A new phenotypic method for detecting carbapenemases has been adapted (assembling of two MAST® kits, including one that contains faropenem to which a temocillin disk has been added) then assessed using 101 bacterial strains (Enterobacteriaceae with assays on Pseudomonas aeruginosa and Acinetobacter baumannii) including 62 which produce genetically identified carbapenemases. Concerning Carbapenemase-Producing Enterobacteriaceae (CPE), there is 100% sensitivity for Klebsiella pneumoniae carbapenemase (KPC, Ambler class A) and OXA-48 (Ambler class D), and 91% for metallo-beta-lactamase (MBL, Ambl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primitive nephrotic syndrome is one of the most common glomerular diseases in childhood and represents the clinical manifestation of various pathologic changes in the kidney. In children, nephrotic syndrome is classified based on the initial response to empiric corticosteroid treatment, which is considered as the best predictor of patients' final outcome. The advent of next-generation sequencing technology showed that genetic alterations in structural genes of the podocyte can be recognized in a significant proportion of not only familial or syndromic patients with steroid-resistant nephrotic
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Pathway association analysis has made great achievements in elucidating the genetic basis of human complex diseases. However, current pathway association analysis approaches fail to consider tissue-specificity.
RESULTS: We developed a tissue-specific pathway interaction enrichment analysis algorithm (TPIEA). TPIEA was applied to two large Caucasian and Chinese genome-wide association study summary datasets of bone mineral density (BMD). TPIEA identified several significant pathways for BMD [false discovery rate (FDR) < 0.05], such as KEGG FOCAL ADHESION and KEGG AXON GUIDANCE, whi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extramedullary leukemia (EM AML), also known as myeloid sarcoma, is a rare manifestation of acute myelogenous leukemia and often accompanies bone marrow involvement. EM AML is diagnosed based on H&E stains with ancillary studies including flow cytometry and cytogenetics. Isolated EM AML is often misdiagnosed as large cell lymphoma or other lymphoproliferative disorder. The clinical presentation is often dictated by the mass effect and the location of the tumor. The optimal treatment remains unclear. High-dose chemotherapy, radiation, surgical resection, and allogeneic stem cell transplantation
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed linguistics-driven prediction models to estimate the risk of suicide. These models were generated from unstructured clinical notes taken from a national sample of U.S. Veterans Administration (VA) medical records. We created three matched cohorts: veterans who committed suicide, veterans who used mental health services and did not commit suicide, and veterans who did not use mental health services and did not commit suicide during the observation period (n = 70 in each group). From the clinical notes, we generated datasets of single keywords and multi-word phrases, and constructed
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Climate change will likely have impacts on disease vector distribution. Posing a significant health threat in the 21st century, risk of tick-borne diseases may increase with higher annual mean temperatures and changes in precipitation. We modeled the current and future potential distribution of the Ixodes ricinus tick species in Europe. The Genetic Algorithm for Rule-set Prediction (GARP) was utilized to predict potential distributions of I. ricinus based on current (1990-2010 averages) and future (2040-2060 averages) environmental variables. A ten model best subset was created out of a possib
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial lipodystrophies are rare inherited disorders associated with redistribution of body fat and development of dyslipidemia, insulin resistance, and diabetes. We previously reported 2 siblings with unusual late-onset familial partial lipodystrophy in whom heretofore known causative genes had been excluded. We hypothesized they had a mutation in a novel lipodystrophy gene.
METHODS: Our approach centred on whole exome sequencing of the patients' DNA, together with genetic linkage analysis and a bioinformatic prioritization analysis. All candidate variants were assessed in silic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal cystic disorders (RCD) constitute an important and leading cause of end-stage renal disease (ESRD) in children. It can be acquired or inherited; isolated or associated with extrarenal manifestations. The precise diagnosis represents a difficult clinical challenge.
METHODS: The aim of this study was to define the pattern of clinical phenotypes of children with renal cystic diseases in Pediatric Nephrology Center, Cairo University. We have studied the clinical phenotypes of 105 children with RCD [45 (43%) of them had extrarenal manifestations].
RESULTS: The most common disord
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease has been known for more than 100 years and the underlying molecular mechanisms are not yet completely understood. The identification of genes involved in the processes in Alzheimer affected brain is an important step towards such an understanding. Genes differentially expressed in diseased and healthy brains are promising candidates.
RESULTS: Based on microarray data we identify potential biomarkers as well as biomarker combinations using three feature selection methods: information gain, mean decrease accuracy of random forest and a wrapper of genetic algorith
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To highlight recent advances in basic research, diagnostic as well as therapeutic advances in ocular parasitosis and to evaluate their application in medical practice.
RECENT FINDINGS: Knowledge relating to immunoreactivity in ocular parasitology has grown impressively in past few years. The outcome of infection is the result of a set of interactions involving host and parasite genetic background, environmental and social factors. Immunopathogenesis of parasite-mediated host cell lysis is better understood. Studies on newer drugs with cophylogenetic techniques are in horizo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advent of cost-effective genotyping and sequencing methods have recently made it possible to ask questions that address the genetic basis of phenotypic diversity and how natural variants interact with the environment. We developed Camelot (CAusal Modelling with Expression Linkage for cOmplex Traits), a statistical method that integrates genotype, gene expression and phenotype data to automatically build models that both predict complex quantitative phenotypes and identify genes that actively influence these traits. Camelot integrates genotype and gene expression data, both generated under
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The finding of a solid or cystic mass in the pancreas is becoming more common secondary to the increasing use of cross-sectional imaging and the improved sensitivity of such studies for the detection of pancreatic abnormalities. Because of the aggressive natural history of pancreatic cancer, this has caused concern that all pancreatic abnormalities may be cancer as well as confusion over proper diagnostic and treatment algorithms. This review provides an overview of the natural history, diagnostic considerations, and treatment recommendations for the less common tumors of the pancr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to investigate the reliability of functional magnetic resonance imaging (fMRI) by using either a projection screen or video goggles as stimulus modality. A sequence of visual stimuli were presented to the same subject at different occasions. The sequence was optimized with a genetic algorithm. In five sessions the stimuli were presented using a projection screen viewed through a mirror in the head coil and in five sessions using video goggles. Failure to detect visual activation in the medial left hemisphere was observed in sessions using the projection screen as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Abdominal aortic aneurysm (AAA) is characterized by chronic vascular inflammation and immune dysregulation. We aimed to prioritize tissue-associated diagnostic markers and candidate immune regulators using integrated transcriptomics, machine learning, genetic analyses, single-cell data, and cross-species protein evaluation.
PATIENTS AND METHODS: Bulk transcriptomic cohorts, WGCNA, and a multi-algorithm machine-learning workflow were used to derive a tissue-expression signature. Bidirectional Mendelian randomization (MR), colocalization, and SMR provided genetic prioritization. Single
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Primary sclerosing cholangitis (PSC) is an immune-mediated cholestatic liver disease. Its molecular etiology remains poorly defined, hindering the development of mechanism-based diagnostics and therapies. Therefore, this study aimed to identify key molecular drivers and causal biomarkers of PSC by integrating transcriptomics, machine learning, and genetic causal inference.
METHODS: We deployed a computational framework combining transcriptomics, network biology, machine learning, and genetic causal inference. Peripheral blood transcriptomes from PSC patients and controls
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: BACKGROUND: Despite major advances in platelet function testing and molecular genetic diagnostics, the evaluation of inherited thrombocytopenia and thrombocytopathy remains challenging. Overlapping clinical phenotypes, variants of uncertain significance (VUS), and structural variants detectable only by complementary copy-number variant (CNV) analysis or array comparative genomic hybridization (CGH) frequently impede diagnostic classification.
ABSTRACT: METHODS: We report seven pediatric patients from five unrelated families, structured into two diagnostic parts. Part 1 addresses inh
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Functional seizures (FS) are paroxysmal episodes that phenotypically resemble epileptic seizures but are not associated with brain epileptiform discharges; they are also known as psychogenic nonepileptic seizures. The exact etiology and pathophysiology of FS is unknown; however, trauma and stress-related disorders are known risk factors.
METHODS: We used a validated algorithm applied to electronic health records to identify individuals with FS in 6 international biobanks and hospital sites. We conducted a multisite FS genome-wide association study (GWAS) meta-analysis, including 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Warfarin is an anticoagulant drug widely used for treating thromboembolism-related conditions. The main challenge with this drug is the high variability in patients response, which is influenced by both clinical, non-clinical, and genetic factors, such as VKORC1, CYP2C9, and CYP4F2. Therefore, this research aimed to evaluate the impact of clinical and genetic factors on warfarin dose adjustment and to develop a dosing algorithm for patients with cardiovascular disease.
PATIENTS AND METHODS: A total of 77 research subjects were selected using consecutive sampling based on the inclusio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although hematologic malignancies (HM) are no longer considered exclusively sporadic, additional awareness of familial cases has yet to be created. Individuals carrying a (likely) pathogenic germline variant (e.g., in ETV6, GATA2, SAMD9, SAMD9L, or RUNX1) are at an increased risk for developing HM. Given the clinical and psychological impact associated with the diagnosis of a genetic predisposition to HM, it is of utmost importance to provide high-quality, standardized patient care. To address these issues and harmonize care across Europe, the Familial Leukemia Subnetwork within the ERN PaedCa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The genetic contribution to dilated perivascular space (dPVS) burden-an emerging MRI marker of cerebral small vessel disease-is unknown. We measured the heritability of dPVS burden and its shared heritability with other MRI markers of cerebral small vessel disease.
METHODS: The study sample comprised 1597 participants from the population-based Three City (3C) Dijon Study, with brain MRI and genome-wide genotyping (mean age, 72.8±4.1 years; 61% women). dPVS burden and lacunar brain infarcts were rated on a semiquantitative scale, whereas an automated algorithm generated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования