The parental origin of the X chromosome of 45,X females has been the subject of many studies, and most of them have shown that the majority (60-80%) of the X chromosomes are maternal in origin. However, studies on the parental origin of normal X chromosomes are relatively limited for Turner syndrome (TS) females with sex chromosome aberrations. In this study, we used PCR-based typing of highly polymorphic markers and an assay of methylation status of the androgen receptor gene to determine the parental origin of normal X chromosomes in 50 unbiased TS females with a variety of karyotypes. Our r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-two cases of childhood acute lymphoblastic leukaemia (ALL) with normal G- or Q-banded karyotypes were studied by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) and spectral karyotyping. Probes detecting MLL, BCR/ABL and TEL/AML1 rearrangements were used for the interphase studies, along with centromere-specific probes from chromosomes 17 and X. In 10 patients (45%), previously undetected aberrations were demonstrable. Specific gene rearrangements and structural changes were found in six cases and numerical changes in five. Five of these aberrations have previously been reported to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year follow-up study is reported of 50 hypogonadal males, 34 of whom had the karyotype 47,XXY and 16 karyotype 46,XY. The social class of the former group was significantly lower and the frequency of criminal behaviour higher when compared with the latter group and the Danish male population. The frequency of mental illness was higher in the Klinefelter males with karyotype 47,XXY than in the remainder. The aetiology and pathogenesis of deviant mental development in the patient population and various aspects of their treatment are discussed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex karyotype changes are widespread in cancer genomes. A major gap in cancer genome characterization is the resolution of rearranged chromosomes with chromosome-length continuity. Here, we describe a two-tiered approach to determine the segmental composition of rearranged chromosomes with haplotype resolution. First, we present refLinker, a bioinformatic method for robust determination of chromosomal haplotypes using cancer Hi-C data. By contrast with existing methods, refLinker is insensitive to the presence of large-scale DNA deletions, duplications, and high-level amplification in canc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotype evolution, including changes in chromosome number and structure, is a fundamental process that can influence genome organization and speciation. Here, we analyze patterns of chromosome number evolution and sex chromosome-autosome (SA) fusions across Scarabaeoidea, a diverse beetle superfamily with broad variation in karyotypes and sex chromosome systems. We compiled 478 karyotype records and constructed a phylogeny for 211 species to estimate rates of chromosome number change, modeled as fission and fusion events, in Scarabaeidae, Lucanidae, and Passalidae. Passalidae show markedly h
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotype analysis is the basic method in cytogenetics, and is also recognized as the "gold standard" for diagnosing chromosomal disorders. The teaching and training for traditional karyotyping analysis is time-consuming and even boring. The individual's ability for mastering the chromosome morphology can vary greatly. Therefore, it is necessary to improve the teaching method. On the basis of the traditional method, we have added auxiliary analysis software during the teaching. This type of splicing karyotype teaching has increased the students' interest and improved their ability for karyotyp
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Foetal karyotyping is a basic tool used to diagnose the most common genetic syndromes. Although new molecular methods such as FISH, MLPA or QF-PCR allow rapid prenatal testing, they are of limited value when diagnosing less frequent chromosomal abnormalities. Chromosomal microarray analysis offers higher test resolution than traditional karyotyping and has been recommended as first-line genetic testing in prenatal diagnosis. The aim of the study was to confirm whether foetal karyotyping remains a valid approach to prenatal diagnosis by analysing its performance in a large populatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The application of classical cytogenetic and DNA-based molecular techniques to detect cell lineages of mosaicism derived from cultured or noncultured fetal cells may result in discordant results. This retrospective study aimed to assess the inconsistent diagnostic outcomes, technical availability, and limitations of chromosomal microarray analysis (CMA) and karyotyping for mosaicism.
METHODOLOGY: A total of 75 fetuses diagnosed with mosaicism by karyotype analysis or CMA were selected, and the results from both the methods were compared and further analyzed.
RESULTS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 5p partial monosomy (5p-syndrome) and chromosome 6p partial trisomy are chromosomal abnormalities that result in a variety of symptoms, but liver dysfunction is not normally one of them. Alagille syndrome (OMIM #118450) is a multisystem disorder that is defined clinically by hepatic bile duct paucity and cholestasis, in association with cardiac, skeletal, and ophthalmologic manifestations, and characteristic facial features. Alagille syndrome is caused by mutations in JAG1 on chromosome 20 or NOTCH2 on chromosome 1. Here, we report a preterm infant with karyotype 46,XX,d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Turner Syndrome (TS) is associated with a high risk of cardiac anomalies and cardiovascular disease. We aimed to evaluate patients with TS (n=33) for cardiac and aortic pathology using thorax magnetic resonance angiography (MRA).
SUBJECTS AND METHODS: Clinical findings, karyotypes, echocardiogram (ECHO) findings and thorax MRA results were evaluated. Aortic dimensions were measured and standard Z scores of aortic diameters along with aortic size index (ASI) were calculated.
RESULTS: Mean age of the patients was 13.7±3.4 years. MRA revealed cardiovascular pathology in 10 patients
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 37-week, 2700 g vaginally delivered baby was admitted for respiratory distress which was attributed to transient tachypnoea of newborn. A clinical finding of glandular hypospadias with ventral chordee was detected. The penis was normal in size, and gonads were palpable bilaterally in the scrotal sac. The parents were informed of the good prognosis associated with this milder variety of hypospadias. In view of parental concerns, a fluorescent in situ hybridisation (FISH) for X and Y chromosome was performed. Surprisingly, FISH revealed the presence of 46, XY in 90% of cells and 46, XX in 10%
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular leiomyoma are uncommon, clinically benign smooth muscle tumors. Here we report a case of an otherwise typical leiomyoma with unusual cytogenetic changes including t(1;10). Reports from the existing literature suggest that approximately 40-50% of leiomyomas contain nonrandom chromosomal abnormalities of which a subset is tumor specific. t(12;14)(q15;q24) is one of the most common translocations, which occur in approximately 20% of karyotypes. Additional aberrations include del(7)(q22-q32), trisomy 12, and 6p21 rearrangements. Other recurrent abnormalities include monosomy 22, monosomy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY Strongyloides venezuelensis is a parasitic nematode that infects rodents. Although Strongyloides species described to date are known to exhibit parthenogenetic reproduction in the parasitic stage of their life cycle and sexual reproduction in the free-living stage, we did not observe any free-living males in S. venezuelensis in our strain, suggesting that the nematode is likely to depend on parthenogenetic reproduction. We confirmed by cytological analysis that S. venezuelensis produces eggs by parthenogenesis during the parasitic stage of its life cycle. Phylogenetic analysis using ne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate the relationship between fetal karyotype and parental chromosomal abnormalities, and assess the long-term reproductive outcomes in couples with recurrent miscarriages (RM).
MATERIALS AND METHODS: The reproductive outcomes of 34 couples with abnormal karyotypes and RM were investigated. Ultrasound examinations were performed during pregnancy, fetal karyotypes were determined following miscarriages, and successful pregnancy outcomes were recorded.
RESULTS: Of the 34 couples, 20 individuals presented with chromosomal abnormalities, specifically
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case was male, 32 years old, with a nonobstructive azoospermia diagnosis and an initial 45,X karyotype. We evaluated by classical cytogenetic methods, C and NOR banding, fluorescent in situ hybridization, and polymerase chain reaction investigations. After investigation, we found the following karyotype: 45,X,dic(Y;22)(q11.223;p11.2). This investigation contributes to our understanding of how chromosome rearrangements can influence fertility processes and how important it is to perform a cytogenetic analysis in infertility cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Menkes Disease (MD) is a rare X-linked recessive fatal neurodegenerative disorder caused by mutations in the ATP7A gene, and most patients are males. Female carriers are mosaics of wild-type and mutant cells due to the random X inactivation, and they are rarely affected. In the largest cohort of MD patients reported so far which consists of 517 families we identified 9 neurologically affected carriers with normal karyotypes.
METHODS: We investigated at-risk females for mutations in the ATP7A gene by sequencing or by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). We analy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities involving sex chromosomes account for approximately 0.5% of live births. The phenotypes of individuals with mosaic cell lines that exhibit structural aberrations of the X and Y chromosomes are variable and difficult to predict. Phenotypes associated with sex chromosome mosaicism vary from females with Turner syndrome to males with infertility, and include individuals with ambiguous genitalia. In this study, we report a 17-year-old male with phenotypic features of Klinefelter syndrome with an isodicentric Y chromosome and a final karyotype of 45,X[4]/46,X,idic(Y)(q11.21)[95]/47,XX
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We hypothesized that because 45,X/46,XY (X/XY) children share a cell line with Turner syndrome (TS), they also share co-morbidities described in TS. In addition, the presence of the Y chromosome in brain and in other body tissues would influence their function. On the basis of our findings, we aimed to establish optimal procedures for clinical evaluation, management, and follow-up of these children. Sixteen X/XY children were evaluated and managed at a single institution as part of standard clinical care as established at the time between 1969 and 2009. In January of 2005, we started retrospec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Growth disturbances and developmental malformations of external genitalia, such as hypospadias, bifid scrotum and micropenis, coexisting with non-palpable testes, may develop as a result of primary endocrinological dysfunctions as well as an effect secondary to chromosomal aberrations. Therefore, patients with these symptoms require specific diagnostic and therapeutic approaches.
DESIGN AND METHODS: We present an example of TTE as a presentation of karyotype abnormalities. Clinical presentation - 9.5 year old boy presented with hypospadias, bilateral cryptorchidism and right ingui
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования