), high risk for Down syndrome, and INT combined intrauterine growth retardation (IUGR), respectively.
DIAGNOSIS: The 3 cases were diagnosed with de novo monosomy 18p deletion syndrome by amniocentesis and chromosome m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since 1969, 49 cases have been presented on ring chromosome 4. All of these cases have been characterized for the loss of genetic material. The genes located in these chromosomal regions are related to the phenotype.
CASE PRESENTATION: A 10-year-old Ecuadorian Mestizo girl with ring chromosome 4 was clinically, cytogenetically and molecularly analysed. Clinical examination revealed congenital anomalies, including microcephaly, prominent nose, micrognathia, low set ears, bilateral clinodactyly of the fifth finger, small sacrococcygeal dimple, short stature and mental retardation. C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between the missed abortion and chromosome abnormality and guide the healthy birth.
METHODS: From June 2014 to April 2015 in Tianjin central hospital of gynecology and obstetrics, we examined venous blood from 90 missed abortion couples for chromosome karyotype by lymphocyte culture method and we also examined their chromosome karyotype of abortion villus samples by high-throughput sequencing technologies.
RESULTS: Out of the 90 couples' blood chromosome examinations, 7 were abnormal, and the abnormal rate was 3.89%, including 3 cases reciprocal tra
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant girl, born small for gestational age, with abnormal single creases on the fifth digits, subsequent severe developmental delay, hypertelorism, bilateral equinovalgus deformities, grade IV genitourinary reflux and mild right hydronephrosis, was found to have an inverted duplication of the short arm of chromosome 16 [46,XX; inv dup (16) (p 13.3-->p 11.2]. The cardiac anomalies included a large perimembranous ventricular septal defect (VSD) and a moderate-sized atrial septal defect (ASD). Cardiac catheterization at 6 months of age revealed systemic level pulmonary artery pressure, bilate
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования