In our experience, acquired structurally abnormal X chromosomes are found in about 1% of patients with hematologic disorders who have a chromosomally abnormal clone. Over a 10-year period, we identified 26 patients with hematologic disorders who had an acquired X chromosome abnormality. In 13 of these patients, the breakpoints were at Xq13, and in 13 the had idic(X)(q13) chromosomes. The 13 patients with Xq13 breakpoints were all older females, and 12 had pathologic ringed sideroblasts with dysmyelopoietic syndromes or a history of these syndromes. Among the 13 patients with breakpoints other
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Characterize outcomes among adolescents and young adults (AYAs) with sex chromosome disorders (SCDs) after oocyte cryopreservation (OC) consultation.
METHODS: Retrospective case series of all AYA (< 25 years) patients with SCDs seen for OC consultation from 2011 to 2019 at a large, urban, academic fertility center. All AYA patients with an SCD seen for OC consult in the study time period were reviewed and included. Data collected included patient age, SCD type, number of patients who attempted OC, number of cycles attempted, and cycle outcomes.
RESULTS: Twenty-two patients were incl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Supernumerary sex chromosome aneuploidies (X/Y-aneuploidies), the presence of extra X and/or Y chromosomes, are associated with heightened rates of language impairments and social difficulties. However, no single study has examined different language domains and social functioning in the same sample of children with tri-, tetra-, and pentasomy X/Y-aneuploidy. The current research sought to fill this gap in the literature and to examine dosage effects of X and Y chromosomes on language and social functioning.
METHODS: Participants included 110 youth with X/Y-aneuploidies (32 female
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal structural-variant (CSV)-associated conditions, or genomic disorders (GDs), remain a diagnostic challenge. Our cohort included 26 individuals with severe unselected phenotypes associated with simple CSVs, as well as two clinically unaffected individuals. Long-insert short-read (LI-SR) and short-insert whole-genome sequencing (SI-WGS) were applied to capture the full spectrum of structural and small sequence variants, complemented by whole-blood transcriptome profiling in 12 individuals. Genome-wide, pathway-stratified, and candidate gene-based phenotype-overlap analyses, together w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human inborn errors of immunity (IEI) represent a diverse group of genetic disorders affecting the innate and/or adaptive immune system. Some IEI entities comprise defects in DNA repair factors, resulting in (severe) combined immunodeficiencies, bone marrow failure, predisposition to malignancies, and potentially resulting in radiosensitivity (RS). While other IEI subcategories such as common variable immunodeficiency (CVID) and immune dysregulation disorders also associate with lymphoproliferative and malignant complications, the occurrence of RS phenotypes in the broader IEI population is no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, there has been increased focus on exploring the role the non-protein-coding genome plays in Mendelian disorders. One class of particular interest is long non-coding RNAs (lncRNAs), which has recently been implicated in the regulation of diverse molecular processes. However, because lncRNAs do not encode protein, there is uncertainty regarding what constitutes a pathogenic lncRNA variant, and thus annotating such elements is challenging. The Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) and similar projects recruit individuals with apparently balanced chromosomal abnormalities (B
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Intellectual disorders involving deletions of the X chromosome present a difficult task in the determination of a connection between symptoms and metabolites that could lead to treatment options. One specific disorder of X-chromosomal deletion, Fragile X syndrome, is the most frequently occurring of intellectual disabilities. Previous metabolomic studies have been limited to mouse models that may not have sufficiently revealed the full biochemical diversity of the disease in humans.
OBJECTIVES: The primary objective of this study was to elucidate the human biochemistry in X-chro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Evidence-based policymaking for the genetic preventive interventions at the community level requires information on the effectiveness of interventions in the operational areas taking into account the characteristics of health system and customer behaviour. These information are limited in many low- and middle-income countries. In this study, we estimated the effectiveness of preventive interventions for chromosomal disorders using the conceptual framework of Iran's community genetics program (ICGP) using a Bayesian Network as a modeling method in limited access situation to the com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous mutations of the HNF1B gene are the commonest known monogenic cause of developmental kidney disease. Half of patients have a deletion (approximately 1.3 Mb) of chromosome 17q12, encompassing HNF1B plus 14 additional genes. This 17q12 deletion has been linked with an increased risk of neurodevelopmental disorders, such as autism. Here we compared the neurodevelopmental phenotype of 38 patients with HNF1B-associated renal disease due to an intragenic mutation in 18 patients or due to 17q12 deletion in 20 patients to determine whether haploinsufficiency of HNF1B is responsible for th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is well recognized that genetic disease makes a significant contribution to childhood illness. Here, we present recent population data describing the impact of single gene and chromosomal disorders on hospital admissions of children and adolescents.
METHODS: Hospital admissions for patients aged 0-19 years between 2000 and 2006, with a single gene or chromosomal disorder, were extracted from the Western Australian Hospital Morbidity Data System using 296 diagnosis codes identified from the International Statistical Classification of Diseases, Tenth Revision, Australian Modifica
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterized a de novo complex rearrangement of the long arm of chromosome 7 in a female patient with moderate mental retardation (MR), anxiety disorder, and autistic features. G-banding suggested a de novo paracentric inversion 46,XX,inv(7)(q31.3q34). However, SNP-array analysis, showed a +/-10 Mb, 7q21.11-q21.3 deletion in the paternal chromosome. Subsequent FISH analysis with BAC/PAC clones in the 7q21-q35 region confirmed this deletion. However, the expected paracentric inversion turned out to be an intra-chromosomal insertion of the 7q31.31-q35 fragment into band 7q21.3, disrupti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously identified 18q21-q22 as a candidate region for bipolar (BP) disorder and constructed a yeast artificial chromosome (YAC) contig map. Here we identified three potential CpG islands using CCG/CGG YAC fragmentation. Analysis of available genomic sequences using bioinformatic tools identified an exon of 3639 bp downstream of a CpG island of 1.2 kb containing a putative transcription initiation site. The exon contained an open reading frame coding for 1212 amino acids with significant homology to the SART-2 protein; weaker homology was found with a series of sulphotransferases. Alignm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A well-characterized single nucleotide polymorphism (472G/A-Val/Met-SNP8) in the coding sequence of the catechol-O-methyltransferase (COMT) gene leads to a three- to fourfold difference in enzymatic activity and clinical and animal studies suggest a role in anxiety states like panic disorder.
METHODS: Subjects from 70 panic disorder pedigrees, and 83 "triads", were genotyped at seven single nucleotide polymorphisms (SNPs), polymorphic microsatellites in the first intron of COMT and approximately 339kb upstream of COMT (D22S944) and analyzed for genetic association and linkage.
RE
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an 18-year-old female with a diagnosis of DSM-IV Autistic Disorder and moderate to severe mental retardation who was discovered to have a previously undescribed chromosomal abnormality 46, XX, duplication (4) p12-p13. We discuss her history and diagnosis, noting that the co-occurrence of her diagnoses have not previously been documented. The report adds to the literature supporting the argument that individuals with autistic spectrum disorders should be re-examined for chromosomal abnormalities.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most characteristic features of bipolar affective disorder (manic-depressive illness) are episodes of mania (bipolar I, BPI) or hypomania (bipolar II, BPII) interspersed with periods of depression. Manic-depressive illness afflicts about one percent of the population, and if untreated, is associated with an approximately 20% risk of suicide. Twin, family and adoption studies provide compelling evidence for a partial genetic aetiology, but the mode(s) of inheritance has not been identified. Nonetheless, the majority of genetic linkage studies have assumed classical mendelian inheritance att
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 21 is a very rare chromosomal abnormality known to cause a great variety of clinical findings. Persons with ring chromosome 21 can be intellectually and phenotypically normal, but this abnormality is found more often in persons with dysmorphic features, malformations and mental retardation. Ring chromosome 21 is also encountered as the only chromosomal abnormality in individuals with Down syndrome. We describe a four year old girl with ring chromosome 21 (karyotype 46,XX/46,XX,-21, +r(21)), who was examined in a department of child psychiatry because of delayed development. The
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an 8-year old boy with bilateral cryptorchism the heterochromatin region deletion of Y-chromosome and the satellites in its long arm were found (karyotype 46, XYq-S). The same Y-chromosome was found in proband's father. Moreover, the proband had large brilliant satellites in the chromosome 22 and a very large segment of centromeric heterochromatin in the chromosome 1; both were inherited from his mother. The abnormal Y-chromosome is, probably, due to an exchange with heterochromatin regions between an acrocentric chromosome and Y-chromosome. The combination of above peculiarities of proband
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) is a group of neurodevelopmental disorders that include deficits in social communication, maintaining relationships, and repetitive behaviors. In 25-35% of ASD cases, the genetic etiology (high-penetrance variants and copy number variations - CNVs) can be identified through whole-exome sequencing or chromosomal microarray analysis (CMA). CMA is a method dedicated to detecting submicroscopic chromosomal imbalances. The study aims to analyze CMA results in children with ASD.
METHODS: CMA results (CytoScan 750 K and XON, GRCh37/hg19 reference genome) fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic structural variants (SVs) are critical contributors to genetic diversity and disease, yet their detection remains challenging with conventional cytogenetic techniques, such as karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH), and chromosome microarray analysis (CMA). These methods often lack the resolution and sensitivity needed for comprehensive characterization of chromosomal aberrations. To address these limitations, we implemented genomic proximity mapping (GPM), a genome-wide chromosome conformation capture technology, in a clinical setting. In this study, we applied GPM to
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triplication of chromosomal region 1p36.3 is a rare genomic rearrangement. In this report, we delineate the phenotypic spectrum associated with 1p36.3 triplications. We describe four patients with microtriplications of variable size, but with a strong phenotypic overlap, and compare them to previously described patients with an isolated triplication or duplication of this region. The 1p36.3 triplication syndrome is associated with a distinct phenotype, characterized by global developmental delay, moderate intellectual disability, seizures, behavioral problems, and specific facial dysmorphic fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования