Shunt infections are a common complication when treating hydrocephalus by cerebrospinal fluid (CSF) shunt placement. The source of infecting pathogens is not well understood. One hypothesis, which we explored here, is that microorganisms persist chronically in the host long before a symptomatic infection occurs and may be detectable in surgical events preceding infection. A cohort of 13 patients was selected, for which CSF samples were available from an infection episode and from a previous surgery event, which was either an initial shunt placement or a revision. Microbiota were analyzed both
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC) comprise a large number of disorders that present with either localised (palmoplantar keratoderma, PPK) or generalised (ichthyoses) signs. The MeDOC are highly heterogenic in terms of genetics and phenotype. Consequently, diagnostic process is challenging and before implementation of the next generation sequencing, was mostly symptomatic, not causal, which limited research on those diseases. The aim of the study was to genetically characterise a cohort of 265 Polish patients with MeDOC and to get insight into the skin lesions using t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders predominantly characterized by impaired corticosteroid synthesis. Clinical phenotypes include hypoadrenocorticism, electrolyte disturbances, abnormal gonadal development, and short stature, of which severe hyponadrenocorticism and salt wasting can be life-threatening. Genetic analysis can help in the clinical diagnosis of CAH. However, the 21-OHD-causing gene CYP21A2 is arranged in tandem with the highly homologous CYP21A1P pseudogene, making it difficult to determine the exact genotypes using the traditional meth
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spiders are natural predators of agricultural pests, primarily due to the potent venom in their venom glands. Spider venom is compositionally complex and holds research value. This study analyzes the diversity of symbiotic bacteria in spider venom glands and venom, as well as the biological activity of culturable symbiotic bacteria. Focusing on the venom glands and venom of Heteropoda venatoria and Chilobrachys guangxiensis, we identified a diverse array of microorganisms. High-throughput sequencing detected 2151 amplicon sequence variants (ASVs), spanning 31 phyla, 75 classes, and 617 genera.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We examined the concordance of genetic mutations between pretreatment tumor tissue and posttreatment circulating tumor DNA (ctDNA) in patients with metastatic squamous cell carcinoma of the anal canal (SCCA) and assessed the impact of therapy on this concordance.
METHODS: We analyzed next-generation sequencing reports from pretreatment tumor tissue and posttreatment ctDNA in 11 patients with metastatic SCCA treated at Vanderbilt University Medical Center between 2017 and 2021.
RESULTS: Among the mutations identified in posttreatment ctDNA, 34.5% were also found in pretreatment tumor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cushing syndrome represents a multitude of signs and symptoms associated with long-term and excessive exposure to glucocorticoids. Solitary cortisol-producing adenomas (CPAs) account for most cases of ACTH-independent Cushing syndrome (CS). Technological advances in next-generation sequencing have significantly increased our understanding about the genetic landscape of CPAs. However, the conventional approach utilizes fresh/frozen tissue samples, which are not routinely available for most clinical adrenal adenoma specimens. This coupled with the fact that CS is relatively rare reduces the acce
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of cutaneous T-cell lymphoma (CTCL) remains challenging. Demonstration of a clonal T-cell population using T-cell receptor (TCR) gene rearrangement studies by next-generation sequencing (NGS) has been explored in several studies. This review summarizes the current literature on NGS-based sequencing methods for the assessment of TCR clonality in the evaluation of atypical cutaneous lymphoid infiltrates and CTCL on behalf of the American Society of Dermatopathology Appropriate Use Criteria Committee (lymphoproliferative subgroup). PubMed was searched for relevant articles, includin
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycosis fungoides (MF), the predominant form of cutaneous T-cell lymphoma (CTCL), poses diagnostic challenges due to its clinical and histological resemblance to benign skin disorders. Delayed diagnosis contributes to therapeutic delays, prompting exploration of advanced diagnostics tools. Next-generation sequencing (NGS) may enhance disease detection by identifying pathogenic variants common to CTCL but absent in benign inflammatory disorders. We aim to discuss novel and common pathogenic variants in CTCL to enhance the utility of NGS as a diagnostic adjunct. This pilot study employed (NGS) t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Implementation of clinical metagenomics and pathogen genomic surveillance can be particularly challenging due to the lack of bioinformatics tools and/or expertise. In order to face this challenge, we have previously developed INSaFLU, a free web-based bioinformatics platform for virus next-generation sequencing data analysis. Here, we considerably expanded its genomic surveillance component and developed a new module (TELEVIR) for metagenomic virus identification.
RESULTS: The routine genomic surveillance component was strengthened with new workflows and functionalities, including
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study presents an analysis of the diagnostic and treatment protocol for a patient with a first episode of nasopharyngeal carcinoma who also has Sjogren's syndrome and Epstein-Barr Virus (EBV) positive cerebrospinal fluid, as detected through metagenomic next-generation sequencing (mNGS). It reviews existing literature to examine the connections between EBV and various conditions including Sjogren's syndrome, encephalitis or meningitis, and nasopharyngeal carcinoma, emphasizing the importance of EBV positive cerebrospinal fluid. The study focuses on a case from the Eighth Medical Center of
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peritoneal dialysis-associated peritonitis is a serious complication of peritoneal dialysis, and the prevention and treatment of this condition are important for improving the long-term survival and quality of life of patients. However, peritoneal dialysis-associated peritonitis due to Mycobacterium tuberculosis infection is relatively rare and not easily diagnosed. Here, we present a case of peritoneal dialysis-associated peritonitis caused by Mycobacterium tuberculosis identified by pathogenic microbial DNA high-throughput genetic sequencing. This case demonstrates that pathogenic microbial
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited diagnostic testing for drug-resistant TB (DR-TB) may lead to high rates of misdiagnosis and undertreatment. Current diagnostic tests focus only on detection of rifampicin-resistant TB (RR-TB). This study aims to determine the impact of improved diagnostic testing for a wider range of drug resistance on DR-TB outcomes in high-burden TB settings, using the Philippines and Thailand as case studies.
METHODS: A dynamic compartmental model was designed to simulate population level TB transmission, accounting for acquired drug resistance from treatment failure of drug susceptible
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberculous sepsis is uncommon in individuals without human immunodeficiency virus (HIV) infection, and some patients may not exhibit clinical signs and symptoms of suspected sepsis upon admission, leading to delayed diagnosis and treatment.
CASE PRESENTATION: This report present the case of a 60-year-old female patient who presented with erythema, edema, and pain in her right upper limb accompanied by fever and chills. Further evaluation revealed multiple intermuscular abscesses caused by suspected gram-positive bacteria. Despite receiving anti-infection treatment, the patient ra
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Integration of molecular characterization of lymphomas in clinical diagnostics may improve subclassification and risk-stratification, and we implemented a next generation sequencing (NGS) analysis as part of routine diagnostic work-up of all mature B-cell non-Hodgkin's lymphoma (B-NHL). Here, we present data of mutational profiles with potential complementary diagnostic, prognostic, and predictive value detected in our consecutive non-selected cohort of B-NHL patients.
METHODS: NGS results from 298 patients with both newly diagnosed and relapsed/refractory disease were included
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies on mNGS application in pediatric oncology patients, who are at high risk of infection, are quite limited.
METHODS: From March 2020 to June 2022, a total of 224 blood samples from 195 pediatric oncology patients who were suspected as bloodstream infections were enrolled in this study. Their clinical and laboratory data were retrospectively reviewed, and the diagnostic performance of mNGS was assessed.
RESULTS: Compared to the reference tests, mNGS showed significantly higher sensitivity (89.8% vs 32.5%, P < 0.001) and clinical agreement (76.3% vs 51.3%, P < 0.001) in detec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid malignancies are a manifestation of clonal expansion of hematopoietic cells driven by somatic genetic alterations that may arise in a potential background of deleterious germline variants. As next-generation sequencing technology has become more accessible, real-world experience has allowed integration of molecular genomic data with morphology, immunophenotype, and conventional cytogenetics to refine our understanding of myeloid malignancies. This has prompted revisions in the classification and the prognostication schema of myeloid malignancies and germline predisposition to hematolog
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasma circulating tumor DNA (ctDNA) sequencing has demonstrated clinical utility for tumor molecular profiling at initial diagnosis or tumor progression in advanced solid cancers and is being rapidly incorporated into the clinical practice guidelines, including non-small cell lung and breast cancer. Despite relatively low sensitivity, plasma ctDNA sequencing has several advantages over tissue-based assays, including ease of sampling, rapid turnaround time, repeatability, and the ability to overcome spatial heterogeneity, which makes it ideal for investigating acquired resistance and monitorin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Instability of simple DNA repeats has been known as a common cause of hereditary ataxias for over 20 years. Routine genetic diagnostics of these phenotypically similar diseases still rely on an iterative workflow for quantification of repeat units by PCR-based methods of limited precision. We established and validated clinical nanopore Cas9-targeted sequencing, an amplification-free method for simultaneous analysis of 10 repeat loci associated with clinically overlapping hereditary ataxias. The method combines target enrichment by CRISPR-Cas9, Oxford Nanopore long-read sequencing and a bioinfo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Co-infection has been a significant contributor to morbidity and mortality in previous influenza pandemics. However, the current influenza A (H1N1) pdm09 virus pandemic, as the first major outbreak following the SARS-CoV-2 pandemic, may differ epidemiologically. Further investigation is necessary to understand the specific features and impact of this influenza A pandemic. Study design: We conducted a retrospective cohort study at a Chinese hospital between January and April 2023, focusing on patients with lower respiratory tract infections. Pathogen detection employed targeted next
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pneumonia is a significant cause of morbidity and mortality in children. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) has the potential to assess the landscape of pathogens responsible for severe pulmonary infection.
METHODS: Bronchoalveolar lavage fluid (BALF) samples of 262 children with suspected pulmonary infections were collected from April 2019 to October 2021 in the Pediatric Intensive Care Unit (PICU) of Guangdong Women and Children Hospital. Both mNGS and conventional tests were utilized for pathogen detection.
RESULTS: A total of 80 underlying pathogens were identified
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования