IMPORTANCE: Polymicrogyria is the most commonly diagnosed cortical malformation and is associated with neurodevelopmental sequelae including … s.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This genetic association study analyzed panel sequencing and exome sequencing of accrued DNA samples from a retrospective cohort of families with members with polymicrogyria. Samples were accrued over more than 20 years (1994 to 2020), and sequencing occurred in 2 stages: panel sequencing (June 2015 to January 2016 …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the role of whole exome sequencing (WES) technology in fetuses with skeletal abnormalities (SKA) for establishing an appropriate clinical diagnosis and treatment path.
METHODS: From April 2019 to August 2020, eight special families were enrolled into the study. Their fetuses showed abnormal SKA by ultrasonic testing during pregnancy, but it is inconsistent with the normal results identified by chromosomal microarray analysis (CMA) of amniotic fluid or abortion. For further diagnosis, WES was performed to detect the causative genes mutations followed by Sanger sequen…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism (IEM) constitute a huge group of rare diseases affecting 1 in every 1000 newborns. Next-generation sequencing has transformed the diagnosis of IEM, leading to its proposed use as a second-tier technology for confirming cases detected by clinical/biochemical studies or newborn screening. The diagnosis rate is, however, still not 100%. This paper reports the use of a personalized multi-omics (metabolomic, genomic and transcriptomic) pipeline plus functional genomics to aid in the genetic diagnosis of six unsolved cases, with a clinical and/or biochemical diagnosis of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hearing loss is characterized by an extensive genetic heterogeneity and remains a common disorder in children. Molecular diagnosis is of particular benefit in children, and permits the early identification of clinically-unrecognized hearing loss syndromes, which permits effective clinical management and follow-up, including genetic counselling.
METHODS: We performed whole-exome sequencing with the analysis of a panel of 189 genes associated with hearing loss in a prospective cohort of 61 children and 9 adults presenting mainly with isolated hearing loss.
RESULTS: The overall diagnos…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study evaluates whole-exome sequencing as a diagnostic tool in a cohort of neurosurgically treated congenital hydrocephalus probands.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Cerebral palsy is a common neurodevelopmental disorder affecting movement and posture that often co-occurs with other neurodevelopmental disorders. Individual cases of cerebral palsy are often attributed to birth asphyxia; however, recent studies indicate that asphyxia accounts for less than 10% of cerebral palsy cases.
OBJECTIVE: To determine the molecular diagnostic yield of exome sequencing (prevalence of pathogenic and likely pathogenic variants) in individuals with cerebral palsy.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A retrospective cohort study of patients with cerebral palsy…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glaucoma is a leading cause of visual disability and blindness. Release of iris pigment within the eye, pigment dispersion syndrome (PDS), can lead to one type of glaucoma known as pigmentary glaucoma. PDS has a genetic component, however, the genes involved with this condition are largely unknown. We sought to discover genes that cause PDS by testing cohorts of patients and controls for mutations using a tiered analysis of exome data.
RESULTS: Our primary analysis evaluated melanosome-related genes that cause dispersion of iris pigment in mice (TYRP1, GPNMB, LYST, DCT, and MITF).…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Keratoconus (KC) is a corneal ectasia disease with complex genetic heterogeneity. The present study aimed to identify susceptibility genes in Chinese patients with KC.
METHODS: Exome sequencing (ES) was performed in 28 Chinese KC patients to search for susceptibility genes of the disease. The candidate variants were filtered out by multi-step bioinformatics analysis and validated by Sanger sequencing. Another 100 individuals with KC were also recruited to verify those variants by Sanger sequencing.
RESULTS: By filtering out nonsynonymous variants located in exon, selecting variants …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this study, the prevalence of different types of mucopolysaccharidoses (MPS) was estimated based on data from the exome aggregation consortium (ExAC) and the genome aggregation database (gnomAD). The population-based allele frequencies were used to identify potential disease-causing variants on each gene related to MPS I to IX (except MPS II).
METHODS: We evaluated the canonical transcripts and excluded homozygous, intronic, 3', and 5' UTR variants. Frameshift and in-frame insertions and deletions were evaluated using the SIFT Indel tool. Splice variants were evaluated using Sp…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike disorders of primary cilium, primary ciliary dyskinesia (PCD) has a much narrower clinical spectrum consistent with the limited tissue distribution of motile cilia. Nonetheless, PCD diagnosis can be challenging due to the overlapping features with other disorders and the requirement for sophisticated tests that are only available in specialized centers. We performed exome sequencing on all patients with a clinical suspicion of PCD but for whom no nasal nitric oxide test or ciliary functional assessment could be ordered. Among 81 patients (56 families), in whom PCD was suspected, 68% had…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on a case of 10p15.3 microdeletion syndrome and to explore its clinical and molecular characteristics.
METHODS: The patient was subjected to whole exome sequencing (WES), with his clinical features discussed in the light of literature review.
RESULTS: The patient presented with global developmental delay, hypotonia, autistic-like traits, mild facial dysmorphism and other features including short stature, small hands and feet, congenital heart disease and feeding difficulty. WES has detected deletions of ZMYND11, DIP2C, LARP4B, TUBB8, GTPBP4, IDI2, IDI1, WOR37 and ADARB2 …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fetal anticonvulsant syndrome (FACS) describes the pattern of physical and developmental problems seen in those children exposed to certain antiepileptic drugs (AEDs) in utero. The diagnosis of FACS is a clinical one and so excluding alternative diagnoses such as genetic disorders is essential.
METHODS: We reviewed the pathogenicity of reported variants identified on exome sequencing in the Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study in 42 children exposed to AEDs in utero, but where a diagnosis other than FACS was suspected. In addition, we analysed chromosome microarray da…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the molecular basis for a blood donor with an ABO subtype.
METHODS: The proband and his family members were subjected to serological analysis. Their genotypes were determined by real-time PCR and sequencing of the coding regions of ABO gene.
RESULTS: The proband was determined as an ABw subtype. By sequencing analysis, the proband was typed as A102/BW03. Compared with ABO*B.01, the proband was found to harbor a 721C>T variant (ABO*BW.03 allele) in exon 7 of the ABO gene, which caused substitution of Arginine at position 241 by Tryptophan resulting in a ABW phenotype. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Most cases of autosomal recessive hypoparathyroidism (HYPO) are caused by loss-of-function mutations in GCM2 or PTH.
OBJECTIVE: The objective of this study was to identify the underlying genetic basis for isolated HYPO in a kindred in which 3 of 10 siblings were affected.
SUBJECTS: We studied the parents and the three adult affected subjects, each of whom was diagnosed with HYPO in the first decade of life.
METHODS: We collected clinical and biochemical data and performed whole exome sequencing analysis on DNA from the three affected subjects after negative genetic testing for know…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This editorial examines a number of vitally important ethical, legal and scientific concerns that have to be addressed to ensure proper and ethical implementation of direct-to-consumer whole-exome sequencing in South Africa. Individuals taking part in this endeavour must be fully informed of the positive and negative sequelae.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is the most common congenital cerebral malformation, characterized by impaired forebrain cleavage and midline facial anomalies. Heterozygous mutations in 14 genes have been associated with HPE and are often inherited from an unaffected parent, underlying complex genetic bases. It is now emerging that HPE may result from a combination of multiple genetic events, rather than from a single heterozygous mutation. To explore this hypothesis, we undertook whole exome sequencing and targeted high-throughput sequencing approaches to identify mutations in HPE subjects. Here, we …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (OMIM#312750) is a monogenic disorder that may manifest as a large variety of phenotypes ranging from very severe to mild disease. Since there is a weak correlation between the mutation type in the Xq28 disease-gene MECP2/X-inactivation status and phenotypic variability, we used this disease as a model to unveil the complex nature of a monogenic disorder. Whole exome sequencing was used to analyze the functional portion of the genome of two pairs of sisters with Rett syndrome. Although each pair of sisters had the same MECP2 (OMIM*300005) mutation and balanced X-inactivation, one…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten members of a 3-generation pedigree with 7 showing Tourette syndrome/chronic tic phenotype (TS-CTD) were evaluated with whole exome sequencing. We identified 3 novel, nonsynonymous single nucleotide variants in the MRPL3, DNAJC13, and OFCC1 genes that segregated with chronic tic phenotype. These variants were not present in 100 control subjects or in dbSNP/1000 Genomes databases. A novel variant in the 5' untranslated region of the OFCC1 gene was found in 2 TS-CTD patients from a different pedigree. Further studies will clarify the importance of variants in MRPL3, DNAJC13, and OFCC1 genes i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования